Choroba Fabry’ego – objawy u dzieci i dorosłych, leczenie

Choroba Fabry’ego to schorzenie dziedziczne, którego objawy spowodowane są spadkiem aktywności enzymu – α-galaktozydazy A. Pierwsze symptomy pojawiają się już w dzieciństwie i najczęściej obejmują zmiany skórne, brak wydzielania potu, zmiany oczne oraz postępujący niedosłuch. U dorosłych dołączają się zaburzenia ze strony nerek i serca. Na każdym etapie choroby pacjenci odczuwają ból, a choroba może prowadzić do śmierci.

Choroba Fabry’ego – dziedziczenie

Choroba Fabry’ego jest genetycznie uwarunkowanym schorzeniem, dziedziczonym z chromosomem X (płciowym) w sposób recesywny. Oznacza to, że kobiety będące nosicielkami zmutowanego genu nie prezentują objawów choroby. Pełen obraz kliniczny tej jednostki chorobowej ujawnia się u chorujących mężczyzn. Wskutek defektu genetycznego w organizmie człowieka, dochodzi do spadku aktywności enzymu α-galaktozydazy A i kumulacji substancji, które w warunkach prawidłowych ulegają przemianom przy jego udziale.

Choroba występuje z częstością 1 na 50 tysięcy żywych urodzeń. Pierwsze objawy choroby Fabry’ego mogą pojawić się już we wczesnym dzieciństwie, nawet około 5. roku życia. Ze względu na niespecyficzne objawy chorobowe, są one często mylnie interpretowane, a diagnoza zostaje postawiona dopiero w wieku młodzieńczym.

Choroba Fabry’ego – przyczyny

Niska aktywność enzymu α-galaktozydazy A (α-Gal A) skutkuje brakiem rozkładu triheksozyloceramidów (GL-3). Związki te gromadzą się w obrębie lizosomów, czyli specjalnych struktur znajdujących się w komórkach. Dlatego też schorzenie to należy do lizosomalnych chorób spichrzeniowych. Do największej akumulacji dochodzi w komórkach śródbłonka naczyń krwionośnych, co prowadzi do zwężenia ich światła i jest przyczyną upośledzonego ukrwienia skóry, nerek, ośrodkowego układu nerwowego i innych narządów.

Patologiczne zmiany przekładają się na objawy kliniczne, na które skarżą się pacjenci cierpiący na chorobę Fabry’ego. Zwężenie naczyń dostarczających krew do nerwów obwodowych wywołuje najczęstszy objaw schorzenia – czyli ból. Może on być bardzo silny, jeżeli np. na skutek stresu, dojdzie do gwałtownego niedokrwienia nerwu.

Objawy choroby Fabry’ego u dzieci

Obraz kliniczny pacjentów cierpiących na chorobę Fabry’ego różni się w zależności od płci i wieku. Pierwsze objawy choroby Fabry'ego pojawiają się już w dzieciństwie. Silniej wyrażone są u chłopców, natomiast u dziewczynek – nosicielek zmutowanego genu, przebieg schorzenia jest łagodniejszy. W wielu przypadkach jako pierwszy i najbardziej uciążliwy objaw choroby pojawia się ból. Charakterystyczne jest jego umiejscowienie. Lokalizuje się w obrębie dłoni lub stóp, a wywołany zostaje wysiłkiem fizycznym, zmęczeniem lub gorączką. Jego natężenie zmienia się w różnych porach dnia.

Często towarzyszą mu parestezje (uczucie mrowienia) dalszych części kończyn. U niektórych pacjentów przyjmuje formę napadów – tak zwanych akroparestezji. Są to ataki silnego, rozdzierającego lub piekącego bólu, który promieniuje z okolicy dłoni lub stóp do innych części ciała. Pacjenci skarżą się na ból kości (udowej, piszczelowej, biodrowej) i stawów. Z biegiem lat częstość i nasilenie epizodów bólu w kościach ma tendencję do obniżania się.

