Zespół Smith-Magenis – przyczyny, objawy, rozpoznanie, leczenie, rokowanie

Zespół Smith-Magenis, określany także chorobą dwóch twarzy, to rzadkie schorzenie genetyczne, którego przyczyną jest najczęściej delacja prążka 17p11.2. Charakterystycznym objawem jest dysmorfia twarzy dziecka, pojawiają się też zaburzenia neurologiczne. Leczenie zespołu Smith i Magenis wymaga kompleksowej opieki kilku specjalistów. Rokowanie zależne jest m.in. od wieku, w jakim zostanie postawiona diagnoza.

Zespół Smith-Magenis – przyczyny

Zespół Smith-Magenis (SMS – Smith-Magenis syndrome) to choroba zaliczana do grupy schorzeń rzadkich, niekiedy nazywanych też sierocymi. Określenia te biorą się z faktu, że większość tych chorób i związane z nimi problemy są nieuświadomione w społeczeństwie i bardzo słabo znane również wśród profesjonalnej kadry medycznej, a także brakuje skutecznych leków mogących wspomóc chorych. Zespół Smith-Magenis występuje z częstością 1 : 15 000 do 1 : 25 000 żywo urodzonych dzieci, co plasuje go na liście chorób rzadkich.

Zespół Smith-Magenis to zespół wad wrodzonych uwarunkowanych genetycznie. Za objawy choroby odpowiada w tym przypadku ubytek materiału genetycznego na chromosomie 17 (dokładniej zaś delecja prążka 17p11.2). Zespół delecji 17p11.2 odpowiada za 75–80 proc. przypadków choroby, rzadziej jej objawy wywołane są innym zaburzeniem – mutacją genu RAI1 zlokalizowanego w tym samym regionie. Choroba występuje z tą samą częstością u obu płci.

Zespół Smith-Magenis – objawy

Choroba Smith-Magenis nie wpływa negatywnie na przebieg ciąży i porodu, a problemy zdrowotne ujawniają się dopiero w pierwszych tygodniach życia niemowlaka. Cechy dysmorficzne twarzy dziecka, które są charakterystyczne dla zespołu SMS, początkowo mogą być niedostrzegalne. Na pierwszy plan wysuwają się zaburzenia napięcia mięśniowego (hipotonia mięśniowa), skutkujące trudnością z efektywnym ssaniem i prawidłowym przybieraniem na wadze. W miarę rozwoju dziecka pojawiają się inne objawy, które sugerują występowanie zespołu wad wrodzonych.

Zespół Smith-Magenis u niemowlaka może wywoływać zmiany w wyglądzie twarzy (dysmorfia twarzoczaszki), do których zalicza się głównie małą żuchwę, dość szeroką twarz, mocno zaczerwienione policzki wraz z wystającymi kośćmi policzkowymi, krótki, zadarty nos, a także spłaszczenie głowy w części tylnej (brachycefalia). Nieprawidłowości te nasilają się w wieku późniejszym, kiedy rozrostowi ulega żuchwa i powiększają się deformacje czaszki. Charakterystyczne są pogrubione rysy twarzy z widocznym uwypukleniem kości czołowych (tzw. guzy czołowe). Wysunięta żuchwa doprowadza do zaburzeń zgryzu, które są przyczyną interwencji ortodontycznych, a rzadziej chirurgicznych.

Najistotniejszym problemem, z jakim muszą się jednak zmagać opiekunowie chorego są zaburzenia neurologiczne. U dzieci z zespołem Smith-Magenis występuje słabe napięcie mięśniowe z towarzyszącymi objawami neuropatii obwodowej, opóźniony rozwój psychoruchowy, a także zaburzenia snu związane z nieprawidłowym rytmem dobowym wytwarzania melatoniny.

Dzieci z SMS często zasypiają w ciągu dnia, a wówczas wybudzenie ich jest bardzo trudne. Aktywność poznawcza ogranicza się do pory nocnej. Sen nocny jest bardzo płytki i dzieci często wybudzają się już po 2–3 godzinach odpoczynku.

