Testy genetyczne na raka – na czym polegają, kiedy wykonać i jak interpretować wynik?

Testy genetyczne na raka (poprawniej mówiąc testy w kierunku nowotworów) należą do grupy badań genetycznych, których celem jest wykrycie obecności mutacji wrodzonych, zwiększających ryzyko rozwoju nowotworu. W niektórych przypadkach pozwalają wdrożyć odpowiednią profilaktykę i ułatwiają wczesne wykrycie nowotworu.

Jaki jest związek między genami a nowotworem?

Kod genetyczny jest swoistego rodzaju instrukcją, na podstawie której budowane są wszystkie elementy organizmu – od pojedynczych składników komórek, do całych układów narządów. Tworzony jest przez cztery rodzaje cząsteczek (tzw. nukleotydy), połączonych ze sobą w odpowiedniej kolejności. Cząsteczki te można porównać do liter, z których budowane są wyrazy, te natomiast tworzą zdania, które są tłumaczone i wykorzystywane do syntezy białek.

Fragmenty kodu genetycznego o ściśle określonej kolejności nukleotydów, zawierające informacje o budowie białek nazywamy genami. Białka przejmują podstawowe role w komórce, pełniąc funkcję budulcową, umożliwiając metabolizm, czy wreszcie kontrolując jej podziały i naprawiając uszkodzenia DNA.

Prawidłowa budowa białek jest więc kluczowa dla funkcjonowania zarówno pojedynczych komórek, jak i całego organizmu. Jak już wspomniano, zależy ona od kolejności nukleotydów, stąd też każda modyfikacja genu związana ze zmianą tej kolejności stwarza ryzyko utraty zdolności wytwarzania funkcjonalnych białek.

Uszkodzenia takie nazywamy mutacjami. Szczególnie niebezpieczne wydają się mutacje genów odpowiedzialnych za kontrolę podziałów komórki oraz warunkujących sprawność mechanizmów naprawy DNA. Utrata kodowanych przez nie białek prowadzić może do niekontrolowanych podziałów i dalszego nawarstwiania uszkodzeń. Stopniowo prowadzi to również do utraty zdolności komórki do reagowania na sygnały „z zewnątrz”. W efekcie powstają „autonomiczne”, stale dzielące się komórki nowotworowe.

Proces ten trwa zwykle latami i wymaga powstania wielu mutacji. Jeśli potencjalnie niebezpieczna mutacja obecna jest w materiale genetycznym komórek rozrodczych, istnieje ryzyko przekazania jej potomstwu. Szacuje się, że takie wrodzone mutacje odpowiedzialne są za 5-10 % wszystkich przypadków nowotworów. Na chwilę obecną znanych jest około 50 mutacji związanych ze zwiększonym ryzykiem rozwoju nowotworu, z czego tylko kilka nadaje się do rutynowego badania.

Na czym polegają testy genetyczne na raka?

Testy genetyczne polegają na poszukiwaniu mutacji o potwierdzonym potencjale promowania rozwoju nowotworów. W tym celu konieczne jest wybranie podejrzanego genu, jego sekwencjonowanie (określenie kolejności ułożenia nukleotydów) i porównanie z genem prawidłowym. Umożliwia to znalezienie zmienionego miejsca i rozpoznanie mutacji.

Biorąc jednak pod uwagę, że geny składają się często z ogromnej ilości par zasad (par nukleotydów tworzących DNA – na przykład gen BRCA1, którego mutacja może być przyczyną rozwoju raka piersi, ma długość 80 tysięcy par zasad) i że kod genetyczny człowieka zawiera około 20 tysięcy genów, staje się jasne, że nie jest możliwe badanie „na ślepo”. W dodatku nie wykonuje się badania całych genów, a jedynie tych ich fragmentów, w których statystycznie najczęściej wykrywa się mutacje.

Wynika stąd konieczność zachowania odpowiedniego schematu badania – w pierwszej kolejności bada się członka rodziny chorującego na nowotwór i dopiero w przypadku znalezienia u niego mutacji, przechodzi się do badania pacjenta i ewentualnie pozostałych członków rodziny na obecność tej konkretnej mutacji.

W chwili obecnej do najczęściej wykonywanych testów genetycznych tego rodzaju należą:

  • badania genów BRCA1 i BRCA2 (głównie rak piersi i jajnika),
  • TP53 (zespół Li-Fraumeni, wiele rodzajów nowotworów),
  • PTEN (zespół Cowdena),
  • APC (rak jelita grubego),
  • RB (rak siatkówki i inne raki),
  • MEN1 (zespół MEN1),
  • RET (zespół MEN2),
  • VHL (zespół von Hippel-Lindau, rak nerki i inne guzy nowotworowe).

