Test EMA – badanie umożliwiające diagnostykę sferocytozy wrodzonej

Test EMA to badanie wykorzystywane w diagnostyce sferocytozy oraz innych nieprawidłowości w budowie błon krwinek czerwonych. Badanie to może uzupełnić podstawową diagnostykę sferocytozy, która opiera się na wykonaniu morfologii krwi z rozmazem. Badanie EMA to test wykonywany z próbki krwi żylnej pobranej od pacjenta.

Sferocytoza wrodzona – na czym polega?

Sferocytoza wrodzona to najczęściej występująca w Europie wrodzona niedokrwistość hemolityczna. U podłoża choroby leżą mutacje prowadzące do niedoboru białka lub kilku białek wchodzących w skład błony komórkowej erytrocytów. Najczęściej mowa o następujących białkach:

  • alfa i beta spektryny,
  • białka prążka 4.2,
  • przezbłonowego białka prążka 3,
  • ankiryny.

Niedobór tych białek prowadzi do anomalii w budowie błony krwinek czerwonych i przyczynia się do ich skróconego przeżycia. Sferocytozie wrodzonej towarzyszy zatem nadmierny rozpad krwinek czerwonych i anemia. Ciężka postać sferocytozy najczęściej objawia się w wieku niemowlęcym, zaś postacie łagodne diagnozowane są często dopiero u dorosłych – niekiedy przypadkowo, podczas wykonywania rutynowych badań laboratoryjnych.

Badanie EMA – wskazania do wykonania

Test EMA wykonywany jest w przypadku podejrzenia sferocytozy wrodzonej lub różnicowania przyczyny hemolizy, czyli nadmiernego rozpadu krwinek czerwonych. Wskazaniem do wykonania testu jest hemoliza o nieznanej przyczynie i konieczność przeprowadzenia transfuzji krwi u noworodków i niemowląt. Test EMA wykonywany jest także jako test przesiewowy u osób obciążonych dodatnim wywiadem rodzinnym w kierunku sferocytozy wrodzonej bądź innych defektów w budowie błon erytrocytów: kriohydrocytozy, pyropoikilocytozy, niedokrwistości dyserytropoetycznej typu II.

Test EMA może być także wykonany w przypadku uzyskania niejednoznacznych wyników próby oporności osmotycznej erytrocytów, a także przy stwierdzeniu w rozmazie krwi obecności sferocytów, czyli kulistych krwinek czerwonych. Ponadto do diagnostyki sferocytozy wrodzonej może skłonić wystąpienie anemii, hiperbilirubinemii oraz splenomegalii.

Na czym polega badanie EMA?

Badanie EMA to test wykonywany z próbki krwi żylnej pobranej od pacjenta. Badanie EMA wykonywane jest z użyciem cytometru przepływowego. Próbka krwi pacjenta poddawana jest badaniu wraz z kilkoma próbkami referencyjnymi pobranymi od zdrowych osób. Porównywany jest stopień fluorescencji próbek po dodaniu barwnika fluorescencyjnego, który wiąże się swoiście z białkiem prążka 3. To właśnie niedobór tego białka można wykazać w badaniu EMA.

Wynik badania przedstawiany jest w postaci graficznej (cytogramu). Jeśli w próbce pobranej od pacjenta znajdują się erytrocyty pozbawione białka prążka 3, wtedy stopień fluorescencji próbki będzie niższy niż próbek referencyjnych.

Interpretacja wyniku badania EMA

Do rozpoznania sferocytozy wrodzonej w teście EMA wystarczy, gdy fluorescencja próbki pacjenta obniżona jest do 75–80 proc. względem próbek kontrolnych. Świadczy to o niedoborze białka prążka 3 w co najmniej części populacji badanych erytrocytów. Badanie EMA obciążone jest możliwością wyniku fałszywie dodatniego – dotyczy to pacjentów z innymi rodzajami anemii wrodzonej, takimi jak kriohydrocytoza, pyropoikilocytoza, niedokrwistość dyserytropoetyczna typu II. Wtedy rozstrzygającym badaniem staje się elektroforeza białek błonowych erytrocytów (SDS – PAGE) lub badania genetyczne identyfikujące mutacje w genach kodujących białka cytoszkieletu.

