zarejestruj się zaloguj się

Zespół Pataua

Tekst: lek. Agnieszka Zaremba
Zespół Pataua
Źródło: Wikimediacommons.org
Dodane: 09. kwietnia, 2014

Zespół Pataua to kolejny po zespole Downa oraz zespole Edwardsa zespół wad wrodzonych spowodowanych trisomią chromosomu. Uwarunkowany jest on obecnością dodatkowego chromosomu 13. Zespół Pataua, poza charakterystycznymi anomaliami budowy, obejmuje liczne wady narządowe oraz układowe, znacząco upośledzające jakość życia. Zespół obciążony jest złym rokowaniem, tylko 9% chorych przeżywa 1 rok życia.

lek. Agnieszka  Zaremba
AUTOR
SPIS TREŚCI:

    Czym jest zespół Pataua?

     

    Zespół Pataua to zespół wad wrodzonych spowodowany wadami genetycznymi. Przyczyną choroby jest trisomią chromosomu 13, którą stwierdza się stosunkowo rzadko. Częstość występowania zespołu Pataua wśród żywo urodzonych noworodków szacowana jest na 1 : 8 000 do 1 : 12 000. Bardzo często płody z zespołem Pataua ulegają obumarciu wewnątrzmacicznemu, nierzadko zdarzają się martwe urodzenia. Ponad 90% chorych umiera przed ukończeniem 1 roku życia.

    Zespół Pataua częściej stwierdzany jest u dziewczynek, natomiast płody męskie z trisomią chromosomu 13 częściej ulegają obumarciu wewnątrzmacicznemu.

     

    Zespół Pataua – czynniki ryzyka

     

    Osoba zdrowa posiada 2 chromosomy z danej pary – po jednym od ojca i od matki. W przypadku trisomii, do których należy m.in. zespół Pataua, stwierdzana jest obecność dodatkowego chromosomu będącego efektem braku rozejścia się chromosomów w trakcie podziałów mejotycznych u jednego z rodziców, w trakcie powstawania komórki jajowej lub plemników.

    Najistotniejszym czynnikiem ryzyka urodzenia dziecka z trisomią jest wiek matki (ryzyko znacząco wzrasta po ukończeniu 35 roku życia) oraz nosicielstwo translokacji zrównoważonej (przyłączenia jednego z ramion chromosomu do chromosomu z innej pary) występujące u 20% rodziców dzieci z zespołem Pataua.

    Jeżeli żaden z rodziców nie jest nosicielem translokacji zrównoważonej, ryzyko wystąpienia zespołu Pataua u kolejnych dzieci wynosi około 1%. W przypadku stwierdzenia nosicielstwa translokacji, ryzyko znacząco wzrasta, dlatego tak istotne jest, aby rodzice dziecka z zespołem Pataua – zwłaszcza rodzice planujący kolejne ciąże – zostali objęci poradnictwem genetycznym.

     

    Zespół Pataua – objawy

     

    Dzieci z zespołem Pataua przychodzą na świat z niską masą urodzeniową oraz z zespołem charakterystycznych cech dysmorficznych, takich jak np.:

    • małogłowie,
    • aplazja (niedorozwój) skóry głowy w okolicy potylicznej,
    • malformacje środkowej części twarzy (np. nieprawidłowe wykształcenie nosa, obecność pojedynczego nozdrza),
    • "opadające" czoło,
    • naczyniaki włośniczkowe na czole,
    • zmarszczka nakątna (pionowy fałd skórny na przyśrodkowym kącie oka),
    • spłycenie oczodołów,
    • małoocze,
    • cyklopia (połączenie dwóch oczodołów w jeden, obecność pojedynczej gałki ocznej położonej pośrodkowo),
    • bezocze,
    • zaburzenia budowy rogówki,
    • hiperteloryzm (zwiększona odległość między gałkami ocznymi),
    • rozszczep struktur gałki ocznej (tęczówki, siatkówki, soczewki, nerwu wzrokowego) oraz struktur ochronnych gałki ocznej,
    • rozszczep wargi i podniebienia,
    • nisko osadzone, nieprawidłowo wykształcone małżowiny uszne,
    • niedorozwój żuchwy,
    • anomalie paznokci (niepełne wykształcenie paznokci, wypukłe paznokcie),
    • klinodaktylia (nakładanie się palców dłoni i stóp),
    • obecność dodatkowych palców,
    • zagięty paluch stopy,
    • przykurczowe ustawienie palców,
    • wady stóp (np. stopa końsko-szpotawa),
    • wydatna pięta,
    • pojedyncza bruzda zgięciowa na dłoniach,
    • niepełne wykształcenie tylnych odcinków żeber.

     

    Zespół Pataua – wady i zaburzenia

     

    W skład zespołu Pataua wchodzą liczne ciężkie wady i zaburzenia ze strony wielu narządów i układów, takie jak:

    • holoprosencefalia (niedokonany podział przodomózgowia na dwie półkule),
    • ciężkie upośledzenie rozwoju psychoruchowego,
    • padaczka,
    • skłonność do bezdechów,
    • głuchota,
    • zaburzenia widzenia,
    • obniżenie napięcia mięśniowego,
    • wady układu sercowo-naczyniowego (przetrwały przewód tętniczy Botalla, ubytek przegrody międzykomorowej, ubytek przegrody międzyprzedsionkowej, dekstrokardia – umiejscowienie serca po prawej stronie klatki piersiowej, pojedyncza tętnica pępowinowa),
    • wady nerek (np. wielotorbielowatość nerek),
    • wady układu moczowo-płciowego (wnętrostwo i/lub spodziectwo u chłopców, wady rozwojowe macicy, np. macica dwurożna i niedostateczne wykształcenie warg sromowych u dziewczynek),
    • upośledzenie odporności (częste zachorowania na infekcje, skłonność do nawracania infekcji),
    • wady wrodzone kręgosłupa.

