Hemofilia

Hemofilia to choroba, w której upośledzone jest krzepnięcie krwi. Przyczyną choroby są niedobory niektórych czynników krzepnięcia. W większości przypadków jest to choroba dziedziczna i wrodzona, ale istnieje także nabyta postać tego schorzenia. Istnieje kilka typów hemofilii (hemofilia A, B i C) Wszystkie dają podobne objawy – powodują przedłużone krwawienie i tendencję do powstawania siniaków.

Hemofilia a zaburzenia krzepnięcia

Krzepnięciem nazywamy proces zamykania się uszkodzonych naczyń krwionośnych, kiedy płytki krwi (trombocyty) przywierają do powstałego uszkodzenia tworząc skrzep. Końcowym efektem tego procesu jest np.: widoczny na skórze,,strup”. Przedłużone krwawienie oznacza, że po uszkodzeniu naczynia krwionośnego czas potrzebny do ustania krwawienia jest dłuższy niż u zdrowego człowieka.

Należy jednak pamiętać, że problem nie dotyczy tylko powierzchownym ran skóry – w każdej minucie gdzieś w organizmie samoistnie pękają maleńkie naczynia krwionośne np. w przewodzie pokarmowym, czy stawach. W normalnej sytuacji są one natychmiast zamykane i naprawiane, natomiast u chorych na hemofilię mogą powodować niebezpieczne krwawienia wewnętrzne.

Przyczyny hemofilii

U zdrowego człowieka, w przypadku uszkodzenia naczynia krwionośnego, organizm reaguje tworząc w tym miejscu skrzep. Jest to wielostopniowy proces, w którym biorą udział płytki krwi – drobne strzępki komórek krążące w układzie krwionośnym, oraz czynniki krzepnięcia. Czynniki krzepnięcia to ogólna nazwa dla kilkunastu białek, które kontrolują ten proces i sprawiają, że zachodzi on w odpowiednim miejscu i czasie. Przyczyną hemofilii jest wrodzony niedobór któregoś z nich. Ze względu na rodzaj brakującego czynnika krzepnięcia wyróżniamy trzy typy hemofilii:

  • hemofilia typu A – najczęstsza, spowodowana niedoborem czynnika VIII,
  • hemofilia typu B – dużo rzadsza, wynika ze zbyt małej ilości czynnika IX, nazywana jest również chorobą Christmasa,
  • hemofilia typu C – najrzadsza, brak tu czynnika XI.

Objawy hemofilii

Objawy hemofilii mogą się różnić w zależności od tego, jak duży jest niedobór danego czynnika. Jeśli obniżenie jego poziomu jest niewielkie, to nadmierne krwawienie najprawdopodobniej będzie stanowić problem dopiero w przypadku dużych urazów lub operacji. Natomiast ich znacząco obniżony poziom może prowadzić do spontanicznych i samoistnych krwawień. W cięższych przypadkach, mogą się pojawiać groźne dla życia krwotoki wewnętrzne np. w obrębie rdzenia kręgowego lub mózgu. Niepokojące objawy, mogące o tym świadczyć o zaburzeniach krzepnięcia to:

  • liczne i duże siniaki występujące przy nawet niewielkich urazach,
  • niepokojąco długie krwawienie ze skaleczeń i ran,
  • nawracające krwotoki z nosa,
  • krwawienia z dziąseł,
  • bóle, opuchlizna i uczucie sztywności stawów, szczególnie kolanowych, skokowych i łokciowych,
  • krwiste lub czarne stolce (należy pamiętać, że niektóre suplementy diety np. preparaty żelaza również mogą powodować czarne zabarwienie stolca),
  • krwiste lub,,fusowate” wymioty,
  • krew w moczu,
  • przedłużone i obfite miesiączki,
  • bóle brzucha, silne bóle głowy, ból karku,
  • wrażenie niezwykle silnego przemęczenia, obniżenie tolerancji wysiłku,
  • zaburzenia widzenia.

Dziedziczenie hemofilii

W komórkach każdego organizmu znajdują się geny, które są pogrupowane w struktury zwane chromosomami. Chromosomy występują w parach, ponieważ każdy gen ma dwie kopie jedną od ojca, drugą od matki. Wyjątek stanowią chromosomy płci u mężczyzn. Kobiety mają dwie identyczne kopie chromosomu X, natomiast mężczyźni mają jeden X i jeden unikalny chromosom Y. Brak kopii chromosomu Y sprawia, że w przypadku uszkodzenia lub wady genu na chromosomie X, u mężczyzn nie będzie drugiej, prawidłowej kopii, która pozwoliłaby to ukryć.

