Dystonia u dzieci

Dystonia – czym jest i jakie są jej rodzaje?

Podstawowy podział dystonii u dzieci obejmuje postać ogniskową, segmentalną i uogólnioną. Do postaci ogniskowych zalicza się:

• kurcz powiek (blefarospazm),
• kurcz pisarski,
• kurcz muzyków,
• dystonię szyjną,
• dystonię ustno-twarzową.

Dystonie segmentalne to m.in. zespół Meige’a oraz zespół szyjno-czaszkowy. Ze względu na etiologię, dystonie można podzielić na pierwotne (idiopatyczne) i wtórne. Dystonie wtórne rozwijają się na podłożu innej choroby podstawowej. Stanowią one około 45% przypadków dystonii. W przypadku dystonii pierwotnych, jest ona dominującym objawem. Wyróżnia się również postać znaną jako dystonia plus, w której ma miejsce występowanie dodatkowych objawów, np. mioklonii. Dystonia pierwotna występuje w Europie z częstością 1 : 200 000. Jedyną przyczyną są czynniki genetyczne. W przypadku dystonii wtórnych współistnieją inne objawy neurologiczne, a dokładne badania pozwalają ustalić przyczynę dolegliwości.

Przyczyny dystonii

Przyczyną dystonii u dzieci, występujących w wieku wczesnodziecięcym są najczęściej urazy okołoporodowe lub zaburzenia metaboliczne. Występują rozbieżności w obrazie klinicznym. Dystonie wieku dziecięcego i młodzieńczego są w większości uwarunkowane genetycznie. Najczęściej choroba zaczyna się w obrębie jednej kończyny i rozszerza się na pozostałe części ciała. Powyżej 26 roku życia dochodzi zazwyczaj do rozwoju pierwotnych dystonii, które występują bardzo rzadko i mają podłoże genetyczne.

Wyróżnia się 15 dystonii uwarunkowanych genetycznie. Najważniejsze z nich to:

• DYT 1 – dystonia torsyjna o wczesnym początku,
• DYT 5 – dystonia z bardzo dobrą odpowiedzią na lewodopę,
• DYT 12 – dystonia z objawami parkinsonizmu,
• DYT 15 – dystonia z mioklonią.

Dystonie wtórne występują najczęściej w przebiegu chorób zwyrodnieniowych ośrodkowego układu nerwowego. Charakterystyczne jest występowanie objawów pozapiramidowych, a w badaniach laboratoryjnych obserwuje się zaburzenia metaboliczne. Ważniejsze przyczyny dystonii wtórnych to:

• urazy,
• zapalenia,
• leki i toksyny,
• choroby naczyniowe,
• guzy mózgu,
• choroby demielinizacyjne,
• choroba Wilsona,
• gangliozydozy.

Dystonia – objawy i powikłania

U niemowląt mogą występować dystonie należące do przemijających zaburzeń ruchowych wieku niemowlęcego. W dystonii u dzieci najmłodszych objawy ustępują samoistnie bez pozostawienia trwałych następstw. Między 9 a 18 miesiącem życia dochodzi do ujawnienia pierwszych objawów przemijającej idiopatycznej dystonii niemowląt. Później pojawiają się napady migrenowe i zawroty głowy. Stan psychiczny pacjenta, zmęczenie fizyczne i emocjonalne mają wpływ na nasilenie objawów. Skurczom mięśni nie towarzyszy odczuwanie bólu, z wyjątkiem postaci dystonii szyjnej.

W skurczach torsyjnych ruchy są gwałtowne (jak przy pląsawicy), jednak trwają dłużej. Występują z różną szybkością, siłą, amplitudą. Ból i sztywność towarzyszy również dystonicznym postawom ciała, czyli ruchom skręcającym i zginającym. Ruchy te znikają podczas snu. Można je również wyeliminować ukierunkowanymi bodźcami dotykowymi, np. dotykaniem policzka. W przebiegu dystonii u dzieci może dojść do stanu dystonicznego lub tzw. burzy dystonicznej. Występują w tym wypadku:

• nasilone ruchy dystoniczne,
• wzmożone napięcie mięśniowe,
• bolesność,
• gorączka.

Jest to szczególnie niebezpieczny stan, w którym możliwe jest wystąpienie rabdomiolizy, mioglobinurii oraz ostrej niewydolności nerek. Ostatecznym zejściem stanu dystonicznego może być upośledzona ruchomość klatki piersiowej i ostra niewydolność oddechowa. Prawdopodobieństwo burzy dystonicznej występuje zarówno w dystoniach pierwotnych, jak i wtórnych. Czynnikiem prowadzącym do stanu dystonicznego może być infekcja, gorączka lub leki.

Leczenie dystonii

Aby osiągnąć jak najbardziej zadowalającą poprawę stanu chorego i wzrost komfortu życia, niezbędne jest przede wszystkim odpowiednie rozpoznanie. Lekiem pierwszego wyboru w leczeniu dystonii u dzieci w obrębie twarzy i szyi są zastrzyki z toksyny botulinowej. Jej skuteczność została również potwierdzona w leczeniu skurczu pisarskiego. Niemniej jednak może wystąpić kurcz kończyny. Stosowanie toksyny botulinowej jest bezpieczne, jednak trzeba być ostrożnym w kwestii kumulacji zbyt dużej dawki leku w organizmie, gdyż w przypadku dzieci może być to niebezpieczne.

Podjęcie terapii lewodopą pozwoli wykluczyć lub potwierdzić dystonię pierwotną DYT 5 z dobrą odpowiedzią na lewodopę. Zastosowanie w leczeniu dystonii u dzieci znajdują również leki antycholinergiczne i przeciwpadaczkowe. Możliwe są również dokanałowe wstrzyknięcia baklofenu. Inne metody terapeutyczne obejmują głęboką stymulację mózgu, która pozwala osiągnąć bardzo dobre wyniki leczenia.

Chirurgiczne leczenie za pomocą termicznego uszkodzenia wzgórza należą do metod alternatywnych. Bezwzględnie powinno się również prowadzić rehabilitację pacjentów. Fizjoterapia odgrywa niezwykle ważna rolę w procesie leczenia. W każdym przypadku konieczne jest wykonanie tomografii komputerowej i rezonansu magnetycznego.