Zespół Alporta

Zespół Alporta to rzadka choroba genetyczna, której istotą jest zaburzenie produkcji kolagenu typu IV. Jest on odpowiedzialny za budowę różnych struktur, w tym m.in. nerek. Choroba częściej występuje u chłopców. Do objawów zespołu Alporta należy zwłaszcza niewydolność nerek; może także dojść do rozwoju nadciśnienia, zaburzeń krzepnięcia, niedokrwistości. U osób z zespołem Alporta rozwija się także niedosłuch i choroby oczu.

Co to jest zespół Alporta?

Zespół Alporta to rzadkie schorzenie uwarunkowane genetycznie, zaliczane do grupy chorób zwanych patologiami błon podstawnych. Jego przyczyną jest zaburzenie w produkcji kolagenu typu IV, co prowadzi do poważnego uszkodzenia kłębuszków nerkowych (glomerulopatia), a także narządu słuchu i wzroku. Z tego powodu największy problem stanowią objawy postępującej niewydolność nerek oraz towarzyszący niedosłuch lub głuchota.

Zespół Alporta w większości przepadków jest dziedziczony w sposób związany z płcią – w tym przypadku dziewczynki chorują na niego znacznie rzadziej niż chłopcy. U mężczyzn również znacznie wcześniej obserwuje się krwiomocz i przeważnie to u nich dochodzi do chorób nerek i schyłkowej niewydolności nerek. Choroba nie musi ujawniać się w każdym pokoleniu, zwłaszcza kobiety mogą być jej bezobjawowymi nosicielkami. Istnieje również postać dziedziczona autosomalnie, czyli w sposób niezależny od płci, ale jest ona rzadsza i stanowi jedynie około 15% przypadków.

Zespół Alporta – przyczyny

Bezpośrednią przyczyną zespołu Alporta jest wadliwa produkcja kolagenu typu IV. Kolagen jest ważnym białkiem budulcowym tanki łącznej naszego organizmu. W zależności od jego budowy, wyróżnia się wiele typów: jedne z nich budują np. ścięgna i skórę, a inne delikatne mikrostruktury – np. w nerkach. Instrukcja budowy kolagenu jest zapisana w genach, przy czym niektóre choroby prowadzą do upośledzenia prawidłowego odczytu tych informacji – wówczas zalicza się je do grona chorób genetycznych.

Jedną z nich jest właśnie zespół Alporta – dochodzi w nim do zmiany (mutacji) w genie kodującym kolagen typu IV. Z tego powodu jest on tworzony nieprawidłowo i wadliwie. Kolagen typu IV wchodzi w skład m.in. błon podstawnych kłębuszków nerkowych, jest także związany z budową i fizjologią narządu słuchu i wzorku.

Zespół Alporta a choroby nerek

Zaburzenie czynności nerek, zwane też nefropatią, polegające na niewłaściwej filtracji krwi stanowi najpoważniejszy problem w zespole Alporta. Uszkodzeniu ulega błona podstawna kłębuszków nerkowych – pierwsza i jedna z najważniejszych barier filtracyjnych nerki, odpowiedzialna za wstępną filtrację przepływającej krwi. Stanowi ona jeden z elementów "sita", którego zadaniem jest selektywne przepuszczanie tylko niektórych składników krwi.

Te składniki, którym uda się przedostać, wędrują dalej do kanalików nerkowych, a następnie do moczu, natomiast oczyszczona krew powraca do krwiobiegu. Dzięki temu organizm może pozbywać się toksyn (np. produktów przemiany materii), natomiast zatrzymywać w krążeniu potrzebne składniki (np. białka lub krwinki). Uszkodzenie tej bariery powoduje powstawanie w niej zbyt dużych otworów – z tego powodu niektóre elementy krwi "przeciekają" przez nieszczelny filtr i następuje ich ucieczka do moczu. W zależności od rozmiaru uszkodzenia czasem uciekają tylko niektóre substancje, np. białka, a czasem wręcz całe komórki, np. białe i czerwone krwinki.

