Chlorki w pocie – badanie na test potowy

Badanie chlorków w pocie a mukowiscydoza

Badanie chlorków w pocie stosuje się u pacjentów u których podejrzewa się mukowiscydozę. Badanie potwierdza nieprawidłową czynność białka CFTR, które stanowi kanał chlorkowy błony komórek nabłonkowych. W wyniku mutacji genu CFTR dochodzi do nieprawidłowej produkcji białka. W konsekwencji dochodzi do upośledzonego transportu jonów chlorkowych z komórki i zwiększonego przechodzenia jonów sodowych do komórki.

Mukowiscydoza jest choroba genetyczną w przebiegu, której dochodzi do nieprawidłowego funkcjonowania gruczołów zewnątrzwydzielniczych układu pokarmowego i oddechowego. Ze strony układu oddechowego dochodzi do zmniejszenia ilości płynu powierzchniowego w drogach oddechowych przez co nie ma prawidłowego oczyszczania śluzowo-rzęskowego.

Duże ilości NaCl w płynie powierzchniowym przyczyniają się do zahamowania działania ważnych enzymów biorących udział w obronie przed zakażeniami, takich jak: lizozym, laktorferyna, defenzyna. Wtórnie rozrastające się komórki nabłonka znajdującego się w drogach oddechowych oraz nadmierna produkcja śluzu przyczyniają się do zatkania drobnych oskrzelików. Zmiany w układzie pokarmowym prowadzą do powstania ognisk stłuszczenia w wątrobie, niewydolności zewnątrzwydzielniczej trzustki oraz do zaburzonej perystaltyki jelit spowodowanej obecnością lepkiej wydzieliny w tym narządzie.

W 2009 r. wprowadzono w Polsce badania przesiewowe w kierunku mukowiscydozy. Badanie wykonuje się u noworodków. Czułość badania wynosi 96 proc. Z kropli krwi uzyskanej z pięty noworodka wykonuje się oznaczenie immunoreaktywnej trypsyny (ITR). Jeżeli wynik ITR jest prawidłowy, a stan pacjenta wskazuje na mukowiscydozę wykonuje się badanie genetyczne.

Kiedy wykonuje się badanie chlorków w pocie (test potowy)?

Badanie chlorków w pocie wykonuje się u pacjentów, u których jest podejrzewana mukowiscydoza. Na tę chorobę mogą wskazywać takie objawy jak:

• nadmiernie słony smak potu;
• produktywny kaszel, z dużą ilością odkrztuszanej flegmy;
• duszności z towarzyszącym świszczącym oddechem;
• nawracające infekcje, które prowadzą do zapalenia płuc lub oskrzeli;
• słaby przyrost masy ciała, pomimo dobrego apetytu;
• zmiana charakteru wypróżnień – częstsze i tłuszczowe stolce;
• krwioplucia i polipy w nosie.

Ile trwa i jak wygląda badanie chlorków w pocie?

Samo badanie chlorków w pocie trwa około 30 minut, jest nieinwazyjne i bezbolesne. Ważną rzeczą jest, aby uzyskać próbkę potu od pacjenta. Optymalnie jest jeżeli uzyska się 100 ml potu, ale 50 ml również w zupełności wystarczy. W miejscu gdzie znajduje się najwięcej gruczołów potowych (ręce i nogi) nakłada się niewielką ilość pilokarpiny. Na to miejsce zakłada się dwie elektrody, które będą emitowały prąd o niskim natężeniu.

Dla lepszego efektu miejsce z elektrodami owija się jałowym bandażem. Dzięki temu będą odpowiednie warunki do tego, aby skóra się spociła. Prąd, który będzie oddziaływał na skórę będzie niewyczuwalny. W ostateczności może wywołać delikatne swędzenie miejsca przyłożenia. Po upływie kilkunastu minut ściąga się opatrunek i kompres z uzyskanym potem przekazuje się do analizy w laboratorium.

Dla uzyskania pewności w kwestii wyniku należy powtórzyć badania 1-2 razy. Można również wykonać testy genetyczne.

Jaka jest norma chlorków w pocie? Co oznaczają wysokie chlorki w pocie?

Wyniki prawidłowe dla jonów chlorkowych nie powinny przekraczać wartości 40 mmol/l. Jeżeli ilość chlorków w pocie jest zawarta pomiędzy 40 a 60 mmol/l oznacza to wynik niejednoznaczny. Badanie należy powtórzyć lub wykonać rozszerzoną diagnostykę np. pod postacią badania genetycznego. Stężenie jonów chlorkowych w pocie powyżej 60 mmol/l jest z reguły charakterystyczne dla pacjentów z mukowiscydozą. W trakcie interpretacji wyników należy brać obraz kliniczny prezentowany przez pacjenta.

W niektórych przypadkach może pojawić się wzrost stężenia jonów chlorkowych charakterystyczny dla mukowiscydozy, ale nie będą obserwowane charakterystyczne dla niej objawy.

Przypadki takie mogą być związane z:

• niewydolnością kory nadnerczy (choroba Addisona),
• jadłowstrętem psychicznym (anoreksją),
• niedoczynnością przytarczyc,
• niedoczynnością tarczycy,
• atopowym zapaleniem skóry,
• moczówką prostą pochodzenia nerkowego,
• niedożywieniem,
• hipogammaglobulinemią,
• przyjmowaniem leków typu glikokortykosteroidów.