Testy genetyczne na raka – wskazania

Testy genetyczne w kierunku nowotworów są długotrwałe, żmudne, kosztowne i obarczone dużym ryzykiem „przeoczenia” groźnej mutacji, stąd wykonywane są zazwyczaj w przypadku istnienia wyraźnych wskazań.

Podstawowym z nich jest podejrzenie istnienia mutacji wrodzonej – w takich przypadkach jest ona obecna we wszystkich komórkach organizmu, dzięki czemu łatwo pobrać materiał do badania (wystarczy próbka krwi). Podejrzenie takie można powziąć zwłaszcza, gdy istnieje jedna z poniższych okoliczności dotyczących pacjenta lub najbliższych członków jego rodziny:

  • kilka przypadków tego samego typu nowotworu w rodzinie,
  • wystąpienie raka w obu narządach parzystych (np. w obu nerkach lub obu jajnikach),
  • rozwój kilku różnych typów nowotworów u jednej osoby,
  • rozwój nowotworu w młodym, niecharakterystycznym dla danego nowotworu wieku,
  • rozwój nietypowego dla danej osoby nowotworu – np. raka sutka u mężczyzny,
  • inne, jak np. przynależność do niektórych grup etnicznych (np. Żydzi aszkenazyjscy).

Ponadto wykonanie testu ma sens tylko wtedy, gdy jego wynik jest możliwy do jednoznacznej interpretacji oraz gdy informacje uzyskane na jego podstawie mogą mieć wpływ na profilaktykę i ewentualne leczenie nowotworu. Wynik testu może pomóc oszacować ryzyko przekazania mutacji potomstwu.

Z uwagi na stopień ich złożoności, testy genetyczne muszą być wykonywane w odpowiednim schemacie – w pierwszej kolejności bada się członka rodziny dotkniętego chorobą nowotworową. W przypadku znalezienia u niego jednej ze znanych mutacji, badaniu mogą zostać poddani pozostali członkowie rodziny.

Testy genetyczne na raka – wartości prawidłowe

W testach genetycznych na mutacje związane z rakiem można uzyskać zasadniczo trzy rodzaje wyniku. O wyniku negatywnym mówimy wtedy, gdy u członka rodziny, który jest chory na raka, nie wykryto poszukiwanej mutacji. Nie ma wtedy zazwyczaj konieczności badania osoby, która poprosiła o poradę. Drugim możliwym wariantem jest wykazanie obecności mutacji (wynik pozytywny) u chorego członka rodziny, ale jej brak u osoby badanej. Trzecim – potwierdzenie obecności mutacji w rodzinie i u osoby badanej.

Jak się przeprowadza testy genetyczne w kierunku nowotworów?

Wykonanie testów genetycznych powinno być poprzedzone rozmową z lekarzem specjalizującym się w poradnictwie genetycznym i – w razie możliwości – z psychologiem. Przygotowanie do badania zależy od tego, jakiego rodzaju materiał zostanie pobrany. Zazwyczaj wykorzystuje się próbkę krwi żylnej, pobieraną w taki sam sposób jak w celu zwykłego badania krwi. W tym przypadku nie ma potrzeby specjalnego przygotowania.

Jeśli materiał pobiera się ze śliny lub z wymazu z policzka – należy powstrzymać się od spożywania posiłków, picia płynów (można popijać tylko czystą wodę niegazowaną), żucia gumy i mycia zębów na godzinę przed pobraniem próbki. Rzadziej pobiera się inne próbki (np. fragment skóry, płyn owodniowy). Tak pobrany materiał przesyłany jest do odpowiedniego laboratorium. Opracowanie wyników zajmuje co najmniej kilka tygodni.

Testy genetyczne na raka – interpretacja wyniku

Tak jak w przypadku innych badań, interpretacja wyników testów genetycznych musi zostać dokonana przez odpowiednio wyspecjalizowanego lekarza. Pomoże on nie tylko wyjaśnić ich znaczenie, ale także podjąć decyzję o ich właściwym wykorzystaniu – może np. zalecić nasilone zachowania profilaktyczne lub zintensyfikowane badania kontrolne. Osoby przechodzące takie testy powinny ponadto pozostawać pod opieką psychologa.

