zarejestruj się zaloguj się

Zespół Noonan

Tekst: lek. Agnieszka Zaremba
Zespół Noonan
Źródło: Wikimediacommons.org
Dodane: 15. kwietnia, 2014

Zespół Noonan należy do genetycznie uwarunkowanych zespołów wad wrodzonych (w połowie przypadków mutacja jest dziedziczona autosomalnie dominująco). Jego obraz kliniczny tego schorzenia przypomina zespół Turnera, jednakże w przeciwieństwie do niego zespół Noonan występuje u przedstawicieli obu płci. Częstość występowania zespołu Noonan szacowana jest na 1 na 1000–2500 żywo urodzonych dzieci.

lek. Agnieszka  Zaremba
AUTOR
SPIS TREŚCI:

    Zespół Noonan – przyczyny

     

    Zespół Noonan jest uwarunkowany mutacją genetyczną. Dotyczy ona zwykle jednego z chromosomów z pary 12, lecz opisywane były także przypadki zespołu Noonan z mutacją w obrębie genu zlokalizowanego na chromosomie 2. W około 50% przypadków mutacja jest dziedziczona autosomalnie dominująco, u pozostałych 50% pacjentów mutacja powstała de novo.

    Podłoże choroby jest jeszcze nie do końca wyjaśnione. Istnieje podejrzenie, że zespół Noonan może być uwarunkowany mutacjami w kilku genach.

     

    Zespół Noonan – objawy

     

    Pacjenci urodzeni z zespołem Noonan prezentują szereg charakterystycznych cech fenotypowych, takich jak:

    • niskorosłość (szczególnie rzucająca się w oczy w okresie dojrzewania, gdy nie obserwuje się "skoku pokwitaniowego"),
    • szeroka, krótka, "płetwiasta" szyja,
    • niska linia włosów schodząca na kark,
    • trójkątny kształt twarzy,
    • szerokie czoło,
    • duża mózgoczaszka, stosunkowo niewielka twarzoczaszka,
    • mikrognacja (mała żuchwa),
    • wysokie podniebienie,
    • wady zgryzu,
    • spłaszczenie kości policzkowych,
    • nisko osadzone, odstające uszy,
    • skośne ustawienie szpar powiekowych,
    • szeroko rozstawione szpary powiekowe,
    • opadanie powiek,
    • duże oczy,
    • jasnoniebieskie lub jasnozielone zabarwienie tęczówek,
    • zez,
    • spłaszczenie nasady nosa,
    • szerokie rozstawienie brodawek sutkowych,
    • anomalie budowy klatki piersiowej (klatka piersiowa kurza – grzebieniowate uwypuklenie mostka, klatka piersiowa lejkowata – wygięcie mostka ku tyłowi, w stronę kręgosłupa), wady żeber,
    • wady budowy kręgów (obecność tzw. półkręgów),
    • skolioza, kifoza,
    • koślawość łokci i kolan,
    • niedorozwój prącia u mężczyzn,
    • hiperkeratoza (nadmierne rogowacenie naskórka),
    • skłonność do gromadzenia wody w organizmie i powstawania obrzęków – dysplazja limfatyczna (obrzęki stóp, dłoni, moszny u mężczyzn, obrzęk warg sromowych u kobiet, obrzęk limfatyczny szyi, obrzęk płuc, wodobrzusze).

     

    Zespół Noonan – objawy prenatalne

     

    Objawami zespołu Noonan występującymi w życiu płodowym i możliwymi do stwierdzenia w badaniach prenatalnych (USG, ECHO serca płodu) są:

    • wady serca,
    • wielowodzie,
    • poszerzenie układów kielichowo-miedniczkowych,
    • obrzęki (uogólniony obrzęk płodu, wodobrzusze, obrzęki kończyn),
    • zwiększenie przezierności karku u płodu.

    Prenatalne stwierdzenie zespołu Noonan jest najbardziej prawdopodobne w przypadku, gdy u płodu opisano zwiększenie przezierności karku, a na podstawie oceny genetycznej materiału pobranego drogą amniopunkcji nie stwierdzono odchyleń w kariotypie.

     

    Zespół Noonan – zaburzenia

     

    W skład zespołu Noonan wchodzą także następujące zaburzenia ze strony wielu układów:

    • wady serca (najczęściej zwężenie zastawki pnia płucnego, rzadziej koarktacja aorty, kardiomiopatia przerostowa, ubytek przegrody międzykomorowej lub międzyprzedsionkowej, wspólny kanał przedsionkowo-komorowy), zaburzenia rytmu serca, nieprawidłowości w EKG,
    • zaburzenia hematologiczne, zwłaszcza ze strony układu krzepnięcia (małopłytkowość, niedobory czynników krzepnięcia) manifestujące się skłonnością do powstawania wybroczyn, podbiegnięć krwawych, siniaków, krwawień z nosa, obfitych krwawień miesiączkowych u dziewcząt,
    • zwiększona zapadalność na białaczki,
    • niedobory odporności,
    • wady dróg moczowych (zdwojenie układów kielichowo-miedniczkowych, zwężenie moczowodu),
    • zaburzenia funkcji tarczycy (niedoczynność),
    • zaburzenia ze strony przewodu pokarmowego (zaburzenia połykania, częste wymioty) prowadzące do niedostatecznego przybierania na masie ciała,
    • niedosłuch,
    • skłonność do ostrego i przewlekłego zapalenia ucha środkowego,
    • zaburzenia widzenia (krótkowzroczność, astygmatyzm),
    • opóźniony rozwój mowy,
    • upośledzenie umysłowe (zwykle w stopniu lekkim) – stwierdzane jest u około 1/3 chorych,
    • opóźnienie dojrzewania płciowego,
    • wnętrostwo (niezstąpienie jąder do moszny) u chłopców,
    • obniżone napięcie mięśniowe (hipotonia),
    • padaczka.

