Anemia Fanconiego

Anemia Fanconiego (ang. Fanconi anemia, AF) zwana jest również niedokrwistością Fanconiego. Jest to wrodzona i bardzo rzadko występująca choroba krwi (1 przypadek na 160 000). Wykrywana jest najczęściej w młodym wieku. Mimo że dotyczy krwi, to często towarzyszą jej liczne problemy powiązane z pozostałymi tkankami oraz układami organizmu dziecka. U 3 na 4 chorych na anemię Fanconiego występują liczne wady wrodzone.

Anemia Fanconiego – przyczyny

Anemia, inaczej niedokrwistość, jest to stan, w którym w organizmie występuje niedobór czerwonych krwinek. Przyczyną tego schorzenia jest zaburzenie zdolności komórek do naprawiania uszkodzeń DNA, co szczególnie wpływa na komórki szybko dzielące się. Do takich należą komórki szpiku kostnego wywarzającego krwinki, a także wiele innych komórek u rozwijających się dzieci. Dlatego objawy tego schorzenia dotyczą przede wszystkim krwi i różnych fizycznych wad wrodzonych.

Anemię Fanconiego mogą spowodować mutacje 15 różnych genów. Białka kodowane przez te geny są odpowiedzialne za naprawianie pewnych konkretnych uszkodzeń DNA. Jeśli budowa któregoś z nich jest nieprawidłowa, nie można stworzyć wspólnego kompleksu naprawczego odpowiedzialnego za usuwanie i łatanie uszkodzeń. Komórki z uszkodzonym DNA mogą dzielić się nieprawidłowo i powstawać z wadami, co prowadzi do ich nieprawidłowego działania, a z czasem, gdy liczba uszkodzeń wzrośnie, mogą stać się komórkami nowotworowymi.

Problem ten dotyczy szczególnie bardzo intensywnie dzielących się komórek, jak komórki szpiku kostnego czy rosnącego płodu. Szpik kostny to wyspecjalizowana tkanka, wypełniająca trzony dużych kości naszego ciała. Jej podstawowe zadanie to nieustanna produkcja komórek krwi, w tym czerwonych krwinek (erytrocytów). Główną funkcją erytrocytów jest przenoszenie niezbędnego do życia tlenu do wszystkich tkanek ciała. We krwi, prócz nich, znajdują się białe krwinki (leukocyty) oraz płytki krwi (trombocyty). U osób dotkniętych anemią Fanconiego szpik produkuje za mało krwinek.

Objawy anemii Fanconiego

U około 75% chorych na anemię Fanconiego występują fizyczne, wrodzone wady, widoczne już w trakcie ciąży na USG/przy porodzie lub ujawniające się w ciągu pierwszych paru lat życia. Charakterystyczne są:

  • niska waga urodzeniowa – poniżej 2500 g,
  • przebarwienia skóry – może występować hiperpigmentacja (ciemniejsze plamy) lub hipopigmentacja (plamy jaśniejsze),
  • niski wzrost,
  • zaburzenia wzrostu kości –- najczęściej kciuka (może go nie być wcale) i przedramion; nieco rzadziej występują wady bioder, żeber i kręgosłupa (częsta jest skolioza),
  • wady nerek i dróg wyprowadzających mocz,
  • wady oczu – np. małe oczy lub o nieprawidłowym kształcie,
  • zniekształcenie uszu, występuje również upośledzenie słuchu, często nawet całkowita utrata,
  • niedorozwój gonad i genitaliów – większość chorych mężczyzn i około połowy kobiet jest bezpłodna.

Rzadsze wady wrodzone to:

  • opóźnienie umysłowe – zwykle spowodowane wodogłowiem,
  • wady serca,
  • mikrocefalia – nieproporcjonalnie mała głowa,
  • wady przewodu pokarmowego.

