Porfiria – czym są porfirie?

Porfira, a właściwie porfirie to kilkanaście schorzeń mogących mieć charakter nabyty lub wrodzony. Podstawą choroby jest zaburzenie syntezy hemu. Wyróżniamy porfirie skórne i wątrobowe. Najczęściej pierwsze objawy występują dopiero u nastolatków. Uważa się, że w przeszłości osoby chore na porfirie były prawdopodobnie podejrzewane o wampiryzm. Porfirie na chwile obecną z powodu na swój wrodzony charakter nie są uleczalne.

Czym jest porfira?

Porfirie, a właściwie porfirie to kilkanaście schorzeń mogących mieć charakter nabyty lub wrodzony. Podstawą choroby jest zaburzenie syntezy hemu, którego cząsteczka częścią składową cytochromów, mioglobiny (jedno z białek mięśni), rożnych enzymów i przede wszystkim hemoglobiny (podstawowego biała przenoszącego tlen w naszym organizmie) Schorzenia te możemy podzielić na nabyte (praktycznie tylko postać nabyta porfirii skórnej) oraz wrodzone. Inny podział lokalizuje miejsce zaburzenia syntezy hemu na porfirie szpikowe i porfirie wątrobowe.

Do porfirii szpikowy zaliczamy:

  • protoporfiria erytropoetyczna (CEP),
  • wrodzona porfiria erytropoetyczna (EPP).

Do porfirii wątrobowych zaliczamy:

  • porfiria Ostra Przerywana (AIP),
  • porfiria Mieszana (VP),
  • porfiria Skórna Późna (PCT),
  • dziedziczna Koproporfiria (HC),
  • porfiria z Niedoboru Dehydratazy Kwasu δ-aminolewulinowego(ALA DP).

Jakie są objawy porfirii?

Zazwyczaj pierwsze objawy porfirii pojawiają się dopiero u nastolatków, rzadziej u młodszych dzieci.

Do skórnych objawów porfirii możemy zaliczyć :

  • ciemnienie skóry i ciemne plany na skórze,
  • nadwrażliwość na urazy,
  • nadwrażliwość na światło (łatwiejsze czerwienienie się skóry i poparzenia słoneczne),
  • przebarwienia paznokci.

Objawy te wynikają z gromadzenia się produktów wytwarzanych przez wadliwą syntezę hemu w organizmie.

Do tzw. Objawów nerwowo-trzewnych zaliczamy:

  • tak zwany „ostry brzuch”,
  • bóle brzucha, wzdęcia, nudności i wymioty,
  • zaparcia i biegunki,
  • ataki silnego bólu,
  • niewydolność oddechową
  • neuropatię,
  • niedowłady,
  • napady drgawkowe.

Objawy neurologiczne porfirii obejmują

  • halucynacje słuchowe i wzrokowe,
  • obniżenie nastroju,
  • depresje,
  • rozdrażnienie,
  • zachowania agresywne,
  • i inne, które mogą prowadzić do prób samobójczych.

Jedną z najczęstszych objawów porfirii są dolegliwości brzuszne pod postacią tzw. "ostrego brzucha". Znane są przypadki operowania osoby doznającej nasilenie dolegliwości brzusznych porfirii, ponieważ objawy są łudząco podobne do „ostrego brzucha” będącego często bezpośrednim stanem zagrożenia życia.

Uważa się, że w przeszłości osoby chore na porfirie były prawdopodobnie podejrzewane o wampiryzm. Nadwrażliwość na światło, blizny na skórze w wyniku poparzeń, czerwonawe zabarwienie dziąseł, niechęć do czosnku, w przeszłości były uznawana za niepokojące prowadząc często o posądzanie o wampiryzm osób prawdopodobnie chorych na porfirię.

Jak zdiagnozować porfirię?

Poza objawami klinicznymi podstawowym badaniem wykorzystywanym w diagnostyce porfirii są: oznaczenie stężenia wydalanych z kałem i moczem porfiryn i ich pochodnych.

Powyższe oznaczenie zwykle pozwala zidentyfikować rodzaj porfirii ze względu na charakterystyczne dla danych typów stężenia poszczególnych porfiryn i pochodnych.

W wypadku, gdy odpowiedź co do rodzaju choroby jest nie jednoznaczna, warto wykonać badania genetyczne celem wykrycia charakterystycznych dla pewnych rodzajów porfirii mutacji genetycznych.

Jak leczyć porfirię?

