Hipercholesterolemia rodzinna

Hipercholesterolemia rodzinna to choroba dziedziczna. Wysokie stężenie cholesterolu prowadzi do rozwoju miażdżycy i chorób naczyń oraz serca. Charakterystycznym objawem są zmiany na skórze – żółtaki cholesterolowe. Chorzy na hipercholesterolemię rodzinną często mają powiększoną wątrobę. Leczenie choroby polega na próbach obniżenia cholesterolu frakcji LDL, zarówno przy pomocy leków, jak i diety.

Hipercholesterolemia – podwyższone stężenie cholesterolu

Hipercholesterolemia to podwyższone stężenie cholesterolu we krwi. Konsekwencją hipercholesterolemii jest miażdżyca, która z kolei może prowadzić do takich powikłań jak np. zawał mięśnia sercowego czy udar mózgu. Najczęstszą przyczyną hipercholesterolemii jest nieprawidłowy styl życia – nieprawidłowa dieta oraz niska aktywność fizyczna.

Zdarza się jednak, że hipercholesterolemia jest zaburzeniem uwarunkowanym genetycznie. Mówimy wówczas o tzw. hipercholesterolemii rodzinnej. Typowy dla niej jest przyspieszony rozwój miażdżycy i jej powikłań.

Czym jest hipercholesterolemia rodzinna?

Hipercholesterolemia rodzinna należy do chorób uwarunkowanych genetycznie. Dziedziczona jest w sposób autosomalny dominujący. Występuje z częstością ok. 1 na 500–600 urodzeń (należy zatem do jednych z częściej spotykanych chorób uwarunkowanych genetycznie). Przyczyną choroby jest mutacja genu dla receptora LDL – tzw. "złego cholesterolu".

Konsekwencja mutacji jest podwyższone stężenie cholesterolu we krwi (stężenia cholesterolu LDL i całkowite stężenie cholesterolu we krwi) – stwierdzane jest ono wcześnie (w postaci homozygotycznej już we wczesnym dzieciństwie) i jest zwykle wyższe niż w hipercholesterolemii na innym tle (w postaci homozygotycznej stężenia cholesterolu dochodzą do 1000 mg/dl i powyżej).

Chorzy na hipercholesterolemię rodzinną z powodu wysokiego poziomu cholesterolu są narażeni na przedwczesny rozwój miażdżycy i jej powikłań (< 55 roku życia u mężczyzn oraz < 60 roku życia u kobiet), takich jak np. choroba niedokrwienna serca. To sprawia, że śmiertelność związana z incydentami sercowo-naczyniowymi u młodych chorych na hipercholesterolemię rodzinną jest wyższa niż w populacji ogólnej.

Objawy hipercholesterolemii rodzinnej

Objawami hipercholesterolemii rodzinnej widocznymi „gołym okiem” są tzw. żółtaki – zmiany grudkowe będące efektem odkładania się cholesterolu, zlokalizowane na skórze (m.in. na skórze powiek), które pojawiają się wcześnie, już w wieku niemowlęcym. Dodatkowo, żółtaki cholesterolowe rozwijają się również m.in. w obrębie ścięgien. Cechą patognomoniczną (charakterystyczną) dla hipercholesterolemii rodzinnej jest obecność żółtaków w obrębie ścięgien prostowników dłoni i w ścięgnie Achillesa.

Innymi objawami hipercholesterolemii rodzinnej są:

  • rąbek starczy rogówki (wąski pasek złożony z estrów cholesterolu, zlokalizowany na granicy rogówki ze spojówką i twardówką),
  • powiększenie wątroby.

Tempo progresji choroby uzależnione jest od tego, czy chory dziedziczy jeden czy obydwa geny odpowiedzialne za rozwój choroby. Tzw. postać heterozygotyczna (znacznie częstsza), w której chory dziedziczy jeden gen dominujący i jeden recesywny, przebiega łagodniej. Postać homozygotyczna, w której dziedziczone są dwa geny dominujące, charakteryzuje się zdecydowanie szybszym postępem. Już w wieku nastoletnim (10–15 lat) u chorych stwierdza się zaawansowane zmiany miażdżycowe w naczyniach.