Należy jednak pamiętać, że u około 25–30% pacjentów z anemią Fanconiego nie występują wyraźne wady wrodzone i objawy mogą być przez długi czas niezauważone, 10% chorych zostaje zdiagnozowanych dopiero po osiągnięciu dojrzałości.

Zarówno u osób z wadami wrodzonymi, jak i u tych ich pozbawionych bardzo częste są zaburzenia funkcjonowania szpiku kostnego. U 90% pacjentów z anemią Fanconiego szpik stopniowo przestaje produkować komórki krwi, powodując objawy anemii, leukopenii i trombocytopenii.

Objawy typowe anemii

Objawy anemii Fanconiego wynikają ze zbyt małej ilości tlenu przenoszonego do komórek ciała. Są mało specyficzne, dlatego początkowo lekka anemia bywa niezauważona, może być uznana za przemęczenie. Z czasem jednak objawy przybierają na sile. Najczęściej zauważalne są:

  • zmęczenie i bladość,
  • szybkie i/lub nieregularne bicie serca,
  • brak oddechu, wrażenie braku powietrza i zawroty głowy,
  • ból w klatce piersiowej,
  • problemy z koncentracją i kojarzeniem,
  • bóle głowy.

Leukopenia jest to stan niedoboru komórek odpornościowych, czyli białych krwinek. Najważniejszym tego objawem jest duża skłonność do zakażeń oraz słabo leczące się infekcje, oporne na leczenie. Najczęstsze są nawracające zakażenia skóry i błon śluzowych, zwłaszcza jamy ustnej.

Trombocytopenia to schorzenie, w którym we krwi jest za mało płytek krwi, czyli trombocytów. Płytki krwi są odpowiedzialne za krzepnięcie krwi i szybkie zamykanie uszkodzonych i pękniętych naczyń krwionośnych. Gdy ich brakuje, mogą wystąpić następujące objawy:

  • łatwo tworzące się siniaki (często większe niż wskazywałoby na to wcześniejsze uderzenie),
  • drobne krwawienia pod skórą i pod błonami śluzowymi (przybierają postać drobnych, czerwono-fioletowych plamek, zwykle na nogach),
  • nietypowo długie krwawienie po skaleczeniach i zranieniach,
  • częste krwawienia z dziąseł i nosa.

Anemia Fanconiego – zagrożenia

Chorzy na anemię Fanconiego mają znacznie zwiększone ryzyko zachorowania na nowotwory, zwłaszcza szpiku. Często występują też nowotwory mózgu, skóry, układu moczowo-płciowego i przewodu pokarmowego. Szansa na zachorowanie na jeden z tych nowotworów jest bardzo duża i wynosi około 10–30%.

Anemia Fanconiego to bardzo rzadkie schorzenie – występuje u 1 na 160 000 osób. Według ostatnich badań, na całym świecie nosicielami wadliwych genów jest 1 na około 200 osób. Choroba ta, jako choroba dziedziczna, występuje częściej w pewnych zamkniętych społecznościach, np. u potomków Żydów aszkenazyjskich, Romów na terenie Hiszpanii i czarnoskórych mieszkańców Afryki Południowej. U tych grup zachorowalność wynosi około 1 : 40 000, a nosicielstwo 1 : 80.

Anemia Fanconiego – diagnostyka

U około 75% chorych anemia Fanconiego wykrywana jest dość wcześnie, z powodu wyraźnych wad wrodzonych. W przypadku pozostałych pierwsze objawy w obrazie krwi stają się widoczne dopiero około piątego roku życia. W badaniach krwi wyraźna jest przede wszystkim pancytopenia, czyli obniżenie poziomu wszystkich typów komórek krwi.

Anemię Fanconiego potwierdza się badaniem genetycznym, w którym bada się, jak kruche w komórkach są chromosomy (gęsto ułożone nici DNA). Chromosomy chorych ulegają znacznie szybszemu i silniejszemu rozpadowi.

