Apolipoproteina E – badanie genotypu ApoE e4, e3 i e2 – wynik

ApoE, czyli apolipoproteina E to związek białkowy, tworzący kompleksy z lipidami. Występuje głównie w ośrodkowym układzie nerwowym, gdzie normalizuje poziom lipidów. Obecność określonej izoformy genu kodującego tą apolipoproteinę – apo E4 sprzyja rozwojowi choroby Alzheimera oraz hiperlipidemii.

Co to jest apolipoproteina E4 – funkcje, rola apo E2, apo E3, apo E4

Transport oraz przemiany lipidów – trójglicerydów i cholesterolu, uwarunkowane są obecnością lipoprotein. Są to kompleksy lipidów oraz białkowych apoprotein. Odpowiadają one m. in. za transport lipidów wchłoniętych w przewodu pokarmowego do wątroby, a także transport lipidów z wątroby do komórek ciała. Apolipoproteiny odpowiadają za aktywność enzymów oraz wiązanie się lipoprotein z receptorami komórek docelowych. W organizmie człowieka wyróżnić można apolipoproteiny A, B, C, D, E oraz H.

Apolipoproteina E wchodzi w skład wszystkich typów lipoprotein. Ten składnik białkowy wykazuje polimorfizm związany z występowaniem 3 genów kodujących te białka. Dzięki temu w organizmie mogą występować 3 izoformy – apo E2, apo E3 oraz apo E4. Formy te różnią się zawartością pojedynczych aminokwasów, co wpływa na ich właściwości. Najczęściej występuje forma apo E3. Przewaga izoformy apo E2 sprzyja utrzymaniu obniżonego poziomu cholesterolu całkowitego oraz cholesterolu LDL, zaś apo E4 – rozwojowi hiperlipidemii, co pociąga za sobą większe ryzyko rozwoju miażdżycy czy choroby Alzheimera.

Kiedy należy badać genotyp apo E4?

Badanie apo E4 wykonywane jest u osób ze zwiększonym poziomem trójglicerydów i cholesterolu we krwi, a zatem ze stwierdzoną hiperlipidemią. Umożliwia to rozpoznanie genetycznego podłoża zaburzeń lipidowych. Wskazaniem do badania może być wtedy wysoki poziom cholesterolu wykazany w badaniu krwi, a także występowanie objawów nasuwających hipercholesterolemię rodzinną, czyli postać dziedziczoną tego zaburzenia. Takie podejrzenie nasuwać może występowanie tzw. kępek żółtych na skórze.

Ponadto badanie apo E4 można wykonać u pacjentów z wysokim poziomem cholesterolu, u których modyfikacje trybu życia, czyli aktywność fizyczna i zmiana diety nie przynoszą pożądanych efektów.

Kolejnym wskazaniem do badania apolipoproteiny E4 jest wystąpienie objawów choroby Alzheimera. Najważniejsze z nich to:

  • zaburzenia koncentracji,
  • problemy z pamięcią,
  • problemy z orientacją w czasie i przestrzeni,
  • trudności z dobieraniem słów,
  • wahania nastroju,
  • agresywne zachowania,
  • stany depresyjne.

Wskazaniem do badania genotypu apo E4 jest także występowanie hipercholesterolemii bądź choroby Alzheimera w rodzinie. Badanie apolipoproteiny E 4 może być oznaczane także w celu optymalnego dopasowania farmakoterapii w przebiegu hipercholesterolemii. W przypadku obecności genotypu apo E4 leczenie statynami, czyli najczęściej stosowanymi lekami hipolipemicznymi okazuje się być mało skuteczne. Lepszym zaleceniem dla takich pacjentów jest dieta o niskiej zawartości cholesterolu.

Jak wygląda i jak się przygotować do badania genotypu apo E4?

Oznaczenie genotypu apo E4 odbywa się w oparciu o reakcję PCR, czyli reakcję łańcuchowej polimerazy. Badanie to polega na pobraniu materiału genetycznego od pacjenta, a następnie powielenia łańcucha DNA oraz detekcji określonego fragment genomu.

Badanie apo E4 nie wymaga żadnego przygotowania ze strony pacjenta. Materiałem pobieranym do badania jest krew żylna bądź wymaz z wewnętrznej strony policzka. Czas oczekiwania na wynik badania apo E4 to około 7–10 dni roboczych, zaś cena badania genotypu apo E4 to około 150–250 zł. Badanie to może być wykonane w laboratorium, istnieje także możliwość zakupienia przez Internet zestawu do samodzielnego pobrania wymazu, który następnie odsyłany jest do laboratorium.Wyniki badania apo E4 – o czym świadczy obecność apo E4?