Wynik pozytywny wiąże się z potwierdzeniem obecności niebezpiecznej mutacji. Jeśli wykazano ją w najbliższej rodzinie, ale nie znaleziono jej u osoby badanej, oznacza to, że nie została ona odziedziczona. W takim przypadku ryzyko rozwoju raka szacuje się na poziomie ryzyka populacyjnego – jest więc ono niskie, ale nie zerowe. Mniej korzystny jest wynik pozytywny zarówno w rodzinie, jak i u osoby poddanej konsultacji. Potwierdza on u niej znacznie podwyższone ryzyko zachorowania na nowotwór związany z daną mutacją. Oznacza ponadto, że każde z jej dzieci ma 50 % szans na odziedziczenie mutacji. Nie należy przy tym zapominać, że obecność mutacji nie jest jedynym warunkiem powstania nowotworu i jej obecność nie oznacza, że osoba będąca jej nosicielem na pewno zachoruje. Proces nowotworowy uwarunkowany jest przez ogromną liczbę czynników, z których obciążenie genetyczne stanowi tylko pewną część. Niejednokrotnie równie istotne są czynniki środowiskowe, np. styl życia pacjenta (palenie tytoniu, niewłaściwa dieta, itd.).

Wynik negatywny w rodzinie oznacza, że w testach genetycznych, którym został poddany chory na raka członek rodziny, nie wykazano obecności poszukiwanej mutacji. W tej sytuacji wynik interpretuje się jako nierozstrzygający, nie wyklucza on bowiem istnienia innych uszkodzeń genów, które również mogą zwiększać ryzyko. W przypadku takich rezultatów nie wykonuje się dodatkowych testów u osoby proszącej o poradę, zakładając, że nie mogła ona odziedziczyć danej mutacji. Warto jednak ponownie podkreślić, że nie można na ich podstawie stwierdzić, że ryzyko rozwoju u niej nowotworu nie jest podwyższone, zwłaszcza, gdy wskazuje na to wywiad rodzinny.

Osobnym zagadnieniem są warianty genów o niepewnym znaczeniu. W niektórych przypadkach wykrywa się pewne zmiany w genach, które jednak nie odpowiadają poszukiwanej mutacji. W chwili obecnej dane naukowe nie pozwalają rozstrzygnąć, czy warianty te są nieszkodliwe, czy też zwiększają ryzyko rozwoju nowotworu.

Opublikowano: ; aktualizacja: 16.03.2015

Oceń:
4.5


Może cię

Badanie zeza

Zez jest chorobą, która najczęściej dotyka dzieci. Nie jest to tylko wada kosmetyczna, jak zwykło ...

Badania na zespół policystycznych jajników

Diagnostyka zespołu policystycznych jajników opiera się o wykonanie badania USG, stężenia hormonów, zebraniu wywiadu i ...

Tympanometria – badanie słuchu

Tympanometria jest to badanie słuchu służące do oceny jego zaburzeń. Badania tympanometryczne polega na zapisywaniu ...

Badanie włosa

Badanie włosów za pomocą różnych specjalnych metod jest podstawą w diagnozowaniu łysienia. Przyczyny wypadania włosów ...

Tonometria (badanie ciśnienia w gałce ocznej)

Tonometria pozwala na mierzenie ciśnienia w gałce ocznej. Badanie ciśnienia oka jest rutynowym badaniem okulistycznym, ...

Testy i badania genetyczne na raka

Mutacje genetyczne są przyczyną rozwoju wszystkich nowotworów. Co prawda większość z nich powstaje w ciągu ...

Mutacja genu CDKN2A – badanie

Mutacja w genie CDKN2A jest kojarzona z większym ryzykiem rozwoju niektórych nowotworów. Wśród nich wyróżnia ...

Wideo – Wziernikowanie ucha

Wziernikowanie ucha nazywa się otoskopią i jest to badanie, podczas którego ocenia się wygląd błony ...

Badanie PCR – co to za metoda, na czym polega, co wykrywa test PCR?

Badanie PCR, wykorzystujące reakcję łańcuchowej polimerazy, to metoda molekularna stosowana przede wszystkim w diagnostyce infekcji. ...

Wideo – Angiografia naczyń mózgowych

Angiografia tętnic mózgowych metodą Seldingera jest badaniem inwazyjnym polegającym wprowadzeniu do tętnicy udowej, rzadziej pachowej, ...

HRT – skaningowa tomografia laserowa

HRT, czyli inaczej skaningowa tomografia laserowa, jest nowoczesnym badaniem okulistycznym wysokiej jakości, wykorzystywanym przede wszystkim ...

Wideo – Cytologia

Cytologia polega na pobraniu komórek z tarczy i kanału szyjki macicy przy pomocy szczoteczki typu ...

Komentarze i opinie (0)

Drogi Użytkowniku!
Zależy nam, aby dostarczane przez nas serwisy w pełni spełniały Twoje oczekiwania. Dlatego prosimy — wyraź zgodę na przetwarzanie danych, które trafiają do nas, gdy korzystasz ze stron i aplikacji HF Media sp z o.o. W każdej chwili możesz wycofać swoją zgodę.