Do innych objawów choroby zaliczyć można:

  • zaburzenia neurologiczne – znikome lub brak wydzielania potu, co skutkuje upośledzoną tolerancją wysokiej temperatury oraz skłonnością do hipertermii (organizm sam nie jest w stanie wytworzyć odpowiedniej ilości potu, by się schłodzić);
  • charakterystyczne zmiany skórne – rozsiane naczyniaki rogowaciejące (angiokeratomata), które przyjmują postać czerwono-fioletowych wykwitów występujących przede wszystkim w obrębie ud, pośladków i podbrzusza oraz wokół pępka, zazwyczaj rozmieszczonych symetrycznie, naskórek, który pokrywa zmiany ulega nadmiernemu złuszczaniu, zajęte obszary to także błona śluzowa jamy ustnej lub spojówki;
  • objawy ze strony narządu wzroku – zaćma lub zmętnienie rogówki;
  • postępujące upośledzenie słuchu;
  • dolegliwości ze strony układu pokarmowego: ból brzucha po posiłku, nudności, biegunki.

Najbardziej znamiennym symptomem choroby Fabry'ego są charakterystyczne wysypki skórne, które często skłaniają do diagnostyki w kierunku choroby Fabry’ego.

Choroba Fabry’ego u dorosłych – objawy

U dorosłych pacjentów choroba Fabry’ego objawia się inaczej niż u dzieci czy młodzieży. W tych przypadkach do obrazu klinicznego dołączają się zmiany narządowe. Przede wszystkim zajęte są nerki, serce i mózg. Uszkodzenie nerek przebiega stopniowo. Początkowo w moczu pojawia się pewna ilość białka. Następnie rozwija się zespół nerczycowy czyli znaczny białkomocz, któremu towarzyszą obrzęki, niski poziom albumin oraz zaburzenia lipidowe. Stany te doprowadzają do postępującej niewydolności nerek.

Natomiast do charakterystycznych zmian w sercu, które występują w przebiegu schorzenia należy przerost lewej komory oraz niedomykalność zastawki mitralnej. Nierzadko występują zaburzenia rytmu i przewodzenia w sercu. Bardzo często pacjenci skarżą się z powodu silnych zawrotów głowy. Zmiany rozwijające się w obrębie narządów prowadzą do zgonu chorego. W większości przypadków przyczyną śmierci są udar mózgu lub zawał mięśnia sercowego.

Choroba Fabry’ego – jakie badania, by rozpoznać?

Występowanie schorzenia wśród najbliższych członków rodziny pacjenta, a także charakterystyczne objawy nasuwają podejrzenie choroby Fabry’ego. Do postawienia pewnego rozpoznania można posłużyć się badaniem aktywności enzymu α-galaktozydazy w osoczu krwi lub leukocytach. U kobiet szczególne znaczenie mają badania genetyczne (molekularne). Pomocny jest także obraz histopatologiczny wycinka nerki, który ujawnia charakterystyczne zmiany w tym narządzie.

Leczenie i rokowania

W leczeniu choroby Fabry’ego stosuje się preparat rekombinowanej α-galaktozydazy A – agalzydazę α/β pod handlową nazwą Fabrazyme lub Repalgal. Jest to związek, który wykazuje identyczne działanie jak enzym, którego aktywność w organizmie pacjenta jest bardzo niska. Podawany co dwa tygodnie we wlewie dożylnym przyczynia się do spowolnienia rozwoju choroby. U niektórych pacjentów, gdy nie doszło jeszcze do nieodwracalnych zmian w obrębie narządów, może prowadzić do ustępowania niektórych objawów schorzenia.

Opublikowano: ; aktualizacja: 18.09.2015

Oceń:
4.4


Może cię

Zespół górnego otworu klatki piersiowej (TOS) – objawy, leczenie, rehabilitacja

Zespół górnego otworu klatki piersiowej (TOS) to zespół objawów naczyniowych i neurologicznych, których przyczyną jest ...

