Sferocytoza wrodzona – dziedziczna żółtaczka hemolityczna

Sferocytoza wrodzona to niedokrwistość (anemia) hemolityczna, w przebiegu której dochodzi do zaburzenia budowy erytrocytów, czyli krwinek czerwonych. Tachykardia i powiększenie śledziony to typowe objawy dziedzicznej żółtaczki hemolitycznej. U dziecka stwierdza się je tuż po narodzinach. Diagnostyka sferocytozy opiera się przede wszystkim na wynikach morfologii krwi z rozmazem, wykonuje się także badanie moczu i kału. Nie można wyleczyć choroby, terapia zmniejsza objawy anemii.

Sferocytoza – nieodkrwistość hemolityczna – wrodzona i nabyta

Co to jest ferocytoza? Sferocytoza (angl. Hereditary spherocytosis, HS) zaliczana jest do grupy anemii hemolitycznych. W klasyfikacji ICD-10 określana jest jako wrodzona żółtaczka hemolityczna, żółtaczka z brakiem wydzielania barwników żółci w moczu, a także jako zespół Minkowskiego-Chaufforda. Może mieć charakter wrodzony lub dziedziczny, przy czym sferocytozę wrodzoną diagnozuje się o wiele częściej.

Sferocytoza wrodzona to najczęstsza wrodzona niedokrwistość, występująca z częstością 1 na 5000 osób. Na skutek mutacji genetycznej dochodzi do niedoboru białek budujących błony krwinek czerwonych – erytrocyty przyjmują postać kulistą. Powoduje to ich nasilone niszczenie w śledzionie oraz w świetle naczyń krwionośnych.

Około 10–20 proc. wszystkich przypadków nie ma charakteru dziedziczonego, a mutacja pojawia się spontanicznie. Sferocytoza nabyta może także towarzyszyć autoimmunologicznej anemii hemolitycznej, gdy własne przeciwciała niszczą erytrocyty, błędnie rozpoznając je jako obce. Nie można zatem zapobiec rozwojowi sferocytozy i stosować skutecznej profilaktyki. Dlatego tak ważne jest jak najszybsza diagnostyka sferocytozy i wdrożenie odpowiedniego leczenia.

Powiększona śledziona, żółtaczka – objawy sferocytozy wrodzonej

Jak rozpoznać żółtaczkę hemolityczną? Objawy sferocytozy mogą mieć różne nasilenie, co stanowi podstawę klasyfikacji choroby na sferocytozę ciężką, umiarkowaną lub łagodną. Ten rodzaj niedokrwistości hemolitycznej może cechować się trudno zauważalnymi symptomami, zwłaszcza w łagodnej postaci choroby. Gdy w rodzinie występuje wrodzona sferocytoza, objawy nie muszą być nasilone, aby trafnie rozpoznać chorobę.

Najczęściej spotykane symptomy sferocytozy to:

  • zażółcenie skóry i śluzówek (żółtaczka hemolityczna),
  • powiększenie śledziony (splenomegalia),
  • kamica pęcherzyka żółciowego jako powikłanie przewlekłej hemolizy,
  • ogólne objawy anemii: osłabienie, zaburzenia koncentracji, bóle i zawroty głowy, złą tolerancja wysiłku, przyspieszona akcja serca.

Objawy wrodzonej sferocytozy u dzieci pojawiają się zaraz po urodzeniu lub we wczesnym dzieciństwie. W skrajnych przypadkach sferocytoza u płodu prowadzi do jego obumarcia.

Sferocytoza – diagnostyka – badania laboratoryjne

Jak diagnozuje się sferocytozę? Poza wystąpieniem charakterystycznych objawów oraz dodatnim wywiadem rodzinnym, kluczowe znaczenie mają wyniki badań laboratoryjnych. Badania na sferocytozę to m.in.:

  • morfologia krwi z rozmazem, gdzie zauważyć można zmiany charakterystyczne dla anemii: obniżone krwinki czerwone (niskie RBC), obniżona hemoglobina; w rozmazie zauważalne są sferocyty, czyli kuliste erytrocyty oraz fragmenty rozpadniętych krwinek i zwiększone retikulocytyl;
  • badanie biochemiczne krwi stwierdzające podwyższoną bilirubinę, podwyższoną dehydrogenazę mleczanową LDH, wzrost poziomu potasu (hiperkaliemię) oraz haptoglobiny we krwi;
  • badanie moczu wskazujące na obecność urobilinogenu i badanie kału wykrywające sterkobilinogen.

Charakterystycznym badaniem potwierdzającym sferocytozę jest test oporności krwinek czerwonych oraz test z zakwaszonym glicerolem. Te testy na sferocytozę polegają na potraktowaniu krwi pacjenta odpowiednio: hipotonicznym roztworem chlorku sodu i glicerolem oraz określeniu stopnia hemolizy krwinek czerwonych.

