Anemia (niedokrwistość) sierpowata (sierpowatokrwinkowa) – przyczyny, objawy, leczenie

Niedokrwistość sierpowata (anemia sierpowata) to wrodzona, uwarunkowana genetycznie choroba krwi. Jest rodzajem niedokrwistości wrodzonej, której przyczyną jest wadliwa budowa hemoglobiny – białka odpowiedzialnego za transport tlenu do komórek. W anemii sierpowatej dochodzi do wadliwej syntezy hemoglobiny, przez co przybiera ona podłużny kształt, co prowadzi do jej przedwczesnego zniszczenia.

Czym jest niedokrwistość sierpowata?

Niedokrwistość sierpowata należy do hemoglobinopatii. Bezpośrednią przyczyną choroby jest nieprawidłowa produkcja cząsteczek hemoglobiny – białka odpowiedzialnego za transport tlenu do tkanek. Ciężka forma niedokrwistości sierpowatej może znacznie upośledzać rozwój dziecka, a nawet prowadzić do niewydolności serca i poważnych zmian narządowych. W anemii sierpowatej, hemoglobina obierają postać podłużnych tworów, przez co krwinki czerwone, zamiast przyjąć naturalny dla siebie – okrągły kształt, przyjmują formę sierpu.

Prowadzi to do ich przedwczesnego zniszczenia. Wynikiem tego jest niski poziom hemoglobiny. Zmieniony patologicznie kształt komórek jest przyczyną powstawania minizatorów w naczyniach. Zatkane drobne naczynia krwionośne, powodują napady bólu. Prowadzi to do upośledzenia funkcji poszczególnych narządów.

Hemoglobina jest białkiem znajdującym się w czerwonych krwinkach i to właśnie jej zawdzięczamy czerwony kolor krwi. Jej podstawową funkcją jest transport tlenu do komórek. Składa się z 4 łańcuchów białkowych i atomu żelaza. Jej rola jest nieoceniona, gdyż dzięki swoim specyficznym i skomplikowanym właściwościom biochemicznym jest cząsteczką zdolną do przenoszenia tlenu. Plan jej budowy zapisany jest w genach i to właśnie defekty tych genów powodują jej wadliwą produkcję.

Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa – czy i jak się dziedziczy?

Geny są pogrupowane w struktury zwane chromosomami. Każdy gen posiada dwie kopie jedną od ojca, drugą od matki, dlatego chromosomy występują w parach. Dzięki temu, jeśli jedna z kopii genu zostanie uszkodzona, organizm radzi sobie z tym błędem posiadając kopię zapasową od drugiego rodzica. Wyjątek stanowią chromosomy płci u mężczyzn, gdyż występują tylko w jednej kopii. Chromosomy płci nazywane są heterochromosomami, a wszystkie pozostałe – autosomami.

Anemia sierpowata jest dziedziczona autosomalnie recesywnie, co oznacza, że jej występowanie jest niezależne od płci, ponieważ geny odpowiedzialne za produkcję hemoglobiny znajdują się poza chromosomami płciowymi. Słowo „recesywnie” oznacza natomiast, że jeśli tylko jedna kopia genu jest uszkodzona to spokojnie możemy korzystać z drugiej, zapasowej i wtedy nie występują objawy choroby. O osobach, które są zdrowe, ale mają jedna wadliwą kopię genu mówimy, że są nosicielami danej choroby. Dlatego gen może być przekazywany z pokolenia na pokolenie bezobjawowo, dopóki dwójka nosicieli nie spłodzi potomka.

Nieprawidłowa budowa hemoglobiny sprawia, że jej sprawność przenoszenia tlenu zostaje upośledzona. Powoduje to niedotlenienie, któremu organizm stara się przeciwdziałać wzmagając produkcję dalszą produkcję czerwonych krwinek w szpiku. Z drugiej strony organy odpowiedzialne za niszczenie naszych krwinek, czyli np. śledziona rozpoznają krwinki jako uszkodzone i starają się je eliminować z krwiobiegu powodując ich hemolizę (rozpad). Efektem takiego działania jest powstawanie małych, słabo wybarwionych (kolor zależy od ilości hemoglobiny) krwinek, które transportują mniej tlenu.

Przyczyny anemii sierpowatej

Bezpośrednią przyczyną wstąpienia anemii sierpowatej jest podmiana jednego aminokwasu w łańcuchu hemoglobiny. Jest to najbardziej znana choroba jednogenowa, zaliczana do tak zwanych hemoglobinopatii jakościowych. Mimo pozornie tak niewielkiej zmiany konsekwencje są dość dotkliwe.

