Choroby genetyczne - strona 7 z 8

Alkaptonuria to choroba genetyczna, w której uszkodzenie jednego genu powoduje niedobór enzymu odpowiedzialnego za metabolizm niektórych aminokwasów (tyrozyny i fenyloalaniny). Efektem jest nagromadzenie nieprawidłowego metabolitu, który polimeryzuje i odkłada się w kościach, stawach i tkankach miękkich

Zespół Nijmegen, zwany także NBS (Nijmegen Breakage Syndrome), to rzadka choroba genetyczna, na której objawy składają się: małogłowie, opóźnienie wzrastania, złożone niedobory odporności, hipogonadyzm hipogonadotropowy u dziewcząt oraz predyspozycja do rozwoju niektórych nowotworów, zwłaszcza hematologicznych. Niektóre dolegliwości mogą nasilać się wraz z wiekiem

Choroba Battena (młodzieńcza ceroidolipofuscynoza neuronalna) to choroba genetyczna, dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Przebieg kliniczny tej jednostki jest bardzo poważny: pacjenci mogą doświadczać zaburzeń widzenia (przechodzących nawet w ślepotę), mogą u nich rozwijać się również i napady padaczkowe i zaburzenia ruchowe

Zespół suszonej śliwki jest wrodzonym zespołem chorobowym, który zawdzięcza swoją nazwę charakterystycznym objawom. Obejmuje on wiele licznych wad wrodzonych, takich jak pomarszczona skóra na brzuchu dziecka, wnętrostwo, deformacja klatki piersiowej czy powiększony pęcherz

Choroba Tay-Sachsa jest rzadką chorobą genetyczną. Wskutek utraty aktywności enzymu lizosomalnego dochodzi do kumulacji gangliozydu GM2 w komórkach nerwowych

Hemochromatozę określa się czasami jako przeciążenie żelazem lub cukrzycę brunatną. Objawy hemochromatozy wynikają z nadmiaru żelaza i nie są charakterystyczne, dlatego diagnostyka jest trudna

Zespół Sotosa (gigantyzm mózgowy) to genetyczne schorzenie, na które składają się trzy cechy kardynalne: nadmierne wzrastanie, charakterystyczny wygląd twarzy i zaburzenia w nauce. Zespół występuje z częstością 1 na 15 000 urodzeń

Zespół Cowdena – to schorzenie w 85% przypadków związane z mutacją genu PTEN. Charakteryzuje się między innymi występowaniem zmian łagodnych, takich jak: gruczolaki tarczycy, polipy jelita grubego, mięśniaki macicy

Fibrodysplazja, czyli postępujące kostniejące zapalenie mięśni lub FOP (fibrodysplasia ossificans progressiva) to bardzo rzadka choroba uwarunkowana genetycznie. Jej istotą jest postępujące skostnienie mięśni, ścięgien i więzadeł prowadzące do trwałej utraty ich funkcji

Pewna część nowotworów rozwija się na skutek dziedziczonych mutacji genetycznych. Dziedziczenie mutacji nie oznacza, że choroba rozwinie się, jednak prawdopodobieństwo rozwoju raka znacznie wzrasta