U osób chorych na AF może się także pojawić mielodysplazja. Jest to stan, w którym zaburzone jest dojrzewanie komórek w szpiku kostnym, więc do krwi dostają się postacie niedojrzałe i wadliwe. Nieprawidłowości są wykrywane podczas rutynowego badania krwi pod mikroskopem.

Do wykrycia anemii Fanconiego, oprócz dokładnego badania krwi, mogą się jeszcze przysłużyć:

  • biopsja szpiku kostnego,
  • testy rozwoju fizycznego i umysłowego,
  • badanie słuchu,
  • USG nerek,
  • badanie RTG (przede wszystkim dłoni).

U kobiet będących w ciąży istnieje możliwość przebadania rozwijającego się dziecka na obecność tej wady. Polega to na pobraniu płynu z macicy i zbadaniu go metodami molekularnymi.

Leczenie anemii Fanconiego

Postępowanie lekarskie w przypadku anemii Fanconiego zależy od stopnia i rodzaju zaburzeń. W przypadku zaburzeń widocznych w wynikach krwi konieczna jest specyficzna terapia niedoboru danych krwinek. Pacjenci z łagodnymi zaburzeniami hematologicznymi nie wymagają specjalnego leczenia ani przetaczania krwi, choć konieczne są regularne badania i stała obserwacja w kierunku nowotworów.

W cięższych przypadkach mogą być konieczne:

  • przeszczep szpiku (najczęściej od zdrowego rodzeństwa); jest to skuteczna metoda leczenia, jeśli przeszczep zostanie przyjęty przez organizm; jednak nawet wtedy konieczne są regularne badania, by odpowiednio wcześnie wykryć ewentualne nowotwory;
  • stosowanie leków sterydowych i androgenów – leki te stymulują pracę szpiku kostnego, niestety u większości pacjentów z czasem przestają pomagać; podczas stosowania tych leków zalecane jest monitorowanie pracy wątroby;
  • rekombinowany czynnik wzrostu (inaczej czynnik stymulujący kolonie, ang. CSF); czynnik ten występuje fizjologicznie w organizmie i pobudza szpik do produkcji krwinek; najczęściej znacznie ogranicza obniżenie białych krwinek, jednak jest nieskuteczny w przypadku erytrocytów i płytek krwi; mimo to pacjenci rzadziej zapadają na infekcje; wadą takiego leczenia jest ryzyko pobudzenia do wzrostu ewentualnych komórek nowotworowych;
  • antybiotyki – stosowane profilaktycznie, żeby zapobiegać zakażeniom;
  • terapia genowa – są prowadzone badania nad terapią zdolną naprawiać uszkodzone geny, odpowiedzialne za pojawienie się tej choroby; leczenie to daje nadzieję na wyeliminowanie w przyszłości tej choroby.

Anemia Fanconiego – zapobieganie

U par, którym urodziło się chore dziecko, lub u których wykryto nosicielstwie i zwiększone ryzyko przekazania choroby, od niedawna istnieje możliwość zapobiegania AF. Jest to forma sztucznego zapłodnienia, w której przed implementacją u kobiety (rozpoczęciem ciąży) bada się zarodki na obecność anemii Fanconiego.

Choroba zazwyczaj jest wykrywana u dzieci między 2 a 15 rokiem życia, lecz około 10% pacjentów jest diagnozowana dopiero po osiągnięciu dorosłości. Szanse na przeżycie wśród chorych są bardzo różne. Średnia przewidywana długość życia to około 30 lat, jednak nie brakuje osób z lekką postacią tego schorzenia, które dożyły późnej starości.

U osób z wykrytą anemią Fanconiego bardzo istotna jest profilaktyka zaburzeń krwi oraz nowotworów. U wszystkich chorych konieczne są regularne badania kontrolne poziomu krwinek. Warto prowadzić możliwie zdrowy tryb życia, unikać papierosów i innych rakotwórczych substancji. Jeśli u jednego z członków rodziny zostaje wykryta ta wada genetyczna, zaleca się dokładne przebadanie wszystkich krewnych, także na nosicielstwo.