Apolipoproteina E4 – wynik

Genotypowanie apo E4 dostarcza poglądowych informacji na temat predyspozycji pacjenta do zachorowania na zaburzenia lipidowe i ich konsekwencje. Dodatni wynik badania nie oznacza jednak pewności, że posiadacz genotypu apo E4 na pewno zachoruje na chorobę Alzheimera czy miażdżycę. Obecność apo E4 wskazuje jedynie na wyższe ryzyko wystąpienia tych schorzeń. Podobnie – stwierdzenie obecności apo E4 przy jednoczesnym występowaniu objawów Alzheimera nie jest jednoznaczne z postawieniem ostatecznej diagnozy i wymaga przeprowadzenia dodatkowych badań.

Dodatni wynik apo E4 powinien skłonić do baczniejszego obserwowania organizmu w kierunku wystąpienia ewentualnych objawów choroby Alzheimera. Ponadto zalecana jest zmiana stylu życia na zdrowszy. Powinna ona obejmować odpowiednio zbilansowaną dietę, obfitującą w kwasy tłuszczowe omega 3 oraz witaminy z grupy B, a zwłaszcza witaminę B6, B9 (kwas foliowy) oraz B12. Niezalecane jest natomiast spożywanie nasyconych tłuszczów trans oraz palenie papierosów i picie alkoholu. Warto ponadto zadbać o regularną aktywność fizyczną oraz umysłową.

Bibliografia

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19529002

Diagnostyka laboratoryjna z elementami biochemii klinicznej, A. Dembińska-Kieć, J. Naskalski. Wydawnictwo Urban&Partner, 2005.

Interpretacja badań laboratoryjnych, J. Wallach. MediPage, 2011.

Opublikowano: ; aktualizacja: 29.03.2018

Oceń:
4.4


Może cię

Co oznacza krew w moczu? Jakie są przyczyny krwiomoczu?

Pojawienie się krwi w moczu, czyli krwinek czerwonych (erytrocytów) to ważny objaw chorobowy, który nie ...

Osteokalcyna – badanie, norma, wyniki – co oznacza podwyższony i obniżony poziom

Osteokalcyna (OC) to białko niekolagenowe budujące kości i zęby. Badanie poziomu osteokalcyny nie ma znaczenia ...

Apolipoproteina A – badanie apoA

Apolipoproteina jest elementem białkowym lipoprotein. Apolipoproteina A, oznaczana skrótem apo-A jest głównym białkiem lipoprotein o ...

Układ dopełniacza – przyczyny obniżonej lub podwyższonej aktywności

Układ dopełniacza pełni rolę w utrzymaniu odporności organizmu. Jest to zespół białek obecnych w osoczu ...

Białko C – badanie

Białko C decyduje o prawidłowym procesie krzepnięcia krwi, hamuje jego aktywność, przez co zapobiega powstawaniu ...

Przeciwciała przeciwtarczycowe anty-TG

Przeciwciała przeciwtarczycowe anty-TG to grupa białek, która jest wytwarzana przez gruczoł tarczowy przeciwko tyreoglobulinie. Badanie ...

Badanie mikologiczne w dermatologii – co to jest, jak się wykonuje?

Badanie mikologiczne w dermatologii to badanie polegające na określeniu rodzaju grzyba odpowiedzialnego za objawy grzybicy ...

Wysokie i podwyższone GGTP – co oznacza?

Wysokie i podwyższone GGTP (gamma-glutamylotrasferaza) towarzyszy schorzeniom wielu narządów. Przekroczenie normy GGTP pojawia się najczęściej ...

Apolipoproteina B – badanie apoB

Apolipoproteina B jest substancją zbudowaną z białek osocza i lipidów. Jest białkiem protein dużej gęstości. ...

Dehydrogenaza alkoholowa (ADH) – co to jest, kiedy się bada i jak interpretować wyniki?

Dehydrogenaza alkoholowa to enzym odpowiedzialny za metabolizm alkoholu. Jego aktywność zależy od genów i od ...

Chlorki w moczu – badanie

Aniony chlorkowe – chlorki, są głównymi anionami przestrzeni pozakomórkowej. Podobnie jak w surowicy krwi, poziom ...

Cystatyna C – badanie i norma cystatyny C w chorobach nerek

Cystatyna C to białko, które wykorzystywane jest w diagnostyce chorób nerek. To bardzo obiecujący wskaźnik ...

Komentarze i opinie (0)

Drogi Użytkowniku!
Zależy nam, aby dostarczane przez nas serwisy w pełni spełniały Twoje oczekiwania. Dlatego prosimy — wyraź zgodę na przetwarzanie danych, które trafiają do nas, gdy korzystasz ze stron i aplikacji HF Media sp z o.o. W każdej chwili możesz wycofać swoją zgodę.