Z tego powodu w zespole Alporta obserwuje się między innymi:

  • krwinkomocz – obecność w moczu pojedynczych czerwonych krwinek, jest ich jednak na tyle mało, że nie są widoczne gołym okiem. Świadczy to o stosunkowo niewielkim uszkodzeniu nerek,
  • krwiomocz (hematuria) – obecność widocznej krwi w moczu, co oznacza poważniejsze uszkodzenia kłębuszków. Mocz ma w takim przypadku brązowe zabarwienie;
  • białkomocz (proteinuria) – obecność białka w moczu, często w postaci "wałeczków".

Uszkodzenie nerek w zespole Alporta

Jeśli uszkodzenie nerek jest w zespole Alporta niewielkie, to organizm jest w stanie nadrabiać straty tych składników z moczem poprzez ich zwiększoną produkcję. Kiedy jednak substancje przeciekające przez "dziurawe" nerki są tracone zbyt szybko, można zaobserwować też inne objawy, takie jak:

  • niedokrwistość (anemia) – stan zbyt małej ilości czerwonych krwinek, co objawia się m.in. niską tolerancją wysiłku, dusznością i ogólnym zmęczeniem,
  • hipoalbuminemia – spadek stężenia białka we krwi, prowadzący do spadku odporności i obrzęków,
  • obrzęki nie zawsze muszą być bardzo widoczne, często pierwszym objawem są opuchnięte powieki lub kostki,
  • spadek odporności objawia się częstymi i nawracającymi infekcjami.

W zespole Alporta z czasem może dochodzić również do nadciśnienia, zaburzeń krzepnięcia lub osłabienia struktury kości na skutek zaburzeń produkcji witaminy D. Zespół Alporta może prowadzić do schyłkowej niewydolności nerek.

Rokowanie w zespole Alporta zależy od typu dziedziczenia, płci, rodzaju mutacji, a także od współwystępowania innych, pozanerkowych objawów – postać pełnoobjawowa pogarsza rokowanie. Niewydolność nerek w zespole Alporta rozwija się stopniowo, osiągając stadium schyłkowe między 20 a 50 rokiem życia.

Inne objawy zespołu Alporta

Drugim, najczęściej występującym objawem zespołu Alporta jest pogłębiający się niedosłuch. Objaw ten nie występuje zawsze i często bywa na początku na tyle subtelny, że do jego wykrycia potrzebne są specjalistyczne badania. Na początku niedosłuch dotyczy tylko wysokich tonów, z czasem rozszerza się na coraz niższe, prowadząc, w zaawansowanej postaci, do głuchoty.

Mimo faktu, że zmiany w oczach występują rzadziej niż zmiany w nerkach i utrata słuchu, to jednak mają nieocenioną wartość diagnostyczną. Dotyczą one głównie soczewki i siatkówki, rzadziej rogówki. Obserwuje się charakterystyczną stożkowatość soczewki – wybrzuszenie torebki soczewki, a także różnego typu zmiany degeneracyjne siatkówki, zwyrodnienie barwnikowe, a nawet zaćmę. Czasem występują także obwódki wokół rogówki lub jej owrzodzenia o nieustalonej przyczynie (idiopatyczne). Do rozpoznania tych objawów niezbędne jest specjalistyczne badanie okulistyczne.

Diagnostyka zespołu Alporta

Zespół Alporta to rzadka choroba, która nie daje charakterystycznych objawów, jest więc trudna do zdiagnozowania. Wstępną diagnozę stawia się na podstawie wystąpienia konkretnych czynników i objawów, takich jak:

  • krwiomocz/białkomocz,
  • charakterystyczne zmiany w narządzie wzroku,
  • postępujący niedosłuch,
  • czynniki genetyczne (choroby w rodzinie).

Wystąpienie takich lub podobnych objawów w rodzinie (co najmniej u dwóch członków) jest niezwykle ważne i zgłoszenie takiego faktu lekarzowi może znacznie przyśpieszyć proces diagnostyki. W celu potwierdzenia diagnozy wykonuje się biopsję nerki i ocenia się jej fragment pod mikroskopem elektronowym. Jeśli wykonanie tego badania z jakichś powodów jest niemożliwe, to rozważa się ocenę histopatologiczną struktur kolagenowych w pobranym wycinku skóry. Nie jest to jednak łatwe, ponieważ zmiany bywają podobne do tych występujących w innych schorzeniach.

