Talasemia beta i alfa – przyczyny, objawy, leczenie

Talasemia (niedokrwistość tarczowatokrwinkowa) należy do hemoglobinopatii – genetycznych chorób krwi, które powodują niedokrwistość. Przyczyną talasemii jest zaburzenie produkcji łańcuchów hemoglobiny, która odpowiada za transport tlenu do komórek. Istnieją dwa typy talasemii: talasemię afla i talasemię beta. Objawami choroby jest bladość, zmęczenie, problemy z koncentracją, duszność, bóle i zawroty głowy.

Czym jest talasemia?

Talasemia (zwana także niedokrwistością tarczowatokrwinkową) to choroba krwi, której istotą są ilościowe zaburzenia syntezy (powstawania) hemoglobiny zdolnej do przenoszenia tlenu. Rozróżnia się dwa zasadnicze zaburzenia w budowie hemoglobiny, które znacząco upośledzają jej funkcje: anemię sierpowatą i talasemię. Obie choroby mają podłoże genetyczne, co oznacza, że mogą dziedziczyć się z pokolenia na pokolenie.

Talasemia jest dziedziczona autosomalnie recesywnie, co oznacza, że jej występowanie jest niezależne od płci. Geny odpowiedzialne za produkcję hemoglobiny znajdują się poza chromosomami płciowymi.

Nieprawidłowa budowa hemoglobiny sprawia, że jej zdolność do przenoszenia tlenu zostaje upośledzona. Powoduje to niedotlenienie, któremu organizm stara się przeciwdziałać wzmagając dalszą produkcję czerwonych krwinek w szpiku. Z drugiej strony organy odpowiedzialne za niszczenie krwinek, czyli np. śledziona rozpoznają krwinki jako uszkodzone i starają się je eliminować z krwiobiegu powodując ich hemolizę (rozpad).

Efektem takiego działania jest powstawanie małych, słabo wybarwionych (kolor zależy od ilości hemoglobiny) krwinek, które transportują mniej tlenu. Hemoglobina jest białkiem znajdującym się w czerwonych krwinkach. Białko to odpowiada za czerwony kolor naszej. Składa się z 4 łańcuchów białkowych i atomu żelaza. Jej rola jest nieoceniona, gdyż dzięki swoim specyficznym i skomplikowanym właściwościom biochemicznym jest cząsteczką zdolną do przenoszenia tlenu. Plan jej budowy zapisany jest w genach i to właśnie defekty tych genów powodują jej wadliwą produkcję.

Przyczyny talasemii

U podłoża talasemii leży ilościowe zaburzenie produkcji poszczególnych łańcuchów hemoglobiny. Łańcuchy są prawidłowe, natomiast poszczególne typy łańcuchów są produkowane w zbyt małych ilościach. Prowadzi to do stanu kiedy jednych łańcuchów jest za mało w stosunku do innych. Najczęściej wadliwa produkcja dotyczy łańcuchów α (alfa-talasemia), lub β (beta-talasemia).

Zaburzenie tej proporcji destabilizuje błonę komórkową krwinki, a ponadto niesparowane, nadmiarowe łańcuchy mają tendencję do wytrącania się w postaci nierozpuszczalnych kompleksów, które niszczą krwinkę jeszcze zanim opuści ona szpik kostny. Ze względu na fakt, że talasemia beta występuje częściej niż talasemia alfa, to dalszy opis choroby zostanie umówiony na przykładzie typu β.

Formy talasemii

Rozróżnia się 3 zasadnicze formy talasemii, w zależności od ciężkości przebiegu. Ciężkość przebiegu zależy natomiast od tego czy produkcja danego łańcucha jest wyłączona zupełnie, czy tylko obniżona.

  • Talasemia minor to najlżejsza postać choroby, w której występuje tylko nieznaczny niedobór łańcucha β. Powoduje delikatną anemię, która często nie wymaga specjalistycznego leczenia.
  • Talasemia intermedia to pośrednia postać choroby. Człowiek cierpiący na tę postać może wymagać przetoczeń krwi w celu polepszenia jakości życia, ale nie są one niezbędne do jego utrzymania.
  • Objawy talasemii major pojawiają się koło 2 roku życia, są najcięższe i wymagają ratujących życie transfuzji.

Objawy talasemii

Do objawów towarzyszących talasemii zalicza się:

  • objawy typowe dla anemii, czyli:
    • zmęczenie, bladość;
    • szybkie i/lub nieregularne bicie serca;
    • brak oddechu, wrażenie braku powietrza, ból w klatce piersiowej, duszność;
    • zawroty i bóle głowy;
    • problemy z koncentracją i kojarzeniem;
  • powiększenie śledziony i wątroby spowodowane jej przerostem w wyniku wzmożonego rozpadu krwinek,
  • przerost szpiku powodujący zahamowanie wzrostu, deformacje kości czaszki oraz większe ryzyko patologicznych złamań,
  • zwiększona podatność na infekcje,
  • żółtobrunatny kolor skóry.