Tak właśnie jest w przypadku hemofilii A i B, która rzadko występuje u kobiet, prawie wszyscy chorzy to mężczyźni. U kobiet będących nosicielkami (jeden gen prawidłowy, drugi wadliwy) choroba ma przebieg bezobjawowy. Z tego powodu, jeśli mężczyzna jest chory na hemofilię A lub B, wszyscy jego synowie będą zdrowi, natomiast jego córki będą nosicielkami. Wadliwy gen odpowiedzialny za hemofilię typu C, znajduje się na innej parze chromosomów i nie zależy od płci, co oznacza, że ten typ hemofilii występuje jednakowo często u kobiet i mężczyzn.

Istnieje też nabyta postać hemofilii. Wówczas czynniki krzepnięcia są prawidłowo produkowane przez organizm, natomiast we krwi znajdują się przeciwciała które je neutralizują. Przyczyną takiego stanu mogą być choroby autoimmunologiczne lub nowotwory. W odróżnieniu od klasycznej hemofilii w przebiegu hemofilii nabytej rzadziej obserwuje się spontaniczne wylewy krwi do stawów, natomiast częściej występują samoistne rozległe wynaczynienia krwi w tkance podskórnej i krwawienia śluzówkowe.

Diagnostyka hemofilii

Diagnostyka hemofilii opiera się głównie na badaniach w kierunku zaburzeń krzepnięcia. Najczęstszym i najprostszym badaniem jest ocena czasu kaolinowo-kefalinowego, czyli APTT (zwany też czasem częściowej tromboplastyny po aktywacji). Jest to element badania koagulologicznego wykonywanego w czasie analizy próbki krwi w laboratorium. Bardziej specjalistyczne badania obejmują ocenę niedoborów konkretnych czynników krzepnięcia. Często lekka postać hemofilii pozostaje nie zdiagnozowana przez długie lata, do czasu pierwszego poważnego urazu lub operacji. Jeśli lekarz podejrzewa hemofilię, może zlecić specjalistyczne badania krwi:

  • ogólne badanie krwi w celu wykluczenia innych przyczyn krwawień,
  • koagulogram,
  • badanie poziomu czynników krzepnięcia.

U osób zdrowych, u których wystąpiła hemofilia w rodzinie, istnieje możliwość wykonania badań genetycznych w tym kierunku. Jeśli choroba zostanie potwierdzona przez lekarza, wskazane jest przebadanie także najbliższych członków rodziny.

Leczenie hemofilii

Hemofilia jest chorobą genetyczną i nieuleczalną. Jednak większość chorych może prowadzić normalne, aktywne życie, przy zachowaniu odpowiednich środków ostrożności. Leczenie hemofilii zależy od stopnia ciężkości choroby. U chorych na hemofilię stosuje się:

  • desmopresynę – lek ten jest aplikowany w postaci dożylnego zastrzyku lub częściej, jako aerozol do nosa. Substancja ta stymuluje organizm do wyrzucenia zmagazynowanego w komórkach czynnika krzepnięcia do krwi. Preparat ten stosuje się doraźnie przy zranieniach lub profilaktycznie przed zabiegami. Jest pomocny tylko przy lekkich postaciach hemofilii.
  • uzupełnianie brakującego czynnika – polega na podawaniu dożylnym koncentratów prawidłowego czynnika. Dawniej stosowano preparaty krwi osób zdrowych, jednak teraz w większości krajów są dostępne uzyskiwane koncentraty odpowiednich czynników. Metoda ta jest skuteczna na wszystkich stopniach choroby. Niestety, czasem u niektórych pacjentów może się wytworzyć odporność na wprowadzane z zewnątrz obce białko, organizm może zacząć je zwalczać, lub niszczyć. Jedyna metoda postępowania w takim wypadku, to celowe farmakologiczne osłabianie odporności (immunosupresja).
  • leki wspomagające krzepnięcie – leki zawierające np. kwas aminokapronowy czy kwas treneksamowy, spowalniają naturalne procesy rozpuszczania skrzepu. Może to ułatwić jego formowanie i dać organizmowi czas na wytworzenie odpowiednio mocnego zamknięcia zranienia.
  • kleje tkankowe – są to substancje zamykające rany, mogą pomóc zamknąć wyraźne, zewnętrzne zranienie.

W przypadku drobnych skaleczeń i zadrapań u osób z lekką postacią hemofilii, często wystarczy zwyczajny opatrunek i dłuższe uciskanie rany. Problem stanowią wylewy krwi do stawów. Początkowo powodują silny ból i obrzęki, jednak z czasem mogą prowadzić do ograniczenia ruchomości stawów, a nawet do ich całkowitego zesztywnienia. U osób chorych, ze skłonnością do takich krwawień, konieczna jest fizjoterapia i rehabilitacja, żeby opóźnić uszkodzenia stawów.

