Atrofia mięśniowa – SMA u dziecka

Rdzeniowy zanik mięśni to choroba genetyczna, która prowadzi do osłabienia i atrofii (zaniku) mięśni u dziecka. Objawy SMA u dziecka oraz rozwój choroby zależy od typu schorzenia. Stan dzieci pogarsza się na skutek postępującego osłabienia siły mięśniowej. Jest to przyczyną problemów z poruszaniem się i oddychaniem. Leczenie SMA jest wyłącznie objawowe i powinno podnosi komfortu życia małego pacjenta i jego rodziny.

Rdzeniowy zanik mięśni – osłabienie i atrofia mięśni

Rdzeniowy zanik mięsniw skrócie SMA (z języka angielskiego spinal muscular atrophy) jest to choroba uwarunkowana genetycznie. Słowo atrofia w terminologii medycznej oznacza zanik lub wiąd. SMA należy do grupy chorób nerwowo-mięśniowych. Częstotliwość jej występowania sięga około 1 na 15–20 tys. urodzeń. Rdzeniowy zanik mięśni ma zróżnicowany przebieg kliniczny. Możliwe są przypadki ciężkich postaci zakończonych bardzo wczesnym zgonem dziecka a także formy łagodne, w których postęp chorobowy jest powolny i pozwala na stosunkowo długie niezakłócone funkcjonowanie. W przebiegu rdzeniowego zaniku mięśni rozwój intelektualny dziecka jest niezaburzony, a nawet zdarzają się przypadki,w których dziecko może prezentować stopień intelektualny wyższy niż przeciętny.

Dziecko z SMA ma zatem utrudnioną i ograniczoną ruchomość. Osłabienie i atrofia mięśni podtrzymujących kręgosłup skutkuje wytworzeniem się skoliozy czyli bocznego skrzywienia kręgosłupa. Ta deformacja układu kostnego powoduje narastającą niewydolność krążenia i oddychania u dziecka. Przyczynia się to do rozwoju licznych infekcji, które to na ogół są przyczyną śmierci dzieci z SMA.

Rdzeniowy zanik mięśni jest to choroba dziedziczona w sposób autosomalnie recesywnie, oznacza to, że ujawnia się u dziecka jeśli obydwoje rodzice przekażą mu uszkodzona w tym samym miejscu informację genetyczną. U dzieci chorych na SMA występują mutacje genów na chromosomie numer 5. Defekt ten powoduje wzmożony proces niszczenia komórek nerwowych znajdujących się w rdzeniu dziecka. Objawy kliniczne choroby u dziecka zależne są od typu choroby.

Jakie są rodzaje SMA?

Wyróżniamy kilka typów rdzeniowego zaniku mięśni. Cechą wspólna wszystkich z nich jest uszkodzenie obwodowego neuronu ruchowego, który odpowiada za przekazywanie informacji z ośrodkowego układu nerwowego do mięśni. Uszkodzenie obwodowego neuronu ruchowego może dotyczyć różnych jego części, jednak w rdzeniowym zaniku mięśni dotyczy ono początkowego jego fragmentu znajdującego się w rdzeniu kręgowym.

Objawy SMA u dzieci pojawiają się w różnym natężeniu i w różnym czasie a zależy to od typu schorzenia. Uszkodzenie neuronu ruchowego powoduje różnego stopnia osłabienie napięcia mięśniowego z powodu braku pobudzenia nerwowego.

Choroba Werdniga-Hoffmanna

TYP I czyli choroba Werdniga-Hoffmanna. Jest to odmiana cechująca się najcięższym i najszybszym przebiegiem. Osłabienie napięcia i siły mięśniowej rozpoznawane jest najczęściej w ciągu kilku pierwszych miesięcy życia dziecka. Jest to postać rdzeniowego zaniku mięśni występująca już u noworodków i niemowląt.

