Zespół Peutza-Jeghersa

Jako jedna z chorób charakteryzujących się występowaniem polipów przewodu pokarmowego, zespół Peutza-Jeghersa (PJS, inaczej zespół polipowatości młodzieńczej) wymaga częstych badań kontrolnych. Zwykle nie skraca czasu przeżycia, jednak może powodować dyskomfort i utrudniać codzienne funkcjonowanie chorego.

Kto choruje na zespół Peutza-Jeghersa?

Zespół polipowatości młodzieńczej jest chorobą uwarunkowaną genetycznie, która wynika z mutacji w genie STK11 (kodujący kinazę proteinową serynowo treoninową), zlokalizowanym na chromosomie 19. Mutacja ta jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący, a więc z dużym prawdopodobieństwem ujawnia się w kolejnych pokoleniach. Polipy typu Peutza-Jeghersa mogą występować samodzielnie lub z innymi objawami i mówimy wtedy o zespole Peutza-Jeghersa.

Objawy zespołu Peutza-Jeghersa

Polipy Peutza i Jeghersa są zmianami hamartomatycznymi, a więc powstają w wyniku chaotycznego rozmieszczenia prawidłowo występujących komórek w danych tkankach. Lokalizacja polipów występujących w zespole Peutza-Jeghersa to głównie jelito cienkie, rzadziej jelito grube i żołądek.

Oprócz polipów u chorych występują także charakterystyczne przebarwienia śluzówkowo-skórne, które można zaobserwować już u niemowląt. Plamki te mają kolor ciemnobrązowy, czarny, bądź błękitny i pojawiają się na skórze wokół ust, nosa, oczu, na policzkach oraz na błonie śluzowej języka i podniebienia.

Pierwsze polipy pojawiają się już w drugiej dekadzie życia i może ich być bardzo dużo. Zwykle mają średnicę od 1 do 3 cm. Zmiany te mogą być przyczyną niecharakterystycznych objawów ze strony przewodu pokarmowego:

Rozpoznanie zespołu Peutza-Jeghersa

Rozpoznanie zespołu Peutza-Jeghersa opiera się głównie na stwierdzeniu występowania polipów Peutza-Jeghersa. Obecność plam barwnikowych u dzieci, których krewni I stopnia mają PJS wystarcza do postawienia diagnozy. U pozostałych, po histopatologicznie potwierdzonej obecności polipów hamartomatycznych jelita, konieczne jest stwierdzenie dwóch z trzech kryteriów:

  • dane wskazujące na dziedziczenie autosomalne dominujące,
  • zmiany barwnikowe skóry i śluzówek w typowych miejscach,
  • lokalizacja polipów w jelicie cienkim.

Obecnie w celu rozpoznania choroby można także wykonać badania genetyczne, które zaleca się wykonywać u wszystkich osób ze stwierdzonym polipem Peutza i Jeghersa lub typowymi zmianami barwnikowymi skóry.

Zmiany towarzyszące w zespole Peutza-Jeghersa

Polipy hamartomatyczne występujące w przewodzie pokarmowym mogą mieć także inną lokalizację, chociaż zdarza się to bardzo rzadko. Stwierdza się je między innymi w:

  • jamie nosowej,
  • oskrzelach,
  • pęcherzyku żółciowym,
  • pęcherzu moczowym.

Pacjenci z rozpoznanym zespołem Peutza-Jeghersa powinni pozostawać pod stałą kontrolą lekarza. Ryzyko rozwoju raka jest u nich wyższe niż w populacji ogólnej, a u chorych stwierdza się większą częstość występowania nowotworów:

Leczenie zespołu Peutza-Jeghersa

Głównym elementem terapii w leczeniu zespołu Peutza-Jeghersa jest usuwanie pojawiających się polipów z dokładnym badaniem histopatologicznym. Jeśli dojdzie do powikłań choroby, takich jak wgłobienie lub utrudniony pasaż jelitowy, konieczne jest niekiedy leczenie operacyjne i usunięcie fragmentu jelita.