Opublikowano: ; aktualizacja: 09.02.2018

Oceń:
4.8


Może cię

Anemia (niedokrwistość) - objawy, przyczyny i leczenie anemii

Anemia jest to stan, w którym we krwi nie ma wystarczającej ilości zdrowych czerwonych krwinek, ...

Żelazo a planowanie ciąży

Odpowiedni poziom żelaza w diecie kobiety ciężarnej zmniejsza prawdopodobieństwo wystąpienia niedokrwistości (anemii) z niedoboru żelaza. ...

Niedokrwistość w ciąży

Niedokrwistość, przez pacjentów częściej nazywana anemią, to stan, w którym zmniejsza się ilość hemoglobiny we ...

Zimne stopy i dłonie

Zimne stopy i dłonie stanowią częsty problem, na który skarżą się pacjenci w gabinecie lekarskim. ...

Wideo – Niedokrwistość u wcześniaków

Niedokrwistość wcześniaków, czyli zbyt mała liczba czerwonych krwinek oraz niedobór hormonu o nazwie erytropoetyna, który ...

Retikulocyty – wskazania, przygotowanie, przebieg, norma, wyniki badania

Badanie stężenia retikulocytów będących niedojrzałą formą erytrocytów pozwala zdiagnozować i różnicować niedokrwistość. Badanie liczby retikulocytów ...

Niedokrwistość

Niskie stężenie hemoglobiny we krwi określane jest mianem niedokrwistości. Istotne jest wykluczenie niedokrwistości rzekomej (rozcieńczenia ...

Anemia z niedoboru żelaza u dziecka

Żelazo stanowi składnik mineralny niezbędny dla prawidłowego funkcjonowania i zdrowia organizmu. Każda krwinka czerwona zawiera ...

Niedobór żelaza u dziecka

Do najczęstszych niedoborów składników pokarmowych u dzieci należy niedobór żelaza w diecie. Nieodpowiednia dieta (uboga ...

Zespół niespokojnych nóg (RLS)

Zespół niespokojnych nóg, czyli zespół RLS dotyka około 5 proc. populacji ogólnej. Częstość występowania choroby ...

Obfite miesiączki a anemia

Anemia to stan gdy obniżony jest poziom hemoglobiny i zmniejszona jest ilość erytrocytów we krwi. ...

Niedokrwistość u dzieci

Niedokrwistość (inaczej anemia) to zbyt niskie stężenie hemoglobiny we krwi, obniżony hematokryt krwi, a do ...

Komentarze i opinie (0)

Drogi Użytkowniku!
Zależy nam, aby dostarczane przez nas serwisy w pełni spełniały Twoje oczekiwania. Dlatego prosimy — wyraź zgodę na przetwarzanie danych, które trafiają do nas, gdy korzystasz ze stron i aplikacji HF Media sp z o.o. W każdej chwili możesz wycofać swoją zgodę.

25 maja 2018 roku weszło w życie Rozporządzenie Parlamentu Europejskiego i Rady (UE) 2016/679 z dnia 27 kwietnia 2016 r. w sprawie ochrony osób fizycznych w związku z przetwarzaniem danych osobowych i w sprawie swobodnego przepływu takich danych oraz uchylenia dyrektywy 95/46/WE (określane jako „RODO”, „ORODO”, „GDPR” lub „Ogólne Rozporządzenie o Ochronie Danych”).

Dowiedz się więcej o zasadach przetwarzania Twoich danych, które weszły w życie 25 maja 2018. Zebraliśmy dla Ciebie najważniejsze informacje, które z pewnością rozwieją wszystkie Twoje wątpliwości. Jeżeli masz więcej pytań — skontaktuj się z nami.

Dane — jak je zbieramy?