Dzieci umierają najczęściej przed 18 rokiem życia. W obrazie klinicznym występuje porażenie wiotkie, dotyczące głównie mięśni kończyn dolnych. Dotknięte chorobą są także mięśnie tułowia. Dziecko nie podnosi główki, ma kłopoty ze ssaniem piersi. Z powodu słabych mięśni brzucha widoczne są deformacje klatki piersiowej. Atrofia mięśni doprowadza do utrudnionej wentylacji płuc prze co dziecko ma kłopoty z oddychaniem. To z kolei jest przyczyną częstego występowania zapaleń płuc. Pomimo tak dużych defektów neurologicznych dzieci pozostają w pełnym w kontakcie emocjonalnym z otoczeniem.

Choroba Dubowitza

TYP II tzw. postać pośrednia, czyli choroba Dubowitza. W tym podtypie dziecko rodzi się bez objawów choroby. Osłabienie siły mięśniowej rozwija się między 6 a 12 miesiącem życia. Niektóre dzieci z SMA typ II mogą nawet zacząć chodzić. W późniejszym czasie jednak pojawia się pełny obraz choroby.

Choroba Kugelberga-Welandera

TYP III postać młodzieńcza czyli choroba Kugelberga-Welandera. Pierwsze objawy pojawiają się po 3 roku życia, częściej występuje u chłopców. Chore dzieci mogą stać i chodzić, jednak zdolność ta zanika wraz z postępem choroby. Dominuje osłabienie mięśni tułowia głównie w obszarze mięśni miednicy dziecka.

W miarę dorastania pojawiają się trudności w chodzeniu a także problemy ze wstawaniem z pozycji leżącej.Ponadto w przebiegu tego typu choroby mogą się pojawić: kardiomiopatia, czyli choroba serca prowadząca do jego dysfunkcji, a także zaburzenia w układzie hormonalnym dziecka, rzekomy przerost mięśni łydek. Długość życia dziecka pozostaje niezmieniona lub nieznacznie się skraca.

Istnieje jeszcze jeden – TYP IV czyli postać dorosła – początek objawów przypada zwykle po ukończeniu 35 lat, a długość życia chorego pozostaje niezmieniona.

Diagnostyka rdzeniowego zaniku mięśni

Decydującym badaniem, które pozwala na ostateczne rozpoznanie rdzeniowego zaniku mięśni jest badanie genetyczne czyli analiza DNA, pozwalająca na potwierdzenie mutacji genowej.

Stosuje się też badanie EMG czyli elektromiografię (diagnostykę czynności elektrycznej mięśni i nerwów obwodowych) a także ENG czyli elektroneurografie, czyli badanie przewodzenia w nerwach.

Można również pomocniczo wykonać badanie laboratoryjne poziomu kinazy kreatynowej (enzymu wytwarzanego m.in. przez mięśnie), której poziom w SMA jest zwiększony. Możliwa jest również biopsja samego mięśnia, która pozwala ocenić zaawansowanie procesu chorobowego.

Leczenie SMA u dzieci

Nie ma leczenia przyczynowego rdzeniowego zaniku mięśni. Jest to choroba nieuchronnie postępująca, której leczenie może być tylko objawowe i polega na fizykoterapii a także zaopatrzeniu ortopedycznym dziecka. Powyższe czynności mają na celu zapobiec powstawaniu przykurczy w stawach, a także ograniczyć deformacje kostne w szczególności kręgosłupa.

Przeciwdziałają one postępowi zaniku mięśni,zmniejszaniu się zakresów ruchu w stawach a także postępującej skoliozie. Pomaga to dłużej zachować wydolność oddechową oraz zmniejszyć liczbę infekcji płucnych. Istnieją doniesienia, jakoby łagodzący wpływ na przebieg choroby wywierała suplementacja kwasu foliowego i witaminy B12, wymagają one jednak potwierdzenia. Podsumowując, podstawą leczenia jest opieka i stała rehabilitacja medyczna dziecka, które pozwalają na przedłużenie i podniesienie komfortu życia.