Przydatne są również badania genetyczne (wykrywanie zmutowanych genów kolagenu), pozwalające wykryć bezobjawowe nosicielstwo i tym samym ocenić ryzyko wystąpienia tej choroby u przyszłego potomstwa. Badania genetyczne bywają też pomocne w określeniu ryzyka nawrotu chorób kłębuszków po przeszczepie nerki. Zespół Alporta, zwłaszcza jeśli jest skąpoobjawowy, może nie być rozpoznany w dzieciństwie. Czasem bywa on diagnozowany dopiero u dorosłych lub ludzi starszych.

Opublikowano: ; aktualizacja: 16.03.2015

Oceń:
4.6


Może cię

Zespół dziadka do orzechów – przyczyny, objawy, leczenie

Zespół dziadka do orzechów (zespół ucisku lewej żyły nerkowej przez aortę i tętnicę krezkową górną) ...

Choroba Bergera (Nefropatia IgA)

Choroba Bergera jest to najczęstsze kłębuszkowe zapalenie nerek zarówno u dorosłych, jak i u dzieci. ...

Chlorki w moczu – badanie

Aniony chlorkowe – chlorki, są głównymi anionami przestrzeni pozakomórkowej. Podobnie jak w surowicy krwi, poziom ...

Ciągłe zmęczenie i senność – jakie mogą być przyczyny?

Uczucie ciągłego zmęczenia i senności to najczęściej wynik stresu i przepracowania. Bywa, że zmęczenie, że ...

Ostra niewydolność nerek

Ostra niewydolność nerek (w skrócie ONN), nazywana inaczej ostrym uszkodzeniem nerek, to stan gwałtownego upośledzenia ...

Kłębuszkowe zapalenie nerek (glomerulopatie)

Choroby kłębuszków nerkowych są istotnym problemem w nefrologii. Cechują się zajęciem przez proces zapalny wyłącznie ...

Nefrektomia (usunięcie nerki) – wskazania, jak wygląda, powikłania

Nefrektomia to operacja polegająca na usunięciu nerki. Leczenie operacyjne nerek można podzielić, w zależności od ...

Badanie białka w moczu

Badanie białek w moczu wykonywane jest podczas badania ogólnego moczu, przy ocenie czynności nerek oraz ...

Urazy nerek – stłuczenie (odbicie), pęknięcie, rozerwanie – jakie dają objawy i jek się leczy?

Gwałtowny rozwój motoryzacji, upadki z wysokości czy obrażenia fizyczne spowodowane chociażby uprawianiem sportu są przyczyną ...

Przewlekła mocznica

Mocznica to ostatnie, schyłkowe stadium niewydolności nerek. Nerki nie są wówczas w stanie kontrolować objętości ...

Białko całkowite w dobowej zbiórce moczu

Badanie białka całkowitego w dobowej zbiórce moczu pozwala zdiagnozować białkomocz, będący efektem uszkodzenia nerek. Prawidłowo ...

Przewlekła niewydolność nerek

Przewlekła niewydolność nerek rozwija się w następstwie postępującego i nieodwracalnego upośledzenie funkcji narządu. Do rozwoju ...

Komentarze i opinie (0)

Drogi Użytkowniku!
Zależy nam, aby dostarczane przez nas serwisy w pełni spełniały Twoje oczekiwania. Dlatego prosimy — wyraź zgodę na przetwarzanie danych, które trafiają do nas, gdy korzystasz ze stron i aplikacji HF Media sp z o.o. W każdej chwili możesz wycofać swoją zgodę.

25 maja 2018 roku weszło w życie Rozporządzenie Parlamentu Europejskiego i Rady (UE) 2016/679 z dnia 27 kwietnia 2016 r. w sprawie ochrony osób fizycznych w związku z przetwarzaniem danych osobowych i w sprawie swobodnego przepływu takich danych oraz uchylenia dyrektywy 95/46/WE (określane jako „RODO”, „ORODO”, „GDPR” lub „Ogólne Rozporządzenie o Ochronie Danych”).

