Czynnik V Leiden – wskazania i interpretacja wyników badania na trombofilię wrodzoną

Czynnik V Leiden to nieprawidłowe białko nasilające procesy zakrzepowe. Mutacja czynnika krzepnięcia Leiden stanowi jedną z przyczyn trombofilii, w przebiegu której dochodzi do zwiększonej krzepliwości krwi. Badania pod tym kątem zalecane są m.in. kobietom w ciąży, osobom narażonym na zawał serca czy pacjentom z objawami zakrzepicy. Wynik dodatni wskazuje na obecność trombofilii wrodzonej i jest wskazaniem do wdrożenia profilaktyki zakrzepów.

Co to jest czynnik V Leiden?

Za prawidłowy przebieg procesów zapewnienia hemostazy krwi odpowiada wiele białek. Dla sprawnego funkcjonowania kaskady krzepnięcia i fibrynolizy konieczne jest współdziałanie licznych substancji aktywnych. Niedobór jakiejkolwiek z nich prowadzi do poważnych zaburzeń. Przykładem takich komplikacji jest powstanie mutacji niezbędnego dla procesów krzepnięcia czynnika V. Powstaje wtedy nieprawidłowe białko – czynnik V Leiden, który prowadzi do nasilenia procesów zakrzepowych w organizmie.

Mutacja czynnika krzepnięcia Leiden jest najczęściej występującą genetyczną mutacją prowadzącą do rozwoju nadkrzepliwości – dotyczy aż 5 proc.Europejczyków. Wykrycie zmutowanego ludzkiego czynnika V układu krzepnięcia oznacza kilkukrotnie wyższe ryzyko rozwoju zakrzepicy żylnej, co najczęściej wykrywane jest u kobiet w ciąży, u których dochodzi do poronień czy porodów przedwczesnych.

Mutacja czynnika V Leiden – przyczyna trombofilii wrodzonej

Trombofilia wrodzona to dziedziczona skłonność do żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej. Ta nadkrzepliwość wrodzona jest efektem niedoboru niektórych inhibitorów krzepnięcia, takich jak antytrombina III, białko S i białko C. W warunkach fizjologicznych związki te ograniczają procesy powstawania zakrzepów. Ich niedobór zaburza równowagę hemostazy oraz sprzyja powstawaniu zakrzepów. Kolejne przyczyny trombofilii wrodzonej to mutacja czynnika krzepnięcia V Leiden oraz mutacja G20210A. Niekiedy objawy trombofilii nie występują przez wiele lat, a choroba uaktywnia się po zadziałaniu czynników sprzyjających. Najważniejsze z nich to:

  • siedzący tryb życia,
  • palenie tytoniu,
  • nadwaga lub otyłość,
  • stosowanie antykoncepcji hormonalnej,
  • ciąża i połóg.

Objawy trombofilii wrodzonej to zakrzepica żył głębokich kończyn dolnych, zator tętnicy płucnej, zapalenie zakrzepowe żył powierzchniowych. Szczególne zagrożenie wiąże się z mutacją czynnika V Leiden w ciąży. Trombofilia wrodzona może prowadzić do powstania powikłań położniczych – poronień, przedwczesnych porodów oraz innych komplikacji związanych z ciążą.

Wskazania do badania czynnika V Leiden

Oznaczanie czynnika V Leiden najczęściej wykonywane jest razem z oznaczaniem mutacji genu protrombiny 20210, gdyż każde z tych badań może pomóc ocenić przyczynę nadkrzepliwości. Najczęściej badanie mutacji Leiden wykonywane jest u pacjentów, u których stwierdzono jakikolwiek epizod zakrzepowy. Szczególnej uwagi wymagają pacjenci, u których incydent zakrzepowy wystąpił w wieku poniżej 50. lat. Mutacja genu protrombiny oraz mutacja czynnika Leiden oznaczane są także u kobiet, u których dochodzi do poronień czy porodów przedwczesnych.

Kolejne wskazania do oznaczania mutacji czynnika V Leiden to:

  • występujące w rodzinie przypadki zawału serca, udaru mózgu czy choroby zakrzepowo-zatorowej,
  • palenie papierosów,
  • siedzący tryb życia,
  • przebycie operacji wymagających długotrwałego unieruchomienia,
  • wystąpienie objawów zakrzepicy: ból nóg od kolan w dół, opuchlizna nóg, zaczerwienienie i bolesność nóg; możliwe jest także ocieplenie skóry.

