zarejestruj się zaloguj się

Zespół Edwardsa

Tekst: lek. Agnieszka Zaremba
Zespół Edwardsa
Źródło: Fotolia.com
Dodane: 13. lutego, 2014

Zespół Edwardsa należy do zespołów wad wrodzonych. Choroba ta dotyka 1 na około 6000 urodzonych dzieci, czterokrotnie częściej dziewczynki niż chłopców. Jego przyczyną jest wada genetyczna – zmiana liczby lub struktury chromosomów. Zespół diagnozowany jest u płodu na podstawie badań, takich jak: USG, test potrójny oraz test PAPP-A. Aż 90% dzieci żywo urodzonych, dotkniętych tym zespołem umiera jeszcze przed ukończeniem 1 roku życia.

lek. Agnieszka  Zaremba
AUTOR
SPIS TREŚCI:

    Czym jest zespół Edwardsa?

     

    Zespół Edwardsa jest jednym z zespołów wad wrodzonych. Jego przyczyną jest trisomia chromosomu 18, a częstość występowania szacuje się na 1/6000 żywych urodzeń. Czterokrotnie częściej zespół ten dotyka osoby płci żeńskiej.

    Zespół Edwardsa obarczony jest złym rokowaniem. W większości przypadków prowadzi do zgonu w życiu płodowym, a 90% dzieci żywo urodzonych umiera przed ukończeniem 1 roku życia. Pacjenci z trisomią 18 są obciążeni poważnymi wadami ze strony wielu układów i narządów, a głębokie deficyty neurologiczne uniemożliwiają im prawidłowy rozwój psychomotoryczny.

     

    Co jest przyczyną zespołu Edwardsa?

     

    U podłoża zespołu Edwardsa leży aberracja chromosomowa (zmiana liczby lub struktury chromosomów) – trisomia chromosomu 18 (obecność dodatkowego chromosomu 18). W 90% dodatkowy chromosom pochodzi od matki. W 6% przypadków u podłoża choroby leży mozaikowatość, tzn. obecność co najmniej dwóch linii komórkowych o różnej liczbie chromosomów (jedną z nich tworzą komórki o prawidłowej liczbie chromosomów, a drugą komórki z trisomią) lub częściowa trisomia chromosomu 18 (np. ramienia q).

     

    Czynniki ryzyka urodzenia dziecka z zespołem Edwardsa

     

    Do czynników zwiększających prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z zespołem Edwardsa należą:

    • zaawansowany wiek matki – ryzyko to wynika z procesu starzenia się komórek jajowych oraz ich ekspozycji na czynniki zewnętrzne i znacząco (siedmiokrotnie) zwiększa się po przekroczeniu 35 roku życia,

    • obecność zrównoważonej translokacji chromosomowej u któregoś z rodziców – ryzyko wystąpienia zespołu Edwardsa u płodu wynosi wówczas około 10%,

    • wystąpienie zespołu Edwardsa w rodzinie.

    W przypadku wystąpienia czynników ryzyka, warto na etapie planowania ciąży skorzystać z poradnictwa genetycznego. Partnerzy z obciążonym wywiadem mogą wykonać badania cytogenetyczne.

    Kobiety zachodzące w ciążę w wieku powyżej 35 lat powinny mieć wykonaną diagnostykę prenatalną mającą na celu wykluczenie bądź rozpoznanie m.in. trisomii.

     

    Diagnostyka zespołu Edwardsa

     

    Zespół Edwardsa w większości przypadków rozpoznawany jest na podstawie diagnostyki prenatalnej (tzn. w życiu wewnątrzmacicznym) i wyników takich badań, jak:

    1. USG – lekarz wykonujący badanie może stwierdzić: wewnątrzmaciczne zahamowanie wzrostu płodu (IUGR), charakterystyczne wady w budowie głowy, dłoni, stóp, wady serca, wady nerek, wady ośrodkowego układu nerwowego (hipoplazja ciała modzelowatego, torbiele splotu naczyniówkowego, wady cewy nerwowej), brak rozwoju kości nosowej, zwiększoną przezierność fałdu karkowego;

    2. test potrójny – ocena stężeń alfa-fetoproteiny (AFP), hCG (gonadotropiny kosmówkowej) i estriolu w krwi ciężarnej; o zespole Edwardsa u dziecka świadczy obniżenie stężeń AFP, hCG i estriolu;

    3. test PAPP-A (ocena stężenia ciążowego białka osoczowego A) – czuły marker trisomii 13 (zespół Pataua), 18 i 21 (zespół Downa).

    Dodatnie wyniki powyższych badań powinny zostać potwierdzone za pomocą diagnostyki inwazyjnej, tzn. amniopunkcji lub biopsji kosmówkowej. Wykorzystując komórki z pobranego materiału, ocenia się kariotyp, czyli zestaw chromosomów dziecka.

    Noworodek urodzony z zespołem Edwardsa prezentuje charakterystyczne cechy fenotypowe, na podstawie których stawia się podejrzenie choroby w przypadku zespołów, których nie rozpoznano w okresie prenatalnym. Kolejnym krokiem jest wykonanie badań genetycznych. Stuprocentowym potwierdzeniem diagnozy jest stwierdzenie obecności trisomii 18 w kariotypie pacjenta. W większości ośrodków wykonuje się oznaczanie kariotypu metodą GTG (metodą klasyczną). Stosuje się także bardziej zaawansowane metody, np. FISH (zastosowanie sond znakujących rejony krytyczne chromosomów 18) czy porównawcza hybrydyzacja genomowa.

