zarejestruj się zaloguj się

Zespół Lyncha

Tekst: lek. Kamil Sarnecki
Zespół Lyncha
Źródło: Fotolia.com
Dodane: 03. grudnia, 2014

Zespół Lyncha to dziedziczny rak jelita grubego, nie związany z polipowatością (HNPCC). Przyjmuje się, że stanowi ok. 3-5 % wszystkich raków jelita grubego. Przyczyną zespołu Lyncha jest mutacja w genach odpowiedzialnych za naprawę pojawiających się uszkodzeń DNA, którą dziedziczy się autosomalnie dominująco, a więc z pokolenia na pokolenie. Wywiad rodzinny stanowi istotną wskazówkę w diagnostyce tego zespołu u chorej osoby.

lek. Kamil Sarnecki
AUTOR
lek. Kamil Sarnecki neurologia
SPIS TREŚCI:

    Zespół Lyncha – mechanizm powstania raka jelita grubego

     

    Dziedziczny rak jelita grubego nie związany z polipowatością jest zdecydowanie rzadszy od częściej występujących sporadycznych, nabytych raków jelita grubego (gruczolakoraków), powstających na bazie wcześniej istniejącego polipa.

    Polipem określa się każde uwypuklenie w stronę światła przewodu pokarmowego, które w drodze transformacji z postaci gruczolaka rozwija się w złośliwego gruczolakoraka. Podstawą tych zmian jest ciągłe „drażnienie”  wystającego polipa (np. w wyniku stosowania nieprawidłowej diety, przewlekłych zaparć), którego nabłonek ulega stopniowej dysplazji (nieprawidłowej budowy komórek nabłonka jelita). W następnej kolejności dochodzi do dysplazji dużego stopnia, rozrostu i naciekania głębszych warstw ściany jelita, przeistaczając się w raka inwazyjnego.

    Zmiany tego typu częściej pojawiają się w końcowych odcinkach jelita grubego, czyli lewej połowy okrężnicy, esicy i odbytnicy, ale mogą być obecne także w każdym odcinku przewodu pokarmowego.

    W przypadku zespołu Lyncha mamy do czynienia z nieco odmienną sytuacją. Dziedziczny rak jelita grubego nie związany z polipowatością jest ściśle zależny od mutacji genów odpowiedzialnych za naprawę DNA (np. geny hMLH1, hMSH2). W praktyce oznacza to, że osoba będąca nosicielem zmutowanego genu nie jest w stanie kontrolować i niszczyć pojawiających się nieprawidłowych komórek nabłonka jelita. Normalnie są one rozpoznawane i usuwane przez nasz indywidualny „zaprogramowany system niszczenia złych komórek” (apoptoza). W konsekwencji pojawiające się komórki o nieprawidłowej budowie ulegają niekontrolowanemu rozrostowi (nowotworzeniu). Ostatecznie rozwija się rak jelita grubego, który wymaga postępowania operacyjnego lub/i chemioterapeutycznego.

     

    Zespół Lyncha – objawy raka jelita grubego

     

    W przypadku sporadycznych raków jelita grubego, które lokalizują się raczej w dystalnych częściach jelita grubego często pojawia się:

    Dziedziczny rak jelita grubego nie związany z polipowatością, ze względu na częstszą lokalizację w prawej połowie okrężnicy, może dawać skąpe, nie charakterystyczne objawy kliniczne, ale należy pamiętać, że nie jest to regułą i równie dobrze może przebiegać podobnie jak sporadyczny rak jelita grubego. Oznakami zajęcia proksymalnej części jelita grubego są:

     

    Jakie są typy zespołu Lyncha?

     

    Ze względu na obraz kliniczny i określoną mutację w genach naprawczych DNA, zespół Lyncha może przebiegać pod postacią zespołów nowotworów i dlatego też dzieli się go na dwa typy:

    Skojarzone występowanie nowotworów wynika z zaburzonych mechanizmów kontrolujących nieprawidłowości komórek organizmu.

     

    Jak rozpoznać zespół Lyncha?

