Talasemia – co to jest? Przyczyny, objawy, diagnostyka, leczenie

Czym jest talasemia?

Talasemia (zwana także niedokrwistością tarczowatokrwinkową) to choroba krwi, której istotą są ilościowe zaburzenia syntezy (powstawania) hemoglobiny zdolnej do przenoszenia tlenu

Rozróżnia się dwa zasadnicze zaburzenia w budowie hemoglobiny, które znacząco upośledzają jej funkcje: anemię sierpowatą i talasemię. Obie choroby mają podłoże genetyczne, co oznacza, że mogą dziedziczyć się z pokolenia na pokolenie.

Talasemia jest dziedziczona autosomalnie recesywnie, co oznacza, że jej występowanie jest niezależne od płci. Geny odpowiedzialne za produkcję hemoglobiny znajdują się poza chromosomami płciowymi.

Nieprawidłowa budowa hemoglobiny sprawia, że jej zdolność do przenoszenia tlenu zostaje upośledzona. Powoduje to niedotlenienie , któremu organizm stara się przeciwdziałać wzmagając dalszą produkcję czerwonych krwinek w szpiku. Z drugiej strony organy odpowiedzialne za niszczenie krwinek, czyli np. śledziona, rozpoznają krwinki jako uszkodzone i starają się je eliminować z krwiobiegu powodując ich hemolizę (rozpad).

Efektem takiego działania jest powstawanie małych, słabo wybarwionych (kolor zależy od ilości hemoglobiny) krwinek, które transportują mniej tlenu. Hemoglobina jest białkiem znajdującym się w czerwonych krwinkach. Białko to odpowiada za czerwony kolor naszej. Składa się z 4 łańcuchów białkowych i atomu żelaza. Jej rola jest nieoceniona, gdyż dzięki swoim specyficznym i skomplikowanym właściwościom biochemicznym jest cząsteczką zdolną do przenoszenia tlenu. Plan jej budowy zapisany jest w genach i to właśnie defekty tych genów powodują jej wadliwą produkcję.

Przyczyny talasemii

U podłoża talasemii leży ilościowe zaburzenie produkcji poszczególnych łańcuchów hemoglobiny. Łańcuchy są prawidłowe, natomiast poszczególne typy łańcuchów są produkowane w zbyt małych ilościach. Prowadzi to do stanu kiedy jednych łańcuchów jest za mało w stosunku do innych. Najczęściej wadliwa produkcja dotyczy łańcuchów α (alfa-talasemia) lub β (beta-talasemia).

Zaburzenie tej proporcji destabilizuje błonę komórkową krwinki, a ponadto niesparowane, nadmiarowe łańcuchy mają tendencję do wytrącania się w postaci nierozpuszczalnych kompleksów, które niszczą krwinkę jeszcze zanim opuści ona szpik kostny.

Ze względu na fakt, że talasemia beta występuje częściej niż talasemia alfa, to dalszy opis choroby zostanie umówiony na przykładzie typu β.

Formy talasemii

Rozróżnia się 3 zasadnicze formy talasemii, w zależności od ciężkości przebiegu. Ciężkość przebiegu zależy natomiast od tego czy produkcja danego łańcucha jest wyłączona zupełnie, czy tylko obniżona.

• Talasemia minor to najlżejsza postać choroby, w której występuje tylko nieznaczny niedobór łańcucha β. Powoduje delikatną anemię, która często nie wymaga specjalistycznego leczenia;
• Talasemia intermedia to pośrednia postać choroby. Człowiek cierpiący na tę postać może wymagać przetoczeń krwi w celu polepszenia jakości życia, ale nie są one niezbędne do jego utrzymania;
• Objawy talasemii major pojawiają się koło 2 roku życia, są najcięższe i wymagają ratujących życie transfuzji.

Objawy talasemii

Do objawów towarzyszących talasemii zalicza się:

• objawy typowe dla anemii, czyli:
  • zmęczenie, bladość;
  • szybkie i/lub nieregularne bicie serca;
  • brak oddechu, wrażenie braku powietrza, ból w klatce piersiowej, duszność;
  • zawroty i bóle głowy;
  • problemy z koncentracją i kojarzeniem;
• powiększenie śledziony i wątroby spowodowane jej przerostem w wyniku wzmożonego rozpadu krwinek,
• przerost szpiku powodujący zahamowanie wzrostu, deformacje kości czaszki oraz większe ryzyko patologicznych złamań,
• zwiększona podatność na infekcje,
• żółtobrunatny kolor skóry.

Jako, że talasemię leczy się przetoczeniem krwi , w której naturalnie występuje żelazo, skutkuje to nadmierną i szkodliwą akumulacją żelaza w organizmie. Prowadzi to do niepłodności, niedoczynności tarczycy i przytarczyc oraz cukrzycy.

Diagnostyka talasemii

Diagnostyka talasemii bywa trudna ze względu na fakt, że łatwo ją pomylić z anemią z niedoboru żelaza. W celu rozpoznania choroby lekarz może zlecić wiele różnych badań począwszy od morfologii krwi, zbadania poziomu żelaza, prześwietlenia kości, a skończywszy na biopsji szpiku kostnego, czyli pobraniu jego fragmentu.

Leczenie talasemii

W zależności od przebiegu choroby podstawowa terapia obejmuje przede wszystkim regularne przetaczanie krwinek czerwonych. Prowadzi to do zahamowania procesu powstawania wadliwych krwinek i chroni to przed zaburzeniem wzrostu kości i problemami kardiologicznymi. Niestety z każdorazowym przetoczeniem krwi dostarczamy do organizmu również dużą ilość żelaza, z którą nasz organizm nie umie sobie poradzić. Żelazo odkłada się w różnych tkankach uszkadzając je.

Dlatego niezbędna jest również terapia chelatująca, czyli podawanie preparatów wiążących nadmiar żelaza. Bardziej inwazyjne sposoby terapii obejmują usunięcie śledziony – w celu zmniejszenia ilości niszczonych krwinek, oraz przeszczep szpiku.