zarejestruj się zaloguj się

Badania przesiewowe noworodków

Tekst: lek. Monika Kozłowska
Badania przesiewowe noworodków
Źródło: Fotolia.com
Dodane: 21. listopada, 2013

Badania przesiewowe noworodka mają na celu szybkie i wczesne wdrożenia stosownego leczenia, by zapobiec następstwom choroby. Obok badania krwi, noworodki mają wykonywane przesiewowe badanie słuchu, badanie stawów biodrowych oraz pomiar zawartości tlenu we krwi. W wybranych szpitalach objęte są też programem wykrywania rzadkich chorób metabolicznych. 

lek. Monika Kozłowska
AUTOR
SPIS TREŚCI:

    Czym są badania przesiewowe noworodka

     

    Każdy noworodek urodzony w Polsce poddany jest kilku badaniom przesiewowym. Badanie przesiewowe (z języka angielskiego screening) ma na celu wykrycie choroby zanim pojawią się jakiekolwiek objawy kliniczne lub gdy objawy te są na tyle niecharakterystyczne, że choroba może zostać przeoczona. Celem badań przesiewowych jest szybkie i wczesne wdrożenia stosownego leczenia, aby zapobiec następstwom choroby. Obecnie w naszym kraju noworodki badane są w kierunku:

    • mukowiscydozy,
    • fenyloketonurii,
    • wrodzonej niedoczynności tarczycy.

    Ponadto mają wykonywane przesiewowe badanie słuchu, badanie stawów biodrowych oraz pomiar zawartości tlenu we krwi. Część noworodków, w wybranych szpitalach, objęta jest także pilotażowym programem wykrywania rzadkich chorób metabolicznych.

     

    Analiza krwi noworodka

     

    Mukowiscydoza, fenyloketonuria oraz wrodzona niedoczynność tarczycy są to jednostki chorobowe identyfikowane na podstawie analizy krwi. Materiał od noworodka pobierany jest w 4-5 dniu życia (po 72 godzinie życia). Dopuszcza się pobranie po 48 godzinach od urodzenia w sytuacji, gdy dziecko wypisywane jest do domu lub przenoszone na inny oddział. Poza szpitalem, np. w przypadku porodu domowego, krew należy pobrać w 4-7 dniu życia. Dzieci z niską wagą urodzeniową – poniżej 1500 g, muszą mieć wykonane badania dwukrotnie, drugą próbkę krwi pobiera się u nich w wieku 14-21 dni. Krew pobierana jest z pięty (w wyjątkowych sytuacjach można pobrać krew z żyły), a następnie umieszczana na specjalnej bibule w wyznaczonych do tego celu miejscach. Po wysuszeniu bibułka przesyłana jest do najbliższego regionalnego ośrodka badań przesiewowych. Rodzice badanego dziecka nie otrzymują wyniku, jeśli nie odbiega on od normy. Ośrodek badań przesiewowych kontaktuje się z nimi w sytuacji, kiedy wyniki są nieprawidłowe. W takiej sytuacji rodzice mogą otrzymać natychmiastowe wezwanie do lekarza lub drugą bibułę do ponownego pobrania materiału.

     

    Badanie przesiewowe noworodka – mukowiscydoza

     

    Choroba genetyczna, stosunkowo często występująca w populacji polskiej (1 na 2500 urodzonych noworodków). Istotą schorzenia jest produkcja nieprawidłowego, nadmiernie gęstego śluzu w różnych narządach, co prowadzi do ich dysfunkcji. Jednym z pierwszych objawów mogących sugerować mukowiscydozę u noworodka jest niedrożność smółkowa, a więc sytuacja, gdy gęsta smółka blokuje jelita, uniemożliwiając wędrówkę pokarmu. W okresie późniejszym pojawiają się kolejne dolegliwości ze strony innych narządów. Gromadzący się w układzie oddechowym śluz stanowi znakomitą pożywkę dla bakterii, co prowadzi do częstych zapaleń zatok, oskrzeli oraz płuc. W układzie pokarmowym gęsty śluz zaburza odpływ wydzieliny z trzustki, co skutkuje jej uszkodzeniem i niewydolnością. Z tego powodu dziecko ma trudności w trawieniu pokarmów i słabo przybiera na wadze. Dodatkowo uszkodzenie trzustki może prowadzić do cukrzycy. Inną konsekwencją nieprawidłowego składu śluzu w organizmie mogą być zaburzenia płodności.

