Inhibitor C1-esterazy – badanie, przyczyny, objawy i leczenie niedoboru

Inhibitor C1-esterazy (C1INH) to fizjologicznie występujące białko, którego rolą w organizmie jest hamowanie aktywacji układu dopełniacza. Niedobór inhibitora C1 prowadzi do rozwoju wrodzonego bądź nabytego obrzęku naczynioruchowego, niekiedy o bardzo gwałtownym przebiegu. Inhibitor składnika C1 dopełniacza stosowany jest w leczeniu obrzęku Quinckego, celem jest przywrócenie jego stężenia do normy.

Inhibitor C1-esterazy – rola w organizmie

Układ dopełniacza to jeden z elementów skomplikowanych mechanizmów obronnych organizmu. W skład układu dopełniacza wchodzi około 40 białek, które skutecznie zwalczają drobnoustroje. Przeniknięcie do organizmu bakterii, wirusów, pasożytów czy grzybów prowadzi do aktywacji układu dopełniacza i uruchomienia kaskady reakcji enzymatycznych. Ostatecznie prowadzą one do lizy komórek i unieszkodliwienia patogenów.

Inhibitor C1-esterazy syntetyzowany jest głównie w wątrobie, a także monocytach i fibroblastach. Jego rolą jest aktywności proteaz, czyli enzymów dopełniacza. Inhibitor C1 wiąże te enzymy w kompleksy, który usuwane są z krążenia przez wątrobę. Dzięki temu C1 inhibitor zapobiega nadmiernej aktywacji układu dopełniacza, a także układu krzepnięcia krwi i fibrynolizy. Niedobór tego czynnika prowadzi do nadmiernej aktywacji wspomnianych układów i wystąpienia patologicznych zmian w organizmie.

Przyczyny niedoboru inhibitora C1-esterazy – nabytego i wrodzonego

Niedobór inhibitora C1 (C1INH) może być wrodzony lub nabyty. Wrodzony niedobór inhibitora C1 esterazy to schorzenie występujące rodzinnie, które najczęściej ma charakter całkowitego niedoboru inhibitora C1. Jest to typ I niedoboru, który dotyczy niemal 85 proc. przypadków. Znacznie rzadziej pojawia się wrodzona postać prowadząca jedynie do zmniejszenia aktywności inhibitora – typ II niedoboru C1 spotykany jest w około 15 proc. przypadków.

Nabyty niedobór inhibitora C1-esterazy występuje bardzo rzadko. Najczęściej towarzyszy chorobom autoimmunologicznym czy limfoproliferacyjnym:

  • przewlekłej białaczce limfatycznej,
  • makroglobulinemii,
  • szpiczaka,
  • chłoniaków nieziarniczych.

U podłoża tego zaburzenia nie leży zanurzenie syntezy czy budowy inhibitora C1, ale jego przyspieszony katabolizm. Z inhibitorem wiążą się swoiste przeciwciała, które upośledzają jego funkcje i prowadzą do jego unieczynnienia.

Konsekwencja zarówno nabytego, jak i wrodzonego niedoboru inhibitora składnika C1 dopełniacza jest obrzęk naczynioruchowy (obrzęk Quinckego).

Co wywołuje obrzęk naczynioruchowy przy niedoborze C1INH?

Zarówno w przypadku nabytego, jak i wrodzonego niedoboru inhibitora C1-esterazy do wywołania obrzęku naczynioruchowego konieczne jest zadziałanie czynników wyzwalających. Najczęściej jest to działanie rozmaitych alergenów:

  • leków, zwłaszcza antybiotyków, kwasy acetylosalicylowego,
  • uczulających pokarmów,
  • ukąszeń owadów,
  • podanie kontrastu w przebiegu badań obrazowych,
  • znieczulenie zębów.