Zespół wad genetycznych Smith-Magenis nazywany jest niekiedy chorobą dwóch twarzy – dziecko dotknięte chorobą potrafi być ruchliwe, radosne i przyjacielskie, ale nawet niewielki bodziec może wywołać jego agresję, wybuch złości czy napad samookaleczania.

Inne nieprawidłowości, jakie są stwierdzane w zespole Smith-Magenis to krótkowzroczność czy też odwarstwianie się siatkówki powodujące zaburzenia widzenia, niskorosłość, zmniejszona lub zniesiona wrażliwość na bodźce bólowe, problemy ze strony układu moczowego i sercowo-naczyniowego oraz brachydaktylia (nieproporcjonalnie krótkie palce u rąk i nóg). Zniesiona lub upośledzona wrażliwość na ból połączona ze skłonnością do samookaleczeń może prowadzić do poważnych obrażeń ciała.

Często występujące zaburzenia to również niedoczynność gruczołu tarczowego, niski poziom immunoglobulin oraz osłabienie funkcji układu immunologicznego, co sprawia, że zespół Smith-Magenis u dzieci wiąże się z nawracającymi infekcjami dróg oddechowych, dróg moczowych, które częściej wymagają antybiotykoterapii i leczenia szpitalnego.

Rozpoznanie zespołu Smith-Magenis i badania prenatalne

Diagnostykę zespołu Smith i Magenis przeprowadza się za pośrednictwem Poradni Genetycznej, do której kierowani są rodzice dzieci z podejrzeniem choroby.

Istotne jest różnicowanie zespołu Smith-Magenis z innymi zespołami wad wrodzonych (m.in. zespołem Pradera-Williego, zespołem Downa, zespołem mikrodelecji 22q11, zespołem Retta, zespołem DiGeorge'a, zespołem łamliwego chromosomu X (FraX), autyzmem czy ADHD, dzięki czemu możliwe jest lepsze i dokładniejsze ustalenie rokowania.

Diagnostyka prenatalna choroby jest możliwa, ale wiążę się z koniecznością wykonania amniopunkcji lub punkcji trofoblastu. Badania prenatalne proponowane są zwłaszcza w przypadku, gdy u jednego z rodziców została rozpoznana już mutacja o typie translokacji zrównoważonej (to znaczy nieujawniającej się klinicznie).

Jak wygląda leczenie zespołu Smith i Magenis?

Złożoność problemów zdrowotnych pacjentów dotkniętych zespołem Smith-Magenis sprawia, że muszą oni zostać objęci specjalistycznym leczeniem wielu poradni, a kluczową rolę w procesie leczenia odgrywa właściwie prowadzona i stała rehabilitacja.

Dziecko z zespołem Smith-Magenis od wczesnego okresu życia wymaga terapii obejmującej sferę ruchową, emocjonalną, artykulację mowy oraz komunikację społeczną. Stwierdzane zaburzenia snu wymagają złożonej terapii opartej na suplementacji melatoniny oraz innych leków regulujących cykl dobowy. Stosowane są leki neuroleptyczne ograniczające zachowania agresywne oraz regulujące nastrój.

U ponad połowy chorych stwierdza się podniesiony poziom cholesterolu i triglicerydów, który, oprócz stosowania odpowiedniej diety, wymaga leczenia farmakologicznego.

Rokowania w zespole Smith-Magenis

Rokowanie zależy od wieku postawienia diagnozy, postaci choroby i trafności podejmowanego leczenia.

Wcześnie włączona kompleksowa rehabilitacja znacznie poprawia rokowanie chorego względem jego dalszego funkcjonowania oraz możliwej samodzielności. Dane dotyczące długości życia są ograniczone, ale opisane są przypadki pacjentów z zespołem Smith-Magenis, którzy przeżyli ponad 80 lat.