Jak rozpoznaje się hipercholesterolemię rodzinną?

O rozpoznaniu hipercholesterolemii rodzinnej decydują:

  • wywiad osobniczy – przedwczesny rozwój choroby wieńcowej (poniżej 55 roku życia u mężczyzn, poniżej 60 roku życia u kobiet), choroby naczyń mózgowych lub obwodowych,
  • obciążony wywiad rodzinny,
  • obecność żółtaków ścięgien i/ lub rąbka rogówkowego,
  • podwyższone stężenie cholesterolu LDL we krwi,
  • wykrycie mutacji genu dla receptora LDL w badaniach genetycznych.

Istnieją specjalne skale, w których ocenia się obecność powyższych objawów i przyznaje się punkty, a następnie na ich podstawie wylicza się prawdopodobieństwo rozpoznania hipercholesterolemii rodzinnej. O rozpoznaniu hipercholesterolemii rodzinnej przesądza m.in. wykrycie mutacji dla receptora LDL w badaniach genetycznych lub stężenie cholesterolu LDL > 330 mg/dl.

Hipercholesterolemia rodzinna bywa wykrywana późno, gdyż często miażdżyca rozwija się podstępnie, podczas gdy chorzy nie mają oznaczanego stężenia cholesterolu we krwi. Ważne jest, aby wczesną diagnostykę (oznaczanie lipidogramu) wdrażać zwłaszcza u pacjentów z obciążonym wywiadem w kierunku hipercholesterolemii rodzinnej – tacy pacjenci powinni mieć regularnie oznaczane stężenie cholesterolu we krwi od wczesnego dzieciństwa.

Jak leczy się hipercholesterolemię rodzinną?

Celem leczenia hipercholesterolemii rodzinnej jest obniżenie stężenia LDL we krwi do wartości <100 mg/dl, a w przypadku współistnienia choroby układu sercowo-naczyniowego – do < 70 mg/dl.

Metodami stosowanymi w leczeniu hipercholesterolemii rodzinnej są:

  • metody farmakologiczne – statyny (leki pierwszego wyboru), fibraty, inhibitory wchłaniania cholesterolu, żywice jonowymienne, kwas nikotynowy (z uwagi na defekt receptora dla LDL, ich skuteczność jest niższa niż w leczeniu hipercholesterolemii na innym tle i często, mimo stosowania najwyższych możliwych dawek, terapia jednym lekiem jest niewystarczająca – stosuje się wówczas leczenie skojarzone dwoma lub więcej lekami),
  • LDL-afereza (pozaustrojowe usuwanie LDL z krwi), która musi być systematycznie powtarzana (średnio co 2 tygodnie),
  • przeszczep wątroby – bywa konieczny u chorych na postać homozygotyczną hipercholesterolemii rodzinnej. Istotą transplantacji jest wymiana wątroby zawierającej receptory dla LDL o obniżonej aktywności na narząd posiadający prawidłowe receptory. Z uwagi na to, że przeszczep wątroby jest poważną operacją, po której do końca życia istnieje konieczność stosowania leków immunosupresyjnych (zapobiegających odrzuceniu przeszczepu), metoda ta jest traktowana jako ostateczność.

Choremu zaleca się także stosowanie diety niskotłuszczowej. Niestety, samo wdrożenie diety daje niewielkie efekty – mniejsze niż w przypadku hipercholesterolemii na innym tle.

Ponadto, chorym na hipercholesterolemią rodzinną zaleca się unikanie dodatkowych czynników zwiększających ryzyko chorób układu sercowo-naczyniowego, takich jak palenie papierosów, bierny tryb życia, otyłość, nadwaga itp. Konieczne jest również skuteczne leczenie chorób towarzyszących zwiększających ryzyko powikłań ze strony układu krążenia – nadciśnienia tętniczego, cukrzycy itd.

