zarejestruj się zaloguj się

Jakie są objawy fenyloketonurii?

Tekst: lek. Zuzanna Kowalska
Dodane: 14. listopada, 2014

Fenyloketonuria (ang. Phenylketonuria, znana też pod skrótem PKU) to relatywnie rzadko występująca dziedziczna choroba metaboliczna. Najbardziej charakterystycznym objawem fenyloketonurii, która nie jest prawidłowo leczona, jest upośledzenie umysłowe dziecka. Choroba jest następstwem defektu genetycznego (mutacja w genie kodującym enzym – hydroksylazę fenyloalaninową).

lek. Zuzanna Kowalska
AUTOR
SPIS TREŚCI:

    Czym jest fenyloketonuria?

     

    Fenyloketonuria (PKU) jest wrodzoną chorobą metaboliczną, uwarunkowaną genetycznie. Jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Częstość wykrywania fenyloketonurii w Europie wynosi około 1 : 8000. Nie ma różnic w liczbie zachorowań pomiędzy dziewczynkami i chłopcami. Zdecydowanie rzadziej występuje łagodna postać choroby.

    Fenyloketonuria przekazywana jest dziecku przez oboje rodziców. Do ujawnienia się objawów fenyloketonurii potrzebne są dwa zmutowane geny – każdy od jednego rodzica. Rodzice są bezobjawowymi nosicielami nieprawidłowego genu. W przypadku, gdy matka i ojciec są nosicielami mutacji genetycznej, istnieje 25% ryzyko, że każde dziecko urodzi się chore.

    Jeśli natomiast jedno z rodziców jest chore, a drugie jest nosicielem, wówczas ryzyko urodzenia dziecka z fenyloketonurią wynosi 50%. Z kolei istnieje 100% pewność urodzenia chorego dziecka w parze, gdzie obydwoje rodziców choruje na objawową postać fenyloketonurii.

    Choroba u potomstwa wystąpi tylko wtedy, gdy nosicielami są oboje rodzice. W przypadku nosicielstwa tylko u jednego z rodziców dzieci będą albo zdrowe, albo staną się nosicielami wadliwego geny, ale bezobjawowymi.

     

    Jakie są przyczyny fenyloketonurii?

     

    Za klasyczną postać fenyloketonurii (o gorszym rokowaniu) odpowiedzialna jest mutacja w genie kodującym enzym – hydroksylazę fenyloalaninową, która katalizuje przemianę aminokwasu fenyloalaniny do tyrozyny. Na skutek braku przekształcenia fenyloalaniny jej nadmiar gromadzi się w organizmie. Jednym z objawów fenyloketonurii jest wówczas  postępujące upośledzenie umysłowe. W wyniku tych zaburzeń dochodzi do deficytu neurotransmiterów – dopaminy oraz serotoniny (substancje chemiczne – tak zwane neuroprzekaźniki, które pozwalają komunikować się komórkom nerwowym).

    W innych postaciach fenyloketonurii istnieją niedobory pozostałych składników na szlaku tej przemiany, tj. głównie tetrahydobiopteryny. W tym przypadku obraz pacjenta jest odmienny od opisywanego w klasycznej postaci choroby. Tutaj dominują przede wszystkim ciężkie zaburzenia neurologiczne.

     

    Objawy fenyloketonurii

     

    Jakie są objawy fenyloketonurii? Dziecko rodzi się pozornie zdrowe i takie pozostaje przez pierwszy okres po porodzie. Pierwsze objawy fenyloketonurii stwierdza się już u niemowląt. Objawy te są następujące:

    • w czasie pierwszych miesięcy życia u 50% chorych niemowląt stwierdza się bladą skórę, bardzo jasną karnację, a na niej niespecyficzne zmiany skórne,
    • pojawiają się częste wymioty,
    • mogą zdarzać się biegunki,
    • dziecko gorzej je, ale nie ma problemu z przybieraniem masy,
    • już w okresie wczesnoniemowlęcym pojawia się specyficzny mysi zapach moczu spowodowany wydalaniem metabolitów fenyloalaniny.

    Jednym z charakterystycznych objawów fenyloketonurii jest opóźnienie w rozwoju intelektualnym, a także psychoruchowym, które pojawia się już w pierwszym roku życia, ale tylko u dzieci z nierozpoznaną chorobą, które nie miały wprowadzonej diety ubogofenyloalaninowej.

    Niestety, w zaawansowanym stadium choroby u zdecydowanej większości pacjentów iloraz inteligencji nie przekracza 50 (norma wynosi 100–110). Istnieje ścisła korelacja pomiędzy stężeniem fenyloalaniny w surowicy, a stopniem niedorozwoju umysłowego.

     

    Jak rozpoznać fenyloketonurię? Jakie są badania na fenyloketonurię?

     

    Jak potwierdzić fenyloketonurię? Podstawą diagnostyki są tzw. testy przesiewowe wykonywane jeszcze w szpitalu po narodzinach dziecka. W tym celu pobiera się na specjalnie przygotowaną bibułkę krew z pięty noworodka i wysyła się w zestawie do specjalistycznego laboratorium, które pośrednio bada zawartość fenyloalaniny w surowicy.

