Gen (mutacja) MTHFR – badanie na wykrycie mutacji – gdzie i jak zrobić, cena testu

Mutacja genu MTHFR prowadzi do podwyższenia stężenia homocysteiny we krwi i w moczu. populacji. Mutacja prowadzi do wzrostu poziomu homocysteiny – białka. Nadmiar tego aminokwasu jest przyczyną poważnych powikłań w ciąży. Odpowiada za problemy z zajściem w ciążę, poronienia, wady rozwojowe. Wysoka homocysteina jest przyczyną chorób serca, udarów, raka jelita grubego.

Gen MTHFR i jego mutacja

Parametrem biochemicznym, o którym w ostatnich latach coraz częściej mówi się w kontekście jego znacznego wpływu na rozwój wielu chorób, jest homocysteina syntetyzowana w organizmie z dostarczanej z pokarmem metioniny.

Zaburzenia przemiany tego aminokwasu siarkowego prowadzą do hiperhomocysteinemii, która stanowi czynnik rozwoju licznych schorzeń. Do jej rozwoju przyczyniają się czynniki fizjologiczne, chorobowe oraz genetyczne – w tym mutacja genu MTHFR.

Homocysteina jest aminokwasem regulującym wiele fizjologicznych procesów organizmu. Nie jest aminokwasem budulcowym, stanowi natomiast integralny element większości procesów metabolicznych komórki. Homocysteina nazywana bywa cholesterolem XXI wieku. Jej nadmiar w organizmie powoduje katastrofalne skutki zdrowotne:

  • choroby układu krążenia i naczyniowe – nadciśnienie, miażdżycę, zawał, chorobę niedokrwienną serca, udar mózgu, zakrzepicę;
  • choroby układu nerwowego – chorobę Alzhaimera, demencję, chorobę Parkinsona, migreny;
  • nowotwory, zwłaszcza raka jelita grubego;
  • problemy z zajściem w ciążę i poronienia, stan przedrzucawkowy u ciężarnej, wady rozwojowe płodu, zwłaszcza wady cewy nerwowej.

Podwyższenie homocysteiny we krwi – przyczyny

Czynniki wpływające na podwyższenie stężenia homocysteiny w surowicy można podzielić na modyfikowalne i niemodyfikowalne. Czynniki modyfikowalne to m. in.: palenie tytoniu, brak suplementacji witamin B6 i B12 oraz kwasu foliowego, alkohol, kofeina, niedożywienie i brak ruchu. Z kolei czynniki niemodyfikowalne to schorzenia współtowarzyszące (cukrzyca, nowotwory, niewydolność wątroby, osteoporoza, niedoczynność tarczycy, niewydolność nerek), wiek i płeć oraz uwarunkowania genetyczne.

Warto zatrzymać się przy tych ostatnich – mutacja genu MTHFR, kodującego enzym reduktazę metylenotetrahydrofolianową prowadzi do podwyższenia stężenia homocysteiny we krwi i w moczu. Co ciekawe, mutacją tą dotknięte jest aż 30–40 proc. populacji. Najczęstsze spotykane mutacje to C677T oraz A1298C. Ich detekcja ma kluczowe znaczenie dla diagnostyki i profilaktyki wielu wspomnianych wcześniej schorzeń.

Kiedy wykonuje się test MTHFR?

Wskazania do wykonania testu w kierunku mutacji genu MTHFR są następujące:

Wg Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego około 50 proc. kobiet może być dotkniętych mutacją genu MTHFR, co może znacznie utrudniać zajście w ciążę lub jej utrzymanie, stąd test na MTHFR zalecany jest każdej kobiecie w ciąży lub planującej ciążę.

Wskazania do wykonania testu w kierunku mutacji genu MTHFR są następujące:

  • nawracające poronienia u kobiet;
  • problemy z ciążą – hipotrofia płodu, rozszczep wargi/podniebienia u płodu, wady cewy nerwowej, wewnątrzmaciczne obumarcie płodu, stan przedrzucawkowy;
  • podwyższony poziom homocysteiny we krwi;
  • choroba zakrzepowo-zatorowa (po wcześniejszym wykluczeniu zespołu antyfosfolipidowego);
  • doustna antykoncepcja hormonalna lub hormonalna terapia zastępcza;
  • dodatni wywiad rodzinny w kierunku choroby niedokrwiennej serca, miażdżycy czy raka jelita grubego.