Opublikowano: ; aktualizacja: 16.03.2015

Oceń:
4.3


Może cię

Płonica – przyczyny, objawy, leczenie

Płonica, inaczej szkarlatyna to choroba, którą głównie diagnozuje się u dzieci, choć chorują także dorośli. ...

Rdzeniowy zanik mięśni (SMA)

Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) to choroba genetyczna, która prowadzi do osłabienia siły mięśniowej i wiotkości ...

Pneumokoki – co to jest? Jakie objawy i choroby powoduje? Szczepienia dla dzieci i dorosłych

Pneumokoki są bakteriami na które niektórzy pacjenci nie posiadają odpowiedniej odporności. Narażone są na nie ...

Leczenie białaczki u dziecka

Leczenie białaczki odbywa się w wysoko specjalistycznych ośrodkach onkologii i hematologii. Opiera się ono na ...

Rdzeniowy zanik mięśni u dzieci

Rdzeniowy zanik mięśni to choroba genetyczna. Dziedziczy się ją w sposób autosomalny recesywny. Schorzenie to ...

Wirusowe zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych u dzieci

Wirusowe zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych należy do spektrum neuroinfekcji, to znaczy chorób zapalnych układu nerwowego. Może ...

Astma oskrzelowa u dzieci – leczenie

Astma jest najczęstszą chorobą przewlekłą układu oddechowego u dzieci. Leczenie astmy u maluchów obejmuje nie ...

Astma oskrzelowa u dzieci

Astma oskrzelowa (os greckiego słowa ásthma, oznaczającego "zadyszka") jest przewlekłą chorobą płuc utrudniającą oddychanie. Choroba ...

Jakie są przyczyny i rodzaje alergii u niemowląt i dzieci?

Choroby alergiczne są rozpowszechnioną grupą schorzeń u dzieci. Występują one zarówno u młodszych, jak i ...

Zanik mięśni (atrofia mięśni) – przyczyny, objawy, leczenie

Osłabienie mięśniowe, skutkujące zanikiem mięśni najczęściej jest wynikiem poważnej choroby genetycznej lub ogólnoustrojowej, urazem kręgosłupa ...

Przyczyny i leczenie chrypki u dziecka

Chrypka u dziecka oznacza zmianę głosu na szorstki i matowy. Chrypce towarzyszy często suchość i ...

Jak dbać o dziecko w okresie przeziębiania i grypy? Czy posyłać je do szkoły lub przedszkola?

Wraz z nadchodzącym sezonem jesiennym zbliża się czas zwiększonego ryzyka zachorowania na przeziębienie, grypę i ...

Komentarze i opinie (0)

Drogi Użytkowniku!
Zależy nam, aby dostarczane przez nas serwisy w pełni spełniały Twoje oczekiwania. Dlatego prosimy — wyraź zgodę na przetwarzanie danych, które trafiają do nas, gdy korzystasz ze stron i aplikacji HF Media sp z o.o. W każdej chwili możesz wycofać swoją zgodę.

25 maja 2018 roku weszło w życie Rozporządzenie Parlamentu Europejskiego i Rady (UE) 2016/679 z dnia 27 kwietnia 2016 r. w sprawie ochrony osób fizycznych w związku z przetwarzaniem danych osobowych i w sprawie swobodnego przepływu takich danych oraz uchylenia dyrektywy 95/46/WE (określane jako „RODO”, „ORODO”, „GDPR” lub „Ogólne Rozporządzenie o Ochronie Danych”).

Dowiedz się więcej o zasadach przetwarzania Twoich danych, które weszły w życie 25 maja 2018. Zebraliśmy dla Ciebie najważniejsze informacje, które z pewnością rozwieją wszystkie Twoje wątpliwości. Jeżeli masz więcej pytań — skontaktuj się z nami.

Dane — jak je zbieramy?