25 maja 2018 roku weszło w życie Rozporządzenie Parlamentu Europejskiego i Rady (UE) 2016/679 z dnia 27 kwietnia 2016 r. w sprawie ochrony osób fizycznych w związku z przetwarzaniem danych osobowych i w sprawie swobodnego przepływu takich danych oraz uchylenia dyrektywy 95/46/WE (określane jako „RODO”, „ORODO”, „GDPR” lub „Ogólne Rozporządzenie o Ochronie Danych”).

Dowiedz się więcej o zasadach przetwarzania Twoich danych, które weszły w życie 25 maja 2018. Zebraliśmy dla Ciebie najważniejsze informacje, które z pewnością rozwieją wszystkie Twoje wątpliwości. Jeżeli masz więcej pytań — skontaktuj się z nami.

Dane — jak je zbieramy?

Twoje dane zbieramy w momencie, gdy korzystasz z naszych usług (np. serwisów internetowych). Dane mogą być zapisywane np. w plikach cookies, które instalujemy lub instalują nasi zaufani partnerzy na naszych stronach oraz urządzeniach, które wykorzystujesz do korzystania z naszej oferty.

Administrator danych — kto nim będzie

HF Media sp z o.o. z siedzibą w Łodzi przy ul. Łąkowa 7a, ale także inne podmioty z którymi stale współpracujemy (przede wszystkim w zakresie dostosowywania naszych treści oraz reklam do Twoich potrzeb oraz zainteresowań), ale które nie należą do HF Media sp z o.o. . Oczywiście możesz sprawdzić listę naszych zaufanych partnerów - znajduje się w zakładce Zauwani partnerzy

Przetwarzanie Twoich danych — w jakim celu?

Zależy nam na tym, by przetwarzać Twoje dane w kilku celach:
  • by świadczone przez nas usługi były odpowiedzią na to, co Cię interesuje
  • by treści ukazujące się w naszych serwisach były dopasowane do Twoich zainteresowań
  • również by publikowane przez nas reklamy odpowiadały Twoim potrzebom i upodobaniom
  • by świadczone przez nas usługi nie były polem do nadużyć i oszustw — bezpieczeństwo Twoich danych jest nas najważniejsze

Możliwość przekazywania Twoich danych — komu?

W większości dane dotyczące ruchu naszych użytkowników gromadzone są przez naszych zaufanych partnerów. Prawo daje nam także możliwość przekazania danych podmiotom, które będą je przetwarzać na nasze zlecenie. Mogą to być na przykład podwykonawcy naszych usług, agencje marketingowe oraz oczywiście organy typu sądy czy policja, które mogą żądać danych na podstawie obowiązującego prawa.

Twoje prawa w stosunku do danych

Pamiętaj, że w każdej chwili masz prawo do wycofania udzielonej zgody na przetwarzanie danych przez HF Media sp z o.o. i jego zaufanych partnerów. Możesz również zażądać dostępu do swoich danych — w dowolnym momencie możesz je usunąć, sprostować, ograniczyć ich przetwarzanie, przenieść czy wnieść skargę do organu nadzorczego — GIODO.

Podstawy prawne przetwarzania Twoich danych

Nie zapominaj, że w każdym przypadku przetwarzanie Twoich danych musi być oparte na podstawie prawnej na bazie obowiązujących przepisów. Jedną z nich może być konieczność przetwarzania danych do wykonania lub zawarcia umowy, której jesteś stroną. Taką umowę może stanowić regulamin jednego z naszych serwisów www, który odwiedzasz. W przypadku marketingu, w tym profilowania podstawą prawną jest Twoja dobrowolna zgoda. W przypadku pozostałych celów, takich jak analityka ruchu lub zapobieganie nadużyciom, podstawą prawną jest uzasadniony interes administratora danych.

Wyraź zgodę na przechowywanie 25 maja 2018 roku, w Twoim urządzeniu plików cookies, jak też na przetwarzanie w celach marketingowych, w tym profilowania, Twoich danych pozostawianych przeze mnie w ramach korzystania oferowanych przez nas i naszych zaufanych partnerów usług. Wyraź zgodę na przetwarzanie danych po 25 maja 2018 roku w ramach korzystania z oferowanych przez nas i naszych zaufanych partnerów usług. Dzięki temu będziemy trafiać jeszcze lepiej w Twoje preferencje poprzez nasze treści i reklamy. Pamiętaj, że wyrażenie zgody jest dobrowolne.

Jeszcze więcej informacji o przetwarzaniu Twoich danych znajduje się w Polityce Prywatności serwisów HF Media.
Oktawave
FreshMail Sp. z o.o.
Google
Cloudflare
Facebook
Criteo
HotJar
Disqus
TVN
Wirtualna Polska
Quarticon