Zespół Blooma – choroba genetyczna, objawy i badania

Brak zdjęcia

26 marca 2019

Zespół Blooma (BLS) to rzadka choroba genetyczna. Charakterystyczny jest zespół objawów, wśród których dominuje zahamowanie wzrostu i tzw. ptasia twarz. Diagnostyka jest możliwa dzięki badaniu kilkudziesięciu mutacji genu BLM. Aktualnie leczenie zespołu Blooma jest wyłącznie objawowe.

Zespół Blooma – przyczyny, występowanie, dziedziczenie

BLS, czyli zespół Blooma (Bloom syndrome, BS) to rzadka choroba o podłożu genetycznym, której istotą jest zwiększona (w stosunku do normalnej) skłonność do uszkodzeń chromosomalnych (tzw. niestabilność chromosomowa). Choroba dziedziczona jest w sposób autosomalny recesywny, w związku z czym do uwidocznienia cech fenotypowych konieczne jest współwystępowanie dwóch zmutowanych alleli genu BLM.

Gen BLM, zlokalizowany na chromosomie 15, odpowiedzialny jest za kodowanie jednej z helikaz DNA, nazywanej w praktyce klinicznej białkiem BLM. Efekt biochemiczny mutacji obejmuje m.in. nadprodukcję jednego z wolnych rodników. Wieloletnie badania nad grupą chorych wykazały, że rodnik ten odpowiadać może za wcześniej wspomnianą niestabilność chromosomową.

Choroba Blooma szczególnie rozpowszechniona jest wśród Żydów (w szczególności aszkenazyjskich). Ponadto opisane zostały przypadki jej występowania wśród osób pochodzenia niemieckiego i japońskiego. Występowaniu zespołu Blooma sprzyja płodzenie potomków w obrębie jednej rodziny, grupy etnicznej lub tzw. klanu, dlatego też choroba jest wysoce rozpowszechniona pośród ludności żydowskiej.

Zespół Blooma – objawy

Zespół Blooma to rzadka choroba genetyczna charakteryzująca się zespołem specyficznych objawów klinicznych. Niektóre objawy zespołu Blooma, takie jak zahamowanie wzrostu widoczne są już w okresie prenatalnym (wewnątrzłonowym). W USG płodu stwierdza się zazwyczaj ciężkiego stopnia zahamowanie wzrostu. Pozostałe, bardzo charakterystyczne objawy widoczne są zazwyczaj po urodzeniu lub w krótkim czasie po nim.

Ptasi wygląd twarzy to cecha, która zazwyczaj jako pierwsza zauważana jest przez lekarza neonatologa lub pediatrę. Ptasia twarz jest wynikiem współwystępowania stanów takich jak mikrognacja (mała, hipoplastyczna żuchwa) oraz wydatny nos i odstające uszy. Ponadto stwierdza się długą, pociągłą twarz (tzw. dolichocefalia). W Bloom syndrome stwierdza się również:

  • postnatalne zaburzenia wzrostu;
  • nadwrażliwość na promieniowanie słoneczne (która charakteryzuje się występowaniem rumienia w kształcie motyla; zazwyczaj pojawia się on po raz pierwszy w 1. lub 2. roku życia dziecka), ale opisywane są też przypadki zespołu Blooma, w których nie stwierdza się rumienia;
  • teleangiektazje oraz zmiany barwnikowe.

Do charakterystycznych objawów BS zaliczyć możemy również:

  • niedobory odporności, np. zmniejszony poziom immunoglobulin IgA i IgG, opisany po raz pierwszy u chorych z zespołem Blooma w 1966 roku;
  • insulinooporność;
  • wcześniejsze niż w populacji ogólnej zachorowania na choroby pulmonologiczne (związane z układem oddechowym) oraz cukrzycę (w związku z długotrwałą insulinoopornością);
  • zwiększone ryzyko nowotworzenia (w literaturze najczęściej opisywane są chłoniaki oraz białaczki, w mniejszej liczbie przypadków stwierdza się nowotwory układu pokarmowego),
  • niepłodność lub wczesną menopauzę u kobiet;
  • niepłodność u mężczyzn (opisany został jedynie jeden przypadek ojcostwa mężczyzny z zespołem Blooma).

Zespół Blooma to zespół genetyczny, w którym nie stwierdza się obniżonej inteligencji oraz upośledzenia intelektualnego. Mogą jednak występować trudności z koncentracją.

Zespół Blooma – badania i diagnostyka genetyczna

Diagnostyka zespołu Blooma w dzisiejszych czasach opiera się na wnikliwym badaniu klinicznym, a także wielu badaniach dodatkowych. Wygląd dziecka z chorobą Blooma jest bardzo charakterystyczny, dlatego też objawy kliniczne zwykle sugerują diagnozę. Badaniem rozstrzygającym jest badanie genetyczne, w czasie którego stwierdza się mutację obydwu alleli genu BLM. Genetyczna diagnostyka zespołu Blooma składa się z czterech etapów. Bada się kilkadziesiąt mutacji genu BLM, a następnie analizuje eksony.

