zarejestruj się zaloguj się

Rdzeniowy zanik mięśni u dzieci

Tekst: lek. Anna Krakowska
Rdzeniowy zanik mięśni u dzieci
Źródło: Fotolia.com
Dodane: 25. kwietnia, 2014

Rdzeniowy zanik mięśni to choroba genetyczna. Dziedziczy się ją w sposób autosomalny recesywny. Schorzenie to powoduje osłabienie mięśni oraz ich stopniowy zanik. Nie jest to jednorodna jednostka chorobowa, wyróżnia się kilka jej postaci. Głównym objawem choroby jest osłabienie mięśniowe, pojawiają się także objawy neurologiczne. Z czasem może dochodzić do niedowładów oraz do niewydolności oddechowej.

lek. Anna Krakowska
AUTOR
SPIS TREŚCI:

    Co to jest rdzeniowy zanik mięśni?

     

    Rdzeniowy zanik mięśni to choroba genetyczna, dziedziczona autosomalnie recesywnie. Oznacza to, że aby wystąpiła, dziecko musi mieć dwie kopie wadliwego genu, od każdego z rodziców po jednej kopii. Geny te znajdują się na chromosomach zwanych autosomami (każdy z nas ma 22 pary autosomów oraz jedną parę chromosomów płciowych).

    Za chorobę odpowiedzialny jest gen SMN – występują dwie jego kopie: SMN1 i SMN2. Mutacja w zakresie kopii SMN1 powoduje pojawienie się objawów chorobowych. Mutacja odpowiada za uszkodzenie motoneuronów rdzenia kręgowego (są to neurony, które przewodzą do mięśni impulsy, powodujące ich skurcz).

     

    Rodzaje rdzeniowego zaniku mięśni

     

    Wyróżnia się cztery postacie rdzeniowego zaniku mięśni.

    1. Postać ostra (SMA1), zwana chorobą Werdniga-Hoffmanna. Dzieci chorujące na tę odmianę nigdy nie będą w stanie samodzielnie się poruszać, nawet siedzieć. Objawy pojawiają się niedługo po urodzeniu. Długość życia w tej postaci choroby jest skrócona, zależnie od nasilenia objawów (zdarza się jednak, że dziecko osiągnie wiek dorosły).
    2. Postać pośrednia (SMA2) jest nieco mniej nasilona. Dziecko zazwyczaj może siedzieć, nie jest natomiast w stanie poruszać się o własnych siłach. Pierwsze objawy występują w drugim półroczu życia. Pacjenci zwykle żyją krócej niż osoby zdrowe.
    3. Postać o późnym początku (SMA3) jest to najłagodniej przebiegający typ choroby, w którym dzieci są w stanie samodzielnie chodzić. Symptomy pojawiają się w drugim roku życia (po 18 miesiącu życia).
    4. Typ dorosły (SMA4) charakteryzuje się późnym początkiem objawów, zazwyczaj u młodych dorosłych.

     

    Objawy rdzeniowego zaniku mięśni

     

    Pierwszym objawem rdzeniowego zaniku mięśni w okresie noworodkowym w postaci ostrej choroby jest osłabione napięcie mięśniowe (dziecko jest wiotkie). Charakterystyczne dla rdzeniowego zaniku mięśni są drżenia pęczkowe mięśni, które u noworodków mogą być słabo widoczne ze względu na dobrze rozwiniętą tkankę tłuszczową. Dziecko układa się w pozycji żabiej.

    Ze względu na zanik mięśni międzyżebrowych oddychanie odbywa się torem przeponowym. Nieprawidłowości pojawiają się także w badaniu neurologicznym, osłabione są odruchy głębokie, np. odruch kolanowy.

    W postaci ostrej dziecko jest z czasem całkowicie unieruchomione, posadzone zgina się, nie jest w stanie utrzymać się pionowo. Niedowłady i unieruchomienia niosą ze sobą takie konsekwencje, jak zniekształcenia i przykurcze (dochodzi np. do deformacji kręgosłupa czy klatki piersiowej).

    Unieruchomienie, a także osłabienie mięśni oddechowych powoduje stopniowy rozwój niewydolności oddechowej, pojawia się także niewydolność krążenia (dotyczy to dwóch pierwszych postaci choroby). U dzieci zdecydowanie szybciej dochodzi do rozwoju infekcji. Upośledzona wentylacja płuc i zaleganie wydzieliny w drogach oddechowych powoduje, że infekcje te przebiegają bardzo ciężko i wymagają najczęściej hospitalizacji.

    W postaci trzeciej rdzeniowego zaniku mięśni i w typie dorosłym objawy chorobowe nie powodują unieruchomienia. Pacjenci poruszają się samodzielnie i dożywają wieku zbliżonego do zdrowej populacji.

     

    Rozpoznanie rdzeniowego zaniku mięśni

     

    Diagnostyka rdzeniowego zaniku mięśni polega na badaniu określonych fragmentów genu SMN, w których to fragmentach najczęściej pojawiają się nieprawidłowości. Możliwe jest także pobranie fragmentu mięśnia do badania histopatologicznego, ponieważ mięsień w rdzeniowym zaniku posiada charakterystyczne zmiany w swojej budowie.

     

    Rdzeniowy zanik mięśni – leczenie

     

    Nie jest niestety dostępne leczenie farmakologiczne rdzeniowego zaniku mięśni. Możliwe jest jedynie łagodzenie objawów choroby (np. przykurczów) czy spowalnianie jej postępu za pomocą rehabilitacji ruchowej. Niezwykle ważne jest niedopuszczanie do rozwoju infekcji.

    Autor: lek. Anna Krakowska

    Newsletter

    Chcesz otrzymywać informacje
    o nowych artykułach i produktach?

    Facebook_icon    GooglePlus_icon    YouTube_icon    twitter_icon

    Copyright © 2012-2016 Wylecz.to All Rights Reserved. Wszystkie prawa zastrzeżone

    Treści z serwisu wylecz.to mają na celu polepszenie, a nie zastąpienie, kontaktu pomiędzy Użytkownikiem Serwisu a jego lekarzem. Serwis ma z założenia charakter wyłącznie informacyjno-edukacyjny. Przed zastosowaniem się do porad z zakresu wiedzy specjalistycznej, w szczególności medycznych, zawartych w naszym Serwisie należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem. Administrator nie ponosi żadnych konsekwencji wynikających z wykorzystania informacji zawartych w Serwisie.  

    Zamknij ten komunikat

    Nasze strony wykorzystują pliki cookies.

    Na naszych stronach używamy informacji zapisanych za pomocą cookies m.in. w celach reklamowych i statystycznych. Mogą też stosować je współpracujące z nami podmioty, takie jak firmy badawcze oraz dostawcy aplikacji multimedialnych. W każdej przeglądarce internetowej można zmienić ustawienia dotyczące cookies. Korzystanie z naszych serwisów internetowych bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zapisane w pamięci urządzenia. Więcej informacji można znaleźć w naszej Polityce Cookies.