Gen tp53 i białko p53 – badanie

Brak zdjęcia

24 kwietnia 2015

Gen tp 53 decyduje o podziale komórkowym. Kodowane przez ten gen białko o nazwie p53 decyduje o tym czy w przypadku uszkodzenia, naprawione zostanie DNA. Białko to blokuj więc podziały nieprawidłowo rozwijających się komórek. Wrodzone mutacje genu tp53 zwiększają ryzyko rozwoju raka piersi. Zmiany w tym genie związane są także z rozwojem innych nowotowrów – pęcherza moczowego, mózgu, jelita grubego.

Czym jest gen tp53 i białko p53?

Nazwa tp53 pochodzi od tzw. białka 53 (ang. tumor protein 53), które jest kodowane przez gen tp53. Gen ten nazywany jest również „strażnikiem genomu”. Pełni on bowiem w organizmie niezwykle ważną funkcję. Gen tp53 kontroluje wzrost i podziały komórkowe. Kodowane przez niego białko p53 znajduje się w jądrze komórkowym i jest bezpośrednio związane z DNA.

Jeżeli komórkowe DNA ulegnie uszkodzeniu, (przez takie czynniki jak np.: promieniowanie, toksyczne substancje) białko p53 decyduje wówczas, czy DNA zostanie naprawione, czy uszkodzona komórka ulegnie procesowi samodestrukcji (apoptozy). Białko p53 blokując podziały nieprawidłowych komórek zapobiega rozwojowi nowotworów.

Jeżeli dojdzie do unieczynnienia genu tp53, dochodzi wówczas do niekontrolowanych podziałów nieprawidłowych komórek, czego konsekwencją w przyszłości może być rozwój nowotworu.

Choroby związane ze zmianami w obrębie genu tp53

Rak piersi a gen tp53

Wrodzone mutacje w obrębie genu tp53 zwiększają znacznie ryzyko wystąpienia raka piersi, co jest związane z zachorowaniem na zespół Li-Fraumeni. Rak piersi związany z wrodzoną mutacją genu tp53 stanowi około 1% wszystkich przypadków raka piersi.

Zdecydowanie częściej występuje rak piersi związany z somatycznymi (nie dziedzicznymi) mutacjami w obrębie genu tp53, stanowi on około 20–40% wszystkich przypadków raka piersi. Mutacje te powstają w trakcie życia człowieka.

Zespół Li-Fraumeni a gen tp53

Zespół ten związany jest z dziedziczną mutacją w obrębie genu tp53. Dziedziczy się on autosomalnie dominująco. Zazwyczaj mutację dziedziczy się po jednym z rodziców.

U pacjentów z zespołem Li-Fraumeni po 45. roku życia wzrasta zachorowalność na nowotwory takie jak:

Na rozwój nowotworu, u osób posiadających mutację w obrębie genu tp53, wpływają również czynniki środowiskowe (np. promieniowanie jonizujące, palenie tytoniu) i genetyczne.

Inne nowotwory a gen tp 53

Prawie połowa przypadków raków płaskonabłonkowych głowy i szyi jest związana z występowaniem somatycznych mutacji w obrębie genu tp53.

Mutacje w obrębie genu tp53 znajduje się również w niektórych przypadkach nowotworów takich jak:

  • rak pęcherza moczowego,
  • rak mózgu,
  • rak jelita grubego,
  • rak kory nadnerczy.

Kiedy wykonuje się badanie genetyczne w kierunku mutacji w obrębie genu tp53?

Badanie w kierunku mutacji genu tp53 można rozważyć w następujących przypadkach:

  • występowanie potwierdzonego zespołu Li-Fraumeni w rodzinie;
  • występowanie nowotworów charakterystycznych dla zespołu Li-Fraumeni w rodzinie;
  • zachorowanie we wczesnym wieku na nowotwory pierwotne występujące w obrębie zespołu Li-Fraumeni;
  • zachorowanie na nowotwór piersi przed 30. rokiem życia, po wykonaniu badania i wykluczeniu mutacji w obrębie genów BRCA1 i BRCA2.