Twoje dane zbieramy w momencie, gdy korzystasz z naszych usług (np. serwisów internetowych). Dane mogą być zapisywane np. w plikach cookies, które instalujemy lub instalują nasi zaufani partnerzy na naszych stronach oraz urządzeniach, które wykorzystujesz do korzystania z naszej oferty.

Administrator danych — kto nim będzie

HF Media sp z o.o. z siedzibą w Łodzi przy ul. Łąkowa 7a, ale także inne podmioty z którymi stale współpracujemy (przede wszystkim w zakresie dostosowywania naszych treści oraz reklam do Twoich potrzeb oraz zainteresowań), ale które nie należą do HF Media sp z o.o. . Oczywiście możesz sprawdzić listę naszych zaufanych partnerów - znajduje się w zakładce Zauwani partnerzy

Przetwarzanie Twoich danych — w jakim celu?

Zależy nam na tym, by przetwarzać Twoje dane w kilku celach:
  • by świadczone przez nas usługi były odpowiedzią na to, co Cię interesuje
  • by treści ukazujące się w naszych serwisach były dopasowane do Twoich zainteresowań
  • również by publikowane przez nas reklamy odpowiadały Twoim potrzebom i upodobaniom
  • by świadczone przez nas usługi nie były polem do nadużyć i oszustw — bezpieczeństwo Twoich danych jest nas najważniejsze

Możliwość przekazywania Twoich danych — komu?

W większości dane dotyczące ruchu naszych użytkowników gromadzone są przez naszych zaufanych partnerów. Prawo daje nam także możliwość przekazania danych podmiotom, które będą je przetwarzać na nasze zlecenie. Mogą to być na przykład podwykonawcy naszych usług, agencje marketingowe oraz oczywiście organy typu sądy czy policja, które mogą żądać danych na podstawie obowiązującego prawa.

Twoje prawa w stosunku do danych

Pamiętaj, że w każdej chwili masz prawo do wycofania udzielonej zgody na przetwarzanie danych przez HF Media sp z o.o. i jego zaufanych partnerów. Możesz również zażądać dostępu do swoich danych — w dowolnym momencie możesz je usunąć, sprostować, ograniczyć ich przetwarzanie, przenieść czy wnieść skargę do organu nadzorczego — GIODO.

Podstawy prawne przetwarzania Twoich danych

Nie zapominaj, że w każdym przypadku przetwarzanie Twoich danych musi być oparte na podstawie prawnej na bazie obowiązujących przepisów. Jedną z nich może być konieczność przetwarzania danych do wykonania lub zawarcia umowy, której jesteś stroną. Taką umowę może stanowić regulamin jednego z naszych serwisów www, który odwiedzasz. W przypadku marketingu, w tym profilowania podstawą prawną jest Twoja dobrowolna zgoda. W przypadku pozostałych celów, takich jak analityka ruchu lub zapobieganie nadużyciom, podstawą prawną jest uzasadniony interes administratora danych.

Wyraź zgodę na przechowywanie 25 maja 2018 roku, w Twoim urządzeniu plików cookies, jak też na przetwarzanie w celach marketingowych, w tym profilowania, Twoich danych pozostawianych przeze mnie w ramach korzystania oferowanych przez nas i naszych zaufanych partnerów usług. Wyraź zgodę na przetwarzanie danych po 25 maja 2018 roku w ramach korzystania z oferowanych przez nas i naszych zaufanych partnerów usług. Dzięki temu będziemy trafiać jeszcze lepiej w Twoje preferencje poprzez nasze treści i reklamy. Pamiętaj, że wyrażenie zgody jest dobrowolne.

Jeszcze więcej informacji o przetwarzaniu Twoich danych znajduje się w Polityce Prywatności serwisów HF Media.
Oktawave
FreshMail Sp. z o.o.
Google
Cloudflare
Facebook
Criteo
HotJar
Disqus
TVN
Wirtualna Polska
Quarticon