    Opisywano przypadki, w których cechy dysmorficzne nie były wyraźnie zaznaczone, a zespół Noonan manifestował się wyłącznie wadami narządowymi. U części pacjentów zaobserwowano współistnienie z zespołem Noonan zespołu Arnolda–Chiariergo, którego istotą jest przemieszczenie struktur tyłomózgowia do kanału kręgowego.

     

    Zespół Noonan – różnicowanie

     

    Obraz kliniczny zespołu Noonan bardzo przypomina objawy zespołu Turnera (wspólnymi cechami charakterystycznymi są m.in. niskorosłość, niska linia włosów schodząca na kark, "płetwiasta" szyja, obrzęki dłoni i stóp, szeroko rozstawione brodawki sutkowe). Różnicą jest jednak rodzaj mutacji – w zespole Turnera istotą jest brak jednego z chromosomów X u dziewczynek, w zespole Noonan mutacja dotyczy chromosomu autosomalnego i może dotyczyć także chłopców.

    Ponadto zespół Noonan należy różnicować z zespołem IUGR (wewnątrzmaciczne zahamowanie wzrostu płodu), zespołem FAS (płodowy zespół alkoholowy), zespołem Williamsa. W celu ułatwienia diagnostyki różnicowej wyróżniono objawy główne zespołu Noonan, do których należą:

    • niskorosłość (wzrost poniżej 3 centyla),
    • nieprawidłowa budowa klatki piersiowej (klatka piersiowa kurza lub lejkowata),
    • zwężenie zastawki pnia płucnego,
    • triada cech u chłopców: skłonność do obrzęków, niski wzrost, wnętrostwo.

    Do czynników głównych wskazujących na rozpoznanie zespołu Noonan należy również obecność tego zespołu u krewnego I stopnia. O stuprocentowym rozpoznaniu możemy mówić wtedy, gdy charakterystyczny obraz kliniczny znajduje potwierdzenie w badaniach genetycznych.

     

    Zespół Noonan – leczenie

     

    Terapia pacjenta z zespołem Noonan sprowadza się do leczenia poszczególnych objawów i wad narządowych. W przypadku niskorosłości, należy rozważyć wskazania do leczenia hormonem wzrostu. Istotne zaburzenia krzepnięcia mogą wymagać toczenia krwinek płytkowych lub czynników krzepnięcia. Niedostateczne przybieranie na masie wskutek zaburzeń połykania i wymiotów jest wskazaniem do leczenia żywieniowego. Stwierdzenie niedoczynności tarczycy wymaga suplementacji tyroksyny.

    Z racji tego, że około 1/5 chorych umiera z powodu zaburzeń układu krążenia, pacjenci z zespołem Noonan wymagają opieki kardiologicznej, a nierzadko także kardiochirurgicznej i operacji wad serca. Leczenia operacyjnego mogą wymagać także wady budowy klatki piersiowej, zwłaszcza klatka piersiowa lejkowata, która, poza defektem kosmetycznym, powoduje ograniczenie pojemności życiowej płuc i może prowadzić do niewydolności oddechowej.

    Chłopcy z zespołem Noonan wymagają również konsultacji chirurga dziecięcego lub urologa – w razie stwierdzenia wnętrostwa stosuje się leczenie hormonalne (gonadotropina kosmówkowa) lub operacyjne. Ponadto pacjenci z zespołem Noonan mogą wymagać opieki laryngologicznej, audiofonologicznej, neurologicznej, okulistycznej, nefrologicznej, hematologicznej, ortopedycznej.

    Autor: lek. Agnieszka Zaremba

    Newsletter

    Chcesz otrzymywać informacje
    o nowych artykułach i produktach?

    Facebook_icon    GooglePlus_icon    YouTube_icon    twitter_icon

    Copyright © 2012-2016 Wylecz.to All Rights Reserved. Wszystkie prawa zastrzeżone

    Treści z serwisu wylecz.to mają na celu polepszenie, a nie zastąpienie, kontaktu pomiędzy Użytkownikiem Serwisu a jego lekarzem. Serwis ma z założenia charakter wyłącznie informacyjno-edukacyjny. Przed zastosowaniem się do porad z zakresu wiedzy specjalistycznej, w szczególności medycznych, zawartych w naszym Serwisie należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem. Administrator nie ponosi żadnych konsekwencji wynikających z wykorzystania informacji zawartych w Serwisie.  

    Zamknij ten komunikat

    Nasze strony wykorzystują pliki cookies.

    Na naszych stronach używamy informacji zapisanych za pomocą cookies m.in. w celach reklamowych i statystycznych. Mogą też stosować je współpracujące z nami podmioty, takie jak firmy badawcze oraz dostawcy aplikacji multimedialnych. W każdej przeglądarce internetowej można zmienić ustawienia dotyczące cookies. Korzystanie z naszych serwisów internetowych bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zapisane w pamięci urządzenia. Więcej informacji można znaleźć w naszej Polityce Cookies.