zarejestruj się zaloguj się

Nowotwory dziedziczne

Tekst: lek. Anna Krakowska
Nowotwory dziedziczne
Źródło: Fotolia.com
Dodane: 26. stycznia, 2015

Pewna część nowotworów rozwija się na skutek dziedziczonych mutacji genetycznych. Dziedziczenie mutacji nie oznacza, że choroba rozwinie się, jednak prawdopodobieństwo rozwoju raka znacznie wzrasta. Obecność określonej mutacji można stwierdzić wykonując badania i testy genetyczne na raka.

lek. Anna Krakowska
AUTOR
SPIS TREŚCI:

    Testy genetyczne w kierunku nowotworów dziedzicznych

     

    Dziedziczone mutacje genetyczne odpowiadają za około 5–10% wszystkich przypadków nowotworów. Odziedziczenie określonej mutacji nie zawsze oznacza pewność zachorowania, wiąże się jednak ze zwiększonym jego ryzykiem.

    Testy genetyczne na raka mają na celu odnalezienie określonej mutacji – czyli zmiany, w ludzkim materiale genetycznym. Nie każda mutacja jest szkodliwa, istnieją także mutacje korzystne czy obojętne dla organizmu, lub takie o niewiadomym znaczeniu.

    Obecność mutacji związanej z określonym nowotworem dziedzicznym oznacza że dana osoba nosi w sobie  zwiększone ryzyko zachorowania. Dodatkowo istotny jest sposób dziedziczenia: autosomalny dominujący (gdzie wystarczy jedna kopia wadliwego genu – od jednego z rodziców, by zwiększyć ryzyko zachorowania) lub autosomalny recesywny (potrzebne są dwie kopie – czyli od każdego z rodziców po jednej, by zwiększyło się ryzyko zachorowania). Istnieje jeszcze dziedziczenie związane z płcią, czyli wadliwy gen występuje na chromosomie X.

    W literaturze opisano ponad 50 nowotworów dziedzicznych i związane z nimi mutacje. Powszechnie wykonywane są badania genetyczne w kierunku kilku z nich (pod warunkiem spełnienia odpowiednich kryteriów).

     

    Jakie testy genetyczne w kierunku nowotworów dziedzicznych są dostępne?

     

    • Dziedziczny nowotwór piersi i jajników. Za ten rodzaj nowotworu odpowiadają mutacje w genach BRCA1 i BRCA2. Mutacje te zwiększają ryzyko zachorowania na raka jajnika i raka piersi. Kobiety z wykrytymi mutacjami podlegają intensywnemu programowi profilaktycznemu.
    • Dziedziczny niepolipowaty rak jelita grubego (zespół Lyncha). Geny badane w tym przypadku to m.in. MSH2, MSH6, MLH1. U pacjentów z zespołem w 60 roku życia ryzyko rozwoju raka jelita grubego wynosi 60%, a średni czas jego rozwoju jest znacznie krótszy niż w przypadku postaci niedziedzicznej (3,5 roku w porównaniu do 10–15 lat). Ponadto w zespole Lyncha zwiększone jest  ryzyko występowania innych  nowotworów układu pokarmowego, a także rozrodczego.
    • Mnoga gruczolakowatość wewnątrzwydzielnicza (MEN). Wyróżnia się typ MENI i MEN II. W przypadku MENI wadliwy gen to MEN1, a nowotwory związane z jego mutacją to łagodne nowotwory trzustki, guzy przysadki i przytarczyc. W zespole MENII wadliwy gen to gen RET, nowotwory występujące w tym przypadku to: rak rdzeniasty tarczycy i guz chromochłonny nadnerczy.
    • Zespół Li-Fraumeni. Jest to choroba gdzie mutacji podlega gen TP53, co wiąże się ze zwiększonym ryzykiem wielu nowotworów np. mięsaków tkanek miękkich, raka piersi, guzów mózgu.
    • Zespół von Hippla-Lindau. Choroba wynikająca z mutacji genu VHL. Wiąże się ze zwiększonym ryzykiem raka nerki, ośrodkowego układu nerwowego i siatkówki oka.
    • Mutacja genu CDKN2A. Mutacja tego genu wiąże się ze zwiększonym ryzykiem rozwoju czerniaka i raka trzustki.

