Apolipoproteina E – badanie genotypu ApoE e4, e3 i e2 – wynik

Co to jest apolipoproteina E4 – funkcje, rola apo E2, apo E3, apo E4

Transport oraz przemiany lipidów – trójglicerydów i cholesterolu, uwarunkowane są obecnością lipoprotein. Są to kompleksy lipidów oraz białkowych apoprotein. Odpowiadają one m. in. za transport lipidów wchłoniętych w przewodu pokarmowego do wątroby, a także transport lipidów z wątroby do komórek ciała. Apolipoproteiny odpowiadają za aktywność enzymów oraz wiązanie się lipoprotein z receptorami komórek docelowych. W organizmie człowieka wyróżnić można apolipoproteiny A, B, C, D, E oraz H.

Apolipoproteina E wchodzi w skład wszystkich typów lipoprotein. Ten składnik białkowy wykazuje polimorfizm związany z występowaniem 3 genów kodujących te białka. Dzięki temu w organizmie mogą występować 3 izoformy – apo E2, apo E3 oraz apo E4. Formy te różnią się zawartością pojedynczych aminokwasów, co wpływa na ich właściwości. Najczęściej występuje forma apo E3. Przewaga izoformy apo E2 sprzyja utrzymaniu obniżonego poziomu cholesterolu całkowitego oraz cholesterolu LDL, zaś apo E4 – rozwojowi hiperlipidemii, co pociąga za sobą większe ryzyko rozwoju miażdżycy czy choroby Alzheimera.

Kiedy należy badać genotyp apo E4?

Badanie apo E4 wykonywane jest u osób ze zwiększonym poziomem trójglicerydów i cholesterolu we krwi, a zatem ze stwierdzoną hiperlipidemią. Umożliwia to rozpoznanie genetycznego podłoża zaburzeń lipidowych. Wskazaniem do badania może być wtedy wysoki poziom cholesterolu wykazany w badaniu krwi, a także występowanie objawów nasuwających hipercholesterolemię rodzinną, czyli postać dziedziczoną tego zaburzenia. Takie podejrzenie nasuwać może występowanie tzw. kępek żółtych na skórze.

Ponadto badanie apo E4 można wykonać u pacjentów z wysokim poziomem cholesterolu, u których modyfikacje trybu życia, czyli aktywność fizyczna i zmiana diety nie przynoszą pożądanych efektów.

Kolejnym wskazaniem do badania apolipoproteiny E4 jest wystąpienie objawów choroby Alzheimera. Najważniejsze z nich to:

• zaburzenia koncentracji,
• problemy z pamięcią,
• problemy z orientacją w czasie i przestrzeni,
• trudności z dobieraniem słów,
• wahania nastroju,
• agresywne zachowania,
• stany depresyjne.

Wskazaniem do badania genotypu apo E4 jest także występowanie hipercholesterolemii bądź choroby Alzheimera w rodzinie. Badanie apolipoproteiny E 4 może być oznaczane także w celu optymalnego dopasowania farmakoterapii w przebiegu hipercholesterolemii. W przypadku obecności genotypu apo E4 leczenie statynami, czyli najczęściej stosowanymi lekami hipolipemicznymi okazuje się być mało skuteczne. Lepszym zaleceniem dla takich pacjentów jest dieta o niskiej zawartości cholesterolu.

Jak wygląda i jak się przygotować do badania genotypu apo E4?

Oznaczenie genotypu apo E4 odbywa się w oparciu o reakcję PCR, czyli reakcję łańcuchowej polimerazy. Badanie to polega na pobraniu materiału genetycznego od pacjenta, a następnie powielenia łańcucha DNA oraz detekcji określonego fragment genomu.

Badanie apo E4 nie wymaga żadnego przygotowania ze strony pacjenta. Materiałem pobieranym do badania jest krew żylna bądź wymaz z wewnętrznej strony policzka. Czas oczekiwania na wynik badania apo E4 to około 7–10 dni roboczych, zaś cena badania genotypu apo E4 to około 150–250 zł. Badanie to może być wykonane w laboratorium, istnieje także możliwość zakupienia przez Internet zestawu do samodzielnego pobrania wymazu, który następnie odsyłany jest do laboratorium.Wyniki badania apo E4 – o czym świadczy obecność apo E4?

Apolipoproteina E4 – wynik

Genotypowanie apo E4 dostarcza poglądowych informacji na temat predyspozycji pacjenta do zachorowania na zaburzenia lipidowe i ich konsekwencje. Dodatni wynik badania nie oznacza jednak pewności, że posiadacz genotypu apo E4 na pewno zachoruje na chorobę Alzheimera czy miażdżycę. Obecność apo E4 wskazuje jedynie na wyższe ryzyko wystąpienia tych schorzeń. Podobnie – stwierdzenie obecności apo E4 przy jednoczesnym występowaniu objawów Alzheimera nie jest jednoznaczne z postawieniem ostatecznej diagnozy i wymaga przeprowadzenia dodatkowych badań.

Dodatni wynik apo E4 powinien skłonić do baczniejszego obserwowania organizmu w kierunku wystąpienia ewentualnych objawów choroby Alzheimera. Ponadto zalecana jest zmiana stylu życia na zdrowszy. Powinna ona obejmować odpowiednio zbilansowaną dietę, obfitującą w kwasy tłuszczowe omega 3 oraz witaminy z grupy B, a zwłaszcza witaminę B6, B9 (kwas foliowy) oraz B12. Niezalecane jest natomiast spożywanie nasyconych tłuszczów trans oraz palenie papierosów i picie alkoholu. Warto ponadto zadbać o regularną aktywność fizyczną oraz umysłową.

Bibliografia

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19529002

Diagnostyka laboratoryjna z elementami biochemii klinicznej, A. Dembińska-Kieć, J. Naskalski. Wydawnictwo Urban&Partner, 2005.

Interpretacja badań laboratoryjnych, J. Wallach. MediPage, 2011.