Dowiedz się więcej o zasadach przetwarzania Twoich danych, które weszły w życie 25 maja 2018. Zebraliśmy dla Ciebie najważniejsze informacje, które z pewnością rozwieją wszystkie Twoje wątpliwości. Jeżeli masz więcej pytań — skontaktuj się z nami.

Dane — jak je zbieramy?

Twoje dane zbieramy w momencie, gdy korzystasz z naszych usług (np. serwisów internetowych). Dane mogą być zapisywane np. w plikach cookies, które instalujemy lub instalują nasi zaufani partnerzy na naszych stronach oraz urządzeniach, które wykorzystujesz do korzystania z naszej oferty.

Administrator danych — kto nim będzie

HF Media sp z o.o. z siedzibą w Łodzi przy ul. Łąkowa 7a, ale także inne podmioty z którymi stale współpracujemy (przede wszystkim w zakresie dostosowywania naszych treści oraz reklam do Twoich potrzeb oraz zainteresowań), ale które nie należą do HF Media sp z o.o. . Oczywiście możesz sprawdzić listę naszych zaufanych partnerów - znajduje się w zakładce Zauwani partnerzy

Przetwarzanie Twoich danych — w jakim celu?

Zależy nam na tym, by przetwarzać Twoje dane w kilku celach:
  • by świadczone przez nas usługi były odpowiedzią na to, co Cię interesuje
  • by treści ukazujące się w naszych serwisach były dopasowane do Twoich zainteresowań
  • również by publikowane przez nas reklamy odpowiadały Twoim potrzebom i upodobaniom
  • by świadczone przez nas usługi nie były polem do nadużyć i oszustw — bezpieczeństwo Twoich danych jest nas najważniejsze

Możliwość przekazywania Twoich danych — komu?

W większości dane dotyczące ruchu naszych użytkowników gromadzone są przez naszych zaufanych partnerów. Prawo daje nam także możliwość przekazania danych podmiotom, które będą je przetwarzać na nasze zlecenie. Mogą to być na przykład podwykonawcy naszych usług, agencje marketingowe oraz oczywiście organy typu sądy czy policja, które mogą żądać danych na podstawie obowiązującego prawa.

Twoje prawa w stosunku do danych

Pamiętaj, że w każdej chwili masz prawo do wycofania udzielonej zgody na przetwarzanie danych przez HF Media sp z o.o. i jego zaufanych partnerów. Możesz również zażądać dostępu do swoich danych — w dowolnym momencie możesz je usunąć, sprostować, ograniczyć ich przetwarzanie, przenieść czy wnieść skargę do organu nadzorczego — GIODO.

Podstawy prawne przetwarzania Twoich danych

Nie zapominaj, że w każdym przypadku przetwarzanie Twoich danych musi być oparte na podstawie prawnej na bazie obowiązujących przepisów. Jedną z nich może być konieczność przetwarzania danych do wykonania lub zawarcia umowy, której jesteś stroną. Taką umowę może stanowić regulamin jednego z naszych serwisów www, który odwiedzasz. W przypadku marketingu, w tym profilowania podstawą prawną jest Twoja dobrowolna zgoda. W przypadku pozostałych celów, takich jak analityka ruchu lub zapobieganie nadużyciom, podstawą prawną jest uzasadniony interes administratora danych.

Wyraź zgodę na przechowywanie 25 maja 2018 roku, w Twoim urządzeniu plików cookies, jak też na przetwarzanie w celach marketingowych, w tym profilowania, Twoich danych pozostawianych przeze mnie w ramach korzystania oferowanych przez nas i naszych zaufanych partnerów usług. Wyraź zgodę na przetwarzanie danych po 25 maja 2018 roku w ramach korzystania z oferowanych przez nas i naszych zaufanych partnerów usług. Dzięki temu będziemy trafiać jeszcze lepiej w Twoje preferencje poprzez nasze treści i reklamy. Pamiętaj, że wyrażenie zgody jest dobrowolne.

Jeszcze więcej informacji o przetwarzaniu Twoich danych znajduje się w Polityce Prywatności serwisów HF Media.
Oktawave
FreshMail Sp. z o.o.
Google
Cloudflare
Facebook
Criteo
HotJar
Disqus
TVN
Wirtualna Polska
Quarticon