Jako, że talasemię leczy się przetoczeniem krwi, w której naturalnie występuje żelazo, skutkuje to nadmierną i szkodliwą akumulacją żelaza w organizmie. Prowadzi to do niepłodności, niedoczynności tarczycy i przytarczyc oraz cukrzycy.

Diagnostyka talasemii

Diagnostyka talasemii bywa trudna ze względu na fakt, że łatwo ją pomylić z anemią z niedoboru żelaza. W celu rozpoznania choroby lekarz może zlecić wiele różnych badań począwszy od morfologii krwi, zbadania poziomu żelaza, prześwietlenia kości, a skończywszy na biopsji, czyli pobraniu fragmentu szpiku kostnego.

Leczenie talasemii

W zależności od przebiegu choroby podstawowa terapia obejmuje przede wszystkim regularne przetaczanie krwinek czerwonych. Prowadzi to do zahamowania procesu powstawania wadliwych krwinek i chroni to przed zaburzeniem wzrostu kości i problemami kardiologicznymi. Niestety z każdorazowym przetoczeniem krwi dostarczamy do organizmu również dużą ilość żelaza, z którą nasz organizm nie umie sobie poradzić. Żelazo odkłada się w różnych tkankach uszkadzając je.

Dlatego niezbędna jest również terapia chelatująca, czyli podawanie preparatów wiążących nadmiar żelaza. Bardziej inwazyjne sposoby terapii obejmują usunięcie śledziony - w celu zmniejszenia ilości niszczonych krwinek, oraz przeszczep szpiku.

Opublikowano: ; aktualizacja: 22.06.2017

Oceń:
4.6


Może cię

Niska hemoglobina – o czym świadczy niski poziom hemoglobiny?

Niski poziom hemoglobiny wskazuje na niedokrwistość. Ten parametr wraz z niskim hematokrytem i małą liczba ...

Anemia (niedokrwistość) sierpowata (sierpowatokrwinkowa) – przyczyny, objawy, leczenie

Niedokrwistość sierpowata (anemia sierpowata) to wrodzona, uwarunkowana genetycznie choroba krwi. Jest rodzajem niedokrwistości wrodzonej, której ...

Niedobór żelaza – przyczyny, objawy, leczenie

Niedokrwistość z niedoboru żelaza najczęściej jest wynikiem niewystarczającej podaży żelaza w diecie. Objawami anemii z ...

Anemia u niemowląt

Anemia u niemowląt bywa też określana mianem niedokrwistości. Jest ona stanem chorobowym, który ma miejsce ...

Poziom hemoglobiny (HGB, Hb) – co oznacza niski i wysoki w morfologii?

Hemoglobina (HGB lub Hb) jest zawierającym żelazo białkiem transportowanym przez czerwone krwinki i odpowiada przede ...

Dieta w anemii – co jeść przy anemii?

Anemia to inaczej niedokrwistość diagnozowana jest u pacjentów, w sytuacji, kiedy poziom hemoglobiny oraz erytrocytów ...

Anemia z niedoboru żelaza u dziecka

Żelazo stanowi składnik mineralny niezbędny dla prawidłowego funkcjonowania i zdrowia organizmu. Każda krwinka czerwona zawiera ...

Niedokrwistość w ciąży

Niedokrwistość, przez pacjentów częściej nazywana anemią, to stan, w którym zmniejsza się ilość hemoglobiny we ...

Bladość skóry – jakie mogą być przyczyny?

Bladość to subiektywny objaw polegający na zmianie koloru skóry. Może być spowodowana przez wiele dolegliwości ...

Anemia a odchudzanie

Anemia, inaczej niedokrwistość, jest stanem, w którym dochodzi do obniżenia liczby krwinek czerwonych (erytrocytów), hemoglobiny ...

Omdlenia w ciąży

Omdlenia na początku i w połowie ciąży są czymś naturalnym, uznawane są za jeden z ...

Niedokrwistość

Niskie stężenie hemoglobiny we krwi określane jest mianem niedokrwistości. Istotne jest wykluczenie niedokrwistości rzekomej (rozcieńczenia ...

Komentarze i opinie (0)

Drogi Użytkowniku!
Zależy nam, aby dostarczane przez nas serwisy w pełni spełniały Twoje oczekiwania. Dlatego prosimy — wyraź zgodę na przetwarzanie danych, które trafiają do nas, gdy korzystasz ze stron i aplikacji HF Media sp z o.o. W każdej chwili możesz wycofać swoją zgodę.

