Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) – przyczyny, objawy, diagnostyka, leczenie, rokowania

Przyczyny rdzeniowego zaniku mięśni

Rdzeń kręgowy jest kluczowym elementem w przewodzeniu impulsów nerwowych z mózgu do mięśni, umożliwiając ruch. Neurony ruchowe w rogach przednich rdzenia przekazują te sygnały nerwowe do mięśni, umożliwiając ich skurcz.

Podstawową przyczyną SMA jest mutacja w genie SMN1, który odpowiada za produkcję białka survival motor neuron (SMN). Bez wystarczającej ilości białka SMN, neurony te nie mogą efektywnie przekazywać sygnałów do mięśni, co inicjuje łańcuch reakcji prowadzący do objawów SMA.

Choroba dziedziczona jest w sposób autosomalny recesywny, co oznacza, że dziecko musi odziedziczyć po jednej kopii wadliwego genu od każdego z rodziców, aby rozwinąć chorobę.

Typy SMA

Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) klasyfikowany jest na podstawie czasu wystąpienia objawów oraz poziomu zdolności motorycznych. Rozróżnia się głównie cztery postaci choroby, od najcięższej (SMA typu I) do najlżejszej (SMA typu IV), które różnią się między sobą przebiegiem choroby i oczekiwaną długością życia.

• SMA typu I: najcięższa postać SMA, objawy ujawniają już w pierwszych tygodniach życia. Dzieci z tym typem często mają problemy z oddychaniem i połykaniem, nie są w stanie samodzielnie siedzieć.
• SMA typu II: objawy rozwijają się zazwyczaj między 6. a 18. miesiącem życia. Pacjenci mogą nauczyć się siedzieć, ale większość nie chodzi samodzielnie. Ich życie może być dłuższe dzięki odpowiedniej opiece i nowoczesnym terapiom.
• SMA typu III: pojawia się w późniejszym dzieciństwie lub adolescencji. Pacjenci z tym typem mogą samodzielnie chodzić, choć w późniejszym życiu mogą potrzebować wsparcia. Oczekiwana długość życia jest bliska normalnej.
• SMA typu IV: najłagodniejsza forma, z objawami pojawiającymi się po 30. roku życia. Postęp choroby jest wolny, a oczekiwana długość życia nie różni się od średniej populacji.

Objawy rdzeniowego zaniku mięśni

Objawy rdzeniowego zaniku mięśni różnią się w zależności od typu i stopnia zaawansowania choroby. Pierwsze objawy SMA często obejmują: wiotkość mięśni, osłabienie mięśni szkieletowych, zaburzenia ssania i karmienia, a także brak odruchów głębokich. W miarę postępu choroby może dojść do nasilenia objawów, takich jak zanik mięśni tułowia czy drżenie palców.

Osłabienie mięśni oddechowych jest jednym z najbardziej znaczących objawów SMA, ponieważ może prowadzić do niewydolności oddechowej – głównej przyczyny zwiększonej śmiertelności wśród pacjentów cierpiących na to schorzenie. Pacjenci mogą doświadczać trudności z kaszlem i głębokim oddychaniem, co zwiększa ryzyko infekcji dróg oddechowych.

Jakie jeszcze objawy choroby mogą wystąpić? Dodatkowe komplikacje obejmują przykurcze stawowe i zaburzenia postawy, takie jak skolioza, które mogą wymagać leczenia ortopedycznego. Osłabienie mięśni twarzy może wpływać na mówienie, żucie i połykanie, zwiększając ryzyko zachłyśnięcia.

Chociaż SMA nie wpływa na zdolności poznawcze, ograniczenia fizyczne i emocjonalne obciążenie chorobą mogą wpłynąć na dobrostan psychiczny pacjentów i ich rodzin, co podkreśla potrzebę wsparcia psychologicznego i społecznego.

Objawy SMA u dzieci

Pierwszym objawem rdzeniowego zaniku mięśni w okresie noworodkowym w postaci ostrej choroby jest osłabione napięcie mięśniowe (dziecko jest wiotkie). Charakterystyczne dla rdzeniowego zaniku mięśni są drżenia pęczkowe mięśni, które u noworodków mogą być słabo widoczne ze względu na dobrze rozwiniętą tkankę tłuszczową. Dziecko układa się w pozycji żabiej.

Ze względu na zanik mięśni międzyżebrowych oddychanie odbywa się torem przeponowym. Nieprawidłowości pojawiają się także w badaniu neurologicznym, osłabione są odruchy głębokie, np. odruch kolanowy.

W postaci ostrej dziecko jest z czasem całkowicie unieruchomione, posadzone zgina się, nie jest w stanie utrzymać się pionowo. Niedowłady i unieruchomienia niosą ze sobą takie konsekwencje, jak zniekształcenia i przykurcze (dochodzi np. do deformacji kręgosłupa czy klatki piersiowej).

