Gen tp53 i białko p53 – badanie

Czym jest gen tp53 i białko p53?

Nazwa tp53 pochodzi od tzw. białka 53 (ang. tumor protein 53), które jest kodowane przez gen tp53. Gen ten nazywany jest również „strażnikiem genomu”. Pełni on bowiem w organizmie niezwykle ważną funkcję. Gen tp53 kontroluje wzrost i podziały komórkowe. Kodowane przez niego białko p53 znajduje się w jądrze komórkowym i jest bezpośrednio związane z DNA.

Jeżeli komórkowe DNA ulegnie uszkodzeniu, (przez takie czynniki jak np.: promieniowanie, toksyczne substancje) białko p53 decyduje wówczas, czy DNA zostanie naprawione, czy uszkodzona komórka ulegnie procesowi samodestrukcji (apoptozy). Białko p53 blokując podziały nieprawidłowych komórek zapobiega rozwojowi nowotworów.

Jeżeli dojdzie do unieczynnienia genu tp53, dochodzi wówczas do niekontrolowanych podziałów nieprawidłowych komórek, czego konsekwencją w przyszłości może być rozwój nowotworu.

Choroby związane ze zmianami w obrębie genu tp53

Rak piersi a gen tp53

Wrodzone mutacje w obrębie genu tp53 zwiększają znacznie ryzyko wystąpienia raka piersi, co jest związane z zachorowaniem na zespół Li-Fraumeni. Rak piersi związany z wrodzoną mutacją genu tp53 stanowi około 1% wszystkich przypadków raka piersi.

Zdecydowanie częściej występuje rak piersi związany z somatycznymi (nie dziedzicznymi) mutacjami w obrębie genu tp53, stanowi on około 20–40% wszystkich przypadków raka piersi. Mutacje te powstają w trakcie życia człowieka.

Zespół Li-Fraumeni a gen tp53

Zespół ten związany jest z dziedziczną mutacją w obrębie genu tp53. Dziedziczy się on autosomalnie dominująco. Zazwyczaj mutację dziedziczy się po jednym z rodziców.

U pacjentów z zespołem Li-Fraumeni po 45. roku życia wzrasta zachorowalność na nowotwory takie jak:

• rak sutka,
• guzy mózgu,
• rak kory nadnerczy,
• osteosarcoma,
• mięsak tkanek miękkich,
• ostra białaczka.

Na rozwój nowotworu, u osób posiadających mutację w obrębie genu tp53, wpływają również czynniki środowiskowe (np. promieniowanie jonizujące, palenie tytoniu) i genetyczne.

Inne nowotwory a gen tp 53

Prawie połowa przypadków raków płaskonabłonkowych głowy i szyi jest związana z występowaniem somatycznych mutacji w obrębie genu tp53.

Mutacje w obrębie genu tp53 znajduje się również w niektórych przypadkach nowotworów takich jak:

• rak pęcherza moczowego,
• rak mózgu,
• rak jelita grubego,
• rak kory nadnerczy.

Kiedy wykonuje się badanie genetyczne w kierunku mutacji w obrębie genu tp53?

Badanie w kierunku mutacji genu tp53 można rozważyć w następujących przypadkach:

• występowanie potwierdzonego zespołu Li-Fraumeni w rodzinie;
• występowanie nowotworów charakterystycznych dla zespołu Li-Fraumeni w rodzinie;
• zachorowanie we wczesnym wieku na nowotwory pierwotne występujące w obrębie zespołu Li-Fraumeni;
• zachorowanie na nowotwór piersi przed 30. rokiem życia, po wykonaniu badania i wykluczeniu mutacji w obrębie genów BRCA1 i BRCA2.

Jak wykonuje się badanie genetyczne ba gen tp53?

Do wykonania takiego badania niezbędny jest materiał biologiczny, w celu uzyskania materiału genetycznego DNA.

Materiałem biologicznym może być:

• wymaz z jamy ustnej – zaleca się, aby pacjent nie przyjmował pokarmu na około 2 godziny przed planowanym pobraniem próbki, bezpośrednio przed pobraniem wymazu wskazane jest wypłukanie jamy ustnej wodą;
• krew żylna – pacjent nie musi być na czczo.

Czas oczekiwania na wynik badania geny tp53 jest zależny od rodzaju wykonywanego badania i wynosi około 2–3 tygodni.