Karłowatość przysadkowa – niedobór wzrostu

Brak zdjęcia

18 lutego 2014

Karłowatość jest wynikiem niedoboru hormonu wzrostu (karłowatość przysadkowa) lub braku wrażliwości na działanie tego hormonu. Przyczynami niedoboru wzrostu są stany, które zaburzają prawidłowe funkcjonowanie przysadki lub podwzgórza, np. stany zapalne, nowotwory, urazy. Obserwuje się też genetycznie uwarunkowany niedobór hormonu wzrostu. Objawami karłowatości przysadkowej są: niski wzrost i opóźnienie dojrzewania płciowego.

Czym jest karłowatość?

Karłowatość definiowana jest jako niedobór wzrostu określany za pomocą siatek centylowych. Jest to metoda pozwalająca w sposób obiektywny ocenić przebieg wzrostu, przyrost masy ciała i obwodu głowy u dziecka na tle danej populacji, zwykle mieszkańców danego kraju. Karłowatość przysadkowa jest chorobą endokrynologiczną, której przyczyną jest zmniejszona produkcja przez organizm hormonu wzrostu. Bywa, że hormon produkowany jest we właściwych ilościach, jednak komórki są niewrażliwe na jego działanie. Efektem tych zaburzeń jest niedobór wzrostu.

Na czym polega działanie hormonu wzrostu?

Hormon wzrostu (GH – growth hormon), występujący również pod nazwą somatotropina, jest substancją białkową wydzielaną przez przedni płat przysadki mózgowej (małego gruczołu zlokalizowanego wewnątrz czaszki). Proces ten odbywa się pulsacyjnie, a częstość i intensywność poszczególnych pulsów zależna jest od wielu czynników, między innymi: płci, wieku czy pory dnia. Ważną rolę w regulacji wydzielania hormonu wzrostu odgrywa podwzgórze (część mózgowia). Pobudzający wpływ wywiera związek o nazwie somatoliberyna GHRH (pobudza przysadkę mózgową do wydzielania hormonu wzrostu), z kolei hamujący – somatostatyna (oznaczana – SS).

Hormon wzrostu bierze udział w regulacji licznych procesów metabolicznych. Działanie hormonu wzrostu odbywa się poprzez mechanizmy bezpośrednie – związane z jego połączeniem się z receptorami błonowymi, zlokalizowanymi na określonych komórkach, jak i pośrednie – polegające na pobudzaniu konkretnych tkanek (zwłaszcza wątroby) do wytwarzania i uwalniania tzw. IGF-1. Substancja ta, zwana insulinopodobnym czynnikiem wzrostu (Insulin-like growth factor 1), pobudza syntezę białek, wzrost mięśni szkieletowych oraz komórek w płytce wzrostowej.

Dzięki tym bardzo skomplikowanym procesom możliwy jest prawidłowy wzrost u dziecka i jego rozwój. Dlatego właśnie tak ważne jest wydzielanie hormonu wzrostu w odpowiedniej ilości, a także jego prawidłowe oddziaływanie z komórkami. Zaburzenie któregokolwiek z powyższych etapów doprowadza do poważnych konsekwencji – zespołu objawów klinicznych, określanych mianem niedoboru hormonu wzrostu.

Jakie są przyczyny niedoboru hormonu wzrostu?

Istnieje wiele mechanizmów, za pośrednictwem których dochodzi do rozwoju objawów karłowatości przysadkowej, będącej następstwem braku hormonu wzrostu. Może to dotyczyć zarówno wydzielającej hormon wzrostu przysadki mózgowej, jak i regulującego jej pracę podwzgórza. Do uszkodzenia tych struktur dochodzi w przebiegu:

  • stanów zapalnych,
  • nowotworów,
  • urazów,
  • zaburzeń naczyniowych (np. udaru),
  • uszkodzeń śródoperacyjnych,
  • chorób autoimmunologicznych.

W tej sytuacji objawy kliniczne rozwijają się na skutek zaburzenia syntezy hormonu wzrostu, czyli obniżenia jego stężenia w surowicy krwi. Czasem obserwuje się także genetycznie uwarunkowany niedobór hormonu wzrostu.

Brak wrażliwości na hormon wzrostu

Osobną grupę chorób stanowią zespoły niewrażliwości na hormon wzrostu, gdzie pomimo jego obecności we krwi, rozwijają się objawy niedoboru hormonu wzrostu. Wówczas patologia występująca na poziomie receptora dotyczy zaburzeń wiązania hormonu wzrostu, a w konsekwencji braku efektów jego działania.