    Ponadto, dzieci z zespołem Pataua charakteryzuje opóźnienie wzrastania oraz trudności w karmieniu; mają one także większą skłonność do tworzenia przepuklin (m.in. przepukliny pępkowej lub pachwinowej).

    Spory odsetek ciąż, w których płód posiada dodatkowy chromosom 13, kończy się poronieniem (dotyczy to zwłaszcza płodów płci męskiej) lub urodzeniem martwego dziecka. Żywo urodzone noworodki zwykle przychodzą na świat w złym stanie ogólnym i otrzymują niską punktację w skali Apgar.

     

    Zespół Pataua – rozpoznanie

     

    W większości przypadków rozpoznanie zespołu Pataua stawiane jest już prenatalnie, na podstawie USG wykonanego w ciąży, testu PAPP-a oraz diagnostyki inwazyjnej (amniopunkcja, biopsja kosmówkowa). W rozpoznawaniu zespołu Pataua znaczenia klinicznego nie ma test potrójny odgrywający ważną rolę w diagnostyce innych trisomii – zespołu Downa i zespołu Edwardsa.

    Rozpoznanie zespołu Pataua u dziecka po przyjściu na świat można postawić na podstawie charakterystycznych cech dysmorficznych. Najbardziej swoistymi dla zespołu Pataua spośród nich są aplazja skóry w okolicy potylicznej głowy oraz malformacje środkowej części twarzy. W celu potwierdzenia rozpoznania wykonuje się oznaczenie kariotypu. Badaniom genetycznym powinni poddać się również rodzice dziecka – pozwala to na określenie ewentualnej translokacji i ocenę ryzyka powtórzenia trisomii w kolejnych ciążach.

    Dziecko z zespołem Pataua wymaga obszernej diagnostyki – niezbędny jest szereg badań pozwalających na rozpoznanie bądź wykluczenie wad narządowych towarzyszących trisomii chromosomu 13. Należą do nich m.in. tomografia komputerowa głowy, USG i tomografia komputerowa brzucha, ECHO serca.

     

    Zespół Pataua – opieka nad dzieckiem

     

    Dziecko z zespołem Pataua, ze względu na liczne zaburzenia ze strony wielu układów, od urodzenia wymaga intensywnej, wielospecjalistycznej opieki. Powinno ono trafić do kardiologa, neurologa, okulisty, nefrologa, urologa, chirurga dziecięcego, laryngologa, audiofonologa itd. Część wad wymaga leczenia operacyjnego (w tym wady serca wymagające leczenia kardiochirurgicznego). Niezbędna jest ponadto fizykoterapia.

     

    Zespół Pataua – rokowanie

     

    Zespół Pataua obciążony jest złym rokowaniem. Należy on do wad letalnych, tzn. prowadzących do zgonu we wczesnym okresie życia. Niespełna 9% chorych przeżywa 1 rok życia. Większość (około 80%) dzieci umiera w pierwszych sześciu miesiącach życia. Rzadko obserwuje się osiągnięcie wieku dorosłego u chorego z zespołem Pataua, a jeżeli już ma to miejsce – chorzy dotknięci są głębokim upośledzeniem umysłowym. Liczne wady ze strony różnych układów znacząco upośledzają jakość życia chorego.

    Autor: lek. Agnieszka Zaremba

    Newsletter

    Chcesz otrzymywać informacje
    o nowych artykułach i produktach?

    Facebook_icon    GooglePlus_icon    YouTube_icon    twitter_icon

    Copyright © 2012-2016 Wylecz.to All Rights Reserved. Wszystkie prawa zastrzeżone

    Treści z serwisu wylecz.to mają na celu polepszenie, a nie zastąpienie, kontaktu pomiędzy Użytkownikiem Serwisu a jego lekarzem. Serwis ma z założenia charakter wyłącznie informacyjno-edukacyjny. Przed zastosowaniem się do porad z zakresu wiedzy specjalistycznej, w szczególności medycznych, zawartych w naszym Serwisie należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem. Administrator nie ponosi żadnych konsekwencji wynikających z wykorzystania informacji zawartych w Serwisie.  

    Zamknij ten komunikat

    Nasze strony wykorzystują pliki cookies.

    Na naszych stronach używamy informacji zapisanych za pomocą cookies m.in. w celach reklamowych i statystycznych. Mogą też stosować je współpracujące z nami podmioty, takie jak firmy badawcze oraz dostawcy aplikacji multimedialnych. W każdej przeglądarce internetowej można zmienić ustawienia dotyczące cookies. Korzystanie z naszych serwisów internetowych bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zapisane w pamięci urządzenia. Więcej informacji można znaleźć w naszej Polityce Cookies.