Jak wykonuje się badanie genetyczne ba gen tp53?

Do wykonania takiego badania niezbędny jest materiał biologiczny, w celu uzyskania materiału genetycznego DNA.

Materiałem biologicznym może być:

  • wymaz z jamy ustnej – zaleca się, aby pacjent nie przyjmował pokarmu na około 2 godziny przed planowanym pobraniem próbki, bezpośrednio przed pobraniem wymazu wskazane jest wypłukanie jamy ustnej wodą;
  • krew żylna – pacjent nie musi być na czczo.

Czas oczekiwania na wynik badania geny tp53 jest zależny od rodzaju wykonywanego badania i wynosi około 2–3 tygodni.

Opublikowano: ; aktualizacja: 24.04.2015

Oceń:
4.4


Może cię

Nowotwory piersi – jak rozpoznać łagodne i złośliwe zmiany w piersiach?

Guzek w piersi wykrywany jest często przez kobiety w czasie samobadania lub przez lekarza podczas ...

Rak piersi – objawy i diagnostyka

Wczesna postać raka piersi nie daje objawów. W późniejszych stadiach wyczuwalny jest guz w piersi. ...

Rak zapalny piersi

Rak zapalny sutka jest rzadkim, lecz bardzo agresywnym typem nowotworu piersi. Głównymi objawami są zaczerwienienie, ...

Rak sutka

Rak sutka budzi przerażenie wśród milionów kobiet na całym świecie. To najczęstszy nowotwór złośliwy występujący ...

Badanie piersi

Badanie gruczołów piersiowych jest podstawowym i kluczowym elementem w diagnostyce wszystkich rodzajów chorób sutka u ...

Wideo – Samobadanie piersi

Samobadanie piersi jest podstawowym, łatwo dostępnym sposobem wykrywania wszelkiego rodzaju zmian w piersiach. Regularna samokontrola ...

Rak sutka a badania genetyczne

Mutacje poszczególnych onkogenów wiążą się z rozwojem nowotworów w ściśle określonych typach komórek, w tym ...

Nowotwór sutka – rodzaje, objawy, przyczyny, badania i leczenie

Nowotwory sutka dzielą się na łagodne i złośliwe. Najczęściej diagnozowany jest rak przewodowy sutka. Pierwszym ...

Wskazania do mastektomii

Mastektomia jest to zabieg chirurgiczny polegający na usunięciu całej piersi lub jej części. Wykonywany jest ...

Wideo – Rak piersi

Rak piersi (a dokładniej: rak gruczołu sutkowego) jest pierwszym nowotworem u kobiet pod względem częstości ...

Powiększanie biustu

Operacja powiększania piersi staje się coraz popularniejsza. Najczęściej piersi powiększają młode kobiety, które nie są ...

Życie i seks po usunięciu piersi (mastektomii)

Życie po usunięciu piersi, zabiegu bardzo okaleczającym i obciążającym każdą kobietę bardzo się zmienia. Leczeniu ...

Komentarze i opinie (0)

Drogi Użytkowniku!
Zależy nam, aby dostarczane przez nas serwisy w pełni spełniały Twoje oczekiwania. Dlatego prosimy — wyraź zgodę na przetwarzanie danych, które trafiają do nas, gdy korzystasz ze stron i aplikacji HF Media sp z o.o. W każdej chwili możesz wycofać swoją zgodę.

25 maja 2018 roku weszło w życie Rozporządzenie Parlamentu Europejskiego i Rady (UE) 2016/679 z dnia 27 kwietnia 2016 r. w sprawie ochrony osób fizycznych w związku z przetwarzaniem danych osobowych i w sprawie swobodnego przepływu takich danych oraz uchylenia dyrektywy 95/46/WE (określane jako „RODO”, „ORODO”, „GDPR” lub „Ogólne Rozporządzenie o Ochronie Danych”).

Dowiedz się więcej o zasadach przetwarzania Twoich danych, które weszły w życie 25 maja 2018. Zebraliśmy dla Ciebie najważniejsze informacje, które z pewnością rozwieją wszystkie Twoje wątpliwości. Jeżeli masz więcej pytań — skontaktuj się z nami.

