Hemochromatoza – objawy, badania, leczenie

Czym jest hemochromatoza?

Hemochromatoza (przeciążenie żelazem) to choroba, w przebiegu której organizm wchłania więcej żelaza z jedzenia niż normalnie. Hemochromatoza jest jedną z najczęściej diagnozowanych chorób dziedzicznych. Zbyt dużo żelaza może powodować uszkodzenia narządów, takich jak wątroba, serce i trzustka. Pierwsze objawy hemochromatozy obejmują osłabienie i senność, utratę wagi, ból stawów palców, problemy z wątrobą, impotencję i niski pociąg seksualny, nieregularne miesiączki lub wczesną menopauzę, utratę włosów i ciemnienie skóry.

Hemochromatoza charakteryzuje się zbyt dużą absorpcją żelaza. W normalnej sytuacji nadwyżki żelaza są bezpiecznie magazynowane między innymi w niektórych narządach, szczególnie w wątrobie. U osoby z hemochromatozą, zapasy żelaza ciągle rosną i z czasem doprowadzają do powiększenia i uszkodzenia wątroby, co prowadzi do poważnych chorób, takich jak marskość wątroby.

Inne objawy powodowane przez wzrost poziomu żelaza obejmują choroby serca, cukrzycę i artretyzm. Na chorobę narażone są obie płci, ale kobiety zwykle chorują później, ponieważ regularne miesiączki obniżają poziom żelaza. Hemochromatoza jest często błędnie rozpoznawana, częściowo z powodu symptomów, które są podobne do tych powodowanych przez wiele innych chorób.

Jak dziedziczy się hemochromatozę?

Hemochromatoza jest zaburzeniem genu recesywnego powodowanym mutacjami genu hemochromatozy (HFE). Chorzy dziedziczą mutację genu od obojga rodziców. Jeśli pacjent odziedziczy tylko jeden zmutowany gen HFE, nazywamy ją nosicielem. Około jednej na siedem osób nosi zmutowany gen HFE.

Nosiciel nie choruje, ale może przekazać mutację swoim dzieciom. Jeśli dwóch nosicieli będzie miało dziecko, to szansa, że odziedziczy ono jedną mutację genu HFE wynosi 50 procent. Szansa, że dziecko odziedziczy oba zmutowane geny HFE i zachoruje na hemochromatozę wynosi jeden do czterech. Proste badanie może ustalić czy dana osoba jest nosicielem genu.

Jakie są objawy hemochromatozy?

Czerwone krwinki zawierają białko zwane hemoglobiną, które transportuje tlen. Żelazo jest potrzebne do produkcji tego białka. Pierwiastek ten jest absorbowany z pokarmu w jelicie cienkim. Organizm jednak nie potrafi pozbywać się nadmiaru żelaza, więc nadwyżki są zazwyczaj magazynowane w wątrobie, bez żadnych efektów ubocznych. Przeciętny człowiek przechowuje około jednego grama (lub mniej) żelaza.

Jednakże, osoba chora na hemochromatozę wchłania o wiele więcej żelaza z pokarmu niż jest to potrzebne. Zapasy żelaza przekraczające pięć gramów kumulują się w organizmie. Organy, takie jak wątroba, serce i trzustka są w konsekwencji uszkadzane. W przypadku braku leczenia, hemochromatoza może powodować przedwczesną śmierć.

We wczesnym stadium hemochromatoza nie powoduje widocznych objawów. Jednakże, w późniejszych stadiach daje objawy, jednak obraz choroby może być różny u każdego pacjenta. Wiele symptomów jest podobnych do tych powodowanych przez inne choroby, co częściowo tłumaczy dlaczego hemochromatoza może być późno zdiagnozowana.

wybrane objawy hemochromatozy to:

• osłabienie i senność,
• problemy z pamięcią,
• ból stawów, zazwyczaj drugiego i środkowego palca,
• niewydolność wątroby,
• marskość wątroby,
• dysfunkcje seksualne, takie jak impotencja i niski pociąg seksualny,
• zaburzenia cyklu miesiączkowego,
• wczesna menopauza,
• utrata włosów,
• ciemnienie skóry.

Czytaj również: Śpiączka wątrobowa – co to jest? Przyczyny, objawy, leczenie, rokowania

Leczenie hemochromatozy

Osoba chora na hemochromatozę jest leczona wenesekcją. To procedura medyczna podobna do pobierania krwi, podczas której około 500 ml krwi jest usuwanych z ciała, w celu zredukowania poziomu żelaza do normalnego stanu. Pacjenci najczęściej mówią, że jest to upust krwi. W zależności od stopnia ciężkości choroby, leczenie może zająć około półtora roku, dwóch zabiegów tygodniowo. Jeśli hemochromatoza zostanie wyleczona we wczesnym stadium, przed poważnym uszkodzeniem organów, przewidywana długość życia nie ulega zmianie.

Jak w każdej chorobie przewlekłej, tak i w hemochromatozie niezbędna jest zmiany stylu życia.

Osoba chora na hemochromatozę może poprawić swój stan wprowadzając kilka prostych zmian do swojego życia. Zalecane zmiany to:

• ograniczenie pokarmu bogatego w żelazo, takiego jak czerwone mięso,
• rezygnacja z suplementacji żelaza,
• rezygnacja z suplementacji witaminy C (zwiększa absorpcję żelaza),
• zmniejszenie ilości spożywanego alkoholu (jego metabolizm może przeciążyć już nadwyrężoną wątrobę).

Jeśli choroba zostanie rozpoznana przed objawieniem się poważnych symptomów, można zapobiec pojawieniu się uszkodzenia narządów, szczególnie wątroby poprzez utrzymywanie ilości żelaza na normalnym poziomie. Jednakże, osoba, u której rozpoznano tę chorobę powinna powiadomić wszystkich krewnych, żeby mogli się oni przebadać na obecność genu HFE i rozpocząć leczenie, jeśli to konieczne. Każdy pacjent cierpiący na choroby wątroby, kardiomiopatię, zapalenie stawów lub impotencję powinien zostać przebadany pod kątem hemochromatozy.