Rozpoznanie sferocytozy wrodzonej wymaga wdrożenia odpowiedniej terapii. Leczenie sferocytozy wrodzonej uzależnione jest od stopnia nasilenia objawów i może obejmować transfuzje koncentratu krwinek czerwonych, iniekcje z erytropoetyny, a także splenektomię.

Bibliografia

Żarlak W. i in., Ocena przydatności badań laboratoryjnych w diagnostyce sferocytozy wrodzonej, Diagnostyka Laboratoryjna, 2012

Potapińska O. i in., Test EMA w diagnostyce sferocytozy wrodzonej, Diagnostyka Laboratoryjna, 2008

Opublikowano: ; aktualizacja: 16.07.2018

Oceń:
4.8


Może cię

Trombocyty (PLT, płytki krwi) – jakie są normy? Co oznacza wysoki i niski poziom trombocytów?

Trombocyty stanowią bardzo ważną składową morfotyczną krwi. Biorą udział w regulowaniu procesu krzepnięcia krwi i ...

Gen FTO – gen otyłości – badanie, wynik, cena testu – kto i kiedy powinien go wykonać?

Gen otyłości FTO to jeden z genów, którego mutacja zwiększą ryzyko rozwoju otyłości. Badanie FTO ...

Immunoglobuliny – kiedy i dlaczego bada się poziom przeciwciał?

Immunoglobuliny to inaczej przeciwciała są to cząsteczki układu odpornościowego człowieka. Dzieli się je na pięć ...

Niski poziom cukru we krwi – co oznacza i jakie objawy daje niski cukier?

Cukier, a konkretnie glukoza, jest bardzo ważnym składnikiem energetycznym dla funkcjonujących komórek. Niski poziom cukru ...

Posiew krwi

Posiew krwi jest badaniem pozwalającym na wykrycie mikroorganizmów krążących we krwi. Ponieważ stan taki wiąże ...

Glukozuria (cukromocz) jakie przyczyny cukru w moczu są najczęstsze?

Glukoza w moczu jest jednym z parametrów oznaczanych w badaniu ogólnym moczu. Poziom cukru w ...

Niskie TSH – co oznacza obniżone TSH?

Niskie TSH to często spotykany wynik badań laboratoryjnych. Prawidłowo zinterpretowany wynik wymaga analizy objawów klinicznych, ...

Test Tumor M2-PK – wskazania, przebieg badania, wynik, cena

Test kałowy M2-PK to nowoczesne badanie na raka jelita grubego. Obecnie standardową metodą diagnostyki polipów ...

Sferocytoza wrodzona – dziedziczna żółtaczka hemolityczna

Sferocytoza wrodzona to niedokrwistość (anemia) hemolityczna, w przebiegu której dochodzi do zaburzenia budowy erytrocytów, czyli ...

Wodorowy test oddechowy (WTO) – przygotowanie, wskazania, cena

Wodorowy test oddechowy (WTO) to nieinwazyjne badanie polegające na pomiarze wodoru w wydychanym powietrzu po ...

Podwyższona bilirubina – hiperbilirubinemia

Hiperbilirubinemia to podwyższony poziom bilirubiny we krwi. W niektórych przypadkach nie jest powodem do niepokoju, ...

Przeciwciała IgM przeciwko toksoplazmozie

Badanie na przeciwciała IgM przeciwko toksoplazmozie powinno być wykonywane u kobiet w ciąży i tych, ...

Komentarze i opinie (0)

Drogi Użytkowniku!
Zależy nam, aby dostarczane przez nas serwisy w pełni spełniały Twoje oczekiwania. Dlatego prosimy — wyraź zgodę na przetwarzanie danych, które trafiają do nas, gdy korzystasz ze stron i aplikacji HF Media sp z o.o. W każdej chwili możesz wycofać swoją zgodę.

25 maja 2018 roku weszło w życie Rozporządzenie Parlamentu Europejskiego i Rady (UE) 2016/679 z dnia 27 kwietnia 2016 r. w sprawie ochrony osób fizycznych w związku z przetwarzaniem danych osobowych i w sprawie swobodnego przepływu takich danych oraz uchylenia dyrektywy 95/46/WE (określane jako „RODO”, „ORODO”, „GDPR” lub „Ogólne Rozporządzenie o Ochronie Danych”).

