Zespół Smith-Magenis – przyczyny, objawy, rozpoznanie, leczenie, rokowanie

Zespół Smith-Magenis – przyczyny

Zespół Smith-Magenis (SMS – Smith-Magenis syndrome) to choroba zaliczana do grupy schorzeń rzadkich, niekiedy nazywanych też sierocymi. Określenia te biorą się z faktu, że większość tych chorób i związane z nimi problemy są nieuświadomione w społeczeństwie i bardzo słabo znane również wśród profesjonalnej kadry medycznej, a także brakuje skutecznych leków mogących wspomóc chorych. Zespół Smith-Magenis występuje z częstością 1 : 15 000 do 1 : 25 000 żywo urodzonych dzieci, co plasuje go na liście chorób rzadkich.

Zespół Smith-Magenis to zespół wad wrodzonych uwarunkowanych genetycznie. Za objawy choroby odpowiada w tym przypadku ubytek materiału genetycznego na chromosomie 17 (dokładniej zaś delecja prążka 17p11.2). Zespół delecji 17p11.2 odpowiada za 75–80 proc. przypadków choroby, rzadziej jej objawy wywołane są innym zaburzeniem – mutacją genu RAI1 zlokalizowanego w tym samym regionie. Choroba występuje z tą samą częstością u obu płci.

Zespół Smith-Magenis – objawy

Choroba Smith-Magenis nie wpływa negatywnie na przebieg ciąży i porodu, a problemy zdrowotne ujawniają się dopiero w pierwszych tygodniach życia niemowlaka. Cechy dysmorficzne twarzy dziecka, które są charakterystyczne dla zespołu SMS, początkowo mogą być niedostrzegalne. Na pierwszy plan wysuwają się zaburzenia napięcia mięśniowego (hipotonia mięśniowa), skutkujące trudnością z efektywnym ssaniem i prawidłowym przybieraniem na wadze. W miarę rozwoju dziecka pojawiają się inne objawy, które sugerują występowanie zespołu wad wrodzonych.

Zespół Smith-Magenis u niemowlaka może wywoływać zmiany w wyglądzie twarzy (dysmorfia twarzoczaszki), do których zalicza się głównie małą żuchwę, dość szeroką twarz, mocno zaczerwienione policzki wraz z wystającymi kośćmi policzkowymi, krótki, zadarty nos, a także spłaszczenie głowy w części tylnej (brachycefalia). Nieprawidłowości te nasilają się w wieku późniejszym, kiedy rozrostowi ulega żuchwa i powiększają się deformacje czaszki. Charakterystyczne są pogrubione rysy twarzy z widocznym uwypukleniem kości czołowych (tzw. guzy czołowe). Wysunięta żuchwa doprowadza do zaburzeń zgryzu, które są przyczyną interwencji ortodontycznych, a rzadziej chirurgicznych.

Najistotniejszym problemem, z jakim muszą się jednak zmagać opiekunowie chorego są zaburzenia neurologiczne. U dzieci z zespołem Smith-Magenis występuje słabe napięcie mięśniowe z towarzyszącymi objawami neuropatii obwodowej, opóźniony rozwój psychoruchowy, a także zaburzenia snu związane z nieprawidłowym rytmem dobowym wytwarzania melatoniny.

Dzieci z SMS często zasypiają w ciągu dnia, a wówczas wybudzenie ich jest bardzo trudne. Aktywność poznawcza ogranicza się do pory nocnej. Sen nocny jest bardzo płytki i dzieci często wybudzają się już po 2–3 godzinach odpoczynku.

Zespół wad genetycznych Smith-Magenis nazywany jest niekiedy chorobą dwóch twarzy – dziecko dotknięte chorobą potrafi być ruchliwe, radosne i przyjacielskie, ale nawet niewielki bodziec może wywołać jego agresję, wybuch złości czy napad samookaleczania.

Inne nieprawidłowości, jakie są stwierdzane w zespole Smith-Magenis to krótkowzroczność czy też odwarstwianie się siatkówki powodujące zaburzenia widzenia, niskorosłość, zmniejszona lub zniesiona wrażliwość na bodźce bólowe, problemy ze strony układu moczowego i sercowo-naczyniowego oraz brachydaktylia (nieproporcjonalnie krótkie palce u rąk i nóg). Zniesiona lub upośledzona wrażliwość na ból połączona ze skłonnością do samookaleczeń może prowadzić do poważnych obrażeń ciała.

Czytaj również: Ból twarzy – przyczyny, objawy i leczenie bólu twarzy

Często występujące zaburzenia to również niedoczynność gruczołu tarczowego, niski poziom immunoglobulin oraz osłabienie funkcji układu immunologicznego, co sprawia, że zespół Smith-Magenis u dzieci wiąże się z nawracającymi infekcjami dróg oddechowych, dróg moczowych, które częściej wymagają antybiotykoterapii i leczenia szpitalnego.

Rozpoznanie zespołu Smith-Magenis i badania prenatalne

Diagnostykę zespołu Smith i Magenis przeprowadza się za pośrednictwem Poradni Genetycznej, do której kierowani są rodzice dzieci z podejrzeniem choroby.

Istotne jest różnicowanie zespołu Smith-Magenis z innymi zespołami wad wrodzonych (m.in. zespołem Pradera-Williego, zespołem Downa, zespołem mikrodelecji 22q11, zespołem Retta, zespołem DiGeorge'a, zespołem łamliwego chromosomu X (FraX), autyzmem czy ADHD, dzięki czemu możliwe jest lepsze i dokładniejsze ustalenie rokowania.

Diagnostyka prenatalna choroby jest możliwa, ale wiążę się z koniecznością wykonania amniopunkcji lub punkcji trofoblastu. Badania prenatalne proponowane są zwłaszcza w przypadku, gdy u jednego z rodziców została rozpoznana już mutacja o typie translokacji zrównoważonej (to znaczy nieujawniającej się klinicznie).

Czytaj również: Choroba Pompego – co to jest? Przyczyny, objawy, diagnostyka, leczenie

Jak wygląda leczenie zespołu Smith i Magenis?

Złożoność problemów zdrowotnych pacjentów dotkniętych zespołem Smith-Magenis sprawia, że muszą oni zostać objęci specjalistycznym leczeniem wielu poradni, a kluczową rolę w procesie leczenia odgrywa właściwie prowadzona i stała rehabilitacja.

Dziecko z zespołem Smith-Magenis od wczesnego okresu życia wymaga terapii obejmującej sferę ruchową, emocjonalną, artykulację mowy oraz komunikację społeczną. Stwierdzane zaburzenia snu wymagają złożonej terapii opartej na suplementacji melatoniny oraz innych leków regulujących cykl dobowy. Stosowane są leki neuroleptyczne ograniczające zachowania agresywne oraz regulujące nastrój.

U ponad połowy chorych stwierdza się podniesiony poziom cholesterolu i triglicerydów, który, oprócz stosowania odpowiedniej diety, wymaga leczenia farmakologicznego.

Rokowania w zespole Smith-Magenis

Rokowanie zależy od wieku postawienia diagnozy, postaci choroby i trafności podejmowanego leczenia.

Wcześnie włączona kompleksowa rehabilitacja znacznie poprawia rokowanie chorego względem jego dalszego funkcjonowania oraz możliwej samodzielności. Dane dotyczące długości życia są ograniczone, ale opisane są przypadki pacjentów z zespołem Smith-Magenis, którzy przeżyli ponad 80 lat.