Hemochromatoza – objawy, badania, leczenie

Brak zdjęcia

17 listopada 2014

Hemochromatozę określa się czasami jako przeciążenie żelazem lub cukrzycę brunatną. Objawy hemochromatozy wynikają z nadmiaru żelaza i nie są charakterystyczne, dlatego diagnostyka jest trudna. W leczeniu choroby stosuje się między innymi upust krwi. Konieczne jest stosowanie odpowiedniej diety ubogiej w żelazo. Chorzy na hemochromatozę są narażeni na ryzyko uszkodzenia wątroby i rozwoju marskości.

Czym jest hemochromatoza?

Hemochromatoza (przeciążenie żelazem) to choroba, w przebiegu której organizm wchłania więcej żelaza z jedzenia niż normalnie. Hemochromatoza jest jedną z najczęściej diagnozowanych chorób dziedzicznych. Zbyt dużo żelaza może powodować uszkodzenia narządów, takich jak wątroba, serce i trzustka. Pierwsze objawy hemochromatozy obejmują osłabienie i senność, utratę wagi, ból stawów palców, problemy z wątrobą, impotencję i niski pociąg seksualny, nieregularne miesiączki lub wczesną menopauzę, utratę włosów i ciemnienie skóry.

Hemochromatoza charakteryzuje się zbyt dużą absorpcją żelaza. W normalnej sytuacji nadwyżki żelaza są bezpiecznie magazynowane między innymi w niektórych narządach, szczególnie w wątrobie. U osoby z hemochromatozą, zapasy żelaza ciągle rosną i z czasem doprowadzają do powiększenia i uszkodzenia wątroby, co prowadzi do poważnych chorób, takich jak marskość wątroby.

Inne objawy powodowane przez wzrost poziomu żelaza obejmują choroby serca, cukrzycę i artretyzm. Na chorobę narażone są obie płci, ale kobiety zwykle chorują później, ponieważ regularne miesiączki obniżają poziom żelaza. Hemochromatoza jest często błędnie rozpoznawana, częściowo z powodu symptomów, które są podobne do tych powodowanych przez wiele innych chorób.

Jak dziedziczy się hemochromatozę?

Hemochromatoza jest zaburzeniem genu recesywnego powodowanym mutacjami genu hemochromatozy (HFE). Chorzy dziedziczą mutację genu od obojga rodziców. Jeśli pacjent odziedziczy tylko jeden zmutowany gen HFE, nazywamy ją nosicielem. Około jednej na siedem osób nosi zmutowany gen HFE.

Nosiciel nie choruje, ale może przekazać mutację swoim dzieciom. Jeśli dwóch nosicieli będzie miało dziecko, to szansa, że odziedziczy ono jedną mutację genu HFE wynosi 50 procent. Szansa, że dziecko odziedziczy oba zmutowane geny HFE i zachoruje na hemochromatozę wynosi jeden do czterech. Proste badanie może ustalić czy dana osoba jest nosicielem genu.

Jakie są objawy hemochromatozy?

Czerwone krwinki zawierają białko zwane hemoglobiną, które transportuje tlen. Żelazo jest potrzebne do produkcji tego białka. Pierwiastek ten jest absorbowany z pokarmu w jelicie cienkim. Organizm jednak nie potrafi pozbywać się nadmiaru żelaza, więc nadwyżki są zazwyczaj magazynowane w wątrobie, bez żadnych efektów ubocznych. Przeciętny człowiek przechowuje około jednego grama (lub mniej) żelaza.

Jednakże, osoba chora na hemochromatozę wchłania o wiele więcej żelaza z pokarmu niż jest to potrzebne. Zapasy żelaza przekraczające pięć gramów kumulują się w organizmie. Organy, takie jak wątroba, serce i trzustka są w konsekwencji uszkadzane. W przypadku braku leczenia, hemochromatoza może powodować przedwczesną śmierć.

We wczesnym stadium hemochromatoza nie powoduje widocznych objawów. Jednakże, w późniejszych stadiach daje objawy, jednak obraz choroby może być różny u każdego pacjenta. Wiele symptomów jest podobnych do tych powodowanych przez inne choroby, co częściowo tłumaczy dlaczego hemochromatoza może być późno zdiagnozowana.

wybrane objawy hemochromatozy to:

  • osłabienie i senność,
  • problemy z pamięcią,
  • ból stawów, zazwyczaj drugiego i środkowego palca,
  • niewydolność wątroby,
  • marskość wątroby,
  • dysfunkcje seksualne, takie jak impotencja i niski pociąg seksualny,
  • zaburzenia cyklu miesiączkowego,
  • wczesna menopauza,
  • utrata włosów,
  • ciemnienie skóry.

