zarejestruj się zaloguj się

Mukowiscydoza u dziecka

Tekst: lek. Anna Krakowska
Mukowiscydoza u dziecka
Źródło: Fotolia.com
Dodane: 26. listopada, 2013

Mukowiscydoza (znana także jako zwłóknienie torbielowate) jest poważną chorobą genetyczną. Mukowiscydoza rozpoznawana jest u 1 dziecka na 2500–4000 urodzonych. Ocenia się, że jedna na dwadzieścia pięć osób nosi kopię nieprawidłowego genu odpowiedzialnego za tę chorobę. Mukowiscydoza jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Objawy choroby dotykają przede wszystkim układ oddechowy oraz pokarmowy.

lek. Anna Krakowska
AUTOR
SPIS TREŚCI:

    Co to jest mukowiscydoza?

     

    Mukowiscydoza jest chorobą genetyczną (zwaną też zwłóknieniem torbielowatym, ang. cystic fibrosis – CF), dziedziczoną w sposób autosomalny recesywny. Oznacza to, że aby dziecko zachorowało, musi mieć dwie kopie wadliwego genu, czyli od każdego z rodziców po jednej, a znajdują się one na chromosomach zwanych autosomami (każdy z nas ma 22 pary autosomów i jedną parę chromosomów płciowych).

    Odpowiedzialny za rozwój mukowiscydozy u dziecka gen znajduje się na siódmym chromosomie i koduje białko będące kanałem jonowym. Odpowiada on za transport jonów chlorkowych i sodowych, a znajduje się w nabłonku gruczołów wydzielania zewnętrznego (np. w obrębie dróg oddechowych, skóry, przewodu pokarmowego). W wyniku mutacji kanał ten nie funkcjonuje prawidłowo. Efektem jego nieprawidłowej funkcji jest produkcja gęstej i lepkiej wydzieliny w obrębie wspomnianych układów. Zbyt gęsta wydzielina zatykając przewody ją wyprowadzające powoduje liczne nieprawidłowości, głównie w zakresie układu oddechowego i pokarmowego.

     

    Jak się objawia mukowiscydoza?

     

    Mukowiscydoza u dziecka może przebiegać różnie u poszczególnych chorych; zależy to od rodzaju mutacji, których jest bardzo wiele.

    Najbardziej typowe dla CF są problemy i dolegliwości ze strony układu oddechowego:

    • nawracające zapalenia płuc, zapalenia oskrzeli, oskrzelików, przewlekłe zapalenie zatok (zbyt gęsta i lepka wydzielina w drogach oddechowych jest trudna do usunięcia, odkaszlnięcia, w związku z tym zalega i stanowi dobrą pożywkę dla drobnoustrojów);
    • przewlekły kaszel (początkowo suchy, następnie połączony z odkrztuszaniem lepkiej plwociny, najbardziej nasilony jest rano);
    • polipy nosa;
    • krwioplucie.

    Przewlekły proces zapalny toczący się w płucach prowadzi nieuchronnie do ich zniszczenia. To właśnie zmiany w układzie oddechowym decydują o jakości i długości życia osób z mukowiscydozą.

    Kolejnym układem, ze strony którego pojawiają się nieprawidłowości w przypadku mukowiscydozy u dziecka, jest układ pokarmowy:

    • opóźnione oddanie smółki po urodzeniu (lub tzw. niedrożność smółkowa – jest ona zbyt gęsta, by zostać wydalona),
    • przedłużająca się żółtaczka u noworodków (również żółć jest zbyt gęsta, w związku z czym zatyka przewody żółciowe),
    • przewlekłe zapalenie trzustki (zbyt gęsty sok trzustkowy zatyka przewody wyprowadzające, w związku z tym enzymy niezbędne dla trawienia i wchłaniania nie dostają się do jelita),
    • brak prawidłowego przyrostu masy ciała i wzrostu,
    • objawy związane z niedoborem witamin rozpuszczalnych w tłuszczach,
    • cuchnące tłuszczowe stolce (jest to efekt nieprawidłowego trawienia tłuszczów),
    • kamica żółciowa,
    • marskość wątroby.