Zaburzenia czucia – jakie są rodzaje i przyczyny zaburzeń czucia głębokiego i powierzchownego?

Zaburzenia czucia są jednymi z najczęstszych objawów neurologicznych towarzyszących wielu chorobom ośrodkowego (mózgowie i rdzeń ...

Zespół Marfana – przyczyny, objawy, diagnostyka, leczenie, rokowanie

Zespół Marfana to rzadko występująca dziedziczna choroba tkanki łącznej. W przebiegu syndromu Marfana najbardziej charakterystyczne ...

Zespół Pierre'a Robina – przyczyny, objawy, leczenie

Zespół Pierre'a Robina to zespół wad twarzoczaszki mogących skutkować trudnościami z oddechem oraz karmieniem noworodka. ...

Neuropatie

Neuropatie to cała grupa schorzeń nerwów obwodowych, czyli struktur anatomicznych przekazujących impulsy nerwowe do różnorodnych ...

Choroba syropu klonowego – dziedziczenie, objawy, leczenie

Choroba syropu klonowego (MSUD) to wrodzona choroba metaboliczna, w wyniku której organizm nie rozkłada prawidłowo ...

Zespół Nijmegen – co to jest, objawy, rokowanie, leczenie i opieka nad dzieckiem

Zespół Nijmegen, zwany także NBS (Nijmegen Breakage Syndrome), to rzadka choroba genetyczna, na której objawy ...

Mrowienie ciała i skóry – jakie są przyczyny i co robić?

Mrowienie skóry należy do parestezji, czyli nieprzyjemnych objawów związanych z podrażnianiem nerwów obwodowych. Drętwienie ciała ...

Trisomia chromosomu X – zespół nadkobiety

Trisomia chromosomu X oznacza, że kobieta posiada dodatkowy chromosom X. Choroba ta określana jest także ...

Achondroplazja – co to jest, przyczyny, objawy, leczenie u dzieci i dorosłych

Achondroplazja jest chorobą genetyczną, której główną przyczyną są zaburzenia w budowie, funkcji oraz rozwoju chrząstek ...

Drętwienie twarzy i mrowienie twarzy

Wielu pacjentów skarży się na przykre dolegliwości w obrębie twarzy. Najczęściej opisują je jako drętwienie ...

Parestezje (drętwienie i mrowienie)

Parestezje, określane często jako czucie opaczne, to nic innego jak nieprzyjemne odczucia, najczęściej przyjmujące charakter ...

Komentarze i opinie (0)

Drogi Użytkowniku!
Zależy nam, aby dostarczane przez nas serwisy w pełni spełniały Twoje oczekiwania. Dlatego prosimy — wyraź zgodę na przetwarzanie danych, które trafiają do nas, gdy korzystasz ze stron i aplikacji HF Media sp z o.o. W każdej chwili możesz wycofać swoją zgodę.

25 maja 2018 roku weszło w życie Rozporządzenie Parlamentu Europejskiego i Rady (UE) 2016/679 z dnia 27 kwietnia 2016 r. w sprawie ochrony osób fizycznych w związku z przetwarzaniem danych osobowych i w sprawie swobodnego przepływu takich danych oraz uchylenia dyrektywy 95/46/WE (określane jako „RODO”, „ORODO”, „GDPR” lub „Ogólne Rozporządzenie o Ochronie Danych”).

Dowiedz się więcej o zasadach przetwarzania Twoich danych, które weszły w życie 25 maja 2018. Zebraliśmy dla Ciebie najważniejsze informacje, które z pewnością rozwieją wszystkie Twoje wątpliwości. Jeżeli masz więcej pytań — skontaktuj się z nami.

Dane — jak je zbieramy?