Leczenie hemochromatozy

Osoba chora na hemochromatozę jest leczona wenesekcją. To procedura medyczna podobna do pobierania krwi, podczas której około 500 ml krwi jest usuwanych z ciała, w celu zredukowania poziomu żelaza do normalnego stanu. Pacjenci najczęściej mówią, że jest to upust krwi. W zależności od stopnia ciężkości choroby, leczenie może zająć około półtora roku, dwóch zabiegów tygodniowo. Jeśli hemochromatoza zostanie wyleczona we wczesnym stadium, przed poważnym uszkodzeniem organów, przewidywana długość życia nie ulega zmianie.

Jak w każdej chorobie przewlekłej, tak i w hemochromatozie niezbędna jest zmiany stylu życia.

Osoba chora na hemochromatozę może poprawić swój stan wprowadzając kilka prostych zmian do swojego życia. Zalecane zmiany to:

  • ograniczenie pokarmu bogatego w żelazo, takiego jak czerwone mięso,
  • rezygnacja z suplementacji żelaza,
  • rezygnacja z suplementacji witaminy C (zwiększa absorpcję żelaza),
  • zmniejszenie ilości spożywanego alkoholu (jego metabolizm może przeciążyć już nadwyrężoną wątrobę).

Jeśli choroba zostanie rozpoznana przed objawieniem się poważnych symptomów, można zapobiec pojawieniu się uszkodzenia narządów, szczególnie wątroby poprzez utrzymywanie ilości żelaza na normalnym poziomie. Jednakże, osoba, u której rozpoznano tę chorobę powinna powiadomić wszystkich krewnych, żeby mogli się oni przebadać na obecność genu HFE i rozpocząć leczenie, jeśli to konieczne. Każdy pacjent cierpiący na choroby wątroby, kardiomiopatię, zapalenie stawów lub impotencję powinien zostać przebadany pod kątem hemochromatozy.

Opublikowano: ; aktualizacja: 07.09.2017

Oceń:
4.6


Może cię

Nadciśnienie wrotne – co to jest, jakie są objawy, powikłania i jak leczyć?

Jedną z najczęstszych przewlekłych chorób wątroby jest marskość wątroby, która w przeważającej większości przypadków wywoływana ...

Encefalopatia wątrobowa – przyczyny, objawy, leczenie, rokowanie

Encefalopatia wątrobowa to zaburzenie neurologiczne, które powstaje na skutek chorób wątroby. Przyczyną jest najczęściej niewydolność ...

Wirusowe zapalenie wątroby (WZW) – jak można się zarazić, jakie są objawy i jak leczyć?

Wirusowe zapalenia wątroby (A, B, C, D, E, F, G) wywoływane są częściowo przez wirusy ...

Antykoncepcja hormonalna a choroby wątroby

Antykoncepcja hormonalna, w szczególności oparta na przyjmowaniu tabletek dwuskładnikowych, wiąże się z ryzykiem uszkodzenia wątroby. ...

Rak wątroby – przyczyny, pierwsze objawy, rokowanie, leczenie

Rak wątroby jest jednym z najczęściej występujących nowotworów na świecie. Wśród przyczyn raka wątroby należy ...

Choroby wątroby

Wśród chorób wątroby dominują ostre zapalenia wątroby typu B i C. Wiele uszkodzeń wątroby jest ...

Zakrzepica żył wątrobowych (zespół Budda-Chiariego) – przyczyny, objawy, leczenie

Do zakrzepicy żył wątrobowych dochodzi wskutek wzrostu krzepliwości krwi w wyniku nowotworów, ciąży czy nadpłytkowości. ...

Dieta na stłuszczenie wątroby

Stłuszczenie wątroby może wystąpić w każdym wieku. Związane jest z otyłością, choć dotyka także osoby ...

Stłuszczenie wątroby – przyczyny, objawy leczenie stłuszczonej wątroby

Stłuszczenie wątroby polega na gromadzeniu się tłuszczu w hepatocytach. Przyczyną otłuszczonej wątroby jest najczęściej zespół ...

Jakie objawy wskazują, że wątroba jest chora? Jak rozpoznać problemy z wątrobą?

Wątroba to jeden z najważniejszych narządów w organizmie człowieka. Odgrywa ona istotną rolę między innymi ...

Choroby wątroby – jakie badania wykonać?

Przewlekłe choroby wątroby wymagają okresowej kontroli parametrów wątrobowych oraz badań obrazowych oceniających strukturę narządu. Dzięki ...

Marskość wątroby – przyczyny, objawy, badania, leczenie, rokowania

Marskość wątroby, inaczej zwłóknienie wątroby, to choroba, w której uszkodzeniu ulega miąższ tego narządu. W ...

Komentarze i opinie (0)

Drogi Użytkowniku!
Zależy nam, aby dostarczane przez nas serwisy w pełni spełniały Twoje oczekiwania. Dlatego prosimy — wyraź zgodę na przetwarzanie danych, które trafiają do nas, gdy korzystasz ze stron i aplikacji HF Media sp z o.o. W każdej chwili możesz wycofać swoją zgodę.

