Zespół Tourette’a u dziecka

Symptomatyka i podział tików

Tiki można podzielić na wokalne i ruchowe, a te na proste i złożone. Pojawiają się pojedynczo lub występują w seriach, mają charakter przemijający lub przewlekły. Tiki u dzieci mogą być słabo zaznaczone. By uspokoić niepokój rodziców, powinno się przeprowadzić kompleksowe badania. Zazwyczaj przed pojawieniem się tiku u pacjenta występuje uczucie, które pozwala mu rozpoznać, iż takowy nastąpi. Towarzyszy temu również nieokreślony przymus wykonania tiku. Symptomy te mogą być słabo nasilone u młodszych dzieci. Jako prosty tik ruchowy definiuje się nieokreślony, krótki ruch niewielkiej grupy mięśni. Najczęściej występuje on w obrębie twarzy, oczu i głowy. Do prostych tików ruchowych należy:

• unoszenie brwi,
• marszczenie czoła,
• potrząsanie głową,
• mruganie lub mrużenie oczu, przewracanie oczami lub ich szerokie otwieranie,
• kręcenie nosem,
• nadmuchiwanie policzków,
• pokazywanie języka,
• krzywienie ust,
• poruszanie żuchwą,
• zgrzytanie zębami,
• poruszanie tułowiem i kończynami.

Złożone tiki ruchowe obejmują więcej grup mięśniowych. Są to m.in.:

• podskakiwanie, skakanie,
• kręcenie się w kółko,
• tupanie,
• ruchy tułowia,
• ruchy kończyn,
• klaskanie.

Do szczególnych form złożonych tików ruchowych należą kopropraksja (pokazywanie niecenzuralnych gestów, obsceniczne ruchy), echopraksja (naśladowanie ruchów innych osób) oraz palipraksja (powtarzanie własnych ruchów, rzadko autoagresja).

Tiki wokalne u dzieci mogą być błędnie potraktowane jako oznaka choroby dróg oddechowych, np. astmy. Najczęstsze proste tiki wokalne to:

• chrząkanie,
• pociąganie nosem,
• prychanie,
• gwizdanie,
• kwiki,
• brzęczenie.

Jako złożone tiki wokalne określa się:

• echolalię – bezcelowe powtarzanie usłyszanych dźwięków, odgłosów, całych słów, sylab, zdań,
• koprolalię objawiającą się używaniem obscenicznych słów i przekleństw (występuje u 20–30% pacjentów),
• palilalię – powtarzanie wypowiadanych przez samego pacjenta słów,
• blokadę w mowie (również jąkanie),
• nieodpowiednie zachowania społeczne,
• wykrzykiwanie słów nieodpowiednich do sytuacji.

Co to jest zespół Tourette'a?

Zespół Tourette’a u dziecka jest złożonym zaburzeniem obejmującym tiki wokalne i ruchowe. Kryteria diagnostyczne uwzględniają również początek choroby w wieku dziecięcym oraz czas trwania zaburzeń przez co najmniej rok. Zespół Tourette’a występuje u około 1% populacji, 3–4 razy częściej u chłopców lub mężczyzn. Zazwyczaj choroba zaczyna się między 6 a 8 rokiem życia. Jako pierwsze pojawiają się tiki ruchowe (motoryczne), około 3 lat później dołączają się tiki wokalne. Brak jest zależności między wiekiem, w którym pierwszy raz manifestuje się choroba, a jej ciężkością.

Zazwyczaj początkowe proste tiki ruchowe lokalizują się w obrębie twarzy i głowy. Nie są znane czynniki bezpośrednio związane z czasem wystąpienia pierwszych objawów, ciężkością i przebiegiem choroby. Największe nasilenie tików występuje około 12 roku życia. Później stopniowo stan większości pacjentów poprawia się. Nie wiadomo natomiast jak często dochodzi do samoistnego cofania się choroby. W przebiegu występuje objawowa zmienność w liczbie, lokalizacji, złożoności, rodzaju oraz ciężkości tików. Pacjenci zauważają nasilenie objawów podczas stresów psychicznych i napięć emocjonalnych.