Życie z hemofilią

W większości wypadków chory może prowadzić normalne, aktywne życie, ale należy zwracać szczególną uwagę na niektóre substancje i leki wpływające na krzepliwość krwi. Należy się wystrzegać między innymi: aspiryny, ibuprofenu, naproxenu, heparyny, warfaryny. Wspomniane preparaty mogą dodatkowo utrudniać krzepnięcie krwi. Przed zażyciem dowolnego leku należy dokładnie przeczytać ulotkę, a także powiadomić lekarza o przyjmowanych preparatach i leczeniu schorzeń współtowarzyszących.

Warto także unikać sportów kontaktowych sprzyjających powstawaniu siniaków i ran. Dyscypliny silnie obciążające stawy także nie są zalecane. Przed każdym, dowolnym zabiegiem medycznym, od szczepienia, przez wizytę u dentysty po ciężkie zabiegi operacyjne, należy powiadomić lekarza o występującej hemofilii. Rozsądne jest także noszenie w informacyjnej bransolety lub karty informacyjnej w portfelu by w razie wypadku ratownicy i lekarze mogli nieść właściwą pomoc.

Hemofilia a ciąża

Kobietom ciężarnym lub planującym ciążę, u których występowała hemofilia w rodzinie, zaleca się wykonanie badań genetycznych na nosicielstwo tej choroby. W przypadku dodatniego wyniku takiego testu, można w trakcie ciąży wykonać badania u płodu, jednak jak każda ingerencja wiąże się z pewnym ryzykiem. Badania można również wykonać zaraz po porodzie. U noworodków znaczącym objawem może być przedłużone krwawienie z pępowiny.

Opublikowano: ; aktualizacja: 16.03.2015

Oceń:
4.2


Może cię

Czas protrombinowy i wskaźnik INR – badanie

Czas protrombinowy (PT) to badanie, które pozwala ustalić czas krzepnięcia krwi. Służy do tego także ...

Białko S – badanie

Białko S hamuje proces krzepnięcia. Wraz z białkiem C ogranicza działanie czynników krzepnięcia. Badanie białka ...

Jak uzupełniać niedobory magnezu?

Magnez to pierwiastek niezbędny do prawidłowego funkcjonowania komórek żywych organizmów. Niedobór magnezu u człowieka najczęściej ...

Przewlekła białaczka szpikowa (CML) – objawy, leczenie, rokowania

Przewlekła białaczka szpikowa (CML) jest nowotworem mieloproliferacyjnym związanym z nadmiernym namnażaniem się komórek macierzystych szpiku ...

Badanie TT (czas trombinowy)

Czas trombinowy (z ang. thrombin time – TT) jest jednym z testów oceniających sprawność układu ...

Jakie są objawy niedoboru magnezu

Kołatanie serca, skurcze i drżenie mięśni oraz mniejsza odporność na stres to pierwsze objawy niedoboru ...

Białaczka włochatokomórkowa – przyczyny, objawy, leczenie, rokowania

Białaczka włochatokomórkowa jest nowotworem hematologicznym wywodzącym się z limfocytów B. Chorują osoby dorosłe. Przyczyn tego ...

Białko C – badanie

Białko C decyduje o prawidłowym procesie krzepnięcia krwi, hamuje jego aktywność, przez co zapobiega powstawaniu ...

Hipogammaglobulinemia – czym jest i jak objawia się niedobór odporności?

Hipogammaglobulinemia to stan niedoboru odporności. Choroba wiąże ze spadkiem stężenia lub brakiem immonoglobulin, czyli przeciwciał, ...

Koagulogram (badanie na krzepliwość krwi)

Koagulogram jest zestawem badań laboratoryjnych oceniających zaburzenia krzepnięcia krwi, czyli jej zdolności do zatrzymywania krwawienia. ...

Zaburzenia krzepnięcia krwi

Termin zaburzenia krzepnięcia krwi odnosi się do grupy schorzeń o różnym mechanizmie i przyczynach powstawania. ...

Choroba von Willebranda – przyczyny, rodzaje, objawy, badania, leczenie

Choroba von Willebranda jest najczęstszą wrodzoną skazą krwotoczną. Istotą choroby jest zaburzenie krzepnięcia krwi, co ...

Komentarze i opinie (0)

Drogi Użytkowniku!
Zależy nam, aby dostarczane przez nas serwisy w pełni spełniały Twoje oczekiwania. Dlatego prosimy — wyraź zgodę na przetwarzanie danych, które trafiają do nas, gdy korzystasz ze stron i aplikacji HF Media sp z o.o. W każdej chwili możesz wycofać swoją zgodę.