    Ponadto obserwuje się u chorych  tzw. palce pałeczkowate (końcowa część palców, paliczek dystalny, jest pogrubiony, a paznokieć przypomina szkiełko od zegarka, objaw ten występuje w wielu chorobach przewlekłych). Pot chorych jest bardzo słony. Charakterystyczne jest też opóźnienie dojrzewania płciowego, a u mężczyzn niepłodność.

     

    Powikłania mukowiscydozy

     

    Do najczęstszych powikłań mukowiscydozy u dziecka należy refluks żołądkowo-przełykowy. Pogarsza on dolegliwości ze strony układu oddechowego, leczony jest farmakologicznie, a w razie konieczności do rozważenia jest postępowanie chirurgiczne.

    Mukowiscydozie u dziecka towarzyszą również problemy jelitowe polegające na różnego stopnia niedrożnościach – można ich uniknąć dzięki prawidłowej diecie, nawodnieniu i uzupełnianiu enzymów trzustkowych.

    Choroby wątroby wynikają z nadmiernej gęstości żółci, w skrajnym przypadku prowadzącej do marskości i wszystkich jej konsekwencji, z koniecznością przeszczepu tego narządu włącznie.

    Cukrzyca przy mukowiscydozie u dziecka pojawia się najczęściej po 10 roku życia, stąd należy kontrolować stężenie glukozy we krwi.

     

    Leczenie mukowiscydozy

     

    Mukowiscydoza jest chorobą obejmującą wiele narządów i układów, stąd leczenie jest wielokierunkowe i interdyscyplinarne. Zespół zajmujący się chorym dzieckiem powinien składać się nie tylko z lekarza, ale i fizjoterapeuty i dietetyka.

     

    Fizjoterapia w mukowiscydozie

     

    Fizjoterapia w przypadku mukowiscydozy u dziecka ma na celu zapobiegnięcie i opóźnienie rozwoju uszkodzenia płuc. Musi być ona stosowana codziennie (zwykle 2–3 razy dziennie przez kilkanaście minut), nawet wtedy, kiedy dziecko nie wykazuje objawów ze strony układu oddechowego. Zabiegi mają na celu ułatwienie eliminacji wydzieliny z dróg oddechowych. Uzyskuje się to dzięki specjalnym ułożeniom ciała (głową w dół), wspomaganym oklepywaniem, wstrząsaniem, uciskiem czy wibracją klatki piersiowej (np. za pomocą wibrujących kamizelek). U niektórych chorych techniki ułożeniowe są przeciwwskazane (np. refluks żołądkowo-przełykowy czy duszność). Stosowane są wtedy metody alternatywne.

    U dzieci z mukowiscydozą ważna jest aktywność fizyczna dostosowana do wydolności pacjenta. Ma ona na celu wzmocnienie mięśni, szczególnie obręczy barkowej i klatki piersiowej.

     

    Leczenie dietetyczne w mukowiscydozie

     

    Leczenie dietetyczne w mukowiscydozie u dziecka polega na dostarczeniu odpowiedniej ilości i jakości kalorii, a zapotrzebowanie energetyczne chorych dzieci jest nawet do 30–50% większe niż ich zdrowych rówieśników. W przypadku znacznego niedożywienia zakładana jest gastrostomia (przetoka skórno-żołądkowa, czyli pożywienie podawane jest bezpośrednio do żołądka przez otwór wykonany w powłokach brzusznych) lub sonda dożołądkowa.

    Ponieważ dzieci chorujące na mukowiscydozę tracą dużo sodu wraz z potem, muszą go uzupełniać, szczególnie w czasie upałów oraz gdy gorączkują (wtedy straty sodu są na tyle niebezpieczne, szczególnie u najmniejszych pacjentów, że grożą poważnymi zaburzeniami elektrolitowymi).

