zarejestruj się zaloguj się

Testy i badania genetyczne na raka

Tekst: lek. Marcin Fajkis
Testy i badania genetyczne na raka
Źródło: Fotolia.com
Dodane: 12. stycznia, 2015

Mutacje genetyczne są przyczyną rozwoju wszystkich nowotworów. Co prawda większość z nich powstaje w ciągu życia człowieka, jednak niektóre mogą zostać odziedziczone od rodziców. Testy genetyczne dają możliwość wykrycia zmutowanych genów odpowiedzialnych za rozwój dziedzicznych nowotworów zanim dojdzie do ujawnienia choroby.

lek. Marcin Fajkis
AUTOR
SPIS TREŚCI:

    Jak wykonuje się test genetyczny?

     

    Testy genetyczne wykonuje się z małej próbki płynu ustrojowego lub tkanki, najczęściej krwi, czasem śliny lub płynu owodniowego albo komórek pozyskanych z wymazu z błony śluzowej policzka. Materiał wysyłany jest do laboratorium, w którym możliwe jest przeprowadzenie testów genetycznych.

    Następnie najczęściej wynik trafia w ręce lekarza genetyka, który zlecił wykonanie testu. Czas oczekiwania na wyniki badania wynosi zazwyczaj kilka tygodni. Zarówno przed wykonaniem testu genetycznego jak i po otrzymaniu wyniku wskazana jest konsultacja u lekarza genetyka medycznego.

     

    Kto powinien poddać się testowi genetycznemu na raka?

     

    Aktualnie specjaliści zalecają przeprowadzenie testów genetycznych u osób łącznie spełniających wszystkie 3 kryteria:

    • osobisty lub rodzinny wywiad wskazujący na zwiększone ryzyko nowotworu dziedzicznego;
    • wynik testu może być odpowiednio zinterpretowany, tzn. jednoznacznie wykluczona lub potwierdzona mutacja genetyczna;
    • wynik testu dostarczy informacji, która pozwoli objąć badaną osobę odpowiednią opieką zdrowotną.

    Cechy szczególnie przemawiające za dziedzicznym nowotworem to:

    • nowotwór zdiagnozowany w bardzo młodym wieku;
    • kilka różnych nowotworów, które pojawiły się u tej samej osoby niezależnie od siebie;
    • nowotwór rozwijający się w obu sparowanych narządach, np. rak obu piersi, rak obu jajników, rak obu nerek;
    • ten sam typ nowotworu u bliskich krewnych (np. rak piersi u matki, córki, siostry);
    • nietypowe przypadki nowotworu, np. rak sutka u mężczyzn;
    • obecność wad wrodzonych, np. wrodzonych znamion skórnych, wad układu szkieletowego, które występują w dziedzicznych zespołach nowotworowych;
    • przynależność do określonych grup etnicznych, wśród których istnieje zwiększone ryzyko zachorowania na określony typ nowotworu (np. Żydzi Aszkenazyjscy).

     

    Jakie testy genetyczne są wykonywane w szacowaniu ryzyka nowotworu?

     

    Do chwili obecnej zostało opisanych ponad 50 dziedzicznych zespołów nowotworowych. Większość z nich jest spowodowana przez mutacje genetyczne przekazywane w sposób dominujący. Poniżej przedstawiono część najczęściej występujących dziedzicznych zespołów nowotworowych, dla których są dostępne testy genetyczne.

    • Dziedziczny rak piersi i jajnika (geny BRCA1, BRCA2) – rak piersi u kobiet, rak jajnika, rak sutka u mężczyzn;
    • zespół Li-Fraumeni (gen TP53) – rak piersi, mięsaki tkanek miękkich, osteosarcoma (kostniakomięsak), białaczki, guzy mózgu, rak nadnerczy;
    • zespół Cowdena (gen PTEN) – rak piersi, rak tarczycy, rak endometrium;
    • zespół Lyncha (dziedziczny niepolipowaty rak jelita grubego) geny MSH2, MLH1, MSH6, PMS2, EPCAM) – rak jelita grubego, rak endometrium (błony śluzowej macicy), rak jajnika, rak miedniczki nerkowej, rak trzustki, rak jelita cienkiego, rak wątroby i dróg żółciowych, rak żołądka, rak piersi, guzy mózgu;
    • gruczolakowata polipowatość rodzinna (gen) APC) – rak jelita grubego, niezłośliwe polipy okrężnicy, łagodne i złośliwe guzy jelita cienkiego, kostniaki, guzy mózgu, żołądka, skóry i innych tkanek;
    • siatkówczak (gen RB1) – rak siatkówki, rak szyszynki, osteosarcoma, czerniak, mięsaki tkanek miękkich;
    • gruczolakowatość wewnątrzwydzielnicza typu 1 – MEN1, zespół Wermera (gen MEN1) – guzy wewnątrzwydzielnicze trzustki, gruczolak przytarczyc, gruczolak przysadki;
    • gruczolakowatość wewnątrzwydzielnicza typu 2 – MEN2 (gen RET) – rak rdzeniasty tarczycy, pheochromocytoma (guz chromochłonny nadnerczy), inne (gruczolak przytarczyc – MEN2a, nerwiakowłókniaki – MEN2b);
    • zespół Von Hippel-Lindau   (gen VHL) – rak nerki.
       

     

    Co oznacza wynik dodatni (pozytywny) testu genetycznego?

     

    Wynik badania genetycznego może być przedstawiony na kilka różnych sposobów opisanych poniżej.