    Istota badania przesiewowego w kierunku mukowiscydozy oparta jest na oznaczeniu trypsyny, jednego z enzymów wytwarzanych przez trzustkę. W przypadku podwyższonego wyniku, za zgodą rodziców wykonuje się badania DNA i powtórne oznaczenie poziomu trypsyny we krwi. Mukowiscydoza jest chorobą nieuleczalną, osoby nią dotknięte żyją zdecydowanie krócej od osób zdrowych i ich jakość życia jest gorsza. Leczenie jest wyłącznie objawowe i polega na stosowaniu profilaktyki zakażeń układu oddechowego, rehabilitacji oddechowej, uzupełniania niedoborów enzymów trzustkowych.

     

    Badanie przesiewowe noworodka – fenyloketonuria

     

    Choroba genetyczna, występująca z częstością 1:8000, w której istotą jest defekt enzymu przekształcającego jeden z aminokwasów – fenyloalaninę w tyrozynę. W efekcie dochodzi do gromadzenia się fenyloalaniny i jej toksycznego wpływu, zwłaszcza na niedojrzały, rozwijający się mózg noworodka. Skutkuje to ciężkim, nieodwracalnym upośledzeniem umysłowym i licznymi zaburzeniami neurologicznymi. Wczesne rozpoznanie umożliwia wyłączenie produktów zawierających fenyloalaninę z diety dziecka, co gwarantuje jego całkowicie prawidłowy rozwój.

     

    Wrodzona niedoczynność tarczycy

     

    1 na 3500 urodzonych w Polsce noworodków ma wrodzoną niedoczynność tarczycy. Istotą tej choroby jest częściowy lub całkowity niedobór wydzielanego przez tarczycę hormonu o nazwie tyroksyna. Przyczyną może być całkowity brak lub niedorozwój gruczołu tarczowego u dziecka, zaburzenie syntezy hormonów, niedobór jodu lub oporność tkanek na działanie hormonów tarczycy. Objawy u noworodka są słabo wyrażone:

    • przedłużająca się żółtaczka,
    • senność,
    • apatia,
    • zaparcia,
    • brak apetytu.

    Jeśli nie włączy się odpowiednio wcześnie leczenia, które polega na suplementacji hormonów, dochodzi do nieodwracalnego uszkodzenia układu nerwowego (upośledzenia, opóźnienia rozwoju, zaburzeń neurologicznych) i niedoboru wzrostu. Screening ma na celu ilościowe oznaczenie tyreotropiny (TSH), który jest hormonem regulującym pracę tarczycy. Przy wrodzonej niedoczynności tarczycy stwierdza się podwyższone stężenie TSH.

     

     

     

    Przesiewowe badanie słuchu

     

    Poza badaniem krwi, każdy noworodek poddawany jest na oddziale neonatologicznym przesiewowemu badaniu słuchu, co ma miejsce w drugiej dobie życia. Badanie to oparte jest na metodzie rejestracji tak zwanych otoemisji akustycznych. Polega ono na zjawisku emisji przez ucho wewnętrzne dźwięków w odpowiedzi na bodziec akustyczny lub też spontanicznie, a dźwięki te są rejestrowane przez specjalny aparat.