Mutacja zmniejsza zdolność hemoglobiny do wiązania się z tlenem, co prowadzi do niedotlenienia organizmu. Krwinki czerwone przyjmują charakterystyczny sierpowaty kształt (stąd nazwa choroby) i są łatwiej ulegają rozpadowi. Tracą również swoją plastyczność i „miękkość” i utykają w naczyniach krwionośnych powodujący mikrozatory, zwężenia i niedokrwienia różnych narządów.

Objawy anemii sierpowatej

Wśród objawów anemii sierpowatej należy wymienić:

  • zawały różnych narządów „zwał” to pojęcie na stan kiedy naczynie krwionośne jest zatkane i dochodzi do niedokrwienia danego narządu, niekoniecznie musi dotyczyć to serca zdarzają się zawały nerek, śledziony, czy kości, powodują ból i to jest najczęściej zgłaszana dolegliwość w anemii sierpowatej,
  • zaburzenia wzrostu spowodowane zaburzeniem krążenia krwi w kościach,
  • powstające w wyniku zatorów w naczyniach uszkodzenie śledziony prowadzi do obniżenia odporności jest to najczęstsza, bezpośrednia przyczyna śmierci u dzieci z anemią sierpowatą poniżej 5 roku życia,
  • inne objawy typowe dla niedokrwistości.

Anemia sierpowatokrwinkowa – leczenie

Leczenie anemii sierpowatej ma charakter głównie wspomagający, gdyż jedyną bardziej efektywną formą pomocy chorym na anemię sierpowatą jest przetaczanie krwi oraz,pod warunkiem znalezienia zgodnego dawcy przeszczep szpiku.

Leczenie wspomagające obejmuje:

  • antybiotykoterapię,
  • leczenie przeciwbólowe,
  • podawanie preparatów zwiększających elastyczność krwinek oraz monitoring potencjalnej niewydolności narządowej.
Opublikowano: ; aktualizacja: 04.07.2018

Oceń:
3.9


Może cię

Anemia z niedoboru żelaza u dziecka

Żelazo stanowi składnik mineralny niezbędny dla prawidłowego funkcjonowania i zdrowia organizmu. Każda krwinka czerwona zawiera ...

Poziom hemoglobiny – co oznacza niski i wysoki w morfologii?

Hemoglobina (HGB lub Hb) jest zawierającym żelazo białkiem transportowanym przez czerwone krwinki i odpowiada przede ...

Niska hemoglobina – o czym świadczy niski poziom hemoglobiny?

Niski poziom hemoglobiny wskazuje na niedokrwistość. Ten parametr wraz z niskim hematokrytem i małą liczba ...

Dehydrogenaza glukozo-6-fosforanowa (g6pd)

Dehydrogenaza glukozo-6-fosforanowa to enzym, który odgrywa rolę przy przemianach krwinek czerwonych. Niedobór tego enzymu decyduje ...

Niedokrwistość w ciąży

Niedokrwistość, przez pacjentów częściej nazywana anemią, to stan, w którym zmniejsza się ilość hemoglobiny we ...

Erytropoetyna (EPO) – co to jest, niski poziom, niedobór – jakie są przyczyny?

Erytropoetyna we krwi wpływa na proces powstawania czerwonych krwinek krwi – erytrocytów. Badanie stężenia erytropoetyny ...

Anemia (niedokrwistość) - objawy, przyczyny i leczenie anemii

Anemia jest to stan, w którym we krwi nie ma wystarczającej ilości zdrowych czerwonych krwinek, ...

Talasemia beta i alfa – przyczyny, objawy, leczenie

Talasemia (niedokrwistość tarczowatokrwinkowa) należy do hemoglobinopatii – genetycznych chorób krwi, które powodują niedokrwistość. Przyczyną talasemii ...

Niedokrwistość

Niskie stężenie hemoglobiny we krwi określane jest mianem niedokrwistości. Istotne jest wykluczenie niedokrwistości rzekomej (rozcieńczenia ...

Niedokrwistość z niedoboru żelaza

Niedobór żelaza to najczęstsza z przyczyn niedokrwistości. Żelazo jest niezbędne w organizmie do budowy hemoglobiny, ...

Niedokrwistość Addisona (niedokrwistość złośliwa)

Niedokrwistość Addisona-Biermera zwana jest często niedokrwistością złośliwą. Anemia tego typu jest wynikiem niedoboru witaminy B12. ...

Niedobór żelaza u dziecka

Do najczęstszych niedoborów składników pokarmowych u dzieci należy niedobór żelaza w diecie. Nieodpowiednia dieta (uboga ...

Komentarze i opinie (0)

Drogi Użytkowniku!
Zależy nam, aby dostarczane przez nas serwisy w pełni spełniały Twoje oczekiwania. Dlatego prosimy — wyraź zgodę na przetwarzanie danych, które trafiają do nas, gdy korzystasz ze stron i aplikacji HF Media sp z o.o. W każdej chwili możesz wycofać swoją zgodę.