Poza leczeniem inwazyjnym, chorzy pozostają pod stałą opieką lekarską. Oprócz kontroli morfologii krwi, ważne są także badania obrazowe mające na celu wykluczenie rozwoju nowotworów poszczególnych narządów. Zaleca się wykonywanie badania pasażu jelitowego (jelita cienkiego) po 8. roku życia raz na 2-3 lata. Oprócz tego u osób pełnoletnich powinno przeprowadzać się badania obrazowe, takie jak:

  • kolonoskopię co 2-3 lata,
  • USG trzustki po 24 roku życia, raz na 1-2 lata,
  • mammografia u kobiet po 24 roku życia, raz na rok,
  • badanie jajników przez całe życie kobiety, co roku,
  • badanie jąder przez całe życie mężczyzn, raz na rok.
Opublikowano: ; aktualizacja: 16.03.2015

Oceń:
4.5


Może cię

Fibrodysplazja

Fibrodysplazja, czyli postępujące kostniejące zapalenie mięśni lub FOP (fibrodysplasia ossificans progressiva) to bardzo rzadka choroba ...

Zespół Marfana – przyczyny, objawy, diagnostyka, leczenie, rokowanie

Zespół Marfana to rzadko występująca dziedziczna choroba tkanki łącznej. W przebiegu syndromu Marfana najbardziej charakterystyczne ...

Zespół Blooma – choroba genetyczna, objawy i badania

Zespół Blooma (BLS) to rzadka choroba genetyczna. Charakterystyczny jest zespół objawów, wśród których dominuje zahamowanie ...

Achondroplazja – co to jest, przyczyny, objawy, leczenie u dzieci i dorosłych

Achondroplazja jest chorobą genetyczną, której główną przyczyną są zaburzenia w budowie, funkcji oraz rozwoju chrząstek ...

Trisomia chromosomu X – zespół nadkobiety

Trisomia chromosomu X oznacza, że kobieta posiada dodatkowy chromosom X. Choroba ta określana jest także ...

Nowotwory dziedziczne

Pewna część nowotworów rozwija się na skutek dziedziczonych mutacji genetycznych. Dziedziczenie mutacji nie oznacza, że ...

Zespół Kartagenera

Zespół Kartagenera to choroba genetyczna dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Charakteryzuje się triadą objawów: odwrócenie ...

Zespół Pradera-Williego

Zespół Pradera-Williego jest wynikiem nieprawidłowości dotyczących chromosomu 15. Już w życiu płodowym dziecko z tym ...

Bezmózgowie – przyczyny, objawy, badania, leczenie

Bezmózgowie (inaczej anencefalia) to poważna wada wrodzona – jej skutkiem jest to, że dziecko przychodzi ...

Dziecko z zespołem Downa

Zespół Downa to jeden z najbardziej znanych i najczęściej występujących zespołów wad wrodzonych (dotyka 1 ...

Postępujące kostniejące zapalenie mięśni – FOP

FOP (postępujące kostniejące zapalenie mięśni), inaczej fibrodysplazja, jest bardzo rzadką chorobą, charakteryzującą się wrodzonymi zniekształceniami ...

Choroba Battena – przyczyny, objawy, badania, rokowanie

Choroba Battena (młodzieńcza ceroidolipofuscynoza neuronalna) to choroba genetyczna, dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Przebieg kliniczny ...

Komentarze i opinie (0)

Drogi Użytkowniku!
Zależy nam, aby dostarczane przez nas serwisy w pełni spełniały Twoje oczekiwania. Dlatego prosimy — wyraź zgodę na przetwarzanie danych, które trafiają do nas, gdy korzystasz ze stron i aplikacji HF Media sp z o.o. W każdej chwili możesz wycofać swoją zgodę.

25 maja 2018 roku weszło w życie Rozporządzenie Parlamentu Europejskiego i Rady (UE) 2016/679 z dnia 27 kwietnia 2016 r. w sprawie ochrony osób fizycznych w związku z przetwarzaniem danych osobowych i w sprawie swobodnego przepływu takich danych oraz uchylenia dyrektywy 95/46/WE (określane jako „RODO”, „ORODO”, „GDPR” lub „Ogólne Rozporządzenie o Ochronie Danych”).