    Nie jest możliwe zdiagnozowanie choroby tuż po urodzeniu dziecka jedynie przez pomiar poziomu fenyloalaniny, gdyż jest on wtedy na ogół prawidłowy (1–2 mg/dL). Umożliwia to przenikanie przez łożysko przed porodem enzymu od matki, którego stężenie jest wystarczające dla przemiany fenyloalaninowej u płodu. Jego poziom gwałtownie maleje w kilkadziesiąt godzin po porodzie. Uwidacznia się to przez podwyższoną ilość nieprzekształconej fenyloalaniny (powyżej 20 mg/dL).

    Zdarzają się sytuacje, w których pierwsze wyniki testu są nieprawidłowe, ale później ulegają poprawie, co jest najczęściej skutkiem przejściowej niewydolności enzymatycznej wątroby. Przed wykonaniem pomiaru dziecko musi być karmione mlekiem matki lub mlekiem modyfikowanym. U wcześniaków konieczne jest powtórzenie testu po jakimś czasie.

    W przypadku pozytywnego wyniku badania (sugerującego wystąpienie choroby) rodzice zgłaszają się z noworodkiem do szpitala. Na miejscu odbywa się dalsza diagnostyka pozwalająca określić typ fenyloketonurii, aby dobrać odpowiednią metodę leczenia. Na ogół mamy do czynienia z typowymi postaciami choroby:

    • łagodną hiperfenyloalaninemią (stężenia fenyloalaniny we krwi do 10 mg%) niewymagającą leczenia,
    • łagodną fenyloketonurią (stężenia fenyloalaniny we krwi między 10 a 20 mg%)
    • klasyczną postacią choroby (stężenia fenyloalaniny we krwi powyżej 20 mg%) – najczęstszą.

    Pewnym potwierdzeniem diagnozy jest wykonanie badań genetycznych stwierdzających mutację genu hydroksylazy fenyloalaninowej w postaci delecji (ubytku) fragmentu genu.

     

    Leczenie fenyloketonurii

     

    Im wcześniej wprowadzona zostanie dieta, tym lepsze rokowanie dla dziecka. Rozpoznanie fenyloketonurii w testach przesiewowych noworodków i natychmiastowe zastosowanie diety ubogofenyloalaninowej gwarantuje prawidłowy rozwój dziecka.

    Zarówno w postaci łagodnej, jak i klasycznej najważniejsze jest jak najszybsze (do 2 roku życia) wprowadzenie diety niezawierającej bądź o bardzo niskiej zawartości fenyloalaniny. To postępowanie ma na celu zminimalizowanie poważnych konsekwencji z degradacją układu nerwowego na czele. Nie dochodzi wówczas do uszkodzeń mózgu i wcześnie leczone dzieci rozwijają się w przyszłości prawidłowo. Podstawowym źródłem fenyloalaniny są produkty wysokobiałkowe, zarówno pochodzenie zwierzęcego, jak i roślinnego.

    Chorym na fenyloketonurię nie wolno spożywać:

    • mięsa,
    • ryb,
    • jaj,
    • mleka i przetworów mlecznych,
    • produktów zbożowych,
    • orzechów,
    • kakao i czekolady,
    • soi,
    • grochu i fasoli.

    Niemowlęta, u których zostanie rozpoznana fenyloketonuria natychmiast są przestawiane na pokarmy modyfikowane, które w swoim składzie nie zawierają fenyloalaniny. Mleko matki jest zabronione.

    Autor: lek. Zuzanna Kowalska
    Znaleziono: 1 wyników

    Powiązane filmy

    Znaleziono: 1 wyników
    Wyświetlaj: 10 20 wyników

    Newsletter

    Chcesz otrzymywać informacje
    o nowych artykułach i produktach?

    Facebook_icon    GooglePlus_icon    YouTube_icon    twitter_icon

    Copyright © 2012-2016 Wylecz.to All Rights Reserved. Wszystkie prawa zastrzeżone

    Treści z serwisu wylecz.to mają na celu polepszenie, a nie zastąpienie, kontaktu pomiędzy Użytkownikiem Serwisu a jego lekarzem. Serwis ma z założenia charakter wyłącznie informacyjno-edukacyjny. Przed zastosowaniem się do porad z zakresu wiedzy specjalistycznej, w szczególności medycznych, zawartych w naszym Serwisie należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem. Administrator nie ponosi żadnych konsekwencji wynikających z wykorzystania informacji zawartych w Serwisie.  

    Zamknij ten komunikat

    Nasze strony wykorzystują pliki cookies.

    Na naszych stronach używamy informacji zapisanych za pomocą cookies m.in. w celach reklamowych i statystycznych. Mogą też stosować je współpracujące z nami podmioty, takie jak firmy badawcze oraz dostawcy aplikacji multimedialnych. W każdej przeglądarce internetowej można zmienić ustawienia dotyczące cookies. Korzystanie z naszych serwisów internetowych bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zapisane w pamięci urządzenia. Więcej informacji można znaleźć w naszej Polityce Cookies.