Oznaczenie czynnika Leiden zalecane jest ponadto każdej kobiecie planującej ciążę.

Czynnik krzepnięcia Leiden – jak wygląda badanie?

Badanie mutacji czynnika V Leiden polega na wykonaniu badania genetycznego metodą PCR. Do badania wykorzystywana jest próbka krwi żylnej, która nie musi być pobierana na czczo. Pacjent nie musi się zatem przygotowywać do wykonania badania. Niekiedy badanie jest także wykonywane z wymazu pobranego z błony śluzowej policzka.

Czas trwania to około dwóch tygodni. Jeśli zdecydujesz się na wykonanie badanie czynnika V Leiden, cena to około 380–400 zł. Wynik badania może przedstawiać się następująco:

  • brak mutacji czynnika V Leiden,
  • mutacja czynnika V Leiden homozygotyczna, zwiększająca ryzyko zakrzepicy nawet kilkudziesięciokrotnie (taki wynik badania czynnika Leiden jest bardzo rzadki),
  • mutacja czynnika V Leiden heterozygotyczna, zwiększająca ryzyko zakrzepicy kilkukrotnie

W przypadku, gdy podejrzewana jest obecność mutacji czynnika V Leiden, diagnostyka sprowadza się do jednorazowego wykonania badania. A jak interpretuje się wynik oznaczania mutacji Leiden?

Mutacja Leiden – wynik ujemny i dodatni – co to znaczy?

Badanie w kierunku mutacji Leiden wykonywane jest jednokrotnie. Wynik ujemny mutacji Leiden oznacza brak obecności we krwi zmutowanego czynnika Leiden. Nie oznacza to braku zaburzeń krzepnięcia, a jedynie brak tej konkretnej przyczyny zaburzeń krzepnięcia. W celu pogłębienia diagnostyki wskazane jest wykonanie badań innych, wspomnianych wcześniej mutacji.

Jeśli wynik oznaczenia to czynnik V Leiden heterozygota – istnieje kilkukrotnie wyższe ryzyko rozwoju choroby zakrzepowej, które rośnie wraz z wiekiem i częstością oddziaływania czynników ryzyka. Dlatego tak ważne jest jak najszybsze rozpoznanie mutacji i wdrożenie postępowania profilaktycznego. Podobnie jest w przypadku rzadko występującego wyniku: czynnik V Leiden homozygota.

W przypadku zdiagnozowania trombofilii wrodzonej (dodatni wynik na mutację V Leiden) konieczne jest unikanie czynników mogących sprzyjać procesom prozakrzepowym. Mowa zwłaszcza o nadwadze, siedzącym trybie życia czy paleniu papierosów. Najczęściej jest ponadto wdrażanie leczenie lekami przeciwzakrzepowymi. Szczególnej opieki wymagają kobiety w ciąży ze zdiagnozowaną mutacją czynnika V Leiden. Przez cały czas ciąży stosowana jest heparyna drobnocząsteczkowa, która nie przechodzi przez łożysko i jest bezpieczna dla płodu.

Czynnik V Leiden a ciąża

Badania w kierunku trombofilii wrodzonej powinny być wykonywane u każdej kobiety planującej zajście w ciążę. W okresie ciąży zachodzą bowiem zmiany hormonalne, które aktywować mogą procesy prozakrzepowe. Nierozpoznana i nieleczona trombofilia w ciąży może prowadzić do poronienia lub zbyt wczesnego porodu. Inne komplikacje to wady rozwojowe płodu. Trombofilia może zaszkodzić także kobiecie w ciąży – możliwe są przypadki zatorowości płucnej czy choroby zakrzepowej.

Badanie trombofilii wrodzonej w ciąży niekiedy nie ogranicza się jedynie do oznaczenia mutacji Leiden i protrombiny, można zbadać jeszcze inne mutacje:

  • mutacja C677T w genie MTHFR,
  • mutacja A1298C genu MTHFR,
  • mutacja genu PAI – 1,
  • mutacja czynnika V R2.