Twoje dane zbieramy w momencie, gdy korzystasz z naszych usług (np. serwisów internetowych). Dane mogą być zapisywane np. w plikach cookies, które instalujemy lub instalują nasi zaufani partnerzy na naszych stronach oraz urządzeniach, które wykorzystujesz do korzystania z naszej oferty.

Administrator danych — kto nim będzie

HF Media sp z o.o. z siedzibą w Łodzi przy ul. Łąkowa 7a, ale także inne podmioty z którymi stale współpracujemy (przede wszystkim w zakresie dostosowywania naszych treści oraz reklam do Twoich potrzeb oraz zainteresowań), ale które nie należą do HF Media sp z o.o. . Oczywiście możesz sprawdzić listę naszych zaufanych partnerów - znajduje się w zakładce Zauwani partnerzy

Przetwarzanie Twoich danych — w jakim celu?

Zależy nam na tym, by przetwarzać Twoje dane w kilku celach:
  • by świadczone przez nas usługi były odpowiedzią na to, co Cię interesuje
  • by treści ukazujące się w naszych serwisach były dopasowane do Twoich zainteresowań
  • również by publikowane przez nas reklamy odpowiadały Twoim potrzebom i upodobaniom
  • by świadczone przez nas usługi nie były polem do nadużyć i oszustw — bezpieczeństwo Twoich danych jest nas najważniejsze

Możliwość przekazywania Twoich danych — komu?

W większości dane dotyczące ruchu naszych użytkowników gromadzone są przez naszych zaufanych partnerów. Prawo daje nam także możliwość przekazania danych podmiotom, które będą je przetwarzać na nasze zlecenie. Mogą to być na przykład podwykonawcy naszych usług, agencje marketingowe oraz oczywiście organy typu sądy czy policja, które mogą żądać danych na podstawie obowiązującego prawa.

Twoje prawa w stosunku do danych

Pamiętaj, że w każdej chwili masz prawo do wycofania udzielonej zgody na przetwarzanie danych przez HF Media sp z o.o. i jego zaufanych partnerów. Możesz również zażądać dostępu do swoich danych — w dowolnym momencie możesz je usunąć, sprostować, ograniczyć ich przetwarzanie, przenieść czy wnieść skargę do organu nadzorczego — GIODO.

Podstawy prawne przetwarzania Twoich danych

Nie zapominaj, że w każdym przypadku przetwarzanie Twoich danych musi być oparte na podstawie prawnej na bazie obowiązujących przepisów. Jedną z nich może być konieczność przetwarzania danych do wykonania lub zawarcia umowy, której jesteś stroną. Taką umowę może stanowić regulamin jednego z naszych serwisów www, który odwiedzasz. W przypadku marketingu, w tym profilowania podstawą prawną jest Twoja dobrowolna zgoda. W przypadku pozostałych celów, takich jak analityka ruchu lub zapobieganie nadużyciom, podstawą prawną jest uzasadniony interes administratora danych.

Wyraź zgodę na przechowywanie 25 maja 2018 roku, w Twoim urządzeniu plików cookies, jak też na przetwarzanie w celach marketingowych, w tym profilowania, Twoich danych pozostawianych przeze mnie w ramach korzystania oferowanych przez nas i naszych zaufanych partnerów usług. Wyraź zgodę na przetwarzanie danych po 25 maja 2018 roku w ramach korzystania z oferowanych przez nas i naszych zaufanych partnerów usług. Dzięki temu będziemy trafiać jeszcze lepiej w Twoje preferencje poprzez nasze treści i reklamy. Pamiętaj, że wyrażenie zgody jest dobrowolne.

Jeszcze więcej informacji o przetwarzaniu Twoich danych znajduje się w Polityce Prywatności serwisów HF Media.
Oktawave
FreshMail Sp. z o.o.
Google
Cloudflare
Facebook
Criteo
HotJar
Disqus
TVN
Wirtualna Polska
Quarticon