Niekiedy przyczyną obrzęku naczynioruchowego mogą być urazy, a także infekcje, stres, intensywny wysiłek fizyczny czy zabiegi operacyjne. U kobiet czynnikiem sprzyjającym jest wyższy poziom estrogenów – epizody obrzęku naczynioruchowego związane mogą być ze stosowaniem antykoncepcji hormonalnej, a także podczas miesiączki czy ciąży.

Jakie są objawy niedoboru inhibitora esterazy?

W przypadku wrodzonego niedoboru inhibitora C1, objawy pojawiają się najczęściej w dzieciństwie lub okresie dojrzewania, zaś nabyty obrzęk Quinckego pojawia się w przebiegu chorób towarzyszących.

Podstawowe objawy deficytu inhibitora esterazy to:

  • obrzęki kończyn, opuchlizna twarzy pojawiające się nagle, mające charakter niebolesnych zmian; mogą to być zmiany pojedyncze lub zogniskowane,
  • objawy brzuszne związane z zajęciem przewodu pokarmowego: ostry ból brzucha, biegunki, wymioty,
  • obrzęk krtani – najpoważniejszy objaw, mogący prowadzić do niedrożności dróg oddechowych i śmierci,
  • w przebiegu nabytego obrzęku naczynioruchowego występuje pokrzywka na skórze,
  • szczególnie niepokojącymi objawami są zawroty głowy, uczucie splątania, spadek ciśnienia krwi – mogą to być bowiem zwiastuny wstrząsu anafilaktycznego

Badanie inhibitora C1 we krwi – diagnostyka niedoboru

W celu zdiagnozowania niedoboru inhibitora C1 wykonywane jest badanie poziomu inhibitora C1 esterazy we krwi. Badanie wykonywane jest z próbki krwi żylnej, pobranej na czczo, najlepiej między godziną 8. a 10. rano. Określane jest zarówno stężenie inhibitora C1, jak i jego aktywność. Dodatkowo oznaczany jest poziom składowej C4 dopełniacza.

Cena badania poziomu inhibitora C1 to około 100–130 zł, koszt badania aktywności inhibitora jest podobny, a czas oczekiwania na wynik to kilka dni.

Normy inhibitora C1 to stężenie w granicach 0,16– 0,33 g/l. Prawidłowa aktywność inhibitora C1-esterazy to powyżej 67 proc. Wartości między 41 a 67 proc. wskazują na wynik niejednoznaczny, zaś poniżej 40 proc. – na obniżoną aktywność inhibitora.

Jak leczyć obrzęk Quinckego przy deficycie składnika dopełniacza C1?

Leczenie niedoboru inhibitora C1 esterazy polega na leczeniu objawowym oraz długoterminowym. Doraźnie stosuje się dożylnie koncentrat inhibitora C1, niekiedy stosowane są także glikokortykosteroidy. Najnowsze metody leczenia obejmują zastosowanie specyficznego inhibitora kalikreiny (kalbitor, ecallantide) oraz oczyszczonego koncentratu inhibitora C1 (Cinryze).

Szczególnego postępowania wymaga pojawienie się wstrząsu anafilaktycznego – konieczna jest natychmiastowa interwencja lekarska i podanie adrenaliny.

W przypadku występowania co najmniej jednego epizodu obrzęku naczynioruchowego na pół roku, wdrażane jest leczenie profilaktyczne. Stosowane leki to androgeny, antyfibrynolityki. Bardzo ważne jest także eliminowanie czynników prowokujących epizody obrzęku.

Bibliografia:

  1. https://phmd.pl/api/files/view/2128.pdf
  2. https://alergie.mp.pl/chorobyalergiczne/choroby/60734,obrzek-naczynioruchowy
  3. Obrzęk naczynioruchowy spowodowany niedoborem inhibitora dla składnika C1 dopełniacza, A. Ciebiada, M. Kowalski. Alergia Astma Immunologia, 2000, 5 (1), 43 – 49.
Opublikowano: ; aktualizacja: 23.02.2018

Oceń:
4.6


Może cię

Białko w moczu u dziecka – co oznacza białkomocz w badaniu moczu u dziecka?

