Klątwa Ondyny – przyczyny, objawy, kryteria, rozpoznanie, leczenie

Brak zdjęcia

3 września 2018

Klątwa Ondyny (hipowentylacja) to choroba genetyczna, która występuje rzadko. Przyczyną jest tu mutacja genu homeotycznego PHOX2B w locus 4p12. Wśród objawów hipowentylacji wymienia się m.in. bezdech. Dochodzi do niedotlenia organizmu, w związku z czym pojawiają się również: duszności, tachykardia czy sinica. Istnieją specjalne kryteria, wg których stawia się rozpoznanie tej choroby genetycznej. Jak wygląda leczenie klątwy Ondyny?

Klątwa Ondyny – co to jest?

Klątwa Ondyny (zespół wrodzonej ośrodkowej hipowentylacji, pierwotna hipowentylacja pęcherzykowa, congenital central hypoventilation syndrome, CCHS) to rzadka choroba genetyczna, której istotą są zaburzenia kontroli oddechu. U chorych pojawia się bezdech podczas snu (śródsenny).

Nazwa choroby pochodzi od bogini pochodzącej z nordyckiej mitologii. Według legendy Ondyna zakochała się w śmiertelniku, który ją zdradził. Ondyna rzuciła na niego klątwę, przez którą musi cały czas pamiętać o niej, aby móc oddychać. Gdy kochanek zasypia, przestaje oddychać i umiera.

Zdrowy człowiek nie musi "przypominać" sobie o oddychaniu. Nie jesteśmy w stanie wstrzymać oddechu na tyle długo, aby się udusić. Dzieję się tak dzięki monitorowaniu przez nasz organizm poziomu tlenu i dwutlenku węgla. U osób cierpiących na tę jednostkę chorobową oddychanie nie przebiega automatycznie. Muszą one stale pamiętać, by oddychać, dlatego też objawy nasilają się nocą, gdy automatyzm oddechu nie działa.

Klątwa Ondyny – jakie są przyczyny?

Przyczyną klątwy Ondyny jest mutacja genu homeotycznego PHOX2B w locus 4p12. Mutacja genetyczna prowadzi do niedorozwoju ośrodka oddechowego w mózgu.

W badaniu pośmiertnym niemowlęcia zmarłego z powodu CCHS, stwierdzono brak jądra łukowatego podwzgórza, jednak w większości przypadków nie stwierdza się anatomopatologicznych podstaw zaburzenia.

Najczęściej mutacje powstają de novo, czyli występują po raz pierwszy u danej osoby. Zdarzają się przypadki występowania choroby u dzieci matek nią obciążonych bądź u bliźniaków jednojajowych najczęściej jednak choroba pojawia się, mimo że obydwoje rodzice są zdrowi.

Klątwa Ondyny – objawy

Wiodącym objawem jest bezdech prowadzący do niewydolności oddechowej. Jest ona wynikiem hipowentylacji, (czyli zbyt małej ilości oddechów). Hipowentylacja prowadzi do spadku ilości tlen, który dociera do tkanek (nazywamy to hipoksją) oraz akumulacją dwutlenku węgla (hiperkapnia), który nie jest usuwany z organizmu. Wszystkie te zmiany prowadzą do kwasicy oddechowej, która jeśli nie zostanie skorygowana, może doprowadzić do zgonu.

Niedotlenienie organizmu prowadzi do takich objawów, jak:

  • duszność (daje ona nam sygnał, że ilość tlenu we krwi spada);
  • sinica (jest skutkiem zmniejszenia ilości tlenu związanego z hemoglobiną);
  • tachykardia (przyspieszona czynność serca przyspiesza dowóz tlenu do tkanek);
  • przyspieszony oddech, (czyli zwiększona wentylacja płuc, która ma zwiększyć ilość tlenu we krwi).

Obserwuje się zaangażowanie dodatkowych mięśni oddechowych. W związku zprzewlekłym niedotlenieniem utrzymują się bóle głowy, osłabienie, nadmierna i szybsza męczliwość. Problemy z oddychaniem nasilają się w nocy, co powoduje niespokojny często przerywany sen. U chorych występuje wrodzona nietolerancja alkoholu. Po wypiciu wysokoprocentowego alkoholu zapadli w śpiączkę bądź zmarli wskutek zahamowania działania ośrodka oddechowego. U chorych na klątwę Ondyny może występować nerwiak zarodkowy, choroba Hirschsprunga, inne objawy dysfunkcji autonomicznego układu nerwowego, takie jak: nieprawidłowa motoryka żołądka, dysfagia spowodowana zaburzeniami motoryki przełyku, zaburzenia rytmu serca prowadzące do omdleń wazowagalnych do asystolii włącznie. Występowanie choroby Hirschsprunga i CCHS razem nazywamy zespołem Haddada.

Choroba klątwa Ondyny – kryteria, rozpoznanie

W 2001 roku zaproponowano kryteria rozpoznawcze CCHS:

  • stała hipowentylacja podczas snu (PaCO2 > 60 mm Hg);
  • wystąpienie objawów w ciągu pierwszych lat życia;
  • brak współistniejącej choroby płuc lub dysfunkcji nerwowo-mięśniowej, mogącej powodować hipowentylację;
  • brak współistniejącej choroby serca.

Od 2003 r. możliwe jest wykonanie badań genetycznych w kierunku zespołu wrodzonej ośrodkowej hipowentylacji.

