Choroba von Willebranda – przyczyny, rodzaje, objawy, badania, leczenie

Choroba von Willebranda – co to jest i jakie są przyczyny?

Choroba von Willebranda (vWD, morbus von Willebrandi, von Willebrand disease) jest to choroba krwi powodujące przedłużone lub nadmierne krwawienie. Jest to najczęściej występujące wrodzone zaburzenie krzepnięcia, pojawiające się według różnych statystyk u 1 osoby na 100, do 1 na 1000. W większości wypadków jedynie utrudnia zamykanie się ran ale bardzo rzadko, trwający długo krwotok lub krwotok wewnętrzny, mogą nawet spowodować śmierć.

Przyczyną choroby von Willebranda jest niewystarczający poziom lub nieprawidłowa budowa białka krwi, zwanego czynnikiem von Willebranda. Jest to ważny element układu krzepnięcia krwi. Przy uszkodzeniach naczyń krwionośnych „dziurę” uzupełniają specjalne drobne krwinki – płytki krwi. Czynnik von Willebranda pełni rolę kleju pomagając płytkom łączyć się ze sobą i brzegami uszkodzenia. Ogólnie rzecz biorąc, u osób z chorobą von Willebranda, wytworzenie się skrzepu krwi w miejscu uszkodzenia naczynia trwa dłużej niż u zdrowych osób. Opisywana choroba była dawniej określana mianem pseudohemofilii lub angiohemofilii.

Czytaj również: Krwawienie owulacyjne – plamienie podczas owulacji

Choroba von Willebranda – rodzaje

Wyróżnia się trzy typy opisywanej skazy krwotocznej.

• Typ I – najczęstsza postać, polega na obniżonym poziomie czynnika. Czasem obniżony jest również poziom czynnika VIII. Objawy są zwykle słabo zauważalne.
• Typ II – czynnik von Willebranda jest produkowany w normalnej ilości ale jego budowa jest nieprawidłowa. Ciężkość objawów zależy od stopnia nieprawidłowości.
• Typ III – najrzadsza i najgroźniejsza postać, czynnika nie ma wcale lub jest go bardzo niewiele.

Podłoże choroby von Willebranda jest genetyczne, co znaczy, że schorzenie jest dziedziczone po rodzicach. Występuje kilka odmian tego schorzenia, o różnej ciężkości objawów i odmiennym dziedziczeniu.

W większości przypadków lekkich (typy I i część typu II) choroba jest dziedziczona jako gen autosomalny dominujący, czyli wystarczy odziedziczenie wadliwego genu tylko od jednego z rodziców by zachorować. Natomiast najcięższa postać (typ III) jest dziedziczona jako cecha autosomalna recesywna, czyli konieczne jest odziedziczenie niewłaściwej formy genu od obojga rodziców. Można być także nosicielem wadliwego genu, co oznacza, że mimo braku objawów choroby istnieje możliwość przekazania jej potomkom.

Przeczytaj więcej na temat: Niski progesteron – leczenie, objawy, skutki

Istnieje także tzw. nabyta choroba von Willebranda (syndrom von Willebranda). Jest to rzadkie schorzenie, występujące u ludzi, których organizmy wytwarzają prawidłowe ilości normalnego czynnika, lecz jest on niszczony przez autoprzeciwciała przeciwko temu białku. Układ odpornościowy zaczyna traktować czynnik jako wrogą, obcą substancję i niszczy go.

Czynnik von Willebranda przenosi we krwi także inne ważne białko zwane czynnikiem VIII (czynnik ósmy) który stymuluje krzepnięcie krwi. O osób z chorobą von Willebranda często występuje dodatkowo obniżony poziom czynnika VIII. Zaburzenie produkcji samego tylko czynnika VIII nazywane jest hemofilią.

Choroba von Willebranda – objawy

U wielu osób z chorobą von Willebranda objawy są łagodne i trudne do zauważenia. Bardzo często choroba ta zostaje zdiagnozowana dopiero przy okazji zabiegów operacyjnych lub przy cięższych ranach, gdy krwotok trwa nadzwyczaj długo i może zagrażać życiu. Stopień nasilenia objawów może się różnić w zależności od przypadku

Typowe objawy choroby von Willebranda to:

• łatwo tworzące się i powoli zanikające siniaki oraz wybroczyny,
• nawracające krwotoki z nosa trwające ponad 10 minut,
• łatwo krwawiące dziąsła,
• bardzo obfite miesiączki,
• drobne skaleczenia powodujące krwawienie dłużej niż 15 minut lub samoistnie otwierające się na nowo w ciągu 7 dni od zranienia,
• krew w kale lub moczu,
• siniaki pojawiające się bez przyczyny (bez wcześniejszego uderzenia czy ucisku),

W przebiegu skazy krwotocznej osoczowej mogą pojawić się obrzęki i bóle stawów.

Choroba von Willebranda u kobiet i w czasie ciąży

U kobiet, obfite krwawienie miesiączkowe jest często głównym objawem choroby von Willebranda. Niestety w wielu przypadkach zostaje przeoczone, często także lekarze bagatelizują ten objaw. Z nadmiernym krwawieniem miesiączkowym mamy do czynienia jeśli:

• w upływie występują skrzepy o średnicy większej niż 2,5 cm,
• konieczność zmiany podpaski lub tamponu częściej niż co godzinę,
• konieczność używania podwójnego zabezpieczenia,
• krwawienie trwające ponad tydzień,
• objawy anemii, w tym ogólne wrażenie zmęczenie, problemy z kondycją.