Badanie ogólne moczu u dziecka najczęściej wykonywane jest z powodu wskazań lekarskich. Wynik badania moczu ...

PCT – morfologia – wskazania, normy, interpretacja wyników badania prokalcytoniny

PCT, czyli prokalcytonina, to marker stanu zapalnego, pozwalający odróżnić zakażenie bakteryjne od infekcji wirusowej. Diagnostyka ...

Posiew z pochwy – wskazania, przygotowanie, interpretacja wyniku

Posiew z pochwy jest badaniem służącym wykryciu patogennych bakterii, grzybów lub pasożytów kolonizujących pochwę. Badaniu ...

Limfopenia – limfocyty poniżej normy – limfocytopenia

Limfopenia (limfocytopenia) oznacza obniżoną poniżej normy ilość limfocytów we krwi. Ich ilość określa się wykonując ...

Badanie WBC – liczba leukocytów – jaka jest norma i kiedy się bada?

Ocena liczby białych krwinek to jeden z najważniejszych elementów badania krwi, który określa się jako ...

Badanie GBS w ciąży (wymaz GBS) – test na obecność paciorkowca

Badanie GBS (Group B Streptococcus) jest testem mikrobiologicznym wykrywającym paciorkowce z grupy B w drogach ...

17-hydroksyprogesteron – kiedy badać i co oznacza podwyższony 17-OH-progesteron?

17-hydroksyprogesteron jest ważnym hormonem wytwarzanym głównie przez korę nadnerczy. Jego główny produkt – kortyzol – ...

Czynnik V Leiden – wskazania i interpretacja wyników badania na trombofilię wrodzoną

Czynnik V Leiden to nieprawidłowe białko nasilające procesy zakrzepowe. Mutacja czynnika krzepnięcia Leiden stanowi jedną ...

Badanie przeciwciał anty-HBs – wyniki i norma badania na WZW B

Badanie laboratoryjne poziomu przeciwciał anty-HBs służy do oceny stopnia odpowiedzi poszczepiennej przeciwko wirusowi zapalenia wątroby ...

Fosfor nieorganiczny – badanie – normy w wynikach morfologii

Fosfor nieorganiczny odpowiada za regulację gospodarki kostnej oraz kurczliwość mięśni. Badanie jego poziomu w morfologii ...

Badanie ogólne moczu – jak odczytać wyniki?

Badanie ogólne moczu umożliwia wykrycie wielu chorób układu moczowego (np. kamicy, zapalenia nerek), a także ...

Przeciwciała przeciwjądrowe ANA – dodatnie ANA w jakich chorobach?

Przeciwciała przeciwjądrowe ANA to to przeciwciała wykrywane w szeregu chorób autoimmunologicznych. Określenie obecności przeciwciał ANA, ...

Komentarze i opinie (0)

Drogi Użytkowniku!
Zależy nam, aby dostarczane przez nas serwisy w pełni spełniały Twoje oczekiwania. Dlatego prosimy — wyraź zgodę na przetwarzanie danych, które trafiają do nas, gdy korzystasz ze stron i aplikacji HF Media sp z o.o. W każdej chwili możesz wycofać swoją zgodę.

25 maja 2018 roku weszło w życie Rozporządzenie Parlamentu Europejskiego i Rady (UE) 2016/679 z dnia 27 kwietnia 2016 r. w sprawie ochrony osób fizycznych w związku z przetwarzaniem danych osobowych i w sprawie swobodnego przepływu takich danych oraz uchylenia dyrektywy 95/46/WE (określane jako „RODO”, „ORODO”, „GDPR” lub „Ogólne Rozporządzenie o Ochronie Danych”).

Dowiedz się więcej o zasadach przetwarzania Twoich danych, które weszły w życie 25 maja 2018. Zebraliśmy dla Ciebie najważniejsze informacje, które z pewnością rozwieją wszystkie Twoje wątpliwości. Jeżeli masz więcej pytań — skontaktuj się z nami.