25 maja 2018 roku weszło w życie Rozporządzenie Parlamentu Europejskiego i Rady (UE) 2016/679 z dnia 27 kwietnia 2016 r. w sprawie ochrony osób fizycznych w związku z przetwarzaniem danych osobowych i w sprawie swobodnego przepływu takich danych oraz uchylenia dyrektywy 95/46/WE (określane jako „RODO”, „ORODO”, „GDPR” lub „Ogólne Rozporządzenie o Ochronie Danych”).

Dowiedz się więcej o zasadach przetwarzania Twoich danych, które weszły w życie 25 maja 2018. Zebraliśmy dla Ciebie najważniejsze informacje, które z pewnością rozwieją wszystkie Twoje wątpliwości. Jeżeli masz więcej pytań — skontaktuj się z nami.

Dane — jak je zbieramy?

Twoje dane zbieramy w momencie, gdy korzystasz z naszych usług (np. serwisów internetowych). Dane mogą być zapisywane np. w plikach cookies, które instalujemy lub instalują nasi zaufani partnerzy na naszych stronach oraz urządzeniach, które wykorzystujesz do korzystania z naszej oferty.

Administrator danych — kto nim będzie

HF Media sp z o.o. z siedzibą w Łodzi przy ul. Łąkowa 7a, ale także inne podmioty z którymi stale współpracujemy (przede wszystkim w zakresie dostosowywania naszych treści oraz reklam do Twoich potrzeb oraz zainteresowań), ale które nie należą do HF Media sp z o.o. . Oczywiście możesz sprawdzić listę naszych zaufanych partnerów - znajduje się w zakładce Zauwani partnerzy

Przetwarzanie Twoich danych — w jakim celu?

Zależy nam na tym, by przetwarzać Twoje dane w kilku celach:
  • by świadczone przez nas usługi były odpowiedzią na to, co Cię interesuje
  • by treści ukazujące się w naszych serwisach były dopasowane do Twoich zainteresowań
  • również by publikowane przez nas reklamy odpowiadały Twoim potrzebom i upodobaniom
  • by świadczone przez nas usługi nie były polem do nadużyć i oszustw — bezpieczeństwo Twoich danych jest nas najważniejsze

Możliwość przekazywania Twoich danych — komu?

W większości dane dotyczące ruchu naszych użytkowników gromadzone są przez naszych zaufanych partnerów. Prawo daje nam także możliwość przekazania danych podmiotom, które będą je przetwarzać na nasze zlecenie. Mogą to być na przykład podwykonawcy naszych usług, agencje marketingowe oraz oczywiście organy typu sądy czy policja, które mogą żądać danych na podstawie obowiązującego prawa.

Twoje prawa w stosunku do danych

Pamiętaj, że w każdej chwili masz prawo do wycofania udzielonej zgody na przetwarzanie danych przez HF Media sp z o.o. i jego zaufanych partnerów. Możesz również zażądać dostępu do swoich danych — w dowolnym momencie możesz je usunąć, sprostować, ograniczyć ich przetwarzanie, przenieść czy wnieść skargę do organu nadzorczego — GIODO.

Podstawy prawne przetwarzania Twoich danych

Nie zapominaj, że w każdym przypadku przetwarzanie Twoich danych musi być oparte na podstawie prawnej na bazie obowiązujących przepisów. Jedną z nich może być konieczność przetwarzania danych do wykonania lub zawarcia umowy, której jesteś stroną. Taką umowę może stanowić regulamin jednego z naszych serwisów www, który odwiedzasz. W przypadku marketingu, w tym profilowania podstawą prawną jest Twoja dobrowolna zgoda. W przypadku pozostałych celów, takich jak analityka ruchu lub zapobieganie nadużyciom, podstawą prawną jest uzasadniony interes administratora danych.

Wyraź zgodę na przechowywanie 25 maja 2018 roku, w Twoim urządzeniu plików cookies, jak też na przetwarzanie w celach marketingowych, w tym profilowania, Twoich danych pozostawianych przeze mnie w ramach korzystania oferowanych przez nas i naszych zaufanych partnerów usług. Wyraź zgodę na przetwarzanie danych po 25 maja 2018 roku w ramach korzystania z oferowanych przez nas i naszych zaufanych partnerów usług. Dzięki temu będziemy trafiać jeszcze lepiej w Twoje preferencje poprzez nasze treści i reklamy. Pamiętaj, że wyrażenie zgody jest dobrowolne.

Jeszcze więcej informacji o przetwarzaniu Twoich danych znajduje się w Polityce Prywatności serwisów HF Media.
Oktawave
FreshMail Sp. z o.o.
Google
Cloudflare
Facebook
Criteo
HotJar
Disqus
TVN
Wirtualna Polska
Quarticon