Twoje dane zbieramy w momencie, gdy korzystasz z naszych usług (np. serwisów internetowych). Dane mogą być zapisywane np. w plikach cookies, które instalujemy lub instalują nasi zaufani partnerzy na naszych stronach oraz urządzeniach, które wykorzystujesz do korzystania z naszej oferty.

Administrator danych — kto nim będzie

HF Media sp z o.o. z siedzibą w Łodzi przy ul. Łąkowa 7a, ale także inne podmioty z którymi stale współpracujemy (przede wszystkim w zakresie dostosowywania naszych treści oraz reklam do Twoich potrzeb oraz zainteresowań), ale które nie należą do HF Media sp z o.o. . Oczywiście możesz sprawdzić listę naszych zaufanych partnerów - znajduje się w zakładce Zauwani partnerzy

Przetwarzanie Twoich danych — w jakim celu?

Zależy nam na tym, by przetwarzać Twoje dane w kilku celach:
  • by świadczone przez nas usługi były odpowiedzią na to, co Cię interesuje
  • by treści ukazujące się w naszych serwisach były dopasowane do Twoich zainteresowań
  • również by publikowane przez nas reklamy odpowiadały Twoim potrzebom i upodobaniom
  • by świadczone przez nas usługi nie były polem do nadużyć i oszustw — bezpieczeństwo Twoich danych jest nas najważniejsze

Możliwość przekazywania Twoich danych — komu?

W większości dane dotyczące ruchu naszych użytkowników gromadzone są przez naszych zaufanych partnerów. Prawo daje nam także możliwość przekazania danych podmiotom, które będą je przetwarzać na nasze zlecenie. Mogą to być na przykład podwykonawcy naszych usług, agencje marketingowe oraz oczywiście organy typu sądy czy policja, które mogą żądać danych na podstawie obowiązującego prawa.

Twoje prawa w stosunku do danych

Pamiętaj, że w każdej chwili masz prawo do wycofania udzielonej zgody na przetwarzanie danych przez HF Media sp z o.o. i jego zaufanych partnerów. Możesz również zażądać dostępu do swoich danych — w dowolnym momencie możesz je usunąć, sprostować, ograniczyć ich przetwarzanie, przenieść czy wnieść skargę do organu nadzorczego — GIODO.

Podstawy prawne przetwarzania Twoich danych

Nie zapominaj, że w każdym przypadku przetwarzanie Twoich danych musi być oparte na podstawie prawnej na bazie obowiązujących przepisów. Jedną z nich może być konieczność przetwarzania danych do wykonania lub zawarcia umowy, której jesteś stroną. Taką umowę może stanowić regulamin jednego z naszych serwisów www, który odwiedzasz. W przypadku marketingu, w tym profilowania podstawą prawną jest Twoja dobrowolna zgoda. W przypadku pozostałych celów, takich jak analityka ruchu lub zapobieganie nadużyciom, podstawą prawną jest uzasadniony interes administratora danych.

Wyraź zgodę na przechowywanie 25 maja 2018 roku, w Twoim urządzeniu plików cookies, jak też na przetwarzanie w celach marketingowych, w tym profilowania, Twoich danych pozostawianych przeze mnie w ramach korzystania oferowanych przez nas i naszych zaufanych partnerów usług. Wyraź zgodę na przetwarzanie danych po 25 maja 2018 roku w ramach korzystania z oferowanych przez nas i naszych zaufanych partnerów usług. Dzięki temu będziemy trafiać jeszcze lepiej w Twoje preferencje poprzez nasze treści i reklamy. Pamiętaj, że wyrażenie zgody jest dobrowolne.

Jeszcze więcej informacji o przetwarzaniu Twoich danych znajduje się w Polityce Prywatności serwisów HF Media.
Oktawave
FreshMail Sp. z o.o.
Google
Cloudflare
Facebook
Criteo
HotJar
Disqus
TVN
Wirtualna Polska
Quarticon