zarejestruj się zaloguj się

Zespół Angelmana

Tekst: lek. Anna Krakowska
Zespół Angelmana
Źródło: Fotolia.com
Dodane: 10. kwietnia, 2014

Zespół Angelmana (od angielskiego Angelman syndrome – AS) to choroba genetyczna, występująca z częstością 1 na 15 000 urodzeń. Jest to choroba z kręgu tzw. neurogenetycznych, często mylona z takimi problemami, jak autyzm czy mózgowe porażenie dziecięce. Zespół ten został opisany po raz pierwszy przez brytyjskiego pediatrę Harry'ego Angelmana w 1965 r. Chorzy wymagają wielokierunkowej rehabilitacji.

lek. Anna Krakowska
AUTOR
SPIS TREŚCI:

    Zespół Angelmana – przyczyny

     

    Geneza zespołu Angelmana tkwi w piętnastym chromosomie, pochodzącym od matki i znajdującym się tam genie UBE3A. Koduje on enzym ligazę ubikwityny. W mózgu podlega ekspresji gen pochodzący właśnie z chromosomu matczynego, stąd brak tego genu lub jego nieprawidłowe funkcjonowanie powoduje wystąpienie zespołu Angelmana.

     

    Zespół Angelmana – objawy

     

    Najbardziej charakterystyczne dla zespołu Angelmana jest opóźnienie rozwoju dziecka, brak rozwoju mowy, zaburzenia w zakresie poruszania się i równowagi, a także drgawki.
    Dzieci po urodzeniu nie wykazują żadnych nieprawidłowości, dziecko rodzi się z prawidłową masą urodzeniową i długością ciała, z czasem mogą pojawić się jedynie problemy z karmieniem (problem ze ssaniem, połykaniem, może wymiotować, często podejrzewany jest wtedy refluks żołądkowo-przełykowy, dziecko zaczyna wolniej przybierać na masie ciała). Ewidentne opóźnienie rozwoju psychoruchowego widoczne jest u dziecka między 6 a 12 miesiącem życia.

    Stałe objawy charakteryzujące zespół Angelmana to:

    • opóźniony rozwój psychoruchowy (umiejętność siadania pojawia się zwykle między 1 a 3 rokiem życia, raczkowanie około 22 miesiąca życia i nie jest to typowe raczkowanie jak u zdrowego niemowlęcia, umiejętność chodzenia rozwija się średnio około 5 roku życia, około 30% dzieci nie chodzi wcale);
    • zaburzenia poruszania się i równowagi (ataksja chodu – chód chwiejny, na szeroko rozstawionych nogach, drżące ruchy kończyn, charakterystyczna jest wiotkość tułowia, z kolei kończyny dolne są nadmiernie napięte – spastyczne);
    • opóźnienie rozwoju mowy, nieposługiwanie się w ogóle komunikacją werbalną lub tylko kilkoma wyrazami, rozwinięta jest z kolei komunikacja niewerbalna;
    • zaburzenia zachowania (wesołkowatość, częsty nieadekwatny śmiech, np. w sytuacji podawania zastrzyku, nadmierna aktywność ruchowa – machanie rękami, klaskanie, trudności w skupieniu dłużej uwagi).

    Objawy bardzo częste (występujące u ponad 80% przypadków):

    • małogłowie,
    • drgawki (pojawiają się do 3 roku życia),
    • nieprawidłowości w badaniu elektroencefalograficznym (EEG).

    Dodatkowe objawy (20–80% przypadków):

    • zez,
    • hipopigmentacja tęczówek i skóry,
    • zaburzenia snu (dzieci dotknięte zespołem potrzebują go znacznie mniej),
    • szerokie usta, szerokie przerwy między zębami,
    • fascynacja wodą,
    • duży język i stałe jego wysuwanie, nawet na brodę,
    • ślinienie się,
    • problemy z karmieniem (trudności z połykaniem),
    • nadmierne ruchy żujące,
    • zwiększona wrażliwość na ciepło,
    • zaparcia,
    • podkurczenie kończyn górnych w trakcie chodzenia,
    • skolioza,
    • płaska potylica,
    • otyłość (u starszych dzieci).

     

    Zespół Angelmana – diagnostyka

     

    Postawienie ostatecznej diagnozy zespołu Angelmana wymaga wykonania badań genetycznych. Pobrana jest próbka krwi, a chromosomy dziecka zostają przebadane pod kątem:

    • delecji (nieprawidłowy chromosom ma "wycięty" określony fragment),
    • jednorodzicielskiej disomii (obie kopie genów pochodzą od jednego rodzica, w tym przypadku od ojca),
    • zaburzonego imprintingu (jest to mechanizm regulujący ekspresję genów),
    • mutacji samego genu UBE3A.

    Za zespół Angelmana w większości przypadków odpowiada delecja fragmentu chromosomu, na którym znajduje się gen.

     

    Zespół Angelmana – postępowanie z dzieckiem

     

    Dzieci cierpiące na zespół Angelmana wymagają wielokierunkowej rehabilitacji, zarówno ruchowej, jak i zajęć z psychologiem, pedagogiem czy logopedą. Im wcześniej zostaną one wdrożone, tym lepsze efekty można osiągnąć.

    W niektórych przypadkach rodzina powinna zostać objęta poradnictwem genetycznym. Wprawdzie w większości przypadków ryzyko urodzenia kolejnego dziecka z zespołem Angelmana jest małe, ale zdarzają się sytuacje, kiedy jest to możliwe. W przypadku delecji i uniparentalnej disomii prawdopodobieństwo wynosi < 1%.
    Istnieje jednak możliwość dziedziczenia mutacji w genie UBE3A lub zmian w DNA powodujących dezaktywację genu UBE3A. Istnieje także grupa kobiet będących nosicielkami zrównoważonej aberracji w obrębie regionu chromosomu 15, gdzie znajduje się wspomniany gen i ta grupa kobiet ma większe ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Angelmana.

    Autor: lek. Anna Krakowska
    PRZECZYTAJ RÓWNIEŻ
    Zespół Pradera-Williego

    Newsletter

    Chcesz otrzymywać informacje
    o nowych artykułach i produktach?

    Facebook_icon    GooglePlus_icon    YouTube_icon    twitter_icon

    Copyright © 2012-2016 Wylecz.to All Rights Reserved. Wszystkie prawa zastrzeżone

    Treści z serwisu wylecz.to mają na celu polepszenie, a nie zastąpienie, kontaktu pomiędzy Użytkownikiem Serwisu a jego lekarzem. Serwis ma z założenia charakter wyłącznie informacyjno-edukacyjny. Przed zastosowaniem się do porad z zakresu wiedzy specjalistycznej, w szczególności medycznych, zawartych w naszym Serwisie należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem. Administrator nie ponosi żadnych konsekwencji wynikających z wykorzystania informacji zawartych w Serwisie.  

    Zamknij ten komunikat

    Nasze strony wykorzystują pliki cookies.

    Na naszych stronach używamy informacji zapisanych za pomocą cookies m.in. w celach reklamowych i statystycznych. Mogą też stosować je współpracujące z nami podmioty, takie jak firmy badawcze oraz dostawcy aplikacji multimedialnych. W każdej przeglądarce internetowej można zmienić ustawienia dotyczące cookies. Korzystanie z naszych serwisów internetowych bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zapisane w pamięci urządzenia. Więcej informacji można znaleźć w naszej Polityce Cookies.