Bibliografia

  • Smith A. C. i wsp., Interstitial deletion of (17)(p11.2p11.2) in nine patients. Am. J. Med. Genet., 1986, 24: 393–414.
  • Cyranek Ł., Zespół Smith Magenis – studium przypadku. Aktualności Neurolog., 2018, 18, 4: 187–191.
  • Gropman A. L. i wsp., New developments in Smith-Magenis syndrome (del 17p11.2). Curr. Opin. Neurolog., 2007, 20, 2: 125–134.
  • Potocki L. i wsp., Circadian rhythm abnormalities of melatonin in Smith-Magenis syndrome. J. Med. Genet., 2000, 37, 6: 428–433.
Opublikowano: ; aktualizacja: 04.06.2019

Oceń:
4.6


  • Tagi:

Może cię

Galaktozemia – objawy, rozpoznanie, leczenie, dieta

Galaktozemia to rzadka, wrodzona choroba metaboliczna, należąca do zaburzeń przemiany węglowodanów. Galaktozemia jest recesywną chorobą ...

Zespół Pradera-Williego

Zespół Pradera-Williego jest wynikiem nieprawidłowości dotyczących chromosomu 15. Już w życiu płodowym dziecko z tym ...

Zespół Leigha – co to jest, jakie są przyczyny i objawy, jak wygląda leczenie oraz rokowanie?

Zespół Leigha to choroba genetyczna objawiająca się przede wszystkim zaburzeniami czynności ośrodkowego układu nerwowego. Dziedziczona ...

Zespół Bealsa – przyczyny, objawy, rokowania, częstość występowania

Zespół Bealsa to rzadka choroba genetyczna, na którą aktualnie cierpi około 150 osób na całym ...

Mukopolisacharydoza – typy, rodzaje, badania i rokowanie

Mukopolisacharydoza – pod tą trudną nazwą kryje się bardzo rzadka, wrodzona choroba genetyczna siejąca spustoszenie ...

Zespół Retta

Zespół Retta należy do grupy całościowych zaburzeń rozwojowych. Jest to choroba neurologiczna, w przebiegu której ...

Alkaptonuria (ochronoza, AKU) – objawy, przyczyny, leczenie, dieta

Alkaptonuria to choroba genetyczna, w której uszkodzenie jednego genu powoduje niedobór enzymu odpowiedzialnego za metabolizm ...

Zespół Klinefeltera

Zespół Klinefeltera to grupa chorób, która jest następstwem zmiany struktury chromosomów lub ich liczby. Jest ...

Rdzeniowy zanik mięśni u dzieci

Rdzeniowy zanik mięśni to choroba genetyczna. Dziedziczy się ją w sposób autosomalny recesywny. Schorzenie to ...

Zespół Pierre'a Robina – przyczyny, objawy, leczenie

Zespół Pierre'a Robina to zespół wad twarzoczaszki mogących skutkować trudnościami z oddechem oraz karmieniem noworodka. ...

Choroba syropu klonowego – dziedziczenie, objawy, leczenie

Choroba syropu klonowego (MSUD) to wrodzona choroba metaboliczna, w wyniku której organizm nie rozkłada prawidłowo ...

Zespół CHARGE – przyczyny, objawy, kryteria, leczenie, rokowania

Zespół CHARGE to choroba genetyczna określana także jako zespół Halla-Hittnera. Przyczyną jest mutacja genu CHD7. ...

Komentarze i opinie (0)

Drogi Użytkowniku!
Zależy nam, aby dostarczane przez nas serwisy w pełni spełniały Twoje oczekiwania. Dlatego prosimy — wyraź zgodę na przetwarzanie danych, które trafiają do nas, gdy korzystasz ze stron i aplikacji HF Media sp z o.o. W każdej chwili możesz wycofać swoją zgodę.

25 maja 2018 roku weszło w życie Rozporządzenie Parlamentu Europejskiego i Rady (UE) 2016/679 z dnia 27 kwietnia 2016 r. w sprawie ochrony osób fizycznych w związku z przetwarzaniem danych osobowych i w sprawie swobodnego przepływu takich danych oraz uchylenia dyrektywy 95/46/WE (określane jako „RODO”, „ORODO”, „GDPR” lub „Ogólne Rozporządzenie o Ochronie Danych”).

Dowiedz się więcej o zasadach przetwarzania Twoich danych, które weszły w życie 25 maja 2018. Zebraliśmy dla Ciebie najważniejsze informacje, które z pewnością rozwieją wszystkie Twoje wątpliwości. Jeżeli masz więcej pytań — skontaktuj się z nami.