     

    Rozpoznanie zespołu Lyncha, typ I i II, opiera się na dokładnie przeprowadzonym wywiadzie w kierunku rodzinnego występowania nowotworów, głównie raka jelita grubego oraz przeprowadzenie ewentualnych badań genetycznych potwierdzających mutację genów (głównie MSH2 i MLH1). Należy pamiętać, że postępowanie w dziedzicznym raku jelita grubego niezwiązanym z polipowatością oraz towarzyszącym mu innym nowotworom wymaga takiego samego postępowania jak w przypadku sporadycznych nowotworów.  Badania genetyczne wnoszą przede wszystkim zwiększoną czujność onkologiczną w rodzinach obciążonych ryzykiem posiadania defektu określonych genów i rozwoju raka jelita grubego.

    Samo podejrzenie rozpoznania zespołu Lyncha opiera się na podstawie tzw. kryteriów amsterdamskich, które obejmują:

    • 3 i więcej krewnych z potwierdzonym histologicznie rakiem jelita grubego lub innym nowotworem wchodzącym w skład zespołu Lyncha o typie II (w tym min. 1 krewny I stopnia w stosunku do pozostałych);
    • rak pojawiający się w 2 pokoleniach i więcej;
    • 1 i więcej zachorowań przed 50 rokiem życia;
    • wykluczenie zespołu polipowatości rodzinnej.

     

    Jak leczyć zespół Lyncha?

     

    Stwierdzenie raka jelita grubego w zespole Lyncha wymaga standardowego postępowania, jak w przypadku innych nowotworów przewodu pokarmowego. Podstawą jest chirurgiczna doszczętna resekcja zmiany oraz uzupełniająca chemioterapia. W przypadkach zaawansowanych (rozległy naciek, przerzuty), stosuje się chemioterapię paliatywną. Osoby spokrewnione z chorymi powinny być poddane badaniom genetycznym oraz regularnej kolonoskopii co 1-2 lat, już od 20-25 roku życia lub co najmniej o 5 lat wcześniej niż najmłodszy krewny, u którego pojawił się rak jelita grubego.

    Ze względu na możliwość skojarzenia zespołu z innymi nowotworami, kobiety (głównie po 35 r.ż.) powinny pozostawać pod stałą kontrolą ginekologa (średnio 1x/rok) i być obserwowane w kierunku zmian złośliwych narządu rodnego (USG narządu rodnego, włącznie z wyskrobinami jamy macicy).

    W celu zmniejszenia ryzyka rozwoju raka jelita grubego, osoby będące nosicielami mutacji powinny dbać o utrzymanie prawidłowej masy ciała oraz zrezygnować z palenia papierosów.

    Ponadto, ostatnie badania wskazują, że regularne przyjmowanie małych dawek kwasu acetylosalicylowego (aspiryny) redukuje ryzyko zachorowania na raka jelita grubego u osób z zespołem Lyncha. Osoby z potwierdzoną mutacją genów naprawczych DNA (tj. MSH2, MLH1) mogą skorzystać z poradni genetycznej odnośnie ewentualnego prawdopodobieństwa pojawienia się u ich dzieci zespołu Lyncha.

    Autor: lek. Kamil Sarnecki

    Newsletter

    Chcesz otrzymywać informacje
    o nowych artykułach i produktach?

    Facebook_icon    GooglePlus_icon    YouTube_icon    twitter_icon

    Copyright © 2012-2016 Wylecz.to All Rights Reserved. Wszystkie prawa zastrzeżone

    Treści z serwisu wylecz.to mają na celu polepszenie, a nie zastąpienie, kontaktu pomiędzy Użytkownikiem Serwisu a jego lekarzem. Serwis ma z założenia charakter wyłącznie informacyjno-edukacyjny. Przed zastosowaniem się do porad z zakresu wiedzy specjalistycznej, w szczególności medycznych, zawartych w naszym Serwisie należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem. Administrator nie ponosi żadnych konsekwencji wynikających z wykorzystania informacji zawartych w Serwisie.  

    Zamknij ten komunikat

    Nasze strony wykorzystują pliki cookies.

    Na naszych stronach używamy informacji zapisanych za pomocą cookies m.in. w celach reklamowych i statystycznych. Mogą też stosować je współpracujące z nami podmioty, takie jak firmy badawcze oraz dostawcy aplikacji multimedialnych. W każdej przeglądarce internetowej można zmienić ustawienia dotyczące cookies. Korzystanie z naszych serwisów internetowych bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zapisane w pamięci urządzenia. Więcej informacji można znaleźć w naszej Polityce Cookies.