Klątwę Ondyny należy różnicować z chorobami prowadzącymi do hipowentylacji, takimi jak: miastenia, choroby serca, płuc, czy pnia mózgu. U małych dzieci, trzeba wziąć pod uwagę stopień niedorozwoju mózgu, mięśni oddechowych, guzy mózgu, bezdech śród senny, wady anatomiczne górnych dróg oddechowych oraz następujące zespoły genetyczne: miopatia typu multiminicore; miopatia miotubularna związana z chromosomem X; zespół Moebiusa; wrodzony zespół miasteniczny; zespół ROHHAD (ang. Rapid-onset Obesity, Hypoventilation, Hypothalamic, Autonomic Dysfunction, szybko narastająca otyłość o wczesnym początku, dysfunkcja podwzgórza, hipowentylacja oraz zaburzenia układu autonomicznego); padaczkę.

Klątwa Ondyny – leczenie

Przyczynowe leczenie klątwy Ondyny nie jest możliwe. Niewystarczająca okazuje się także tlenoterapia bierna, czyli samodzielne oddychanie tlenem przez maskę. CCHS nie ustępuje samoistnie. Nie ma jednego uniwersalnego schematu postępowania.

Metody wspomagania oddechu dobierane są indywidualnie w odniesieniu do wieku pacjenta, stopnia nasilenia choroby, preferencji opiekunów oraz doświadczenia ośrodka medycznego opiekującego się dziećmi z CCHS.

Postępowaniem z wyboru u noworodków i u dzieci jest wykonanie tracheostomii (wykonanie otworu pomiędzy chrząstkami krtani i wprowadzenie w jej światło specjalnej rurki) oraz zastosowanie wentylacji mechanicznej w trybie CPAP (ang. Continous Positive Airway Pressure – stałe dodatnie ciśnienie w drogach oddechowych) używamy do tego respiratora. Szybkie zapobieganie hipoksji jest konieczne dla ochrony układu nerwowego dziecka i jego prawidłowego rozwoju. Konsekwencją leczenia są częstsze infekcje dróg oddechowych.

Klątwa Ondyny – wszczepienie elektrod

W leczeniu zespołu wrodzonej ośrodkowej hipowentylacji stosowane jest wszczepiane rozrusznika przepony. Urządzenie zastępuje niedocierający impuls nerwowy z mózgu do przepony, co prowadzi do jej skurczu.

Stymulacja możemy prowadzić na dwa sposoby: poprzez bezpośredni rozrusznik przepony stymulujący ten mięsień specjalnymi połączeniami oraz rozrusznik nerwu przeponowego, który stymuluje nerw zaopatrujący przeponę. Pierwsza metoda jest nowa i jeszcze analizowaną natomiast druga metoda jest stosowana od lat i cechuje ją duża wydajność.

Bibliografia

  1. Pediatria , tom 1-2, Ryszard Grenda, Wanda Kawalec, Helena Ziółkowska, PZWL Wydawnictwo Lekarskie.
  2. Weese-Mayer D. E. et all. An Official ATS Clinical Policy Statement: Congenital Central Hypoventilation Syndrome. Am J Respir Crit Care Med Vol 181. pp 626—644, 2010.
  3. Trang H, Dehan M, Beaufils F, et al. The French Congenital Central Hypoventilation Syndrome Registry: general data, phenotype, and genotype. Chest. 2005 Jan. 127(1):72—9. 

Opublikowano: ; aktualizacja: 03.09.2018

Oceń:
4.6


Może cię

Czym jest obturacyjny bezdech senny i jakie są jego przyczyny?

Uczucie ciągłego zmęczenia i niewyspania, notoryczne budzenie się w nocy i wrażenie dławienia się oraz ...

Wideo – Sinica u noworodka

Wygląd skóry jest jednym z najważniejszych czynników diagnostycznych. Cera różowa, czysta, czyli bez wykwitów, o ...

Zaburzenia oddychania podczas snu

Zaburzenia oddychania w czasie snu dotyczą znacznej liczby osób dorosłych, głównie otyłych mężczyzn. Stanowią ważną ...

Bezdech senny u dziecka

Bezdech senny (ang. Sleep Apnoea Syndrome – SAS) to zaburzenie, które prowadzi do upośledzenia wymiany ...

Utrudnione oddychanie w czasie snu

Fizjologia snu człowieka nieco różni się od tego, jak funkcjonujemy w ciągu dnia. Różnice te ...

Monitor oddechu

Każdy rodzic pragnie zapewnić swojemu nowo narodzonemu dziecku maksimum bezpieczeństwa. Niestety, nikt nie jest w ...

Zespół łamliwego chromosomu X

Zespół łamliwego chromosomu X to najczęstsza rodzinna przyczyna niepełnosprawności intelektualnej, jak również najczęstsza jednogenowa przyczyna ...

Zespół Downa

Zespół Downa to częsty zespół wad genetycznych, występujący u 1 osoby na około 700. Dotyka ...

Senność w ciągu dnia – jakie mogą być przyczyny?

Nadmierna senność w ciągu dnia najczęściej spowodowana jest niedoborem snu w nocy. Przyczyną bezsenności mogą ...

Bezdech senny – leczenie

Nocne epizody zatrzymania oddychania niosą za sobą dość uciążliwe, a czasem niebezpieczne skutki. Obturacyjny bezdech ...

Bezdech senny

Obturacyjny bezdech senny, znany także pod skrótem OBS, jest powszechną dolegliwością, która dotyka częściej mężczyzn ...

Polisomnografia

Badanie polisomnograficzne jest wielokierunkowym badaniem, dokonywanym podczas snu. Polisomnografia jest cennym narzędziem do wykrywania jego ...

Komentarze (0)