Materiałem do badania polimorfizmu genu MTHFR może być krew żylna, pobrana w dowolnym momencie, bez przygotowania ze strony pacjenta. Innym materiałem jest wymaz z wewnętrznej strony policzka lub ślina – wtedy wymagane jest wstrzymanie się od spożywania pokarmu i napojów na 30 minut przed badaniem. Pobranie materiału jest bardzo szybkie i całkowicie bezbolesne. Badanie wykonywane jest metodą PCR, a czas oczekiwania na wynik to 10–14 dni. Orientacyjna cena badania MTHFR to 220–320 złotych.

Test na mutację MTHFR – jaki jest prawidłowy wynik badania?

Analizując najczęstszy wariant polimorfizmu – C677T, można spotkać się z następującym wynikiem badania:

  • homozygota CC – brak mutacji, wynik prawidłowy;
  • heterozygota CT – niewielkie obniżenie aktywności enzymu MTHFR, zalecana kontrola poziomu homocysteiny we krwi i suplementacja kwasem foliowym;
  • homozygota TT – znaczne obniżenie aktywności enzymu MTHFR (do 30 proc. aktywności fizjologicznej); wymagane jest wdrożenie odpowiedniego postępowania profilaktyczno-leczniczego.
Opublikowano: ; aktualizacja: 14.12.2016

Oceń:
4.5


Może cię

Białko całkowite w dobowej zbiórce moczu

Badanie białka całkowitego w dobowej zbiórce moczu pozwala zdiagnozować białkomocz, będący efektem uszkodzenia nerek. Prawidłowo ...

Kwas moczowy w dobowej zbiórce moczu

Badanie stężenia kwasu moczowego wykonuje się wykonuje się zarówno z próbki krwi, jak i próbki ...

Cholesterol HDL – badanie

Standardowo badanie cholesterolu HDL jest wykonywane łącznie z oznaczeniem poziomu całkowitego cholesterolu, LDL, a także ...

Test na HIV

Do zakażenia wirusem HIV dochodzi najczęściej w czasie kontaktów seksualnych bez zabezpieczenia i przy kontakcie ...

Profil lipidowy

Profil lipidowy, inaczej lipidogram to badanie, które ma na celu oznaczenie stężenie frakcji cholesterolu HDL ...

Elektroforeza białek w moczu

Elektroforeza białka w moczu zlecana jest w przypadku nieprawidłowego poziomu białka całkowitego, zwiększonego wydalania białka ...

Krew włośniczkowa – badanie gazometryczne

Gazometryczne badanie krwi włośniczkowej wykonuje się najczęściej w celu określenia równowagi kwasowo-zasadowej. Krew pobierana jest ...

Amylaza w moczu podwyższona – norma, wyniki i cena badania alfa-amylazy trzustkowej w moczu?

Badanie amylazy w moczu wykonywane jest kiedy podejrzewa się przewlekłe lub ostre zapalenie trzustki, a ...

Homocysteina (badanie) – normy w wynikach morfologii

Aminokwasem występującym fizjologicznie w organizmie jest homocysteina. Badanie jej stężenia (z krwi lub moczu) wykonuje ...

Badanie anty-TPO – normy i wyniki – jak interpretować?

Oznaczanie przeciwciał przeciwtarczycowych anty-TPO (przeciwko peroksydazie tarczycowej) wykonuje się w przypadku diagnozowania procesów autoimmunologicznych toczących ...

Kwas moczowy we krwi – o czym świadczy podwyższony wynik?

Kwas moczowy powstaje w organizmie fizjologicznie. Oznaczanie jego stężenia w surowicy wykonuje się w przypadku ...

Homocysteina

Homocysteina to aminokwas, który powstaje w organizmie z innego białka – metioniny. Wysoki poziom homocysteiny ...

Komentarze i opinie (0)

Drogi Użytkowniku!
Zależy nam, aby dostarczane przez nas serwisy w pełni spełniały Twoje oczekiwania. Dlatego prosimy — wyraź zgodę na przetwarzanie danych, które trafiają do nas, gdy korzystasz ze stron i aplikacji HF Media sp z o.o. W każdej chwili możesz wycofać swoją zgodę.

25 maja 2018 roku weszło w życie Rozporządzenie Parlamentu Europejskiego i Rady (UE) 2016/679 z dnia 27 kwietnia 2016 r. w sprawie ochrony osób fizycznych w związku z przetwarzaniem danych osobowych i w sprawie swobodnego przepływu takich danych oraz uchylenia dyrektywy 95/46/WE (określane jako „RODO”, „ORODO”, „GDPR” lub „Ogólne Rozporządzenie o Ochronie Danych”).

