Gen FTO – gen otyłości – badanie, wynik, cena testu – kto i kiedy powinien go wykonać?

Gen otyłości FTO to jeden z genów, którego mutacja zwiększą ryzyko rozwoju otyłości. Badanie FTO wykonuje się u osób z nadwagą i otyłością, z napadami głodu. To badanie genetyczne wykonuje się także u dzieci z cukrzycą i zespołem metabolicznym. Bada się próbkę krwi, a przygotowanie nie jest konieczne. Cena pełnej diagnostyki to od 200 do nawet 700 złotych.

Geny otyłości – nadwaga zapisana w kodzie DNA

Do tej pory odkryto kilka genów, których mutacje sprzyjają rozwojowi otyłości. Oczywiście obecność takiej mutacji nie jest jednoznaczna z rozwojem otyłości, ale może zwiększać jej ryzyko na drodze wielu mechanizmów. Kluczowy okazuje się natomiast nasz styl życia i nawyki żywieniowe.

Najważniejsze geny sprzyjające rozwojowi otyłości to:

  • gen FTO (fat mass and obesity associated gene), związany z zaburzeniami ośrodka sytości;
  • gen MC4R czyli gen dla receptora melanokortyny odpowiadający za regulację apetytu i masy ciała;
  • gen leptyny LEP i gen receptora dla leptyny LEPR, odpowiadające za podwzgórzową regulację apetytu;
  • gen receptora beta-3-adrenergicznego ADRB3, który wpływa na procesy lipolizy i termogenezy;
  • gen receptora aktywowanego przez proliferatory peroksysomów PPAR gamma, wpływający na insulinowrażliwość komórek oraz regulowanie przebiegu lipolizy;
  • gen receptora endokannabinoidowego CNR1 regulujący apetyt.

Badanie mutacji genu FTO – kto powinien je wykonać?

Gen otyłości FTO zbadany może być u każdej osoby z nadwagą, które mają problemy z utrzymaniem masy ciała. Szczególnym wskazaniem są napady tzw. „wilczego głodu” i tendencja do spożywania dużych ilości pokarmów w ciągu jednego posiłku. Także liczne niepowodzenia w odchudzaniu mogą być przesłanka do oznaczenia mutacji genu otyłości. Badanie genetyczne w kierunku otyłości można wykonać także w przypadku wystąpienia nadwagi w rodzinie.

Mutację w genie FTO bada się także coraz częściej u dzieci, u których zdiagnozowano zespół metaboliczny bądź cukrzycę typu 1 czy 2. Wtedy badanie ma na celu oszacowanie ryzyka rozwoju miażdżycy, nadciśnienia czy otyłości w najbliższych latach. Odgrywa to kluczową rolę w prewencji chorób układu sercowo – naczyniowego u młodych pacjentów.

Badanie mutacji w genie otyłości FTO – jak przebiega?

Jak w przypadku każdego badania genetycznego, także przy oznaczeniu mutacji FTO nie jest wymagane specjalne przygotowanie ze strony pacjenta. Test na gen otyłości wykonany może być jedynie w specjalistycznym laboratorium. Materiałem do wykonania badania jest próbka krwi żylnej pobranej w dowolnym momencie w ciągu dnia. Z krwi izolowany jest materiał genetyczny, który następnie analizowany jest pod kątem mutacji FTO. Niekiedy dostępne są także bardziej rozbudowane pakiety, obejmujące testy w kierunku innych mutacji czy nietolerancji pokarmowych.

Coraz większa ilość badań genetycznych może być wykonana także w warunkach domowych. Wtedy pacjent zakupuje przez Internet zestaw (test) do pobrania wymazu z wewnętrznej powierzchni policzka, po czym odsyła go do laboratorium. Tam materiał biologiczny jest opracowywany metodami biologii molekularnej.

Cena badania genu FTO to około 180–200 złotych, natomiast koszt pakietów obejmujących kilka genów sięga 600–700 złotych. Czas oczekiwania na wynik to około 3 tygodnie.

Wynik mutacji FTO – kiedy stwierdzane są predyspozycje do tycia?

W przypadku genu FTO odkryto kilka polimorfizmów mogących mieć wpływ na rozwój otyłości. Najbardziej znany jest polimorfizm rs9939609, którego obecność ma ścisły związek z masą ciała. Osoby będące homozygotami genu FTO, czyli posiadające oba allele zmutowane otrzymają wynik badania określany jako homozygota A/A. Taki wynik badania genu FTO oznacza skłonność do otyłości, a także:

  • rozwoju zespołu metabolicznego (nadwaga, wysoki poziom cholesterolu i trójglicerydów we krwi, nadciśnienie);
  • insulinooporność i cukrzycę typu 2;
  • zespół policystycznych jajników;
  • zwiększonej śmiertelności.