    Niezbędne jest uzupełnianie witamin rozpuszczalnych w tłuszczach (witaminy A, D, E i K) oraz enzymów trzustkowych do posiłków – tak aby tłuszcze zawarte w diecie miały szanse być prawidłowo strawione. Zapobiegnie to tłuszczowym stolcom, bólom brzucha, zapewni prawidłowy przyrost masy i wysokości ciała.

     

    Leki w mukowiscydozie

     

    Leczenie farmakologiczne w mukowiscydozie u dziecka jest wielokierunkowe i obejmuje:

    • antybiotykoterapię (w leczeniu nawracających infekcji układu oddechowego stosowane są określone schematy leczenia, zależnie od flory bakteryjnej; stosowana jest także antybiotykoterapia wziewna przy przewlekłym zakażeniu bakterią Pseudomonas aeruginosa);
    • leki rozrzedzające wydzielinę w drogach oddechowych;
    • leki rozszerzające oskrzela (w razie obturacji, czyli skurczu oskrzeli);
    • tlenoterapia (w razie niewydolności oddechowej).

     

    Leczenie operacyjne w mukowiscydozie

     

    Leczenie operacyjne w przypadku mukowiscydozy u dziecka może obejmować:

    • w przypadku ciężkich uszkodzeń miąższu płuc – częściowe wycięcie (lobektomia),
    • przeszczep wątroby w wypadku jej niewydolności,
    • przeszczep płuc (niezwykle trudny i obciążający zabieg).

     

    Jak wygląda opieka nad chorym dzieckiem?

     

    W przypadku mukowiscydozy u dziecka mały pacjent powinien regularnie podlegać badaniom kontrolnym. Co 3 miesiące powinien być kontrolowany ambulatoryjnie (badanie lekarskie, ocena pomiarów masy i wysokości ciała, spirometria, czyli badanie czynnościowe układu oddechowego, badanie bakteriologiczne plwociny i w razie konieczności zdjęcie radiologiczne klatki piersiowej).

    Raz na rok pacjent jest oceniany kompleksowo – poza badaniami wymienionymi powyżej, wykonywane jest także EKG i ECHO serca, USG jamy brzusznej, ocena skuteczności suplementacji enzymów trzustkowych, ponadto badania krwi i moczu.

    Autor: lek. Anna Krakowska

    Newsletter

    Chcesz otrzymywać informacje
    o nowych artykułach i produktach?

    Facebook_icon    GooglePlus_icon    YouTube_icon    twitter_icon

    Copyright © 2012-2016 Wylecz.to All Rights Reserved. Wszystkie prawa zastrzeżone

    Treści z serwisu wylecz.to mają na celu polepszenie, a nie zastąpienie, kontaktu pomiędzy Użytkownikiem Serwisu a jego lekarzem. Serwis ma z założenia charakter wyłącznie informacyjno-edukacyjny. Przed zastosowaniem się do porad z zakresu wiedzy specjalistycznej, w szczególności medycznych, zawartych w naszym Serwisie należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem. Administrator nie ponosi żadnych konsekwencji wynikających z wykorzystania informacji zawartych w Serwisie.  

    Zamknij ten komunikat

    Nasze strony wykorzystują pliki cookies.

    Na naszych stronach używamy informacji zapisanych za pomocą cookies m.in. w celach reklamowych i statystycznych. Mogą też stosować je współpracujące z nami podmioty, takie jak firmy badawcze oraz dostawcy aplikacji multimedialnych. W każdej przeglądarce internetowej można zmienić ustawienia dotyczące cookies. Korzystanie z naszych serwisów internetowych bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zapisane w pamięci urządzenia. Więcej informacji można znaleźć w naszej Polityce Cookies.