Dowiedz się więcej o zasadach przetwarzania Twoich danych, które weszły w życie 25 maja 2018. Zebraliśmy dla Ciebie najważniejsze informacje, które z pewnością rozwieją wszystkie Twoje wątpliwości. Jeżeli masz więcej pytań — skontaktuj się z nami.

Dane — jak je zbieramy?

Twoje dane zbieramy w momencie, gdy korzystasz z naszych usług (np. serwisów internetowych). Dane mogą być zapisywane np. w plikach cookies, które instalujemy lub instalują nasi zaufani partnerzy na naszych stronach oraz urządzeniach, które wykorzystujesz do korzystania z naszej oferty.

Administrator danych — kto nim będzie

HF Media sp z o.o. z siedzibą w Łodzi przy ul. Łąkowa 7a, ale także inne podmioty z którymi stale współpracujemy (przede wszystkim w zakresie dostosowywania naszych treści oraz reklam do Twoich potrzeb oraz zainteresowań), ale które nie należą do HF Media sp z o.o. . Oczywiście możesz sprawdzić listę naszych zaufanych partnerów - znajduje się w zakładce Zauwani partnerzy

Przetwarzanie Twoich danych — w jakim celu?

Zależy nam na tym, by przetwarzać Twoje dane w kilku celach:
  • by świadczone przez nas usługi były odpowiedzią na to, co Cię interesuje
  • by treści ukazujące się w naszych serwisach były dopasowane do Twoich zainteresowań
  • również by publikowane przez nas reklamy odpowiadały Twoim potrzebom i upodobaniom
  • by świadczone przez nas usługi nie były polem do nadużyć i oszustw — bezpieczeństwo Twoich danych jest nas najważniejsze

Możliwość przekazywania Twoich danych — komu?

W większości dane dotyczące ruchu naszych użytkowników gromadzone są przez naszych zaufanych partnerów. Prawo daje nam także możliwość przekazania danych podmiotom, które będą je przetwarzać na nasze zlecenie. Mogą to być na przykład podwykonawcy naszych usług, agencje marketingowe oraz oczywiście organy typu sądy czy policja, które mogą żądać danych na podstawie obowiązującego prawa.

Twoje prawa w stosunku do danych

Pamiętaj, że w każdej chwili masz prawo do wycofania udzielonej zgody na przetwarzanie danych przez HF Media sp z o.o. i jego zaufanych partnerów. Możesz również zażądać dostępu do swoich danych — w dowolnym momencie możesz je usunąć, sprostować, ograniczyć ich przetwarzanie, przenieść czy wnieść skargę do organu nadzorczego — GIODO.

Podstawy prawne przetwarzania Twoich danych

Nie zapominaj, że w każdym przypadku przetwarzanie Twoich danych musi być oparte na podstawie prawnej na bazie obowiązujących przepisów. Jedną z nich może być konieczność przetwarzania danych do wykonania lub zawarcia umowy, której jesteś stroną. Taką umowę może stanowić regulamin jednego z naszych serwisów www, który odwiedzasz. W przypadku marketingu, w tym profilowania podstawą prawną jest Twoja dobrowolna zgoda. W przypadku pozostałych celów, takich jak analityka ruchu lub zapobieganie nadużyciom, podstawą prawną jest uzasadniony interes administratora danych.

Wyraź zgodę na przechowywanie 25 maja 2018 roku, w Twoim urządzeniu plików cookies, jak też na przetwarzanie w celach marketingowych, w tym profilowania, Twoich danych pozostawianych przeze mnie w ramach korzystania oferowanych przez nas i naszych zaufanych partnerów usług. Wyraź zgodę na przetwarzanie danych po 25 maja 2018 roku w ramach korzystania z oferowanych przez nas i naszych zaufanych partnerów usług. Dzięki temu będziemy trafiać jeszcze lepiej w Twoje preferencje poprzez nasze treści i reklamy. Pamiętaj, że wyrażenie zgody jest dobrowolne.

Jeszcze więcej informacji o przetwarzaniu Twoich danych znajduje się w Polityce Prywatności serwisów HF Media.
Oktawave
FreshMail Sp. z o.o.
Google
Cloudflare
Facebook
Criteo
HotJar
Disqus
TVN
Wirtualna Polska
Quarticon