Dlatego w badaniach laboratoryjnych obserwuje się prawidłowe lub podwyższone stężenie hormonu wzrostu przy równoczesnym braku IGF-1 w surowicy krwi. Wywołane jest to m.in. zaburzeniami genetycznymi. Nagromadzenie mutacji w obrębie genów odpowiadających za morfologię receptora somatoliberyny spowoduje powstanie zupełnie innej, nieprawidłowej cząsteczki, która z kolei nie dopasuje się odpowiednio do błony komórki i nie przyłączy hormonu. Często zmniejszona zostaje liczba receptorów.

Obserwuje się też mutacje w obrębie genu kodującego IGF-1 oraz jego receptora. Ważną rolę w patogenezie odgrywają także autoprzeciwciała skierowane przeciwko receptorom. W prawidłowych warunkach przeciwciała to związki biorące udział w obronie przed szkodliwymi drobnoustrojami. Czasem jednak dochodzi do nadmiernej, nieadekwatnej reakcji ze strony organizmu i produkcji cząsteczek atakujących własne komórki, tym samym wywołujących poważne konsekwencje. W tym przypadku dochodzi do zablokowania prawidłowo wykształconych receptorów, co z kolei wiąże się z ograniczeniem przyłączania hormonu. Do innych przyczyn należą choroby wątroby, nerek, cukrzyca, niedożywienie, wyniszczenie organizmu.

Objawy zespołów niewrażliwości na hormon wzrostu

Najbardziej charakterystyczny objaw braku wrażliwości na hormon wzrostu to:

  • niski wzrost, określany dokładnie za pomocą siatek centylowych,
  • jednoczesne opóźnienie dojrzewania płciowego.

Już w chwili urodzenia długość ciała osób z tym zaburzeniem jest mała. Ponadto występują drobne dłonie i stopy, stosunkowo duża mózgoczaszka oraz nadmiernie rozwinięta podskórna tkanka tłuszczowa, zwłaszcza wokół brzucha, co nadaje wygląd „lalkowaty”. U chłopców często występuje niedorozwój prącia.

U małych dzieci bardzo groźne dla życia jest zjawisko napadowej hipoglikemii – nagłego obniżenia poziomu glukozy we krwi poniżej 55 mg/dl. Szczególnie groźna jest hipoglikemia u noworodka. Objawia się ona m.in.:

  • narastającym osłabieniem,
  • nudnościami,
  • wymiotami,
  • niepokojem,
  • zlewnymi potami,
  • przyspieszoną akcją serca,
  • drżeniami mięśniowymi,
  • drgawkami,
  • zaburzeniami zachowania,
  • sennością,
  • a nawet zatrzymaniem oddechu i krążenia.

Diagnostyka

Diagnostyka karłowatości przysadkowej rozpoczyna się od zebrania szczegółowego wywiadu. Uwzględnia się w nim przebieg wzrostu u rodziców, rodzeństwa i najbliższych krewnych. Jest to bardzo istotny punkt, gdyż często niski wzrost nie wynika z poważnych zaburzeń (np. hormonalnych) i jest zwyczajnie dziedziczony „po rodzicach”. W dalszej kolejności przeprowadzane jest badanie fizykalne, w którym zwraca się uwagę na budowę ciała, symetrię i proporcje.

Następnie lekarz zleca wykonanie szeregu badań laboratoryjnych, oznaczenie stężenia hormonów, których zaburzenia bardzo często wywołują niedobór wzrostu. Do kryteriów stosowanych w rozpoznawaniu zespołów niewrażliwości na hormon wzrostu należą:

  • niedobór wzrostu określony za pomocą siatek centylowych lub w stosunku do norm populacyjnych i/lub średniej wysokości rodziców,
  • stężenie hormonu wzrostu w surowicy – wartość podstawowa, stymulowana lub badana jako wydzielanie spontaniczne w czasie snu nocnego lub w profilu dobowym,
  • stężenie krążącego białka wiążącego GHBP,
  • badanie stężeń podstawowych i stymulowanych białek zależnych od GH: IGF-1.

W zespołach niewrażliwości na hormon wzrostu chorzy leczeni są dziś z dobrym skutkiem za pomocą IGF-1. Przeszkodą w jego stosowaniu jest, niestety, wysoka cena.