25 maja 2018 roku weszło w życie Rozporządzenie Parlamentu Europejskiego i Rady (UE) 2016/679 z dnia 27 kwietnia 2016 r. w sprawie ochrony osób fizycznych w związku z przetwarzaniem danych osobowych i w sprawie swobodnego przepływu takich danych oraz uchylenia dyrektywy 95/46/WE (określane jako „RODO”, „ORODO”, „GDPR” lub „Ogólne Rozporządzenie o Ochronie Danych”).

Dowiedz się więcej o zasadach przetwarzania Twoich danych, które weszły w życie 25 maja 2018. Zebraliśmy dla Ciebie najważniejsze informacje, które z pewnością rozwieją wszystkie Twoje wątpliwości. Jeżeli masz więcej pytań — skontaktuj się z nami.

Dane — jak je zbieramy?

Twoje dane zbieramy w momencie, gdy korzystasz z naszych usług (np. serwisów internetowych). Dane mogą być zapisywane np. w plikach cookies, które instalujemy lub instalują nasi zaufani partnerzy na naszych stronach oraz urządzeniach, które wykorzystujesz do korzystania z naszej oferty.

Administrator danych — kto nim będzie

HF Media sp z o.o. z siedzibą w Łodzi przy ul. Łąkowa 7a, ale także inne podmioty z którymi stale współpracujemy (przede wszystkim w zakresie dostosowywania naszych treści oraz reklam do Twoich potrzeb oraz zainteresowań), ale które nie należą do HF Media sp z o.o. . Oczywiście możesz sprawdzić listę naszych zaufanych partnerów - znajduje się w zakładce Zauwani partnerzy

Przetwarzanie Twoich danych — w jakim celu?

Zależy nam na tym, by przetwarzać Twoje dane w kilku celach:
  • by świadczone przez nas usługi były odpowiedzią na to, co Cię interesuje
  • by treści ukazujące się w naszych serwisach były dopasowane do Twoich zainteresowań
  • również by publikowane przez nas reklamy odpowiadały Twoim potrzebom i upodobaniom
  • by świadczone przez nas usługi nie były polem do nadużyć i oszustw — bezpieczeństwo Twoich danych jest nas najważniejsze

Możliwość przekazywania Twoich danych — komu?

W większości dane dotyczące ruchu naszych użytkowników gromadzone są przez naszych zaufanych partnerów. Prawo daje nam także możliwość przekazania danych podmiotom, które będą je przetwarzać na nasze zlecenie. Mogą to być na przykład podwykonawcy naszych usług, agencje marketingowe oraz oczywiście organy typu sądy czy policja, które mogą żądać danych na podstawie obowiązującego prawa.

Twoje prawa w stosunku do danych

Pamiętaj, że w każdej chwili masz prawo do wycofania udzielonej zgody na przetwarzanie danych przez HF Media sp z o.o. i jego zaufanych partnerów. Możesz również zażądać dostępu do swoich danych — w dowolnym momencie możesz je usunąć, sprostować, ograniczyć ich przetwarzanie, przenieść czy wnieść skargę do organu nadzorczego — GIODO.

Podstawy prawne przetwarzania Twoich danych

Nie zapominaj, że w każdym przypadku przetwarzanie Twoich danych musi być oparte na podstawie prawnej na bazie obowiązujących przepisów. Jedną z nich może być konieczność przetwarzania danych do wykonania lub zawarcia umowy, której jesteś stroną. Taką umowę może stanowić regulamin jednego z naszych serwisów www, który odwiedzasz. W przypadku marketingu, w tym profilowania podstawą prawną jest Twoja dobrowolna zgoda. W przypadku pozostałych celów, takich jak analityka ruchu lub zapobieganie nadużyciom, podstawą prawną jest uzasadniony interes administratora danych.

Wyraź zgodę na przechowywanie 25 maja 2018 roku, w Twoim urządzeniu plików cookies, jak też na przetwarzanie w celach marketingowych, w tym profilowania, Twoich danych pozostawianych przeze mnie w ramach korzystania oferowanych przez nas i naszych zaufanych partnerów usług. Wyraź zgodę na przetwarzanie danych po 25 maja 2018 roku w ramach korzystania z oferowanych przez nas i naszych zaufanych partnerów usług. Dzięki temu będziemy trafiać jeszcze lepiej w Twoje preferencje poprzez nasze treści i reklamy. Pamiętaj, że wyrażenie zgody jest dobrowolne.

Jeszcze więcej informacji o przetwarzaniu Twoich danych znajduje się w Polityce Prywatności serwisów HF Media.
Oktawave
FreshMail Sp. z o.o.
Google
Cloudflare
Facebook
Criteo
HotJar
Disqus
TVN
Wirtualna Polska
Quarticon