Stwierdzenie mutacji czynnika V w ciąży wymaga przebywania pod ścisłą kontrolą lekarską. Konieczne jest podawanie heparyny cząsteczkowej oraz częste wykonywanie badań kontrolnych: KTG, USG, morfologii krwi, pomiarów ciśnienia krwi. Zalecany jest poród siłami natury.

Bibliografa:

  1. https://journals.viamedica.pl/hematologia/article/viewFile/34012/24952
  2. Badania laboratoryjne w hematologii, B. Mariańska, J. Fabijańska-Mitek, J. Windyga. Wydawnictwo Lekarskie PZWL 2003.
  3. Podstawy hematologii, A. Dmoszyńska, T. Robak. Wydawnictwo Czelej, 2003.
Opublikowano: ; aktualizacja: 19.12.2017

Oceń:
4.9


Może cię

Wymaz z cewki moczowej

Wymaz z cewki moczowej wykonywany jest w celu zdiagnozowania przyczyny, która wywołuje infekcje układu moczowego, ...

Testy na przeciwciała przeciwplemnikowe (ASA)

Testy na przeciwciała przeciwplemnikowe (ASA, Anti-Sperm Antibodies) należą do grupy wysokospecjalistycznych narzędzi używanych w celu ...

Wapń całkowity w surowicy

Badanie stężenia wapnia całkowitego w surowicy wykonuje się w przypadku podejrzenia hipokalcemii (niskie stężenie wapnia) ...

Testosteron wolny – co oznacza zbyt niski i podwyższony testosteron wolny?

Testosteron wolny to frakcja testosteronu całkowitego, która nie jest związana z żadnym białkiem transportującym. Wysoki ...

Bazofile (granulocyty zasadochłonne) – BASO – co oznaczają niskie bazofile i bazofile powyżej normy?

Bazofile, czyli granulocyty zasadochłonne, (badanie BASO) są bardzo ważnymi komórkami układu odpornościowego. Stanowią rodzaj leukocytów, ...

Limfopenia – limfocyty poniżej normy – limfocytopenia

Limfopenia (limfocytopenia) oznacza obniżoną poniżej normy ilość limfocytów we krwi. Ich ilość określa się wykonując ...

Trichogram – wskazania, przebieg, wyniki badania włosa pod mikroskopem

Kiedy włosy wypadają, pacjenci pytają, jakie badania wykonać. Zaleca się przeprowadzenie trichogramu – oceny m.in. mieszków ...

Cyfra 21-1 – badanie (marker) raka płuc niedrobnokomórkowego

Cyfra 21-1 to badanie pozwalające na wykrycie niedrobnokomórkowego raka płuc, czyli jednego z najgroźniejszych nowotworów ...

Glukozuria (cukromocz) jakie przyczyny cukru w moczu są najczęstsze?

Glukoza w moczu jest jednym z parametrów oznaczanych w badaniu ogólnym moczu. Poziom cukru w ...

Wysokie TSH – o czym świadczy poziom TSH powyżej normy?

Wysokie TSH prawie zawsze oznacza małą aktywność hormonalną tarczycy spowodowaną jej niedoczynnością. Poziom TSH powyżej ...

Mikroglobuliny w moczu

Mikroglobuliny to niewielkich rozmiarów białka. Wyróżnia się dwa rodzaje tych związków – mikroglobuliny α1 oraz ...

Hipernatremia – nadmiar sodu w surowicy krwi – przyczyny, objawy, leczenie

Hipernatremia należy do zaburzeń gospodarki wodno-elektrolitowej. Wiąże się ze zwiększeniem stężenia sodu w surowicy krwi ...

Komentarze i opinie (0)

Drogi Użytkowniku!
Zależy nam, aby dostarczane przez nas serwisy w pełni spełniały Twoje oczekiwania. Dlatego prosimy — wyraź zgodę na przetwarzanie danych, które trafiają do nas, gdy korzystasz ze stron i aplikacji HF Media sp z o.o. W każdej chwili możesz wycofać swoją zgodę.

25 maja 2018 roku weszło w życie Rozporządzenie Parlamentu Europejskiego i Rady (UE) 2016/679 z dnia 27 kwietnia 2016 r. w sprawie ochrony osób fizycznych w związku z przetwarzaniem danych osobowych i w sprawie swobodnego przepływu takich danych oraz uchylenia dyrektywy 95/46/WE (określane jako „RODO”, „ORODO”, „GDPR” lub „Ogólne Rozporządzenie o Ochronie Danych”).