W celu sprawdzenia czy to sferocytoza wrodzona czy nabyta wykonywany jest bezpośredni test antyglobulinowy Coombsa, który daje wynik dodatni jedynie w przypadku sferocytozy nabytej. Dodatkowo wykonywane są badania obrazowe, takie jak tomografia komputerowa czy USG jamy brzusznej oraz RTG klatki piersiowej.

Żółtaczka hemolityczna – jakie są sposoby leczenia sferocytozy?

W przypadku sferocytozy wrodzonej leczenie nie jest możliwe, podobnie jak usunięcie jej przyczyn. W przypadku nasilenia objawów wrodzonej żółtaczki hemolitycznej stosuje się leczenie typowe dla każdej anemii: przetaczanie koncentratu krwinek czerwonych, steroidoterapię, iniekcje erytropoetyny pobudzającej syntezę krwinek czerwonych.

Splenektomia jest zarezerwowana wyłącznie do najcięższych przypadków, zwłaszcza w przebiegu kamicy pęcherzyka żółciowego (wtedy usuwany jest także pęcherzyk). Usunięcia śledziony nie przeprowadza się w przypadku sferocytozy u dziecka poniżej 7–8 roku życia.

W celu profilaktyki zakażenia okołooperacyjnego wszyscy chorzy zakwalifikowani do splenektomii są szczepieni przeciwko pneumokokom, meningokokom oraz Haemophilus influenzae.

Opublikowano: ; aktualizacja: 19.07.2017

Oceń:
4.7


Może cię

Anemia u niemowląt

Anemia u niemowląt bywa też określana mianem niedokrwistości. Jest ona stanem chorobowym, który ma miejsce ...

Poziom bilirubiny – normy i wyniki

Bilirubina (związana lub wolna, pośrednia) to produkt przemiany hemoglobiny. Oznaczanie jej stężenia wykonuje się, przeprowadzając ...

Oporność osmotyczna erytrocytów

Oporność osmotyczna erytrocytów jest badaniem poprawności budowy erytrocytów. Badanie oporności osmotycznej jest najlepszą metodą diagnostyczną ...

Test EMA – badanie umożliwiające diagnostykę sferocytozy wrodzonej

Test EMA to badanie wykorzystywane w diagnostyce sferocytozy oraz innych nieprawidłowości w budowie błon krwinek ...

Torbiel na śledzionie – przyczyny, objawy, leczenie torbieli śledziony

Torbiele śledziony występują rzadko. Zazwyczaj nie dają żadnych objawów. W przypadku większych zmian powiększona śledziona ...

Jakie są przyczyny i objawy niedokrwistości?

Niedokrwistość (anemia) jest stosunkowo częstym schorzeniem, którego zdecydowanie najczęściej spotykaną przyczyną jest niedobór żelaza w ...

Splenektomia (usunięcie śledziony) – wskazania, powikłania i życie bez śledziony

Splenektomia to zabieg całkowitego lub częściowego usunięcia śledziony. W przebiegu ciężkich urazów, chorób nowotworowych lub ...

Ból śledziony – czy, gdzie i jak boli śledziona?

Ból śledziony najczęściej jest wynikiem jej powiększenia. Objawy, które pojawiają się dodatkowo to najczęściej ból ...

Hipersplenizm (nadaktywność i powiększenie śledziony) – przyczyny, objawy, leczenie

Hipersplenizm nie jest pojęciem tożsamym ze splenomegalią (powiększeniem śledziony), ale może jej towarzyszyć. Splenomegalia to ...

Płytki krwi – zaburzenia i choroby krwi

Płytki krwi to elementy morfotyczne obecne w krwiobiegu wytwarzane w szpiku. Są elementem układu krzepnięcia ...

Haptoglobina – badanie

Haptoglobina jest białkiem odpowiedzialnym za wiązanie wolnej hemoglobiny w krwi i ułatwienie jej usunięcia. Badanie ...

Niedokrwistość hemolityczna (anemia hemolityczna)

Niedokrwistość hemolityczna to choroba krwi, której istotą jest zbyt szybkie niszczenie krwinek czerwonych Przyczynami anemii ...

Komentarze i opinie (0)

Drogi Użytkowniku!
Zależy nam, aby dostarczane przez nas serwisy w pełni spełniały Twoje oczekiwania. Dlatego prosimy — wyraź zgodę na przetwarzanie danych, które trafiają do nas, gdy korzystasz ze stron i aplikacji HF Media sp z o.o. W każdej chwili możesz wycofać swoją zgodę.