Unieruchomienie, a także osłabienie mięśni oddechowych powoduje stopniowy rozwój niewydolności oddechowej, pojawia się także niewydolność krążenia (dotyczy to dwóch pierwszych postaci choroby). U dzieci zdecydowanie szybciej dochodzi do rozwoju infekcji. Upośledzona wentylacja płuc i zaleganie wydzieliny w drogach oddechowych powoduje, że infekcje te przebiegają bardzo ciężko i wymagają najczęściej hospitalizacji.

Diagnostyka rdzeniowego zaniku mięśni

Diagnoza SMA rozpoczyna się od uwzględnienia historii medycznej pacjenta oraz przeprowadzenia szczegółowego badania fizykalnego, zwracając szczególną uwagę na objawy, takie jak: osłabienie mięśni, niewydolność oddechowa oraz opóźnienie w osiąganiu kamieni milowych rozwoju motorycznego u dzieci.

Podejrzenie rdzeniowego zaniku mięśni skłania lekarza do pogłębienia diagnostyki o badania genetyczne identyfikujące mutację w genie SMN1. W przypadkach, gdy wyniki są niejednoznaczne lub gdy istnieje podejrzenie innego typu SMA, możliwe jest wykonanie dodatkowych badań genetycznych, mających na celu ocenę liczby kopii genu SMN2, co ma również wpływ na przebieg i nasilenie choroby.

Szybka diagnoza rdzeniowego zaniku mięśni jest kluczowa, ponieważ umożliwia wcześniejsze wprowadzenie terapii zmniejszającej postęp choroby i poprawiającej funkcje mięśniowe. Testy dodatkowe, takie jak elektromiografia, czyli badanie czynności mięśni i badania funkcji płuc, mogą służyć ocenie stopnia zaawansowania SMA, lecz nie są niezbędne do diagnozy.

Leczenie SMA

Rdzeniowy zanik mięśni jeszcze do niedawna był uważany za chorobę nieuleczalną, często prowadzącą do ciężkiej niepełnosprawności ruchowej oraz niewydolności oddechowej. Jednak ostatnie lata przyniosły znaczący przełom w leczeniu tej choroby, dając nadzieję pacjentom i ich rodzinom.

Dostępne opcje leczenia rdzeniowego zaniku mięśni

Wczesne rozpoczęcie terapii, najlepiej przed pojawieniem się pierwszych objawów i nieodwracalnego zaniku neuronów ruchowych, jest kluczowe dla skuteczności leczenia. Obecnie zarejestrowane są trzy leki, które działają przyczynowo poprzez zwiększenie ilości białka SMN, kluczowego w mechanizmie choroby:

• Nusinersen (Spinraza) – dostępny w Polsce od 2019 r. dla chorych na SMA, zarówno objawowych, jak i bezobjawowych, dzieci i dorosłych;
• Onasemnogen abeparwowek (Zolgensma) – od lutego 2021 r. znajduje się w wykazie technologii medycznych o wysokim poziomie innowacyjności, co otwiera drogę do refundacji w Polsce;
• Risdiplam (Evrysdi) – kolejny lek o udowodnionej skuteczności, którego dostępność zwiększa opcje leczenia.

Choć obecne terapie znacząco poprawiają funkcjonowanie i jakość życia pacjentów, kluczowe jest, aby leczenie rozpocząć jak najwcześniej. Wczesne wdrożenie terapii daje pacjentom szansę na rozwój zbliżony do zdrowych rówieśników i w niektórych przypadkach może znacznie opóźnić progresję choroby. Choć obecnie nie mówi się o całkowitym wyleczeniu SMA, dostępne nowoczesne leczenie farmakologiczne może znacząco zredukować objawy i poprawić funkcje motoryczne.

Rokowania w SMA

Rokowania dla osób z rdzeniowym zanikiem mięśni (SMA) znacząco poprawiły się dzięki postępom w dziedzinie genetyki i nowym terapiom, zwłaszcza terapii genowej. Rokowanie jest jednak silnie zależne od typu SMA, czasu rozpoczęcia leczenia oraz dostępności i odpowiedzi na nowoczesne terapie.

Wczesna diagnoza i wdrożenie odpowiedniego leczenia mogą znacząco opóźnić postęp choroby, poprawić funkcje motoryczne i, w niektórych przypadkach, zapobiec najcięższym objawom. Mimo że SMA pozostaje chorobą nieuleczalną, nowe opcje leczenia oferują pacjentom i ich rodzinom większą nadzieję na lepszą jakość życia i dłuższe przeżycie.

współpraca: pediatra Anna Krakowska