Dowiedz się więcej o zasadach przetwarzania Twoich danych, które weszły w życie 25 maja 2018. Zebraliśmy dla Ciebie najważniejsze informacje, które z pewnością rozwieją wszystkie Twoje wątpliwości. Jeżeli masz więcej pytań — skontaktuj się z nami.

Dane — jak je zbieramy?

Twoje dane zbieramy w momencie, gdy korzystasz z naszych usług (np. serwisów internetowych). Dane mogą być zapisywane np. w plikach cookies, które instalujemy lub instalują nasi zaufani partnerzy na naszych stronach oraz urządzeniach, które wykorzystujesz do korzystania z naszej oferty.

Administrator danych — kto nim będzie

HF Media sp z o.o. z siedzibą w Łodzi przy ul. Łąkowa 7a, ale także inne podmioty z którymi stale współpracujemy (przede wszystkim w zakresie dostosowywania naszych treści oraz reklam do Twoich potrzeb oraz zainteresowań), ale które nie należą do HF Media sp z o.o. . Oczywiście możesz sprawdzić listę naszych zaufanych partnerów - znajduje się w zakładce Zauwani partnerzy

Przetwarzanie Twoich danych — w jakim celu?

Zależy nam na tym, by przetwarzać Twoje dane w kilku celach:
  • by świadczone przez nas usługi były odpowiedzią na to, co Cię interesuje
  • by treści ukazujące się w naszych serwisach były dopasowane do Twoich zainteresowań
  • również by publikowane przez nas reklamy odpowiadały Twoim potrzebom i upodobaniom
  • by świadczone przez nas usługi nie były polem do nadużyć i oszustw — bezpieczeństwo Twoich danych jest nas najważniejsze

Możliwość przekazywania Twoich danych — komu?

W większości dane dotyczące ruchu naszych użytkowników gromadzone są przez naszych zaufanych partnerów. Prawo daje nam także możliwość przekazania danych podmiotom, które będą je przetwarzać na nasze zlecenie. Mogą to być na przykład podwykonawcy naszych usług, agencje marketingowe oraz oczywiście organy typu sądy czy policja, które mogą żądać danych na podstawie obowiązującego prawa.

Twoje prawa w stosunku do danych

Pamiętaj, że w każdej chwili masz prawo do wycofania udzielonej zgody na przetwarzanie danych przez HF Media sp z o.o. i jego zaufanych partnerów. Możesz również zażądać dostępu do swoich danych — w dowolnym momencie możesz je usunąć, sprostować, ograniczyć ich przetwarzanie, przenieść czy wnieść skargę do organu nadzorczego — GIODO.

Podstawy prawne przetwarzania Twoich danych

Nie zapominaj, że w każdym przypadku przetwarzanie Twoich danych musi być oparte na podstawie prawnej na bazie obowiązujących przepisów. Jedną z nich może być konieczność przetwarzania danych do wykonania lub zawarcia umowy, której jesteś stroną. Taką umowę może stanowić regulamin jednego z naszych serwisów www, który odwiedzasz. W przypadku marketingu, w tym profilowania podstawą prawną jest Twoja dobrowolna zgoda. W przypadku pozostałych celów, takich jak analityka ruchu lub zapobieganie nadużyciom, podstawą prawną jest uzasadniony interes administratora danych.

Wyraź zgodę na przechowywanie 25 maja 2018 roku, w Twoim urządzeniu plików cookies, jak też na przetwarzanie w celach marketingowych, w tym profilowania, Twoich danych pozostawianych przeze mnie w ramach korzystania oferowanych przez nas i naszych zaufanych partnerów usług. Wyraź zgodę na przetwarzanie danych po 25 maja 2018 roku w ramach korzystania z oferowanych przez nas i naszych zaufanych partnerów usług. Dzięki temu będziemy trafiać jeszcze lepiej w Twoje preferencje poprzez nasze treści i reklamy. Pamiętaj, że wyrażenie zgody jest dobrowolne.

Jeszcze więcej informacji o przetwarzaniu Twoich danych znajduje się w Polityce Prywatności serwisów HF Media.
Oktawave
FreshMail Sp. z o.o.
Google
Cloudflare
Facebook
Criteo
HotJar
Disqus
TVN
Wirtualna Polska
Quarticon