25 maja 2018 roku weszło w życie Rozporządzenie Parlamentu Europejskiego i Rady (UE) 2016/679 z dnia 27 kwietnia 2016 r. w sprawie ochrony osób fizycznych w związku z przetwarzaniem danych osobowych i w sprawie swobodnego przepływu takich danych oraz uchylenia dyrektywy 95/46/WE (określane jako „RODO”, „ORODO”, „GDPR” lub „Ogólne Rozporządzenie o Ochronie Danych”).

Dowiedz się więcej o zasadach przetwarzania Twoich danych, które weszły w życie 25 maja 2018. Zebraliśmy dla Ciebie najważniejsze informacje, które z pewnością rozwieją wszystkie Twoje wątpliwości. Jeżeli masz więcej pytań — skontaktuj się z nami.

Dane — jak je zbieramy?

Twoje dane zbieramy w momencie, gdy korzystasz z naszych usług (np. serwisów internetowych). Dane mogą być zapisywane np. w plikach cookies, które instalujemy lub instalują nasi zaufani partnerzy na naszych stronach oraz urządzeniach, które wykorzystujesz do korzystania z naszej oferty.

Administrator danych — kto nim będzie

HF Media sp z o.o. z siedzibą w Łodzi przy ul. Łąkowa 7a, ale także inne podmioty z którymi stale współpracujemy (przede wszystkim w zakresie dostosowywania naszych treści oraz reklam do Twoich potrzeb oraz zainteresowań), ale które nie należą do HF Media sp z o.o. . Oczywiście możesz sprawdzić listę naszych zaufanych partnerów - znajduje się w zakładce Zauwani partnerzy

Przetwarzanie Twoich danych — w jakim celu?

Zależy nam na tym, by przetwarzać Twoje dane w kilku celach:
  • by świadczone przez nas usługi były odpowiedzią na to, co Cię interesuje
  • by treści ukazujące się w naszych serwisach były dopasowane do Twoich zainteresowań
  • również by publikowane przez nas reklamy odpowiadały Twoim potrzebom i upodobaniom
  • by świadczone przez nas usługi nie były polem do nadużyć i oszustw — bezpieczeństwo Twoich danych jest nas najważniejsze

Możliwość przekazywania Twoich danych — komu?

W większości dane dotyczące ruchu naszych użytkowników gromadzone są przez naszych zaufanych partnerów. Prawo daje nam także możliwość przekazania danych podmiotom, które będą je przetwarzać na nasze zlecenie. Mogą to być na przykład podwykonawcy naszych usług, agencje marketingowe oraz oczywiście organy typu sądy czy policja, które mogą żądać danych na podstawie obowiązującego prawa.

Twoje prawa w stosunku do danych

Pamiętaj, że w każdej chwili masz prawo do wycofania udzielonej zgody na przetwarzanie danych przez HF Media sp z o.o. i jego zaufanych partnerów. Możesz również zażądać dostępu do swoich danych — w dowolnym momencie możesz je usunąć, sprostować, ograniczyć ich przetwarzanie, przenieść czy wnieść skargę do organu nadzorczego — GIODO.

Podstawy prawne przetwarzania Twoich danych

Nie zapominaj, że w każdym przypadku przetwarzanie Twoich danych musi być oparte na podstawie prawnej na bazie obowiązujących przepisów. Jedną z nich może być konieczność przetwarzania danych do wykonania lub zawarcia umowy, której jesteś stroną. Taką umowę może stanowić regulamin jednego z naszych serwisów www, który odwiedzasz. W przypadku marketingu, w tym profilowania podstawą prawną jest Twoja dobrowolna zgoda. W przypadku pozostałych celów, takich jak analityka ruchu lub zapobieganie nadużyciom, podstawą prawną jest uzasadniony interes administratora danych.

Wyraź zgodę na przechowywanie 25 maja 2018 roku, w Twoim urządzeniu plików cookies, jak też na przetwarzanie w celach marketingowych, w tym profilowania, Twoich danych pozostawianych przeze mnie w ramach korzystania oferowanych przez nas i naszych zaufanych partnerów usług. Wyraź zgodę na przetwarzanie danych po 25 maja 2018 roku w ramach korzystania z oferowanych przez nas i naszych zaufanych partnerów usług. Dzięki temu będziemy trafiać jeszcze lepiej w Twoje preferencje poprzez nasze treści i reklamy. Pamiętaj, że wyrażenie zgody jest dobrowolne.

Jeszcze więcej informacji o przetwarzaniu Twoich danych znajduje się w Polityce Prywatności serwisów HF Media.
Oktawave
FreshMail Sp. z o.o.
Google
Cloudflare
Facebook
Criteo
HotJar
Disqus
TVN
Wirtualna Polska
Quarticon