Opublikowano: ; aktualizacja: 20.02.2018

Oceń:
4.8


Może cię

Cholesterol LDL

Frakcja liporoteiny LDL zawiera najwięcej cholesterolu w swojej cząsteczce i transportuje go do komórek. Jego ...

HDL – cholesterol – jak działa i jakim chorobom zapobiega dobry cholesterol?

Cholesterol HDL, zwany przez pacjentów &bdquo;dobrym cholesterolem&rdquo;, jest produkowany w wątrobie i działa przeciwmiażdżycowo. Usuwa ...

Zły wynik cholesterolu – jakie są objawy i skutki?

Lipidogram (profil lipidowy) to badanie, które pozwala określić skład związków tłuszczów we krwi. Dyslipidemię rozpoznaje ...

Wideo – Wysoki cholesterol – jaka dieta?

Cholesterol LDL, czyli tzw. zły cholesterol, ma udowodnione działanie promiażdżycowe. Miażdżyca jest przyczyną takich groźnych ...

Test na cholesterol

Domowy test na cholesterol pozwala określi czy poziom cholesterolu jest prawidłowy. Zaletą takiego testu jest ...

Cholesterol a alkohol

Czy alkohol obniża cholesterol? W licznych badaniach stwierdzono, że bardzo niewielkie ilości przyjmowanego alkoholu mogą ...

Jak obniżyć poziom złego cholesterolu?

Zmniejszenie stężenia cholesterolu jest niezbędne by zmniejszyć ryzyko wstąpienia miażdżycy, chorób serca, ryzyka wystąpienia udaru. ...

Sterole i stanole roślinne

Sterole to podstawowy element budulcowy błon komórkowych organizmów zwierzęcych i roślinnych. Są to związki organiczne, ...

Badanie cholesterolu

Cholesterol jest jednym z parametrów wchodzących w skład profilu lipidowego, znanego również jako lipidogram. Badanie ...

Zespół metaboliczny – przyczyny, objawy, leczenie, zapobieganie, skutki

Zespół metaboliczny rozpoznawany jest u coraz młodszych ludzi. Przyczyną zespołu X jest m.in. wysokoenergetyczna dieta ...

Cholesterol i hiperlipidemie

W organizmie stale zachodzą procesy wchłaniania, syntezy, rozpadu, wydzielania i ponownego wchłaniania lipidów. Jeżeli pozostają ...

Normy cholesterolu

Wiele ważnych funkcji w organizmie pełni związek tłuszczowy jakim jest cholesterol. Normy cholesterolu zależą od ...

Komentarze i opinie (0)

Drogi Użytkowniku!
Zależy nam, aby dostarczane przez nas serwisy w pełni spełniały Twoje oczekiwania. Dlatego prosimy — wyraź zgodę na przetwarzanie danych, które trafiają do nas, gdy korzystasz ze stron i aplikacji HF Media sp z o.o. W każdej chwili możesz wycofać swoją zgodę.

25 maja 2018 roku weszło w życie Rozporządzenie Parlamentu Europejskiego i Rady (UE) 2016/679 z dnia 27 kwietnia 2016 r. w sprawie ochrony osób fizycznych w związku z przetwarzaniem danych osobowych i w sprawie swobodnego przepływu takich danych oraz uchylenia dyrektywy 95/46/WE (określane jako „RODO”, „ORODO”, „GDPR” lub „Ogólne Rozporządzenie o Ochronie Danych”).

Dowiedz się więcej o zasadach przetwarzania Twoich danych, które weszły w życie 25 maja 2018. Zebraliśmy dla Ciebie najważniejsze informacje, które z pewnością rozwieją wszystkie Twoje wątpliwości. Jeżeli masz więcej pytań — skontaktuj się z nami.

Dane — jak je zbieramy?