    Dziecko z zespołem Edwardsa oraz jego rodzina powinni zostać objęci opieką genetyka. Badania genetyczne powinny zostać wykonane także u członków rodziny chorego.

     

    Jakie są objawy zespołu Edwardsa?

     

    Na obraz kliniczny zespołu Edwardsa składają się:

    • niskorosołość, niska masa urodzeniowa, zahamowanie wzrostu wewnątrzmacicznego (IUGR),

    • mikrocefalia (mała głowa), łódkogłowie, wydatna potylica,

    • cechy dysmorfii (anomalii w budowie) twarzy: hipoplazja (niedorozwój żuchwy), nisko osadzone uszy, hiperteloryzm oczu (szeroko rozstawione oczy), wąskie szpary powiekowe, małe usta (mikrostomia), opadanie powiek górnych,

    • wady narządu wzroku (rogówki i tęczówki),

    • nadmiar skóry na szyi,

    • szeroko rozstawione brodawki sutkowe,

    • anomalie dłoni – nakładające się na siebie palce, zaciśnięte pięści, hipoplazja paznokci, pojedyncza bruzda zgięciowa dłoni,

    • anomalie kostno-szkieletowe: poszerzenie szwów między kośćmi czaszki, krótki mostek, niewykształcone kości promieniowe, zwichnięcie stawów biodrowych, stopa końsko-szpotawa, „paluch młotkowaty”, wydatne kości piętowe,

    • rozszczep kręgosłupa,

    • wrodzone wady serca: ubytek przegrody międzykomorowej, przetrwały przewód Botalla,

    • wady przewodu pokarmowego: atrezja (zarośnięcie) przełyku, atrezja odbytu,

    • wady układu moczowego: wielotorbielowatość nerek i inne wady rozwojowe nerek,

    • wady narządów płciowych: hipoplazja warg sromowych i przerost łechtaczki u dziewcząt, wnętrostwo u chłopców,

    • predyspozycja do rozwoju przepuklin: przeponowej, pępkowej itd.,

    • nieprawidłowa budowa przepony,

    • niedobory odporności, zwiększona zapadalność na infekcje,

    • upośledzenie umysłowe (głębsze niż u pacjentów z zespołem Downa), upośledzenie rozwoju psychomotorycznego,

    • padaczka,

    • wady cewy nerwowej,

    • słabo wykształcone odruchy ssania i połykania u noworodka,

    • niedosłuch.

     

    Opieka nad dzieckiem z zespołem Edwardsa

     

    Dziecko z zespołem Edwardsa od pierwszych chwil życia wymaga intensywnego nadzoru i opieki medycznej. Zwykle przychodzi ono na świat jako wcześniak, z niską masą urodzeniową i licznymi obciążeniami zdrowotnymi ze strony wielu narządów, stąd przeważnie istnieje konieczność stosowania procedur ratujących życie w ramach Oddziału Intensywnej Opieki Medycznej.

    U noworodka z zespołem Edwardsa problem stanowią także niewykształcone odruchy ssania i połykania. Dziecko musi być karmione przez sondę do żołądka lub żywione pozajelitowo. U niektórych pacjentów po pewnym czasie możliwe staje się karmienie piersią, u innych należy założyć przetokę odżywczą (gastrostomię).

    Chory powinien zostać objęty opieką wielu specjalistów (m.in. kardiologa, neurologa, nefrologa itd.). Często konieczna jest chirurgiczna korekcja wad (np. wad serca lub wad cewy nerwowej). Należy zadbać o zapobieganie infekcjom (głównie poprzez szczepienia obowiązkowe i zalecane). Dziecko wymaga również rehabilitacji mającej na celu usprawnianie jego motoryki, chociaż u większości chorych, którzy przeżywają więcej niż 12 miesięcy, nie obserwuje się zdobycia umiejętności samodzielnego siedzenia bez podparcia, chodzenia itp.

    Pacjenci z zespołem Edwardsa nigdy nie osiągają samodzielności, dlatego konieczne jest zapewnienie im opieki w codziennym zaspokajaniu podstawowych potrzeb życiowych do końca życia.

    Autor: lek. Agnieszka Zaremba

    Newsletter

    Chcesz otrzymywać informacje
    o nowych artykułach i produktach?

    Facebook_icon    GooglePlus_icon    YouTube_icon    twitter_icon

    Copyright © 2012-2016 Wylecz.to All Rights Reserved. Wszystkie prawa zastrzeżone

    Treści z serwisu wylecz.to mają na celu polepszenie, a nie zastąpienie, kontaktu pomiędzy Użytkownikiem Serwisu a jego lekarzem. Serwis ma z założenia charakter wyłącznie informacyjno-edukacyjny. Przed zastosowaniem się do porad z zakresu wiedzy specjalistycznej, w szczególności medycznych, zawartych w naszym Serwisie należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem. Administrator nie ponosi żadnych konsekwencji wynikających z wykorzystania informacji zawartych w Serwisie.  

    Zamknij ten komunikat

    Nasze strony wykorzystują pliki cookies.

    Na naszych stronach używamy informacji zapisanych za pomocą cookies m.in. w celach reklamowych i statystycznych. Mogą też stosować je współpracujące z nami podmioty, takie jak firmy badawcze oraz dostawcy aplikacji multimedialnych. W każdej przeglądarce internetowej można zmienić ustawienia dotyczące cookies. Korzystanie z naszych serwisów internetowych bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zapisane w pamięci urządzenia. Więcej informacji można znaleźć w naszej Polityce Cookies.