zarejestruj się zaloguj się

Zespół Marfana

Tekst: lek. Dawid Lisiecki
Zespół Marfana
Źródło: Fotolia.com
Dodane: 02. stycznia, 2014

Zespół Marfana jest dość rzadko występującą w populacji chorobą uwarunkowaną genetycznie, której obraz kliniczny dotyczy przede wszystkim układu kostno-stawowego oraz układu sercowo-naczyniowego i narządu wzroku. Dzięki współczesnym metodom zapobiegania i leczenia powikłań osoby dotknięte tym schorzeniem dożywają coraz starszego wieku (nawet powyżej 65 lat) przy zachowaniu względnie dobrej jakości życia.

lek. Dawid Lisiecki
AUTOR
SPIS TREŚCI:

    Zespół Marfana – przyczyny i występowanie

     

    Zespół Marfana jest to uwarunkowana genetycznie choroba, której objawy spowodowane są nieprawidłowościami w tworzeniu struktury kolagenu – podstawowego budulca tkanki łącznej. Pierwszego opisu typowych dla schorzenia zaburzeń kostnych dokonał w 1896 roku francuski pediatra Antoine Bernhard-Jean Marfan. Najbardziej charakterystyczne objawy dotyczą patologii w obrębie układu kostnego, układu krążenia oraz gałek ocznych.

    Informacje, które są wykorzystywane przez komórki ludzkiego organizmu do swojego rozwoju i prawidłowego funkcjonowania, a nawet kontrolowanej śmierci zapisane są w przy pomocy DNA, czyli kwasu dezoksyrybonukleinowego. Informacje przekazywane z pokolenia na pokolenie zapisane są w postaci genów. Każda informacja, czyli gen, opisana jest przez parę elementów, jeden z nich pochodzi od matki, a drugi od ojca. DNA w jądrze komórkowym układa się w chromosomy. Każda komórka, oprócz plemników i komórek jajowych, ma 46 chromosomów, 23 od matki i 23 od ojca.

    Zespół Marfana należy do chorób monogenowych, czyli uzależnionych od mutacji jednego genu. To mutacja w położonym na ramieniu długim chromosomu 15 genie FBN1 (który odpowiada za kodowanie białka zwanego fibryliną) jest bezpośrednią przyczyną choroby. Gen fibryliny jest bardzo interesujący, gdyż należy do grupy genów plejotropowych, czyli takich, w których jedna mutacja powoduje wystąpienie kilku pozornie niemających ze sobą związku cech.

    Ogólna częstość występowania zespołu Marfana to 5 przypadków na 100 000 urodzeń. W większości przypadków choroba dziedziczy się w sposób autosomalny dominujący. Oznacza to, że wystarczy, aby jedno z rodziców było chore, aby ryzyko urodzenia chorego dziecka wynosiło 50%.

    Ocenia się jednak, że około ¼ przypadków choroby jest skutkiem nowo powstałej mutacji. W takiej sytuacji parze zdrowych rodziców może urodzić się chore dziecko. Sytuacje takie zdarzają się jednak bardzo rzadko – według szacunków na 1 milion gamet (czyli plemników i komórek jajowych) mutacja pojawi się w pięciu z nich.

     

    Objawy zespołu Marfana

     

    Zespół Marfana ma bardzo rozbudowany i wieloukładowy obraz kliniczny. Do najbardziej charakterystycznych objawów należą patologie układu kostno-stawowego i zaburzenia postawy. Są to:

    • arachnodaktylia (czyli pająkowatość palców) – oznacza długie i cienkie palce zarówno dłoni, jak i stóp,
    • brak możliwości wykonania pełnego wyprostu w stawach łokciowych,
    • dolichoencefalia (czyli wydłużona czaszka),
    • dolichostenomelia (nadmiernie długie kończyny górne i dolne),
    • nadmierna ruchomość w stawach,
    • nadmierny przeprost kciuka,
    • nasilona lordoza lędźwiowa,
    • płaskostopie,
    • rozpiętość ramion większa niż wzrost,
    • skolioza,
    • smukła sylwetka,
    • uwypuklone łuki brwiowe,
    • wiotkość ścięgien dłoni i stóp,
    • wysoki wzrost,
    • wysoko wysklepione podniebienie twarde,
    • zaburzenia kształtu klatki piersiowej,
    • zwichnięcie głowy kości udowej.

    Drugą dużą grupą cech charakterystycznych dla zespołu Marfana są objawy ze strony układu sercowo-naczyniowego:

    • niedomykalność zastawki dwudzielnej,
    • niedomykalność zastawki trójdzielnej,
    • patologiczne poszerzenie innych tętnic,
    • poszerzenie opuszki aorty i aorty wstępującej,
    • poszerzenie aorty zstępującej,
    • poszerzenie pnia płucnego,
    • tętniaki aorty,
    • wypadanie płatka zastawki dwudzielnej, czyli mitralnej,
    • zwapnienia zastawki dwudzielnej.