Czym jest karłowatość Larona?

Jednostką chorobową należącą do zespołów niewrażliwości na hormon wzrostu jest karłowatość Larona. Spowodowana jest ona dziedziczonym w sposób autosomalny recesywny defektem samego receptora hormonu wzrostu (któremu w badaniach laboratoryjnych towarzyszy podwyższone stężenie białka transportującego hormon) lub defektem na poziomie poza receptorem, gdzie stężenie to utrzymuje się w granicach normy. U pacjentów z karłowatością Larona stężenie hormonu wzrostu w surowicy jest podwyższone z powodu obniżonego stężenia lub całkowitej nieobecności IGF-1 na skutek braku hamującego działania zwrotnego.

Dotknięte tym zaburzeniem dzieci spotyka się na całym świecie, w tym w Izraelu, gdzie zespół ten opisano po raz pierwszy, oraz w Ekwadorze, gdzie kilka pokoleń dużych rodzin zostało przebadanych z dużą dokładnością.

Opublikowano: ; aktualizacja: 16.03.2015

Oceń:
4.7


Może cię

Wideo – Leczenie hormonem wzrostu

Leczenie hormonem wzrostu u dzieci jest refundowane, tj. bezpłatne, dla pacjentów w następujących schorzeniach: niedobór ...

Hormon wzrostu u dzieci

Prawidłowe stężenie hormonu wzrostu u dziecka decyduje o prawidłowym dla jego wieku wzroście. Niedobór hormonu ...

Hormon wzrostu – u dzieci i dorosłych – badanie, wyniki, działanie hormonu, preparaty

Hormon wzrostu (GH), zwany także somatotropiną (STH) to hormon syntetyzowany przez przysadkę mózgową. Hormon ten ...

Wideo – Niedobór hormonu wzrostu (niedobór wzrostu)

Niedoborem hormonu wzrostu (somatotropiny) nazywa się somatotropinową niedoczynność przysadki. Jeśli schorzenie to pojawi się w ...

Małogłowie u dziecka – co to jest mikrocefalia?

Małogłowie (znane także jako mikrocefalia) jest zaburzeniem neurorozwojowym. Charakteryzuje się ono z jednej strony patologicznie ...

Wideo – Prawidłowy wzrost i zaburzenia wzrostu u dziecka

Zmieniające się wymiary dziecka, systematycznie i starannie oceniane przez pediatrę, stanowią ważny element oceny rozwoju ...

Płonica – przyczyny, objawy, leczenie

Płonica, inaczej szkarlatyna to choroba, którą głównie diagnozuje się u dzieci, choć chorują także dorośli. ...

Wideo – Karłowatość przysadkowa

Karłowatość przysadkowa jest to niedobór wzrostu w wyniku niedostatku hormonu wzrostu, czyli somatotropiny. Obecnie stosuje ...

Niewydolność przysadki

Charłactwo przysadkowe jest historycznym określeniem niewydolności przysadki. Zespół objawów niewydolności przysadki inaczej zwany jest również ...

Zespół Pradera-Williego

Zespół Pradera-Williego jest wynikiem nieprawidłowości dotyczących chromosomu 15. Już w życiu płodowym dziecko z tym ...

Wzrost dziecka

Naturalny wzrost dziecka wiąże się z charakterystycznym rytmem. Gdy jest on przyspieszony lub opóźniony, wówczas ...

Achondroplazja – co to jest, przyczyny, objawy, leczenie u dzieci i dorosłych

Achondroplazja jest chorobą genetyczną, której główną przyczyną są zaburzenia w budowie, funkcji oraz rozwoju chrząstek ...

Komentarze i opinie (0)

Drogi Użytkowniku!
Zależy nam, aby dostarczane przez nas serwisy w pełni spełniały Twoje oczekiwania. Dlatego prosimy — wyraź zgodę na przetwarzanie danych, które trafiają do nas, gdy korzystasz ze stron i aplikacji HF Media sp z o.o. W każdej chwili możesz wycofać swoją zgodę.

25 maja 2018 roku weszło w życie Rozporządzenie Parlamentu Europejskiego i Rady (UE) 2016/679 z dnia 27 kwietnia 2016 r. w sprawie ochrony osób fizycznych w związku z przetwarzaniem danych osobowych i w sprawie swobodnego przepływu takich danych oraz uchylenia dyrektywy 95/46/WE (określane jako „RODO”, „ORODO”, „GDPR” lub „Ogólne Rozporządzenie o Ochronie Danych”).