Wrodzone postacie porfirii są nieuleczalne. U chorych na postacie skórne poprawę uzyskuje się przez unikania światła słonecznego i spożywania alkoholu. W wypadku ataku porfirii, należy zwalczać objawy bólowe, czyli podawać leki przeciwbólowe (takie jak morfina i petydyna), przeciwwymiotne, uspokajające, stosować leczenie żywieniowe (zapewnić odpowiednią podaż kalorii).

W wypadku ostrego ataku porfirii najskuteczniejszym lekiem jest hemina, jeśli nie jest dostępna, to do czasu jej podania należy podawać glukozę, która ma jednak słabsze działanie terapeutyczne. Podstawą terapii jest zapobieganie wystąpieniu ostrego ataku. czyli unikanie przyczyn mogących go wywołać.

Należy unikać spożywania nadmiernych ilości alkoholu zwłaszcza ciężkich win, likierów. Zaleca się unikania restrykcyjnych diet ze znacznym ograniczeniem spożywanych kalorii.

Wybrane leki, których należy unikać to:

  • metyldopa,
  • karbamazepina,
  • ketokonazol,
  • chloramfenikol,
  • etionamid,
  • febytoina,
  • progesteron oraz większość rodzajów doustnej antykoncepcji,
  • dihydralazyna,
  • erytromycyna,
  • barbiturany.

Unikanie powyższych substancji znacząco zmniejsza częstotliwość ataków i poprawia komfort życia osób cierpiących na porfirię.

Opublikowano: ; aktualizacja: 22.07.2015

Oceń:
4.3


Może cię

Ból brzucha promieniujący do pleców – co to znaczy?

Ból brzucha pacjenci opisują na różne sposoby – jako silny, skurczowy, kłujący, pulsujący, częsty, przewlekły, ...

Zaburzenia krzepnięcia krwi

Termin zaburzenia krzepnięcia krwi odnosi się do grupy schorzeń o różnym mechanizmie i przyczynach powstawania. ...

Nadkrwistość – przyczyny, objawy i leczenie

Nadkrwistość to zbyt dużą ilość krwinek czerwonych, czyli erytrocytów we krwi. Nadkrwistość stanowi objaw pojawiający ...

Ostry ból brzucha

Ostry ból brzucha najczęściej wymaga bardzo szybkiej diagnostyki, a jego przyczyną są choroby o gwałtownym ...

Niedobór żelaza – przyczyny i objawy braku żelaza w organizmie

Niedobór żelaza (anemia, niedokrwistość) zakłóca funkcje całego organizmu. Niski poziom tego pierwiastka, w tym anemia ...

Niedokrwistość z niedoboru żelaza

Niedobór żelaza to najczęstsza z przyczyn niedokrwistości. Żelazo jest niezbędne w organizmie do budowy hemoglobiny, ...

Ból węzłów chłonnych – dlaczego węzły chłonne bolą?

Węzły chłonne w warunkach prawidłowych są zazwyczaj niewyczuwalne. Powiększone i bolesne węzły chłonne u wielu ...

Silny, ostry, częsty i przewlekły ból brzucha – jakie przyczyny są najczęstsze?

Stwierdzenie przyczyny bólu brzucha bywa trudne diagnostycznie. Ból w okolicy brzucha często promieniuje i może ...

Silny ból brzucha – jakie mogą być przyczyny?

Silny ból brzucha to objaw wielu jednostek chorobowych. W ustaleniu przyczyny ostrego bólu brzucha pomocna ...

Białaczka włochatokomórkowa – przyczyny, objawy, leczenie, rokowania

Białaczka włochatokomórkowa jest nowotworem hematologicznym wywodzącym się z limfocytów B. Chorują osoby dorosłe. Przyczyn tego ...

Kłujący ból brzucha

Kłujący ból brzucha powstaje w wyniku rozciągania lub silnego kurczu narządów jamy brzusznej. Kolkowy ból ...

Ostry brzuch

Częste wśród lekarzy, zwłaszcza chirurgów określenie ostry brzuch odnosi się w głównej mierze do ostrych ...

Komentarze i opinie (0)

Drogi Użytkowniku!
Zależy nam, aby dostarczane przez nas serwisy w pełni spełniały Twoje oczekiwania. Dlatego prosimy — wyraź zgodę na przetwarzanie danych, które trafiają do nas, gdy korzystasz ze stron i aplikacji HF Media sp z o.o. W każdej chwili możesz wycofać swoją zgodę.