Przydatnym badaniem diagnostycznie może być również wykazanie kilkukrotnie większej wymiany chromatyd siostrzanych w komórkach. Nie jest to jednak badanie umożliwiające postawienie ostatecznej diagnozy.

W czasie procesu diagnostycznego bardzo często korzysta się również z badań obrazowych, takich jak tomografia komputerowa, rezonans magnetyczny czy USG. Badania te mają na celu wykluczenie wczesnych lub późnych stadiów rozwoju nowotworów okresu niemowlęcego i noworodkowego. Diagnostyka zazwyczaj przeprowadzana jest w pierwszych latach życia dziecka, jednak znane są przypadki osób, które zdiagnozowane zostały dopiero w wieku dorosłym.

Zespół Blooma – leczenie

Aktualnie leczenie zespołu Blooma jest wyłącznie objawowe. Nie istnieje żadna metoda leczenia przyczynowego. W związku z dużym ryzykiem nowotworzenia zaleca się przeprowadzanie regularnych, profilaktycznych badań obrazowych oraz laboratoryjnych celem wykluczenia rozwoju chorób rozrostowych (w szczególności układu krwionośnego i limfatycznego). Zalecenia amerykańskie wskazują na konieczność wykonywania rezonansu magnetycznego całego ciała co 1–2 lata od 12.–13. roku życia, a także corocznej kolonoskopii od 10.–12. roku życia.

Od 18. roku życia kobiety powinny być kierowane co roku na rezonans magnetyczny piersi. W związku z insulinoopornością każdy chory z zespołem Blooma zobligowany jest do corocznej kontroli poziomu glikemii na czczo oraz poziomu hemoglobiny glikowanej. Od 10. roku życia zaleca się także wykonywanie tzw. lipidogramu, poziomu hormonów tarczycowych oraz TSH. W przypadku występowania nadwrażliwości na promieniowanie słoneczne chorzy z zespołem Blooma powinni stosować kremy z odpowiednim filtrem (nie niższym niż 30 SPF). Zaleca się również unikanie zbyt dużego nasłonecznienia, w szczególności latem.

Dalsze postępowanie lecznicze oraz profilaktyczne zależne jest od stanu chorego oraz przebiegu u niego choroby. Nie istnieje żadna metoda umożliwiająca pełne wyleczenie osób z zespołem Blooma.

Bibliografia

  • https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1398/
  • de Renty C., Bloom's syndrome: Why not premature aging? A comparison of the BLM and WRN helicases. Ageing Res. Rev., 2017, 33: 36–51.
  • Bouman A., Bloom syndrome does not always present with sun-sensitive facial erythema. Eur. J. Med. Genet., 2018, 61, 2: 94–97.
Opublikowano: ; aktualizacja: 26.03.2019

Oceń:
4.9


Może cię

Zespół Retta

Zespół Retta należy do grupy całościowych zaburzeń rozwojowych. Jest to choroba neurologiczna, w przebiegu której ...

Zespół Edwardsa – dziedziczenie, przyczyny, objawy, leczenie, przeżywalność

Zespół Edwardsa należy do zespołów wad wrodzonych. Choroba ta dotyka 1 na około 6000 urodzonych ...

Zespół łamliwego chromosomu X

Zespół łamliwego chromosomu X to najczęstsza rodzinna przyczyna niepełnosprawności intelektualnej, jak również najczęstsza jednogenowa przyczyna ...

Zespół Marfana – przyczyny, objawy, diagnostyka, leczenie, rokowanie

Zespół Marfana to rzadko występująca dziedziczna choroba tkanki łącznej. W przebiegu syndromu Marfana najbardziej charakterystyczne ...

Dziecko z zespołem Downa

Zespół Downa to jeden z najbardziej znanych i najczęściej występujących zespołów wad wrodzonych (dotyka 1 ...

Zespół Pradera-Williego

Zespół Pradera-Williego jest wynikiem nieprawidłowości dotyczących chromosomu 15. Już w życiu płodowym dziecko z tym ...

Choroba syropu klonowego – dziedziczenie, objawy, leczenie

Choroba syropu klonowego (MSUD) to wrodzona choroba metaboliczna, w wyniku której organizm nie rozkłada prawidłowo ...

Zespół Turnera – dziedziczenie, przyczyny, objawy, leczenie, rokowanie

Zespół Turnera (zespół Bonnevie-Ullricha) to zespół wad wrodzonych spowodowany obecnością w komórkach organizmu kobiety tylko ...

Zespół Pataua

Zespół Pataua to kolejny po zespole Downa oraz zespole Edwardsa zespół wad wrodzonych spowodowanych trisomią ...

Zespół Downa

Zespół Downa to częsty zespół wad genetycznych, występujący u 1 osoby na około 700. Dotyka ...

Zespół Klinefeltera

Zespół Klinefeltera to grupa chorób, która jest następstwem zmiany struktury chromosomów lub ich liczby. Jest ...

Zespół Gilberta (hiperbilirubinemia)

Zespół Gilberta jest to choroba genetyczna, należąca do grupy chorób zwanych hiperbilirubinemiami wrodzonymi, stanowiąca zarazem ...