    Do grupy trzech najbardziej dotkniętych chorobą części ciała należy również narząd wzroku. Zmiany patologiczne, które zachodzą w jego obrębie to:

    • krótkowzroczność,
    • odwarstwienie siatkówki,
    • obustronne podwichnięcie soczewki,
    • przemieszczenie soczewki do wnętrza gałki ocznej,
    • spłaszczenie rogówki,
    • wydłużenie gałki ocznej w wymiarze przednio-tylnym.

    Wstępują również inne cechy, takie jak wiotkość skóry, częste występowanie przepuklin czy rozedma płuc.

    Najniebezpieczniejsze dla życia są patologie w obrębie naczyń krwionośnych. Wytwarzające się tętniaki w razie rozwarstwienia czy pęknięcia stanowią bezpośrednie zagrożenie życia. Ze względu na kaliber naczynia najniebezpieczniejsze są tętniaki aorty. Pęknięcie tętniaka, który dotyczy naczynia tętniczego w mózgu może spowodować udar krwotoczny ze wszystkimi jego konsekwencjami do zgonu włącznie. Oczywiście wystąpienie wszystkich wymienionych objawów u jednej osoby raczej się nie zdarza.

     

    Rozpoznanie i inne choroby o podobnym obrazie klinicznym

     

    Zespół Marfana rozpoznaje się na podstawie badania lekarskiego i badań dodatkowych, takich jest echokardiografia czy badania radiologiczne. Narzędziem służącym do postawienia rozpoznania po zebraniu koniecznych informacji są kryteria z Gandawy. Dzielą one objawy na duże i małe oraz określają, ile i które muszą wystąpić, aby postawić trafną diagnozę. W przypadku niecharakterystycznego obrazu klinicznego konieczne może być wykonanie badań genetycznych, które w jednoznaczny sposób umożliwią postawienie diagnozy.

    Schorzenia, z którymi różnicowana wymaga zespół Marfana to również choroby o podłożu genetycznym. Niektóre z nich to:

    • dystrofia miotoniczna,
    • homocystynuria,
    • marfanoidalny zespół nadmiernej ruchomości stawów,
    • opóźnienie umysłowe z cechami marfanoidalnymi, sprzężone z chromosomem X,
    • rodzinna dwupłatkowa zastawka mitralna,
    • rodzinne wypadanie płatka zastawki mitralnej,
    • rodzinne zwichnięcie soczewki oka,
    • zespół Ehlersa–Danlosa,
    • zespół Klinefeltera,
    • zespół Loeysa–Dietza.

     

    Zespół Marfana – leczenie i rokowanie

     

    Leczenie można podzielić na farmakologiczne i operacyjne. Zachowawcze leczenie zespołu Marfana przy pomocy leków ma na celu ograniczenie szybkości wzrostu szerokości aorty. Leki z wyboru to środki blokujące receptory beta. Lekami drugiego rzutu są blokery kanałów wapniowych z grupy niedihydropirydynowych. Ze względu na duże zagrożenie jakie stanowi pęknięcie tętniaka aorty, preferowanym działaniem jest prewencja.

    Ma ona zastosowanie również w postępowaniu chirurgicznym. Polega ono na zaplanowanym zabiegu kardiochirurgicznym podczas którego choremu wymienia się jego własną opuszkę aorty na protezę tej części tętnicy głównej. W ograniczonych przypadkach jednoczasowo wszczepia się również protezę zastawki aortalnej. Aktualnie średnia długość życia chorych z zespołem Marfana wynosi około 55–65 lat.

    Autor: lek. Dawid Lisiecki

    Newsletter

    Chcesz otrzymywać informacje
    o nowych artykułach i produktach?

    Facebook_icon    GooglePlus_icon    YouTube_icon    twitter_icon

    Copyright © 2012-2016 Wylecz.to All Rights Reserved. Wszystkie prawa zastrzeżone

    Treści z serwisu wylecz.to mają na celu polepszenie, a nie zastąpienie, kontaktu pomiędzy Użytkownikiem Serwisu a jego lekarzem. Serwis ma z założenia charakter wyłącznie informacyjno-edukacyjny. Przed zastosowaniem się do porad z zakresu wiedzy specjalistycznej, w szczególności medycznych, zawartych w naszym Serwisie należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem. Administrator nie ponosi żadnych konsekwencji wynikających z wykorzystania informacji zawartych w Serwisie.  

    Zamknij ten komunikat

    Nasze strony wykorzystują pliki cookies.

    Na naszych stronach używamy informacji zapisanych za pomocą cookies m.in. w celach reklamowych i statystycznych. Mogą też stosować je współpracujące z nami podmioty, takie jak firmy badawcze oraz dostawcy aplikacji multimedialnych. W każdej przeglądarce internetowej można zmienić ustawienia dotyczące cookies. Korzystanie z naszych serwisów internetowych bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zapisane w pamięci urządzenia. Więcej informacji można znaleźć w naszej Polityce Cookies.