Dane — jak je zbieramy?

Twoje dane zbieramy w momencie, gdy korzystasz z naszych usług (np. serwisów internetowych). Dane mogą być zapisywane np. w plikach cookies, które instalujemy lub instalują nasi zaufani partnerzy na naszych stronach oraz urządzeniach, które wykorzystujesz do korzystania z naszej oferty.

Administrator danych — kto nim będzie

HF Media sp z o.o. z siedzibą w Łodzi przy ul. Łąkowa 7a, ale także inne podmioty z którymi stale współpracujemy (przede wszystkim w zakresie dostosowywania naszych treści oraz reklam do Twoich potrzeb oraz zainteresowań), ale które nie należą do HF Media sp z o.o. . Oczywiście możesz sprawdzić listę naszych zaufanych partnerów - znajduje się w zakładce Zauwani partnerzy

Przetwarzanie Twoich danych — w jakim celu?

Zależy nam na tym, by przetwarzać Twoje dane w kilku celach:
  • by świadczone przez nas usługi były odpowiedzią na to, co Cię interesuje
  • by treści ukazujące się w naszych serwisach były dopasowane do Twoich zainteresowań
  • również by publikowane przez nas reklamy odpowiadały Twoim potrzebom i upodobaniom
  • by świadczone przez nas usługi nie były polem do nadużyć i oszustw — bezpieczeństwo Twoich danych jest nas najważniejsze

Możliwość przekazywania Twoich danych — komu?

W większości dane dotyczące ruchu naszych użytkowników gromadzone są przez naszych zaufanych partnerów. Prawo daje nam także możliwość przekazania danych podmiotom, które będą je przetwarzać na nasze zlecenie. Mogą to być na przykład podwykonawcy naszych usług, agencje marketingowe oraz oczywiście organy typu sądy czy policja, które mogą żądać danych na podstawie obowiązującego prawa.

Twoje prawa w stosunku do danych

Pamiętaj, że w każdej chwili masz prawo do wycofania udzielonej zgody na przetwarzanie danych przez HF Media sp z o.o. i jego zaufanych partnerów. Możesz również zażądać dostępu do swoich danych — w dowolnym momencie możesz je usunąć, sprostować, ograniczyć ich przetwarzanie, przenieść czy wnieść skargę do organu nadzorczego — GIODO.

Podstawy prawne przetwarzania Twoich danych

Nie zapominaj, że w każdym przypadku przetwarzanie Twoich danych musi być oparte na podstawie prawnej na bazie obowiązujących przepisów. Jedną z nich może być konieczność przetwarzania danych do wykonania lub zawarcia umowy, której jesteś stroną. Taką umowę może stanowić regulamin jednego z naszych serwisów www, który odwiedzasz. W przypadku marketingu, w tym profilowania podstawą prawną jest Twoja dobrowolna zgoda. W przypadku pozostałych celów, takich jak analityka ruchu lub zapobieganie nadużyciom, podstawą prawną jest uzasadniony interes administratora danych.

Wyraź zgodę na przechowywanie 25 maja 2018 roku, w Twoim urządzeniu plików cookies, jak też na przetwarzanie w celach marketingowych, w tym profilowania, Twoich danych pozostawianych przeze mnie w ramach korzystania oferowanych przez nas i naszych zaufanych partnerów usług. Wyraź zgodę na przetwarzanie danych po 25 maja 2018 roku w ramach korzystania z oferowanych przez nas i naszych zaufanych partnerów usług. Dzięki temu będziemy trafiać jeszcze lepiej w Twoje preferencje poprzez nasze treści i reklamy. Pamiętaj, że wyrażenie zgody jest dobrowolne.

Jeszcze więcej informacji o przetwarzaniu Twoich danych znajduje się w Polityce Prywatności serwisów HF Media.
Oktawave
FreshMail Sp. z o.o.
Google
Cloudflare
Facebook
Criteo
HotJar
Disqus
TVN
Wirtualna Polska
Quarticon