Dane — jak je zbieramy?

Twoje dane zbieramy w momencie, gdy korzystasz z naszych usług (np. serwisów internetowych). Dane mogą być zapisywane np. w plikach cookies, które instalujemy lub instalują nasi zaufani partnerzy na naszych stronach oraz urządzeniach, które wykorzystujesz do korzystania z naszej oferty.

Administrator danych — kto nim będzie

HF Media sp z o.o. z siedzibą w Łodzi przy ul. Łąkowa 7a, ale także inne podmioty z którymi stale współpracujemy (przede wszystkim w zakresie dostosowywania naszych treści oraz reklam do Twoich potrzeb oraz zainteresowań), ale które nie należą do HF Media sp z o.o. . Oczywiście możesz sprawdzić listę naszych zaufanych partnerów - znajduje się w zakładce Zauwani partnerzy

Przetwarzanie Twoich danych — w jakim celu?

Zależy nam na tym, by przetwarzać Twoje dane w kilku celach:
  • by świadczone przez nas usługi były odpowiedzią na to, co Cię interesuje
  • by treści ukazujące się w naszych serwisach były dopasowane do Twoich zainteresowań
  • również by publikowane przez nas reklamy odpowiadały Twoim potrzebom i upodobaniom
  • by świadczone przez nas usługi nie były polem do nadużyć i oszustw — bezpieczeństwo Twoich danych jest nas najważniejsze

Możliwość przekazywania Twoich danych — komu?

W większości dane dotyczące ruchu naszych użytkowników gromadzone są przez naszych zaufanych partnerów. Prawo daje nam także możliwość przekazania danych podmiotom, które będą je przetwarzać na nasze zlecenie. Mogą to być na przykład podwykonawcy naszych usług, agencje marketingowe oraz oczywiście organy typu sądy czy policja, które mogą żądać danych na podstawie obowiązującego prawa.

Twoje prawa w stosunku do danych

Pamiętaj, że w każdej chwili masz prawo do wycofania udzielonej zgody na przetwarzanie danych przez HF Media sp z o.o. i jego zaufanych partnerów. Możesz również zażądać dostępu do swoich danych — w dowolnym momencie możesz je usunąć, sprostować, ograniczyć ich przetwarzanie, przenieść czy wnieść skargę do organu nadzorczego — GIODO.

Podstawy prawne przetwarzania Twoich danych

Nie zapominaj, że w każdym przypadku przetwarzanie Twoich danych musi być oparte na podstawie prawnej na bazie obowiązujących przepisów. Jedną z nich może być konieczność przetwarzania danych do wykonania lub zawarcia umowy, której jesteś stroną. Taką umowę może stanowić regulamin jednego z naszych serwisów www, który odwiedzasz. W przypadku marketingu, w tym profilowania podstawą prawną jest Twoja dobrowolna zgoda. W przypadku pozostałych celów, takich jak analityka ruchu lub zapobieganie nadużyciom, podstawą prawną jest uzasadniony interes administratora danych.

Wyraź zgodę na przechowywanie 25 maja 2018 roku, w Twoim urządzeniu plików cookies, jak też na przetwarzanie w celach marketingowych, w tym profilowania, Twoich danych pozostawianych przeze mnie w ramach korzystania oferowanych przez nas i naszych zaufanych partnerów usług. Wyraź zgodę na przetwarzanie danych po 25 maja 2018 roku w ramach korzystania z oferowanych przez nas i naszych zaufanych partnerów usług. Dzięki temu będziemy trafiać jeszcze lepiej w Twoje preferencje poprzez nasze treści i reklamy. Pamiętaj, że wyrażenie zgody jest dobrowolne.

Jeszcze więcej informacji o przetwarzaniu Twoich danych znajduje się w Polityce Prywatności serwisów HF Media.
Oktawave
FreshMail Sp. z o.o.
Google
Cloudflare
Facebook
Criteo
HotJar
Disqus
TVN
Wirtualna Polska
Quarticon