    Jeśli wynik jest nieprawidłowy powtarza się badanie w dniu wypisu ze szpitala (może to być spowodowane niekoniecznie uszkodzeniem słuchu, a np. obecnością mazi płodowej w kanale ucha, bądź też ruchliwością i niepokojem dziecka). Dodatkowo lekarz lub położna zbierają wywiad od matki, dotyczący czynników ryzyka uszkodzenia słuchu u noworodka, do których należą np. niektóre przyjmowane w ciąży leki, lub występowanie niedosłuchu w rodzinie). Noworodki, u których drugi wynik jest również nieprawidłowy i te, które obciążone są czynnikami ryzyka, otrzymują żółtą wklejkę do książeczki zdrowia i kierowane są do dalszej diagnostyki. Jeśli wynik nie odbiega od normy karta przesiewowego badania słuchu wklejona do książeczki zdrowia ma kolor niebieski. 

     

    Badanie serca noworodka

     

    Po narodzinach – między 2 a 24 godziną życia, wszystkie noworodki powinny również być poddane badaniu w kierunku bezobjawowych wad serca. Badanie to polega na pomiarze saturacji, czyli stopnia wysycenia krwi tętniczej tlenem. Pomiaru dokonuje się przez skórę na prawej kończynie dolnej za pomocą specjalnego urządzenia, tzw. pulsoksymetru. Trwa to 2-3 min. Wynik badania podaje się w procentach i jeżeli wynosi on 95% i mniej konieczne jest wykonanie echokardiografii w trybie pilnym, gdyż może to świadczyć o występowaniu wrodzonej wady serca.

     

    Badanie stawów biodrowych noworodka

     

    Kolejnym badaniem przesiewowym wykonywanym przez lekarza neonatologa na oddziale noworodkowym jest badanie stawów biodrowych. Obejmuje ono oglądanie i ocenę symetrii fałdów skórnych i ręczne badanie ruchomości stawów. Wykonywane jest w celu wczesnego wykrycia wrodzonej dysplazji stawów biodrowych. Jest to wada związana z niewykształceniem się struktur stawowych (panewki, obrąbka) i niestabilnością stawu, co z kolei może prowadzić do jego zwichnięcia. Wczesne rozpoznanie umożliwia wczesne wdrożenie leczenia. Podczas badania lekarz neonatolog ocenia dwa charakterystyczne dla dysplazji objawy:

    • Barlowa,
    • Ortolaniego.

    Ocena tych objawów wymaga specjalistycznej wiedzy i umiejętności. W przypadku nieprawidłowości diagnostyka jest poszerzana. Ponadto każde dziecko, niezależnie od wyniku badania stawów biodrowych na oddziale neonatologii, powinno mieć dwukrotnie wykonane badanie USG stawów biodrowych. Optymalny czas na wykonanie tych badań przypada między 4 i 6, a następnie między 12 i 16 tygodniem życia.

    Autor: lek. Monika Kozłowska
    Znaleziono: 1 wyników

    Powiązane filmy

    Znaleziono: 1 wyników
    Wyświetlaj: 10 20 wyników

    Newsletter

    Chcesz otrzymywać informacje
    o nowych artykułach i produktach?

    Facebook_icon    GooglePlus_icon    YouTube_icon    twitter_icon

    Copyright © 2012-2016 Wylecz.to All Rights Reserved. Wszystkie prawa zastrzeżone

    Treści z serwisu wylecz.to mają na celu polepszenie, a nie zastąpienie, kontaktu pomiędzy Użytkownikiem Serwisu a jego lekarzem. Serwis ma z założenia charakter wyłącznie informacyjno-edukacyjny. Przed zastosowaniem się do porad z zakresu wiedzy specjalistycznej, w szczególności medycznych, zawartych w naszym Serwisie należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem. Administrator nie ponosi żadnych konsekwencji wynikających z wykorzystania informacji zawartych w Serwisie.  

    Zamknij ten komunikat

    Nasze strony wykorzystują pliki cookies.

    Na naszych stronach używamy informacji zapisanych za pomocą cookies m.in. w celach reklamowych i statystycznych. Mogą też stosować je współpracujące z nami podmioty, takie jak firmy badawcze oraz dostawcy aplikacji multimedialnych. W każdej przeglądarce internetowej można zmienić ustawienia dotyczące cookies. Korzystanie z naszych serwisów internetowych bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zapisane w pamięci urządzenia. Więcej informacji można znaleźć w naszej Polityce Cookies.