Dowiedz się więcej o zasadach przetwarzania Twoich danych, które weszły w życie 25 maja 2018. Zebraliśmy dla Ciebie najważniejsze informacje, które z pewnością rozwieją wszystkie Twoje wątpliwości. Jeżeli masz więcej pytań — skontaktuj się z nami.

Dane — jak je zbieramy?

Twoje dane zbieramy w momencie, gdy korzystasz z naszych usług (np. serwisów internetowych). Dane mogą być zapisywane np. w plikach cookies, które instalujemy lub instalują nasi zaufani partnerzy na naszych stronach oraz urządzeniach, które wykorzystujesz do korzystania z naszej oferty.

Administrator danych — kto nim będzie

HF Media sp z o.o. z siedzibą w Łodzi przy ul. Łąkowa 7a, ale także inne podmioty z którymi stale współpracujemy (przede wszystkim w zakresie dostosowywania naszych treści oraz reklam do Twoich potrzeb oraz zainteresowań), ale które nie należą do HF Media sp z o.o. . Oczywiście możesz sprawdzić listę naszych zaufanych partnerów - znajduje się w zakładce Zauwani partnerzy

Przetwarzanie Twoich danych — w jakim celu?

Zależy nam na tym, by przetwarzać Twoje dane w kilku celach:
  • by świadczone przez nas usługi były odpowiedzią na to, co Cię interesuje
  • by treści ukazujące się w naszych serwisach były dopasowane do Twoich zainteresowań
  • również by publikowane przez nas reklamy odpowiadały Twoim potrzebom i upodobaniom
  • by świadczone przez nas usługi nie były polem do nadużyć i oszustw — bezpieczeństwo Twoich danych jest nas najważniejsze

Możliwość przekazywania Twoich danych — komu?

W większości dane dotyczące ruchu naszych użytkowników gromadzone są przez naszych zaufanych partnerów. Prawo daje nam także możliwość przekazania danych podmiotom, które będą je przetwarzać na nasze zlecenie. Mogą to być na przykład podwykonawcy naszych usług, agencje marketingowe oraz oczywiście organy typu sądy czy policja, które mogą żądać danych na podstawie obowiązującego prawa.

Twoje prawa w stosunku do danych

Pamiętaj, że w każdej chwili masz prawo do wycofania udzielonej zgody na przetwarzanie danych przez HF Media sp z o.o. i jego zaufanych partnerów. Możesz również zażądać dostępu do swoich danych — w dowolnym momencie możesz je usunąć, sprostować, ograniczyć ich przetwarzanie, przenieść czy wnieść skargę do organu nadzorczego — GIODO.

Podstawy prawne przetwarzania Twoich danych

Nie zapominaj, że w każdym przypadku przetwarzanie Twoich danych musi być oparte na podstawie prawnej na bazie obowiązujących przepisów. Jedną z nich może być konieczność przetwarzania danych do wykonania lub zawarcia umowy, której jesteś stroną. Taką umowę może stanowić regulamin jednego z naszych serwisów www, który odwiedzasz. W przypadku marketingu, w tym profilowania podstawą prawną jest Twoja dobrowolna zgoda. W przypadku pozostałych celów, takich jak analityka ruchu lub zapobieganie nadużyciom, podstawą prawną jest uzasadniony interes administratora danych.

Wyraź zgodę na przechowywanie 25 maja 2018 roku, w Twoim urządzeniu plików cookies, jak też na przetwarzanie w celach marketingowych, w tym profilowania, Twoich danych pozostawianych przeze mnie w ramach korzystania oferowanych przez nas i naszych zaufanych partnerów usług. Wyraź zgodę na przetwarzanie danych po 25 maja 2018 roku w ramach korzystania z oferowanych przez nas i naszych zaufanych partnerów usług. Dzięki temu będziemy trafiać jeszcze lepiej w Twoje preferencje poprzez nasze treści i reklamy. Pamiętaj, że wyrażenie zgody jest dobrowolne.

Jeszcze więcej informacji o przetwarzaniu Twoich danych znajduje się w Polityce Prywatności serwisów HF Media.
Oktawave
FreshMail Sp. z o.o.
Google
Cloudflare
Facebook
Criteo
HotJar
Disqus
TVN
Wirtualna Polska
Quarticon