     

    Kiedy wykonywać testy genetyczne?

     

    Należy podkreślić że nie jest wskazane aby u każdego pacjenta wykonywać badania genetyczne. Aby to zrobić powinny być spełnione określone kryteria – inne dla każdego z rodzajów nowotworu. Przykładowe uproszczone kryteria to np.:

    • wywiad rodzinny sugerujący występowanie dziedzicznego nowotworu (np. rak piersi u matki, siostry i babci);
    • nowotwór pojawił się u członków rodziny w młodym wieku (np. rak piersi poniżej 50 roku życia);
    • nowotwór występował w obu narządach parzystych (np. w obu nerkach, obu piersiach).

    W razie jakichkolwiek podejrzeń co do dziedzicznego tła danego nowotworu należy zasięgnąć porady genetycznej. Genetyk stwierdzi przede wszystkim czy wykonanie danego testu jest zasadne. Poza tym oceni jakie implikacje kliniczne niesie ze sobą wynik zarówno pozytywny jak i negatywny,  jakie jest ryzyko przeniesienia określonej mutacji na potomstwo oraz, czego nie należy pomijać, jakie korzyści, a jakie ryzyko z punktu widzenia psychologicznego niesie ze sobą informacja pochodząca z wyniku testu.

     

    Jak wykonuje się testy genetyczne i co dalej?

     

    Aby wykonać testy genetyczne wystarczy niewielka ilość krwi, czasami śliny, materiał może być też pobrany np. z błony śluzowej policzka, ze skóry czy wód płodowych (w przypadku amniopunkcji czyli badania mutacji u płodu). Badania genetyczne u osób spełniających kryteria są darmowe.

    W przypadku stwierdzenia określonych mutacji pacjent zostaje objęty kompleksową opieką, która ma na celu wczesne wykrycie ewentualnej zmiany nowotworowej. Przykładowo gdy stwierdzona zostaje mutacja BRCA1, BRCA2 kobiecie przysługuje co pewien okres czasu badanie piersi rezonansem magnetycznym, mammografia czy USG przezpochwowe, z kolei przy dodatniej mutacji APC przysługują badania kolonoskopowe.
     

    Autor: lek. Anna Krakowska

    Newsletter

    Chcesz otrzymywać informacje
    o nowych artykułach i produktach?

    Facebook_icon    GooglePlus_icon    YouTube_icon    twitter_icon

    Copyright © 2012-2016 Wylecz.to All Rights Reserved. Wszystkie prawa zastrzeżone

    Treści z serwisu wylecz.to mają na celu polepszenie, a nie zastąpienie, kontaktu pomiędzy Użytkownikiem Serwisu a jego lekarzem. Serwis ma z założenia charakter wyłącznie informacyjno-edukacyjny. Przed zastosowaniem się do porad z zakresu wiedzy specjalistycznej, w szczególności medycznych, zawartych w naszym Serwisie należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem. Administrator nie ponosi żadnych konsekwencji wynikających z wykorzystania informacji zawartych w Serwisie.  

    Zamknij ten komunikat

    Nasze strony wykorzystują pliki cookies.

    Na naszych stronach używamy informacji zapisanych za pomocą cookies m.in. w celach reklamowych i statystycznych. Mogą też stosować je współpracujące z nami podmioty, takie jak firmy badawcze oraz dostawcy aplikacji multimedialnych. W każdej przeglądarce internetowej można zmienić ustawienia dotyczące cookies. Korzystanie z naszych serwisów internetowych bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zapisane w pamięci urządzenia. Więcej informacji można znaleźć w naszej Polityce Cookies.