25 maja 2018 roku weszło w życie Rozporządzenie Parlamentu Europejskiego i Rady (UE) 2016/679 z dnia 27 kwietnia 2016 r. w sprawie ochrony osób fizycznych w związku z przetwarzaniem danych osobowych i w sprawie swobodnego przepływu takich danych oraz uchylenia dyrektywy 95/46/WE (określane jako „RODO”, „ORODO”, „GDPR” lub „Ogólne Rozporządzenie o Ochronie Danych”).

Dowiedz się więcej o zasadach przetwarzania Twoich danych, które weszły w życie 25 maja 2018. Zebraliśmy dla Ciebie najważniejsze informacje, które z pewnością rozwieją wszystkie Twoje wątpliwości. Jeżeli masz więcej pytań — skontaktuj się z nami.

Dane — jak je zbieramy?

Twoje dane zbieramy w momencie, gdy korzystasz z naszych usług (np. serwisów internetowych). Dane mogą być zapisywane np. w plikach cookies, które instalujemy lub instalują nasi zaufani partnerzy na naszych stronach oraz urządzeniach, które wykorzystujesz do korzystania z naszej oferty.

Administrator danych — kto nim będzie

HF Media sp z o.o. z siedzibą w Łodzi przy ul. Łąkowa 7a, ale także inne podmioty z którymi stale współpracujemy (przede wszystkim w zakresie dostosowywania naszych treści oraz reklam do Twoich potrzeb oraz zainteresowań), ale które nie należą do HF Media sp z o.o. . Oczywiście możesz sprawdzić listę naszych zaufanych partnerów - znajduje się w zakładce Zauwani partnerzy

Przetwarzanie Twoich danych — w jakim celu?

Zależy nam na tym, by przetwarzać Twoje dane w kilku celach:
  • by świadczone przez nas usługi były odpowiedzią na to, co Cię interesuje
  • by treści ukazujące się w naszych serwisach były dopasowane do Twoich zainteresowań
  • również by publikowane przez nas reklamy odpowiadały Twoim potrzebom i upodobaniom
  • by świadczone przez nas usługi nie były polem do nadużyć i oszustw — bezpieczeństwo Twoich danych jest nas najważniejsze

Możliwość przekazywania Twoich danych — komu?

W większości dane dotyczące ruchu naszych użytkowników gromadzone są przez naszych zaufanych partnerów. Prawo daje nam także możliwość przekazania danych podmiotom, które będą je przetwarzać na nasze zlecenie. Mogą to być na przykład podwykonawcy naszych usług, agencje marketingowe oraz oczywiście organy typu sądy czy policja, które mogą żądać danych na podstawie obowiązującego prawa.

Twoje prawa w stosunku do danych

Pamiętaj, że w każdej chwili masz prawo do wycofania udzielonej zgody na przetwarzanie danych przez HF Media sp z o.o. i jego zaufanych partnerów. Możesz również zażądać dostępu do swoich danych — w dowolnym momencie możesz je usunąć, sprostować, ograniczyć ich przetwarzanie, przenieść czy wnieść skargę do organu nadzorczego — GIODO.

Podstawy prawne przetwarzania Twoich danych

Nie zapominaj, że w każdym przypadku przetwarzanie Twoich danych musi być oparte na podstawie prawnej na bazie obowiązujących przepisów. Jedną z nich może być konieczność przetwarzania danych do wykonania lub zawarcia umowy, której jesteś stroną. Taką umowę może stanowić regulamin jednego z naszych serwisów www, który odwiedzasz. W przypadku marketingu, w tym profilowania podstawą prawną jest Twoja dobrowolna zgoda. W przypadku pozostałych celów, takich jak analityka ruchu lub zapobieganie nadużyciom, podstawą prawną jest uzasadniony interes administratora danych.

Wyraź zgodę na przechowywanie 25 maja 2018 roku, w Twoim urządzeniu plików cookies, jak też na przetwarzanie w celach marketingowych, w tym profilowania, Twoich danych pozostawianych przeze mnie w ramach korzystania oferowanych przez nas i naszych zaufanych partnerów usług. Wyraź zgodę na przetwarzanie danych po 25 maja 2018 roku w ramach korzystania z oferowanych przez nas i naszych zaufanych partnerów usług. Dzięki temu będziemy trafiać jeszcze lepiej w Twoje preferencje poprzez nasze treści i reklamy. Pamiętaj, że wyrażenie zgody jest dobrowolne.

Jeszcze więcej informacji o przetwarzaniu Twoich danych znajduje się w Polityce Prywatności serwisów HF Media.
Oktawave
FreshMail Sp. z o.o.
Google
Cloudflare
Facebook
Criteo
HotJar
Disqus
TVN
Wirtualna Polska
Quarticon