Dowiedz się więcej o zasadach przetwarzania Twoich danych, które weszły w życie 25 maja 2018. Zebraliśmy dla Ciebie najważniejsze informacje, które z pewnością rozwieją wszystkie Twoje wątpliwości. Jeżeli masz więcej pytań — skontaktuj się z nami.

Dane — jak je zbieramy?

Twoje dane zbieramy w momencie, gdy korzystasz z naszych usług (np. serwisów internetowych). Dane mogą być zapisywane np. w plikach cookies, które instalujemy lub instalują nasi zaufani partnerzy na naszych stronach oraz urządzeniach, które wykorzystujesz do korzystania z naszej oferty.

Administrator danych — kto nim będzie

HF Media sp z o.o. z siedzibą w Łodzi przy ul. Łąkowa 7a, ale także inne podmioty z którymi stale współpracujemy (przede wszystkim w zakresie dostosowywania naszych treści oraz reklam do Twoich potrzeb oraz zainteresowań), ale które nie należą do HF Media sp z o.o. . Oczywiście możesz sprawdzić listę naszych zaufanych partnerów - znajduje się w zakładce Zauwani partnerzy

Przetwarzanie Twoich danych — w jakim celu?

Zależy nam na tym, by przetwarzać Twoje dane w kilku celach:
  • by świadczone przez nas usługi były odpowiedzią na to, co Cię interesuje
  • by treści ukazujące się w naszych serwisach były dopasowane do Twoich zainteresowań
  • również by publikowane przez nas reklamy odpowiadały Twoim potrzebom i upodobaniom
  • by świadczone przez nas usługi nie były polem do nadużyć i oszustw — bezpieczeństwo Twoich danych jest nas najważniejsze

Możliwość przekazywania Twoich danych — komu?

W większości dane dotyczące ruchu naszych użytkowników gromadzone są przez naszych zaufanych partnerów. Prawo daje nam także możliwość przekazania danych podmiotom, które będą je przetwarzać na nasze zlecenie. Mogą to być na przykład podwykonawcy naszych usług, agencje marketingowe oraz oczywiście organy typu sądy czy policja, które mogą żądać danych na podstawie obowiązującego prawa.

Twoje prawa w stosunku do danych

Pamiętaj, że w każdej chwili masz prawo do wycofania udzielonej zgody na przetwarzanie danych przez HF Media sp z o.o. i jego zaufanych partnerów. Możesz również zażądać dostępu do swoich danych — w dowolnym momencie możesz je usunąć, sprostować, ograniczyć ich przetwarzanie, przenieść czy wnieść skargę do organu nadzorczego — GIODO.

Podstawy prawne przetwarzania Twoich danych

Nie zapominaj, że w każdym przypadku przetwarzanie Twoich danych musi być oparte na podstawie prawnej na bazie obowiązujących przepisów. Jedną z nich może być konieczność przetwarzania danych do wykonania lub zawarcia umowy, której jesteś stroną. Taką umowę może stanowić regulamin jednego z naszych serwisów www, który odwiedzasz. W przypadku marketingu, w tym profilowania podstawą prawną jest Twoja dobrowolna zgoda. W przypadku pozostałych celów, takich jak analityka ruchu lub zapobieganie nadużyciom, podstawą prawną jest uzasadniony interes administratora danych.

Wyraź zgodę na przechowywanie 25 maja 2018 roku, w Twoim urządzeniu plików cookies, jak też na przetwarzanie w celach marketingowych, w tym profilowania, Twoich danych pozostawianych przeze mnie w ramach korzystania oferowanych przez nas i naszych zaufanych partnerów usług. Wyraź zgodę na przetwarzanie danych po 25 maja 2018 roku w ramach korzystania z oferowanych przez nas i naszych zaufanych partnerów usług. Dzięki temu będziemy trafiać jeszcze lepiej w Twoje preferencje poprzez nasze treści i reklamy. Pamiętaj, że wyrażenie zgody jest dobrowolne.

Jeszcze więcej informacji o przetwarzaniu Twoich danych znajduje się w Polityce Prywatności serwisów HF Media.
Oktawave
FreshMail Sp. z o.o.
Google
Cloudflare
Facebook
Criteo
HotJar
Disqus
TVN
Wirtualna Polska
Quarticon