25 maja 2018 roku weszło w życie Rozporządzenie Parlamentu Europejskiego i Rady (UE) 2016/679 z dnia 27 kwietnia 2016 r. w sprawie ochrony osób fizycznych w związku z przetwarzaniem danych osobowych i w sprawie swobodnego przepływu takich danych oraz uchylenia dyrektywy 95/46/WE (określane jako „RODO”, „ORODO”, „GDPR” lub „Ogólne Rozporządzenie o Ochronie Danych”).

Dowiedz się więcej o zasadach przetwarzania Twoich danych, które weszły w życie 25 maja 2018. Zebraliśmy dla Ciebie najważniejsze informacje, które z pewnością rozwieją wszystkie Twoje wątpliwości. Jeżeli masz więcej pytań — skontaktuj się z nami.

Dane — jak je zbieramy?

Twoje dane zbieramy w momencie, gdy korzystasz z naszych usług (np. serwisów internetowych). Dane mogą być zapisywane np. w plikach cookies, które instalujemy lub instalują nasi zaufani partnerzy na naszych stronach oraz urządzeniach, które wykorzystujesz do korzystania z naszej oferty.

Administrator danych — kto nim będzie

HF Media sp z o.o. z siedzibą w Łodzi przy ul. Łąkowa 7a, ale także inne podmioty z którymi stale współpracujemy (przede wszystkim w zakresie dostosowywania naszych treści oraz reklam do Twoich potrzeb oraz zainteresowań), ale które nie należą do HF Media sp z o.o. . Oczywiście możesz sprawdzić listę naszych zaufanych partnerów - znajduje się w zakładce Zauwani partnerzy

Przetwarzanie Twoich danych — w jakim celu?

Zależy nam na tym, by przetwarzać Twoje dane w kilku celach:
  • by świadczone przez nas usługi były odpowiedzią na to, co Cię interesuje
  • by treści ukazujące się w naszych serwisach były dopasowane do Twoich zainteresowań
  • również by publikowane przez nas reklamy odpowiadały Twoim potrzebom i upodobaniom
  • by świadczone przez nas usługi nie były polem do nadużyć i oszustw — bezpieczeństwo Twoich danych jest nas najważniejsze

Możliwość przekazywania Twoich danych — komu?

W większości dane dotyczące ruchu naszych użytkowników gromadzone są przez naszych zaufanych partnerów. Prawo daje nam także możliwość przekazania danych podmiotom, które będą je przetwarzać na nasze zlecenie. Mogą to być na przykład podwykonawcy naszych usług, agencje marketingowe oraz oczywiście organy typu sądy czy policja, które mogą żądać danych na podstawie obowiązującego prawa.

Twoje prawa w stosunku do danych

Pamiętaj, że w każdej chwili masz prawo do wycofania udzielonej zgody na przetwarzanie danych przez HF Media sp z o.o. i jego zaufanych partnerów. Możesz również zażądać dostępu do swoich danych — w dowolnym momencie możesz je usunąć, sprostować, ograniczyć ich przetwarzanie, przenieść czy wnieść skargę do organu nadzorczego — GIODO.

Podstawy prawne przetwarzania Twoich danych

Nie zapominaj, że w każdym przypadku przetwarzanie Twoich danych musi być oparte na podstawie prawnej na bazie obowiązujących przepisów. Jedną z nich może być konieczność przetwarzania danych do wykonania lub zawarcia umowy, której jesteś stroną. Taką umowę może stanowić regulamin jednego z naszych serwisów www, który odwiedzasz. W przypadku marketingu, w tym profilowania podstawą prawną jest Twoja dobrowolna zgoda. W przypadku pozostałych celów, takich jak analityka ruchu lub zapobieganie nadużyciom, podstawą prawną jest uzasadniony interes administratora danych.

Wyraź zgodę na przechowywanie 25 maja 2018 roku, w Twoim urządzeniu plików cookies, jak też na przetwarzanie w celach marketingowych, w tym profilowania, Twoich danych pozostawianych przeze mnie w ramach korzystania oferowanych przez nas i naszych zaufanych partnerów usług. Wyraź zgodę na przetwarzanie danych po 25 maja 2018 roku w ramach korzystania z oferowanych przez nas i naszych zaufanych partnerów usług. Dzięki temu będziemy trafiać jeszcze lepiej w Twoje preferencje poprzez nasze treści i reklamy. Pamiętaj, że wyrażenie zgody jest dobrowolne.

Jeszcze więcej informacji o przetwarzaniu Twoich danych znajduje się w Polityce Prywatności serwisów HF Media.
Oktawave
FreshMail Sp. z o.o.
Google
Cloudflare
Facebook
Criteo
HotJar
Disqus
TVN
Wirtualna Polska
Quarticon