Wynik A/T to heterozygota zaś wynik T/T – wynik prawidłowy, czyli brak mutacji. Zarówno osoby o genotypie A/T jak i T/T uznawane są za nieobciążone otyłością genetyczną.

Kolejny polimorficzny wariant genu FTO to rs1421085, a także rs17817449, rs1861868 czy rs1477196.

Dodatni wynik mutacji genu FTO – co robić?

Stwierdzenie mutacji w genie FTO wskazuje na większą skłonność do otyłości, wynikającą przede wszystkim z nadmiernego apetytu i zaburzeń funkcjonowania ośrodka głodu i sytości. Znając wynik badania, wskazujący na zwiększoną tendencje do wzrostu masy ciała, możliwe jest opracowanie odpowiednich zaleceń dietetycznych. Polegają one na dostarczaniu mniejszych ilości kalorii, spożywaniu posiłków o mniejszej zawartości soli, tłuszczów nasyconych i cukrów. Dieta powinna zawierać natomiast duże ilości witamin i minerałów, nienasyconych kwasów tłuszczowych oraz antyutleniaczy.

Pacjent wykonujący badanie otrzymuje wraz z wynikiem opracowany plan żywieniowy, którego realizowanie pomoże zachować prawidłową masę ciała i zapobiec rozwojowi wielu chorób cywilizacyjnych. Oczywiście plan ten należy uzupełnić umiarkowaną aktywnością fizyczną, zrezygnować z używek i prowadzić uregulowany tryb życia.

Dlaczego należy zrobić badanie na gen otyłości?

Nadwaga i otyłość kiedyś uznawane były jedynie za defekt natury estetycznej, dziś natomiast postrzegane są jako choroba. Otyłość jest przyczyną szeregu chorób, z których te najistotniejsze to:

  • nadciśnienie,
  • miażdżyca,
  • zawał serca,
  • udar mózgu,
  • cukrzyca,
  • zwyrodnienia układu kostno-stawowego,
  • zaburzenia płodności,
  • wzrost częstości zachorowań na nowotwory.

Dlatego tak ważne jest zapobieganie otyłości, zwłaszcza, że nadmierna masa ciała dotyczy coraz młodszych osób, występując już nawet u małych dzieci.

Bibliografia

Genetyka medyczna, L. Jorde, J. Carey. Wydawnictwo Czelej, 2000

Genetyka medyczna i molekularna, J. Bal. Wydawnictwo PWN, 2017

https://journals.viamedica.pl/eoizpm/article/viewFile/25982/20792

Opublikowano: ; aktualizacja: 16.03.2018

Oceń:
4.5


Może cię

BMI – oblicz prawidłową masę ciała

Najlepszą i najprostszą metodą pozwalającą na oznaczenie masy ciała u osób dorosłych jest skorzystanie ze ...

Jak się nie objadać?

Problem objadania się nie ma prostego, łatwego do zdiagnozowania podłoża. W objadaniu się istotne jest ...

Co to jest otyłość pierwotna?

Otyłość pierwotna występuje u ok. 90% osób otyłych. Przyczyna zaburzenia jest wieloczynnikowa. Współdziałają tutaj zarówno ...

Skutki otyłości

Otyłość brzuszna (otyłość wisceralna) odpowiedzialna jest za rozwój szeregu schorzeń. Jest przyczyną chorób serca, naczyń, ...

Czy otyłość to choroba?

Według WHO otyłość jest stanem, w którym nadmierna ilość tłuszczu gromadzącego się w postaci tkanki ...

Otyłość

Otyłość jest chorobą. Można ją prosto zdefiniować jako zwiększenie masy ciała ponad przyjętą normę. Otyłość ...

Leczenie otyłości

Pomimo postępu medycyny skuteczność leczenia otyłości wciąż jest niewielka. Stąd tak wielką wagę przywiązuje się ...

Otyłość a hormony

Otyłość jest chorobą, której istotą jest przyrost masy ciała związany z nadmierną kumulacją tkanki tłuszczowej. ...

Nadciśnienie w cukrzycy

W grupie osób chorych na nadciśnienie wzrasta liczba chorych na cukrzycę, a w grupie chorych ...

Otyłość u dziecka

Szacuje się, że w Polsce od 5% do nawet 12% dzieci cierpi z powodu otyłości. ...

Otyłość wtórna

Otyłość jest chorobą w dużej mierze spowodowaną nieprawidłowym stylem życia. Jednak może być też objawem ...

Sposoby na otyłość u dzieci

Dzieci, podobnie jak osoby dorosłe, narażone są na rozwój nadwagi i otyłości. Obecnie otyłość klasyfikowana ...

Komentarze (0)