Komentarze i opinie (0)

Drogi Użytkowniku!
Zależy nam, aby dostarczane przez nas serwisy w pełni spełniały Twoje oczekiwania. Dlatego prosimy — wyraź zgodę na przetwarzanie danych, które trafiają do nas, gdy korzystasz ze stron i aplikacji HF Media sp z o.o. W każdej chwili możesz wycofać swoją zgodę.

25 maja 2018 roku weszło w życie Rozporządzenie Parlamentu Europejskiego i Rady (UE) 2016/679 z dnia 27 kwietnia 2016 r. w sprawie ochrony osób fizycznych w związku z przetwarzaniem danych osobowych i w sprawie swobodnego przepływu takich danych oraz uchylenia dyrektywy 95/46/WE (określane jako „RODO”, „ORODO”, „GDPR” lub „Ogólne Rozporządzenie o Ochronie Danych”).

Dowiedz się więcej o zasadach przetwarzania Twoich danych, które weszły w życie 25 maja 2018. Zebraliśmy dla Ciebie najważniejsze informacje, które z pewnością rozwieją wszystkie Twoje wątpliwości. Jeżeli masz więcej pytań — skontaktuj się z nami.

Dane — jak je zbieramy?

Twoje dane zbieramy w momencie, gdy korzystasz z naszych usług (np. serwisów internetowych). Dane mogą być zapisywane np. w plikach cookies, które instalujemy lub instalują nasi zaufani partnerzy na naszych stronach oraz urządzeniach, które wykorzystujesz do korzystania z naszej oferty.

Administrator danych — kto nim będzie

HF Media sp z o.o. z siedzibą w Łodzi przy ul. Łąkowa 7a, ale także inne podmioty z którymi stale współpracujemy (przede wszystkim w zakresie dostosowywania naszych treści oraz reklam do Twoich potrzeb oraz zainteresowań), ale które nie należą do HF Media sp z o.o. . Oczywiście możesz sprawdzić listę naszych zaufanych partnerów - znajduje się w zakładce Zauwani partnerzy

Przetwarzanie Twoich danych — w jakim celu?

Zależy nam na tym, by przetwarzać Twoje dane w kilku celach:
  • by świadczone przez nas usługi były odpowiedzią na to, co Cię interesuje
  • by treści ukazujące się w naszych serwisach były dopasowane do Twoich zainteresowań
  • również by publikowane przez nas reklamy odpowiadały Twoim potrzebom i upodobaniom
  • by świadczone przez nas usługi nie były polem do nadużyć i oszustw — bezpieczeństwo Twoich danych jest nas najważniejsze

Możliwość przekazywania Twoich danych — komu?

W większości dane dotyczące ruchu naszych użytkowników gromadzone są przez naszych zaufanych partnerów. Prawo daje nam także możliwość przekazania danych podmiotom, które będą je przetwarzać na nasze zlecenie. Mogą to być na przykład podwykonawcy naszych usług, agencje marketingowe oraz oczywiście organy typu sądy czy policja, które mogą żądać danych na podstawie obowiązującego prawa.

Twoje prawa w stosunku do danych

Pamiętaj, że w każdej chwili masz prawo do wycofania udzielonej zgody na przetwarzanie danych przez HF Media sp z o.o. i jego zaufanych partnerów. Możesz również zażądać dostępu do swoich danych — w dowolnym momencie możesz je usunąć, sprostować, ograniczyć ich przetwarzanie, przenieść czy wnieść skargę do organu nadzorczego — GIODO.

Podstawy prawne przetwarzania Twoich danych

Nie zapominaj, że w każdym przypadku przetwarzanie Twoich danych musi być oparte na podstawie prawnej na bazie obowiązujących przepisów. Jedną z nich może być konieczność przetwarzania danych do wykonania lub zawarcia umowy, której jesteś stroną. Taką umowę może stanowić regulamin jednego z naszych serwisów www, który odwiedzasz. W przypadku marketingu, w tym profilowania podstawą prawną jest Twoja dobrowolna zgoda. W przypadku pozostałych celów, takich jak analityka ruchu lub zapobieganie nadużyciom, podstawą prawną jest uzasadniony interes administratora danych.

Wyraź zgodę na przechowywanie 25 maja 2018 roku, w Twoim urządzeniu plików cookies, jak też na przetwarzanie w celach marketingowych, w tym profilowania, Twoich danych pozostawianych przeze mnie w ramach korzystania oferowanych przez nas i naszych zaufanych partnerów usług. Wyraź zgodę na przetwarzanie danych po 25 maja 2018 roku w ramach korzystania z oferowanych przez nas i naszych zaufanych partnerów usług. Dzięki temu będziemy trafiać jeszcze lepiej w Twoje preferencje poprzez nasze treści i reklamy. Pamiętaj, że wyrażenie zgody jest dobrowolne.

Jeszcze więcej informacji o przetwarzaniu Twoich danych znajduje się w Polityce Prywatności serwisów HF Media.
Oktawave
FreshMail Sp. z o.o.
Google
Cloudflare
Facebook
Criteo
HotJar
Disqus
TVN
Wirtualna Polska
Quarticon