Twoje dane zbieramy w momencie, gdy korzystasz z naszych usług (np. serwisów internetowych). Dane mogą być zapisywane np. w plikach cookies, które instalujemy lub instalują nasi zaufani partnerzy na naszych stronach oraz urządzeniach, które wykorzystujesz do korzystania z naszej oferty.

Administrator danych — kto nim będzie

HF Media sp z o.o. z siedzibą w Łodzi przy ul. Łąkowa 7a, ale także inne podmioty z którymi stale współpracujemy (przede wszystkim w zakresie dostosowywania naszych treści oraz reklam do Twoich potrzeb oraz zainteresowań), ale które nie należą do HF Media sp z o.o. . Oczywiście możesz sprawdzić listę naszych zaufanych partnerów - znajduje się w zakładce Zauwani partnerzy

Przetwarzanie Twoich danych — w jakim celu?

Zależy nam na tym, by przetwarzać Twoje dane w kilku celach:
  • by świadczone przez nas usługi były odpowiedzią na to, co Cię interesuje
  • by treści ukazujące się w naszych serwisach były dopasowane do Twoich zainteresowań
  • również by publikowane przez nas reklamy odpowiadały Twoim potrzebom i upodobaniom
  • by świadczone przez nas usługi nie były polem do nadużyć i oszustw — bezpieczeństwo Twoich danych jest nas najważniejsze

Możliwość przekazywania Twoich danych — komu?

W większości dane dotyczące ruchu naszych użytkowników gromadzone są przez naszych zaufanych partnerów. Prawo daje nam także możliwość przekazania danych podmiotom, które będą je przetwarzać na nasze zlecenie. Mogą to być na przykład podwykonawcy naszych usług, agencje marketingowe oraz oczywiście organy typu sądy czy policja, które mogą żądać danych na podstawie obowiązującego prawa.

Twoje prawa w stosunku do danych

Pamiętaj, że w każdej chwili masz prawo do wycofania udzielonej zgody na przetwarzanie danych przez HF Media sp z o.o. i jego zaufanych partnerów. Możesz również zażądać dostępu do swoich danych — w dowolnym momencie możesz je usunąć, sprostować, ograniczyć ich przetwarzanie, przenieść czy wnieść skargę do organu nadzorczego — GIODO.

Podstawy prawne przetwarzania Twoich danych

Nie zapominaj, że w każdym przypadku przetwarzanie Twoich danych musi być oparte na podstawie prawnej na bazie obowiązujących przepisów. Jedną z nich może być konieczność przetwarzania danych do wykonania lub zawarcia umowy, której jesteś stroną. Taką umowę może stanowić regulamin jednego z naszych serwisów www, który odwiedzasz. W przypadku marketingu, w tym profilowania podstawą prawną jest Twoja dobrowolna zgoda. W przypadku pozostałych celów, takich jak analityka ruchu lub zapobieganie nadużyciom, podstawą prawną jest uzasadniony interes administratora danych.

Wyraź zgodę na przechowywanie 25 maja 2018 roku, w Twoim urządzeniu plików cookies, jak też na przetwarzanie w celach marketingowych, w tym profilowania, Twoich danych pozostawianych przeze mnie w ramach korzystania oferowanych przez nas i naszych zaufanych partnerów usług. Wyraź zgodę na przetwarzanie danych po 25 maja 2018 roku w ramach korzystania z oferowanych przez nas i naszych zaufanych partnerów usług. Dzięki temu będziemy trafiać jeszcze lepiej w Twoje preferencje poprzez nasze treści i reklamy. Pamiętaj, że wyrażenie zgody jest dobrowolne.

Jeszcze więcej informacji o przetwarzaniu Twoich danych znajduje się w Polityce Prywatności serwisów HF Media.
Oktawave
FreshMail Sp. z o.o.
Google
Cloudflare
Facebook
Criteo
HotJar
Disqus
TVN
Wirtualna Polska
Quarticon