zarejestruj się zaloguj się

Małogłowie (mikrocefalia)

Tekst: lek. Rafał Drobot
Małogłowie (mikrocefalia)
Źródło: Fotolia.com
Dodane: 12. grudnia, 2014

Małogłowie (znane także jako mikrocefalia) jest zaburzeniem neurorozwojowym. Charakteryzuje się ono z jednej strony patologicznie małymi dla płci i wieku wymiarami czaszki stwierdzonymi w obiektywnych pomiarach, z drugiej natomiast małą masą mózgu. Małogłowie u dzieci może mieć wiele różnych przyczyn i występować jako wada izolowana bądź składowa zespołów wad wrodzonych. Zaburzenie występuje u 1 na 1000 urodzonych dzieci.
 

lek. Rafał Drobot
AUTOR
SPIS TREŚCI:

    Czym jest małogłowie?

     

    Małogłowie (mikrocefalia) u dzieci jest stanem neurologicznym, który występuje w sytuacji, gdy rozwijający się mózg nie rośnie prawidłowo. W konsekwencji prowadzi to do powstania najbardziej oczywistego objawu fizycznego – rozmiar głowy jest znacznie mniejszy niż normalnie.

    Małogłowie często, choć nie zawsze, jest objawem wrodzonym. Czasem zdarza się jednak sytuacja, kiedy mimo prawidłowych rozmiarów czaszki przy urodzeniu zaburzony zostaje proces wzrostu w okresie wczesnodziecięcym. Częstość występowania mikrocefalii określa się jako 1 przypadek na 1000 noworodków.

    W praktyce klinicznej rozpoznanie małogłowia można postawić w sytuacji, gdy obwód głowy (w płaszczyźnie przechodzącej przez okolicę tuż nad brwiami pacjenta i najbardziej wysunięty do tyłu punkt kości potylicznej) jest mniejszy niż dwa odchylenia standardowe od wartości przyjętych za referencyjne dla danej płci i wieku. Według definicji antropometrycznej różnica ta powinna wynosić co najmniej trzy odchylenia standardowe.

     

    Jakie są objawy małogłowia?

     

    U znacznego odsetka dzieci z małogłowiem mogą wystąpić zaburzenia poznawcze i inne problemy neurologiczne. W ciągu swojego życia doświadczają one trudności związanych z:

    Niemniej jednak część dzieci z małogłowiem ma prawidłowy iloraz inteligencji i nie doświadcza szczególnych problemów związanych z nauką czy aktywnością fizyczną.

     

    Jakie są przyczyny małogłowia?

     

    Zasadniczy podział stanów prowadzących do powstania mikrocefalii uwzględnia dwie wykluczające się kategorie – przyczyny uwarunkowane genetycznie oraz przyczyny niezwiązane z czynnikami genetycznymi.

     

    Przyczyny małogłowia uwarunkowane genetycznie

     

    W tej kategorii mieści się cały szereg chorób genetycznych z grupy schorzeń jednogenowych, chorób uwarunkowanych wieloczynnikowo oraz liczbowych i strukturalnych aberracji chromosomowych. Spośród najczęstszych przyczyn uwarunkowanych genetycznie na szczególną uwagę zasługują:

     

    Przyczyny pozagenetyczne małogłowia

     

    Najprostszy podział pozagenetycznych przyczyn małogłowia obejmuje czynniki płodowe, czynniki matczyne oraz czynniki środowiskowe. Do najczęstszych z nich należą:

    • ekspozycja w czasie ciąży na leki lub inne związki chemiczne – alkohol, papierosy, leki przeciwdrgawkowe (barbiturany, karbamazepina);
    • schorzenia ciężarnej cukrzyca, fenyloketonuria;
    • niezakaźne schorzenia płodu obejmujące ośrodkowy układ nerwowy – urazy okołoporodowe, niedokrwienie mózgu, krwawienia do tkanki mózgowej, niedotlenienie mózgu;
    • zakażenia wewnątrzmaciczne czynnikami chorobotwórczymi z grupy TORCH: toksoplazmoza wrodzona u noworodka, zakażenie wirusem różyczki, infekcja wirusem cytomegalii lub wirusem opryszczki zwykłej.

     

    Małogłowie – rozpoznanie choroby, badania dodatkowe i postępowanie diagnostyczne

     

    Pierwszym i najważniejszym krokiem w postępowaniu terapeutycznym z dzieckiem, u którego stwierdzono małogłowie jest postawienie dokładnego i pełnego rozpoznania przyczyny leżącej u podłoża tego stanu. Małogłowie może zostać wykryte już w okresie prenatalnym za pomocą badania ultrasonograficznego (USG), najlepiej przezpochwowego. Badanie płodu pod tym kątem przeprowadza się w III trymestrze ciąży, gdyż wcześniej lekarz ginekolog może mieć trudności w interpretacji wyniku badania.

    W grupie pacjentów, u których małogłowie rozwija się w okresie wczesnodziecięcym, w celu postawienia diagnozy należy:

    • uzyskać szczegółowe informacje na temat dotychczasowego rozwoju psychoruchowego,
    • zebrać wywiad rodzinny pod kątem schorzeń uwarunkowanych genetycznie,
    • wykonać pełne badanie fizykalne,
    • regularnie dokonywać pomiarów obwodu głowy,
    • wykonać pomiar obwodu głowy u rodziców.

    Jeśli małogłowie u dziecka wiąże się z pewnym stopniem niepełnosprawności intelektualnej lub innymi zaburzeniami neurologicznymi, najczęściej wykonuje się badania obrazowe, takie jak:

    • zdjęcie rentgenowskie (RTG) czaszki,
    • tomografię komputerową (TK) głowy,
    • rezonans magnetyczny (MR) głowy.

    Jeśli podejrzewa się genetyczne podłoże mikrocefalii, zastosowanie znajdują zarówno metody cytogenetyczne (CGH, FISH), jak i techniki molekularne (PCR, aCGH).

    Autor: lek. Rafał Drobot

    Newsletter

    Chcesz otrzymywać informacje
    o nowych artykułach i produktach?

    Facebook_icon    GooglePlus_icon    YouTube_icon    twitter_icon

    Copyright © 2012-2016 Wylecz.to All Rights Reserved. Wszystkie prawa zastrzeżone

    Treści z serwisu wylecz.to mają na celu polepszenie, a nie zastąpienie, kontaktu pomiędzy Użytkownikiem Serwisu a jego lekarzem. Serwis ma z założenia charakter wyłącznie informacyjno-edukacyjny. Przed zastosowaniem się do porad z zakresu wiedzy specjalistycznej, w szczególności medycznych, zawartych w naszym Serwisie należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem. Administrator nie ponosi żadnych konsekwencji wynikających z wykorzystania informacji zawartych w Serwisie.  

    Zamknij ten komunikat

    Nasze strony wykorzystują pliki cookies.

    Na naszych stronach używamy informacji zapisanych za pomocą cookies m.in. w celach reklamowych i statystycznych. Mogą też stosować je współpracujące z nami podmioty, takie jak firmy badawcze oraz dostawcy aplikacji multimedialnych. W każdej przeglądarce internetowej można zmienić ustawienia dotyczące cookies. Korzystanie z naszych serwisów internetowych bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zapisane w pamięci urządzenia. Więcej informacji można znaleźć w naszej Polityce Cookies.