Dane — jak je zbieramy?

Twoje dane zbieramy w momencie, gdy korzystasz z naszych usług (np. serwisów internetowych). Dane mogą być zapisywane np. w plikach cookies, które instalujemy lub instalują nasi zaufani partnerzy na naszych stronach oraz urządzeniach, które wykorzystujesz do korzystania z naszej oferty.

Administrator danych — kto nim będzie

HF Media sp z o.o. z siedzibą w Łodzi przy ul. Łąkowa 7a, ale także inne podmioty z którymi stale współpracujemy (przede wszystkim w zakresie dostosowywania naszych treści oraz reklam do Twoich potrzeb oraz zainteresowań), ale które nie należą do HF Media sp z o.o. . Oczywiście możesz sprawdzić listę naszych zaufanych partnerów - znajduje się w zakładce Zauwani partnerzy

Przetwarzanie Twoich danych — w jakim celu?

Zależy nam na tym, by przetwarzać Twoje dane w kilku celach:
  • by świadczone przez nas usługi były odpowiedzią na to, co Cię interesuje
  • by treści ukazujące się w naszych serwisach były dopasowane do Twoich zainteresowań
  • również by publikowane przez nas reklamy odpowiadały Twoim potrzebom i upodobaniom
  • by świadczone przez nas usługi nie były polem do nadużyć i oszustw — bezpieczeństwo Twoich danych jest nas najważniejsze

Możliwość przekazywania Twoich danych — komu?

W większości dane dotyczące ruchu naszych użytkowników gromadzone są przez naszych zaufanych partnerów. Prawo daje nam także możliwość przekazania danych podmiotom, które będą je przetwarzać na nasze zlecenie. Mogą to być na przykład podwykonawcy naszych usług, agencje marketingowe oraz oczywiście organy typu sądy czy policja, które mogą żądać danych na podstawie obowiązującego prawa.

Twoje prawa w stosunku do danych

Pamiętaj, że w każdej chwili masz prawo do wycofania udzielonej zgody na przetwarzanie danych przez HF Media sp z o.o. i jego zaufanych partnerów. Możesz również zażądać dostępu do swoich danych — w dowolnym momencie możesz je usunąć, sprostować, ograniczyć ich przetwarzanie, przenieść czy wnieść skargę do organu nadzorczego — GIODO.

Podstawy prawne przetwarzania Twoich danych

Nie zapominaj, że w każdym przypadku przetwarzanie Twoich danych musi być oparte na podstawie prawnej na bazie obowiązujących przepisów. Jedną z nich może być konieczność przetwarzania danych do wykonania lub zawarcia umowy, której jesteś stroną. Taką umowę może stanowić regulamin jednego z naszych serwisów www, który odwiedzasz. W przypadku marketingu, w tym profilowania podstawą prawną jest Twoja dobrowolna zgoda. W przypadku pozostałych celów, takich jak analityka ruchu lub zapobieganie nadużyciom, podstawą prawną jest uzasadniony interes administratora danych.

Wyraź zgodę na przechowywanie 25 maja 2018 roku, w Twoim urządzeniu plików cookies, jak też na przetwarzanie w celach marketingowych, w tym profilowania, Twoich danych pozostawianych przeze mnie w ramach korzystania oferowanych przez nas i naszych zaufanych partnerów usług. Wyraź zgodę na przetwarzanie danych po 25 maja 2018 roku w ramach korzystania z oferowanych przez nas i naszych zaufanych partnerów usług. Dzięki temu będziemy trafiać jeszcze lepiej w Twoje preferencje poprzez nasze treści i reklamy. Pamiętaj, że wyrażenie zgody jest dobrowolne.

Jeszcze więcej informacji o przetwarzaniu Twoich danych znajduje się w Polityce Prywatności serwisów HF Media.
Oktawave
FreshMail Sp. z o.o.
Google
Cloudflare
Facebook
Criteo
HotJar
Disqus
TVN
Wirtualna Polska
Quarticon