Sferocytoza wrodzona to niedokrwistość (anemia) hemolityczna, w przebiegu której dochodzi do zaburzenia budowy erytrocytów, czyli krwinek czerwonych. Tachykardia i powiększenie śledziony to typowe objawy dziedzicznej żółtaczki hemolitycznej. U dziecka stwierdza się je tuż po narodzinach. Diagnostyka sferocytozy opiera się przede wszystkim na wynikach morfologii krwi z rozmazem, wykonuje się także badanie moczu i kału. Nie można wyleczyć choroby, terapia zmniejsza objawy anemii.
Sferocytoza wrodzona – dziedziczna żółtaczka hemolityczna
Sferocytoza – nieodkrwistość hemolityczna – wrodzona i nabyta
Co to jest ferocytoza? Sferocytoza (angl. Hereditary spherocytosis, HS) zaliczana jest do grupy anemii hemolitycznych. W klasyfikacji ICD-10 określana jest jako wrodzona żółtaczka hemolityczna, żółtaczka z brakiem wydzielania barwników żółci w moczu, a także jako zespół Minkowskiego-Chaufforda. Może mieć charakter wrodzony lub dziedziczny, przy czym sferocytozę wrodzoną diagnozuje się o wiele częściej.
Sferocytoza wrodzona to najczęstsza wrodzona niedokrwistość, występująca z częstością 1 na 5000 osób. Na skutek mutacji genetycznej dochodzi do niedoboru białek budujących błony krwinek czerwonych – erytrocyty przyjmują postać kulistą. Powoduje to ich nasilone niszczenie w śledzionie oraz w świetle naczyń krwionośnych.
Około 10–20 proc. wszystkich przypadków nie ma charakteru dziedziczonego, a mutacja pojawia się spontanicznie. Sferocytoza nabyta może także towarzyszyć autoimmunologicznej anemii hemolitycznej, gdy własne przeciwciała niszczą erytrocyty, błędnie rozpoznając je jako obce. Nie można zatem zapobiec rozwojowi sferocytozy i stosować skutecznej profilaktyki. Dlatego tak ważne jest jak najszybsza diagnostyka sferocytozy i wdrożenie odpowiedniego leczenia.
Czytaj również: Niska hemoglobina – przyczyny
Powiększona śledziona, żółtaczka – objawy sferocytozy wrodzonej
Jak rozpoznać żółtaczkę hemolityczną? Objawy sferocytozy mogą mieć różne nasilenie, co stanowi podstawę klasyfikacji choroby na sferocytozę ciężką, umiarkowaną lub łagodną. Ten rodzaj niedokrwistości hemolitycznej może cechować się trudno zauważalnymi symptomami, zwłaszcza w łagodnej postaci choroby. Gdy w rodzinie występuje wrodzona sferocytoza, objawy nie muszą być nasilone, aby trafnie rozpoznać chorobę.
Najczęściej spotykane symptomy sferocytozy to:
- zażółcenie skóry i śluzówek (żółtaczka hemolityczna),
- powiększenie śledziony (splenomegalia),
- kamica pęcherzyka żółciowego jako powikłanie przewlekłej hemolizy,
- ogólne objawy anemii: osłabienie, zaburzenia koncentracji, bóle i zawroty głowy, złą tolerancja wysiłku, przyspieszona akcja serca.
Objawy wrodzonej sferocytozy u dzieci pojawiają się zaraz po urodzeniu lub we wczesnym dzieciństwie. W skrajnych przypadkach sferocytoza u płodu prowadzi do jego obumarcia.
Sferocytoza – diagnostyka – badania laboratoryjne
Jak diagnozuje się sferocytozę? Poza wystąpieniem charakterystycznych objawów oraz dodatnim wywiadem rodzinnym, kluczowe znaczenie mają wyniki badań laboratoryjnych. Badania na sferocytozę to m.in.:
- morfologia krwi z rozmazem, gdzie zauważyć można zmiany charakterystyczne dla anemii: obniżone krwinki czerwone (niskie RBC), obniżona hemoglobina; w rozmazie zauważalne są sferocyty, czyli kuliste erytrocyty oraz fragmenty rozpadniętych krwinek i zwiększone retikulocytyl;
- badanie biochemiczne krwi stwierdzające podwyższoną bilirubinę, podwyższoną dehydrogenazę mleczanową LDH, wzrost poziomu potasu (hiperkaliemię) oraz haptoglobiny we krwi;
- badanie moczu wskazujące na obecność urobilinogenu i badanie kału wykrywające sterkobilinogen.
Charakterystycznym badaniem potwierdzającym sferocytozę jest test oporności krwinek czerwonych oraz test z zakwaszonym glicerolem. Te testy na sferocytozę polegają na potraktowaniu krwi pacjenta odpowiednio: hipotonicznym roztworem chlorku sodu i glicerolem oraz określeniu stopnia hemolizy krwinek czerwonych.
W celu sprawdzenia czy to sferocytoza wrodzona czy nabyta wykonywany jest bezpośredni test antyglobulinowy Coombsa, który daje wynik dodatni jedynie w przypadku sferocytozy nabytej. Dodatkowo wykonywane są badania obrazowe, takie jak tomografia komputerowa czy USG jamy brzusznej oraz RTG klatki piersiowej.
Żółtaczka hemolityczna – jakie są sposoby leczenia sferocytozy?
W przypadku sferocytozy wrodzonej leczenie nie jest możliwe, podobnie jak usunięcie jej przyczyn. W przypadku nasilenia objawów wrodzonej żółtaczki hemolitycznej stosuje się leczenie typowe dla każdej anemii: przetaczanie koncentratu krwinek czerwonych, steroidoterapię, iniekcje erytropoetyny pobudzającej syntezę krwinek czerwonych.
Splenektomia jest zarezerwowana wyłącznie do najcięższych przypadków, zwłaszcza w przebiegu kamicy pęcherzyka żółciowego (wtedy usuwany jest także pęcherzyk). Usunięcia śledziony nie przeprowadza się w przypadku sferocytozy u dziecka poniżej 7–8 roku życia.
W celu profilaktyki zakażenia okołooperacyjnego wszyscy chorzy zakwalifikowani do splenektomii są szczepieni przeciwko pneumokokom, meningokokom oraz Haemophilus influenzae.
Justyna Mazur
Analityk medyczny
Absolwentka Wydziału Farmaceutycznego z Oddziałem Analityki Medycznej Collegium Medicum na Uniwersytecie Jagiellońskim w Krakowie. Stale kontynuuje edukację, uczestnicząc w licznych kursach i szkoleniach z zakresu diagnostyki laboratoryjnej. Kilkuletnie doświadczenie zawodowe zapewnia jej znajomość realnych wątpliwości i obaw pacjentów związanych z wykonaniem oraz interpretacją badań laboratoryjnych.
Komentarze i opinie (0)