25 maja 2018 roku weszło w życie Rozporządzenie Parlamentu Europejskiego i Rady (UE) 2016/679 z dnia 27 kwietnia 2016 r. w sprawie ochrony osób fizycznych w związku z przetwarzaniem danych osobowych i w sprawie swobodnego przepływu takich danych oraz uchylenia dyrektywy 95/46/WE (określane jako „RODO”, „ORODO”, „GDPR” lub „Ogólne Rozporządzenie o Ochronie Danych”).

Dowiedz się więcej o zasadach przetwarzania Twoich danych, które weszły w życie 25 maja 2018. Zebraliśmy dla Ciebie najważniejsze informacje, które z pewnością rozwieją wszystkie Twoje wątpliwości. Jeżeli masz więcej pytań — skontaktuj się z nami.

Dane — jak je zbieramy?

Twoje dane zbieramy w momencie, gdy korzystasz z naszych usług (np. serwisów internetowych). Dane mogą być zapisywane np. w plikach cookies, które instalujemy lub instalują nasi zaufani partnerzy na naszych stronach oraz urządzeniach, które wykorzystujesz do korzystania z naszej oferty.

Administrator danych — kto nim będzie

HF Media sp z o.o. z siedzibą w Łodzi przy ul. Łąkowa 7a, ale także inne podmioty z którymi stale współpracujemy (przede wszystkim w zakresie dostosowywania naszych treści oraz reklam do Twoich potrzeb oraz zainteresowań), ale które nie należą do HF Media sp z o.o. . Oczywiście możesz sprawdzić listę naszych zaufanych partnerów - znajduje się w zakładce Zauwani partnerzy

Przetwarzanie Twoich danych — w jakim celu?

Zależy nam na tym, by przetwarzać Twoje dane w kilku celach:
  • by świadczone przez nas usługi były odpowiedzią na to, co Cię interesuje
  • by treści ukazujące się w naszych serwisach były dopasowane do Twoich zainteresowań
  • również by publikowane przez nas reklamy odpowiadały Twoim potrzebom i upodobaniom
  • by świadczone przez nas usługi nie były polem do nadużyć i oszustw — bezpieczeństwo Twoich danych jest nas najważniejsze

Możliwość przekazywania Twoich danych — komu?

W większości dane dotyczące ruchu naszych użytkowników gromadzone są przez naszych zaufanych partnerów. Prawo daje nam także możliwość przekazania danych podmiotom, które będą je przetwarzać na nasze zlecenie. Mogą to być na przykład podwykonawcy naszych usług, agencje marketingowe oraz oczywiście organy typu sądy czy policja, które mogą żądać danych na podstawie obowiązującego prawa.

Twoje prawa w stosunku do danych

Pamiętaj, że w każdej chwili masz prawo do wycofania udzielonej zgody na przetwarzanie danych przez HF Media sp z o.o. i jego zaufanych partnerów. Możesz również zażądać dostępu do swoich danych — w dowolnym momencie możesz je usunąć, sprostować, ograniczyć ich przetwarzanie, przenieść czy wnieść skargę do organu nadzorczego — GIODO.

Podstawy prawne przetwarzania Twoich danych

Nie zapominaj, że w każdym przypadku przetwarzanie Twoich danych musi być oparte na podstawie prawnej na bazie obowiązujących przepisów. Jedną z nich może być konieczność przetwarzania danych do wykonania lub zawarcia umowy, której jesteś stroną. Taką umowę może stanowić regulamin jednego z naszych serwisów www, który odwiedzasz. W przypadku marketingu, w tym profilowania podstawą prawną jest Twoja dobrowolna zgoda. W przypadku pozostałych celów, takich jak analityka ruchu lub zapobieganie nadużyciom, podstawą prawną jest uzasadniony interes administratora danych.

Wyraź zgodę na przechowywanie 25 maja 2018 roku, w Twoim urządzeniu plików cookies, jak też na przetwarzanie w celach marketingowych, w tym profilowania, Twoich danych pozostawianych przeze mnie w ramach korzystania oferowanych przez nas i naszych zaufanych partnerów usług. Wyraź zgodę na przetwarzanie danych po 25 maja 2018 roku w ramach korzystania z oferowanych przez nas i naszych zaufanych partnerów usług. Dzięki temu będziemy trafiać jeszcze lepiej w Twoje preferencje poprzez nasze treści i reklamy. Pamiętaj, że wyrażenie zgody jest dobrowolne.

Jeszcze więcej informacji o przetwarzaniu Twoich danych znajduje się w Polityce Prywatności serwisów HF Media.
Oktawave
FreshMail Sp. z o.o.
Google
Cloudflare
Facebook
Criteo
HotJar
Disqus
TVN
Wirtualna Polska
Quarticon