Do lekarza należy się udać się zawsze, gdy czas krwawienia jest niepokojąco długi.

Ciąża w chorobie von Willebranda jest ciążą podwyższonego ryzyka. Wprawdzie podczas ciąży zwykle fizjologicznie rośnie poziom czynnika, jednak musi być on regularnie monitorowany.

Niebezpieczne mogą być krwotoki w trakcie i po porodzie, a także niektóre leki podawane przed i w czasie porodu. Należy przede wszystkim powiadomić lekarza, który prowadzi ciążę o rozpoznanej chorobie i zwiększonym ryzyku wystąpienia krwawienia.

Zespół von Willebranda – badania na rozpoznanie

Umiarkowane i lekkie przypadki tej wrodzonej skazy krwotocznej mogą być trudne do zdiagnozowania. Przy podejrzeniu choroby, lekarz hematolog zleca wykonanie specjalistycznych badań krwi określających sprawność poszczególnych mechanizmów krzepnięcia krwi i składających się na nie elementów.

Testy Diagnostyczne obejmują:

• ogólne badanie krwi – w celu wykluczenia innych przyczyn krwawień,
• badanie poziomu czynnika von Willebranda,
• test aktywności ristocetyną,
• badanie poziomu czynnika VIII,
• analiza multimetrów czynnika von Willebranda.

Są to specjalistyczne badania i ich przeprowadzenie może zająć kilkanaście dni. Jeśli lekarz potwierdzi obecność choroby, może zalecić przebadanie najbliższych krewnych na wypadek obecnej, ale niezauważonej wcześniej, lekkiej postaci choroby.

Jak wygląda leczenie choroby von Willebranda?

Choroba von Willebranda ma tło genetyczne i jest nieuleczalna. Jednak z pomocą odpowiednich leków może być w całości i łatwo opanowana, a chory może prowadzić normalne i pełne życie. Postępowanie lekarskie opiera się na zatrzymywaniu lub zapobieganiu krwawieniom oraz wspomaganiu procesów krzepnięcia przy pomocy leków.

• Desmopresyna (Minirin)

Lek ten jest aplikowany w postaci dożylnego zastrzyku lub częściej, jako aerozol do nosa. Substancja ta stymuluje organizm do uwalniania zmagazynowanego w komórkach czynnika do krwi. Takie postępowanie jest skuteczne u osób z typem I choroby oraz niektórymi odmianami typu II.

• Uzupełnianie czynnika von Willebranda

Polega na podawaniu, zwykle dożylnym koncentratów prawidłowego czynnika, pobranego z krwi osób zdrowych. Pomaga we wszystkich typach choroby, choć jest kłopotliwy i może z czasem prowadzić do wytworzenia przez organizm odporności na obce białko.

• Leki antykoncepcyjne

U kobiet, leki zawierające hormony płciowe jak estrogen czy progesteron mogą podobnie jak desmopresyna, stymulować uwalnianie czynnika z krwinek.

• Leki wspomagające krzepnięcie

Leki zawierające np. kwas aminokapronowy czy kwas treneksamowy, spowalniają naturalne procesy rozpuszczania skrzepu. Może to ułatwić jego formowanie i dać organizmowi czas na wytworzenie odpowiednio mocnego zamknięcia zranienia.

• Kleje tkankowe

Są to substancje w neutralny dla ciała sposób zamykające rany, mogą pomóc zamknąć wyraźne, zewnętrzne zranienie. W lekkich przypadkach choroby leki są podawane tylko i wyłącznie profilaktycznie przed zabiegami operacyjnymi.

Choroba von Willebranda – jak sobie radzić, czego unikać?

W większości wypadków chory może prowadzić normalne, aktywne życie, ale należy przy tym zwracać uwagę na niektóre substancje i leki wpływające na krzepliwość krwi. Należy się wystrzegać między innymi: aspiryny, ibuprofenu, naproxenu, heparyny, warfaryny. Przed zażyciem dowolnego leku należy przeczytać ulotkę na obecność przeciwwskazań i powiadomić lekarza zalecającego leki na inne choroby. Warto także unikać sportów kontaktowych sprzyjających powstawaniu siniaków i ran. Jednak zalecane jest pozostanie aktywnym i duża ilość ruchu by zapobiegać mikrokrwawieniom oraz uszkodzeniom mięśni i stawów.

W chwili, gdy istnieje konieczność poddania się zabiegowi medycznemu, w przebiegu którego naruszona zostanie ciągłość powłok skórnych – od szczepienia, przez wizytę u dentysty po trudne operacje, należy powiadomić lekarza o występującej chorobie i wysokim ryzyku pojawienia się trudnego do opanowania krwawienia. Rozsądne jest także noszenie w informacyjnej bransolety lub karty informacyjnej w portfelu, by, w razie wypadku, ratownicy i lekarze mogli podjąć odpowiednie działania.

W przypadku choroby von Willebranda u dzieci, należy się upewnić, że wszyscy nauczyciele i wychowawcy wiedzą, czym ona jest i jak należy postępować przy zranieniach.