    Wynik pozytywny (dodatni) oznacza, że laboratorium stwierdziło istnienie określonej mutacji genetycznej powiązanej z dziedzicznym nowotworem. Wynik pozytywny (dodatni):

    • potwierdza rozpoznanie dziedzicznego nowotworu u osób chorych na nowotwór;
    • wskazuje na podwyższone ryzyko zachorowania na określony nowotwór w przyszłości u osoby bez objawów klinicznych;
    • wskazuje, że osoba badana jest nosicielem mutacji genetycznej, która może nie wiązać się u niej z podwyższonym ryzykiem zachowania na określony nowotwór, ale może mieć pływ na ujawnienie się choroby u jej potomstwa, jeśli odziedziczy ono drugą kopię zmutowanego genu od drugiego rodzica (dziedziczenie autosomalne recesywne);
    • wskazuje na konieczność przeprowadzenia dalszych badań;
    • może skłonić pozostałych członków rodziny do wykonania testu na obecność tej samej mutacji;
    • powoduje konieczność podjęcia dalszych kroków, aby zmniejszyć ryzyko zachorowania (np. rzucenie palenia, zwiększenie aktywności fizycznej, stosowanie zdrowszej diety) lub zdiagnozować nowotwór odpowiednio wcześnie;
    • oznacza konieczność przeprowadzenia niektórych badań w młodszym wieku (np. kolonoskopii w przypadku predyspozycji do rozwoju raka jelita grubego);
    • wymaga niekiedy rozważenia podjęcia zachowawczego leczenia ( zachowawcze wycięcie zdrowych tkanek zagrożonych rozwojem nowotworu złośliwego, np. usunięcia piersi u zdrowych kobiet z mutacją genu BRCA1, BRCA2);
    • w przypadku badań prenatalnych może mieć wpływ na decyzję o kontynuacji ciąży.

     

    Co oznacza wynik ujemny (negatywny) testu genetycznego?

     

    Wynik negatywny (ujemny) oznacza, że laboratorium nie znalazło mutacji w obrębie badanego genu predysponującej do rozwoju określonego nowotworu. Wynik negatywny (ujemny):

    • wyklucza zwiększone ryzyko zachorowania na nowotwór u osoby badanej z rodziny obciążonej ryzykiem dziedzicznych nowotworów;
    • wskazuje, że osoba poddana badaniu nie jest nosicielem zmutowanego genu, który zwiększa ryzyko zachorowania na raka u niej i jej potomstwa (wynik „prawdziwie negatywny” – ryzyko zachorowania na raka takie samo jak w populacji ogólnej).

    Wynik nieinformacyjnie negatywny oznacza, że nie zawiera użytecznej informacji nt mutacji genetycznej, w stosunku do której przeprowadzono badanie. Na jego podstawie nie można wyciągnąć żadnych konkretnych wniosków. Wynik ten informuje, że nie wykryto mutacji w obrębie badanego genu powiązanej z dziedzicznym nowotworem w zakresie zaprojektowanego testu genetycznego, lecz wywiad rodzinny wskazuje na podwyższone ryzyko zachorowania na ten nowotwór u badanej osoby. Nie można tym samym określić, czy w badanym teście nie została wykryta szkodliwa mutacja (wynik fałszywie ujemny) czy faktycznie u badanej osoby nie stwierdza się niekorzystnych zmian w materiale genetycznym. Możliwe jest istnienie u tej osoby mutacji w genie, który nie został zbadany w teście genetycznym, a który może być zaangażowany w rozwój konkretnego nowotworu.

    Wynik VUS (ang. variant of unknown significance) oznacza, że w badaniu genetycznym zostały stwierdzone zmiany, które nie zostały powiązane wcześniej z rozwojem konkretnego nowotworu. Wynik ten należy interpretować jako niejednoznaczny i dlatego nie pomaga w podejmowaniu decyzji o dalszym postępowaniu diagnostycznym.

    Polimorfizm w wyniku badań genetycznych oznacza zmiany genetyczne obecne powszechnie w całej populacji osób bez nowotworu. U każdej osoby występują warianty genetyczne (polimorfizmy), które nie są związane z podwyższonym ryzykiem zachorowania na konkretny nowotwór.

    Autor: lek. Marcin Fajkis

    Newsletter

    Chcesz otrzymywać informacje
    o nowych artykułach i produktach?

    Facebook_icon    GooglePlus_icon    YouTube_icon    twitter_icon

    Copyright © 2012-2016 Wylecz.to All Rights Reserved. Wszystkie prawa zastrzeżone

    Treści z serwisu wylecz.to mają na celu polepszenie, a nie zastąpienie, kontaktu pomiędzy Użytkownikiem Serwisu a jego lekarzem. Serwis ma z założenia charakter wyłącznie informacyjno-edukacyjny. Przed zastosowaniem się do porad z zakresu wiedzy specjalistycznej, w szczególności medycznych, zawartych w naszym Serwisie należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem. Administrator nie ponosi żadnych konsekwencji wynikających z wykorzystania informacji zawartych w Serwisie.  

    Zamknij ten komunikat

    Nasze strony wykorzystują pliki cookies.

    Na naszych stronach używamy informacji zapisanych za pomocą cookies m.in. w celach reklamowych i statystycznych. Mogą też stosować je współpracujące z nami podmioty, takie jak firmy badawcze oraz dostawcy aplikacji multimedialnych. W każdej przeglądarce internetowej można zmienić ustawienia dotyczące cookies. Korzystanie z naszych serwisów internetowych bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zapisane w pamięci urządzenia. Więcej informacji można znaleźć w naszej Polityce Cookies.