Diagnostyka zespołu Tourette’a

Diagnoza zespołu Tourette’a u dziecka może zostać postawiona na podstawie dokładnego wywiadu, badania neurologicznego oraz psychiatrycznego. Z zespołem tym należy różnicować:

• przewlekłe tiki motoryczne, w przebiegu których nie występuje komponenta wokalna,
• rzadkie, przewlekłe tiki wokalne (występuje wyłącznie komponenta wokalna),
• przemijające zaburzenia tikowe, występujące u dzieci, trwające poniżej roku, najczęściej w ogóle niezauważane,
• dyskinezy,
• zespół niespokojnych nóg,
• ogniskowe napady padaczkowe.

Szczególnych trudności diagnostycznych może nastręczać diagnostyka różnicowa w kierunku innych zaburzeń ruchowych, zaburzeń obsesyjno-kompulsyjnych oraz uogólnionej nadpobudliwości, rzadko manii, jak również dystonii i mioklonii. Wraz z nasileniem tików wzrasta również częstość występowania objawów dodatkowych. Symptomy towarzyszące obejmują zaburzenia psychiatryczne. Najczęściej dzieci cierpią dodatkowo z powodu zespołu nadpobudliwości psychoruchowej i zaburzeń koncentracji uwagi (ADHD). Inne dolegliwości obniżające znacznie komfort życia pacjentów to:

• zaburzenia ze spektrum autyzmu,
• zaburzenia obsesyjno-kompulsyjne,
• lęki,
• rozregulowanie emocjonalne,
• trudności w nawiązywaniu kontaktów społecznych,
• zaburzenia kontroli impulsów.

Przyczyny zespołu Tourette’a

Zespół Tourette’a u dziecka to choroba neurologiczna obejmująca układ pozapiramidowy. Udowodniono zaburzoną transmisję dopaminy w układzie dopaminergicznym. Badania potwierdzają także rolę czynników genetycznych. Zidentyfikowano geny podejrzane o udział w występowaniu tików, jednak sposób dziedziczenia jest skomplikowany i nie został dokładnie ustalony. Również wpływ środowiska zewnętrznego jest nie bez znaczenia. Do najważniejszych czynników środowiskowych należą:

• stres i palenie podczas ciąży,
• wcześniactwo,
• niedotlenienie okołoporodowe,
• infekcje okołoporodowe,
• uwarunkowania socjalne.

Leczenie zespołu Tourette’a

Bardzo ważną rzeczą jest powiadomienie nauczycieli i wychowawców o występowaniu zespołu Tourette'a u dziecka. Psychoedukacja odgrywa kluczową rolę w procesie leczenia. Objaśnienie istoty problemu i przyczyn choroby pomoże w trudnościach związanych z nauką, a w przyszłości z wyborem dalszej drogi edukacji. Problemy w nauce, takie jak dysleksja, dysgrafia czy dysortografia mogą występować nawet u połowy dzieci dotkniętych chorobą, jednak rozwój intelektualny i emocjonalny pacjentów mieści się w granicach normy. Tiki są dla dziecka przykrym doświadczeniem, zwłaszcza jeśli spotykają się z nietolerancją i niezrozumieniem otoczenia. Czasami rodzice nie wiedzą jak się zachować, karcą dziecko lub przeciwnie – traktują w sposób ulgowy. Nie są to postawy właściwe.

Terapia farmakologiczna zespołu Tourette’a u dziecka ma charakter objawowy. Powinna być również dostosowana indywidualnie dla każdego pacjenta, przede wszystkim u dzieci, którym tiki i objawy współistniejące bardzo utrudniają codzienne funkcjonowanie. Stosowane są typowe (haloperidol, pimozyd) i atypowe (risperidon, olanzapina) neuroleptyki.

Do najczęstszych objawów ubocznych stosowanych leków należą: zmęczenie, wzrost apetytu, przybieranie na wadze. Czasami stosuje się klonidynę lub iniekcje z toksyny botulinowej. Alternatywną opcją jest psychologiczna terapia behawioralna, która pozwala zniwelować występowanie tików. Stosowane techniki terapeutyczne mają na celu kontrolę i jak najmniejsze koncentrowanie uwagi na tikach. Należy jeszcze raz podkreślić znaczenie przekazywania właściwych informacji przez lekarzy rodzicom oraz nauczycielom. Rzetelna wiedza pozwoli na oswojenie się z problemem, uniknięcie strachu i negatywnych postaw.