25 maja 2018 roku weszło w życie Rozporządzenie Parlamentu Europejskiego i Rady (UE) 2016/679 z dnia 27 kwietnia 2016 r. w sprawie ochrony osób fizycznych w związku z przetwarzaniem danych osobowych i w sprawie swobodnego przepływu takich danych oraz uchylenia dyrektywy 95/46/WE (określane jako „RODO”, „ORODO”, „GDPR” lub „Ogólne Rozporządzenie o Ochronie Danych”).

Dowiedz się więcej o zasadach przetwarzania Twoich danych, które weszły w życie 25 maja 2018. Zebraliśmy dla Ciebie najważniejsze informacje, które z pewnością rozwieją wszystkie Twoje wątpliwości. Jeżeli masz więcej pytań — skontaktuj się z nami.

Dane — jak je zbieramy?

Twoje dane zbieramy w momencie, gdy korzystasz z naszych usług (np. serwisów internetowych). Dane mogą być zapisywane np. w plikach cookies, które instalujemy lub instalują nasi zaufani partnerzy na naszych stronach oraz urządzeniach, które wykorzystujesz do korzystania z naszej oferty.

Administrator danych — kto nim będzie

HF Media sp z o.o. z siedzibą w Łodzi przy ul. Łąkowa 7a, ale także inne podmioty z którymi stale współpracujemy (przede wszystkim w zakresie dostosowywania naszych treści oraz reklam do Twoich potrzeb oraz zainteresowań), ale które nie należą do HF Media sp z o.o. . Oczywiście możesz sprawdzić listę naszych zaufanych partnerów - znajduje się w zakładce Zauwani partnerzy

Przetwarzanie Twoich danych — w jakim celu?

Zależy nam na tym, by przetwarzać Twoje dane w kilku celach:
  • by świadczone przez nas usługi były odpowiedzią na to, co Cię interesuje
  • by treści ukazujące się w naszych serwisach były dopasowane do Twoich zainteresowań
  • również by publikowane przez nas reklamy odpowiadały Twoim potrzebom i upodobaniom
  • by świadczone przez nas usługi nie były polem do nadużyć i oszustw — bezpieczeństwo Twoich danych jest nas najważniejsze

Możliwość przekazywania Twoich danych — komu?

W większości dane dotyczące ruchu naszych użytkowników gromadzone są przez naszych zaufanych partnerów. Prawo daje nam także możliwość przekazania danych podmiotom, które będą je przetwarzać na nasze zlecenie. Mogą to być na przykład podwykonawcy naszych usług, agencje marketingowe oraz oczywiście organy typu sądy czy policja, które mogą żądać danych na podstawie obowiązującego prawa.

Twoje prawa w stosunku do danych

Pamiętaj, że w każdej chwili masz prawo do wycofania udzielonej zgody na przetwarzanie danych przez HF Media sp z o.o. i jego zaufanych partnerów. Możesz również zażądać dostępu do swoich danych — w dowolnym momencie możesz je usunąć, sprostować, ograniczyć ich przetwarzanie, przenieść czy wnieść skargę do organu nadzorczego — GIODO.

Podstawy prawne przetwarzania Twoich danych

Nie zapominaj, że w każdym przypadku przetwarzanie Twoich danych musi być oparte na podstawie prawnej na bazie obowiązujących przepisów. Jedną z nich może być konieczność przetwarzania danych do wykonania lub zawarcia umowy, której jesteś stroną. Taką umowę może stanowić regulamin jednego z naszych serwisów www, który odwiedzasz. W przypadku marketingu, w tym profilowania podstawą prawną jest Twoja dobrowolna zgoda. W przypadku pozostałych celów, takich jak analityka ruchu lub zapobieganie nadużyciom, podstawą prawną jest uzasadniony interes administratora danych.

Wyraź zgodę na przechowywanie 25 maja 2018 roku, w Twoim urządzeniu plików cookies, jak też na przetwarzanie w celach marketingowych, w tym profilowania, Twoich danych pozostawianych przeze mnie w ramach korzystania oferowanych przez nas i naszych zaufanych partnerów usług. Wyraź zgodę na przetwarzanie danych po 25 maja 2018 roku w ramach korzystania z oferowanych przez nas i naszych zaufanych partnerów usług. Dzięki temu będziemy trafiać jeszcze lepiej w Twoje preferencje poprzez nasze treści i reklamy. Pamiętaj, że wyrażenie zgody jest dobrowolne.

Jeszcze więcej informacji o przetwarzaniu Twoich danych znajduje się w Polityce Prywatności serwisów HF Media.
Oktawave
FreshMail Sp. z o.o.
Google
Cloudflare
Facebook
Criteo
HotJar
Disqus
TVN
Wirtualna Polska
Quarticon