Dowiedz się więcej o zasadach przetwarzania Twoich danych, które weszły w życie 25 maja 2018. Zebraliśmy dla Ciebie najważniejsze informacje, które z pewnością rozwieją wszystkie Twoje wątpliwości. Jeżeli masz więcej pytań — skontaktuj się z nami.

Dane — jak je zbieramy?

Twoje dane zbieramy w momencie, gdy korzystasz z naszych usług (np. serwisów internetowych). Dane mogą być zapisywane np. w plikach cookies, które instalujemy lub instalują nasi zaufani partnerzy na naszych stronach oraz urządzeniach, które wykorzystujesz do korzystania z naszej oferty.

Administrator danych — kto nim będzie

HF Media sp z o.o. z siedzibą w Łodzi przy ul. Łąkowa 7a, ale także inne podmioty z którymi stale współpracujemy (przede wszystkim w zakresie dostosowywania naszych treści oraz reklam do Twoich potrzeb oraz zainteresowań), ale które nie należą do HF Media sp z o.o. . Oczywiście możesz sprawdzić listę naszych zaufanych partnerów - znajduje się w zakładce Zauwani partnerzy

Przetwarzanie Twoich danych — w jakim celu?

Zależy nam na tym, by przetwarzać Twoje dane w kilku celach:
  • by świadczone przez nas usługi były odpowiedzią na to, co Cię interesuje
  • by treści ukazujące się w naszych serwisach były dopasowane do Twoich zainteresowań
  • również by publikowane przez nas reklamy odpowiadały Twoim potrzebom i upodobaniom
  • by świadczone przez nas usługi nie były polem do nadużyć i oszustw — bezpieczeństwo Twoich danych jest nas najważniejsze

Możliwość przekazywania Twoich danych — komu?

W większości dane dotyczące ruchu naszych użytkowników gromadzone są przez naszych zaufanych partnerów. Prawo daje nam także możliwość przekazania danych podmiotom, które będą je przetwarzać na nasze zlecenie. Mogą to być na przykład podwykonawcy naszych usług, agencje marketingowe oraz oczywiście organy typu sądy czy policja, które mogą żądać danych na podstawie obowiązującego prawa.

Twoje prawa w stosunku do danych

Pamiętaj, że w każdej chwili masz prawo do wycofania udzielonej zgody na przetwarzanie danych przez HF Media sp z o.o. i jego zaufanych partnerów. Możesz również zażądać dostępu do swoich danych — w dowolnym momencie możesz je usunąć, sprostować, ograniczyć ich przetwarzanie, przenieść czy wnieść skargę do organu nadzorczego — GIODO.

Podstawy prawne przetwarzania Twoich danych

Nie zapominaj, że w każdym przypadku przetwarzanie Twoich danych musi być oparte na podstawie prawnej na bazie obowiązujących przepisów. Jedną z nich może być konieczność przetwarzania danych do wykonania lub zawarcia umowy, której jesteś stroną. Taką umowę może stanowić regulamin jednego z naszych serwisów www, który odwiedzasz. W przypadku marketingu, w tym profilowania podstawą prawną jest Twoja dobrowolna zgoda. W przypadku pozostałych celów, takich jak analityka ruchu lub zapobieganie nadużyciom, podstawą prawną jest uzasadniony interes administratora danych.

Wyraź zgodę na przechowywanie 25 maja 2018 roku, w Twoim urządzeniu plików cookies, jak też na przetwarzanie w celach marketingowych, w tym profilowania, Twoich danych pozostawianych przeze mnie w ramach korzystania oferowanych przez nas i naszych zaufanych partnerów usług. Wyraź zgodę na przetwarzanie danych po 25 maja 2018 roku w ramach korzystania z oferowanych przez nas i naszych zaufanych partnerów usług. Dzięki temu będziemy trafiać jeszcze lepiej w Twoje preferencje poprzez nasze treści i reklamy. Pamiętaj, że wyrażenie zgody jest dobrowolne.

Jeszcze więcej informacji o przetwarzaniu Twoich danych znajduje się w Polityce Prywatności serwisów HF Media.
Oktawave
FreshMail Sp. z o.o.
Google
Cloudflare
Facebook
Criteo
HotJar
Disqus
TVN
Wirtualna Polska
Quarticon