zarejestruj się zaloguj się

Hemochromatoza u dziecka

Tekst: lek. Anna Krakowska
Hemochromatoza u dziecka
Źródło: Fotolia.com
Dodane: 20. listopada, 2013

Hemochromatoza dziedziczna jest chorobą genetyczną. Jej istotą jest nadmierne wchłanianie żelaza z przewodu pokarmowego (nadmierne wchłanianie żelaza w nabłonku jelitowym). Wyróżnia się kilka typów tej choroby: hemochromatozę pierwotną, a także wtórną oraz mieszaną. Pojawiają się one w przebiegu różnych chorób układu krwiotwórczego. Brak leczenia przyczynowego, można jednak stosować metody usuwania nadmiaru żelaza z organizmu.

lek. Anna Krakowska
AUTOR
SPIS TREŚCI:

    Hemochromatoza dziedziczna

     

    Hemochromatoza dziedziczna u dziecka (zwana też pierwotną) jest chorobą genetyczną, w której zaistniała mutacja powoduje nadmierne wchłanianie żelaza z przewodu pokarmowego. Jest to defekt dziedziczony w sposób autosomalny recesywny, co oznacza, że dziecko musi posiadać dwie kopie wadliwego genu – od każdego z rodziców otrzymuje po jednej kopii.

    Określenie 'autosomalny' oznacza, że gen znajduje się na jednej z 22 par autosomów (człowiek posiada ponadto jedną parę chromosomów płciowych). Mutacja w genie HFE powoduje nadmierne wchłanianie żelaza w nabłonku jelitowym. Poza tym genem znanych jest jeszcze kilka innych mutacji odpowiedzialnych za różne postacie hemochromatozy dziedzicznej.

    Poza hemochromatozą pierwotną możemy wyróżnić także hemochromatozę wtórną i hemochromatozę mieszaną. Pojawiają się one w przebiegu różnych chorób układu krwiotwórczego, w wyniku częstych przetoczeń krwinek czerwonych, niewystarczającego zużycia żelaza w organizmie, a także nadmiernej jego podaży.

     

    Objawy hemochromatozy

     

    W najczęściej występującej hemochromatozie u dziecka – dziedzicznej – objawy pojawiają się najczęściej dopiero w wieku dorosłym (od około 20 roku życia). Są one wynikiem nadmiernego odkładania się żelaza w narządach, co prowadzi do ich uszkodzenia. Najbardziej "żelazochłonnym" organem jest wątroba, w efekcie nadmiaru żelaza pojawia się jej marskość, rozwija się następnie proces nowotworowy. Inne narządami, których funkcja może zostać zaburzona są: trzustka (w efekcie pojawia się cukrzyca) oraz serce (czego konsekwencją są zaburzenia rytmu serca i jego niewydolność).

    Początkowo objawy są niecharakterystyczne, np. osłabienie, uczucie zmęczenia, utrata masy ciała, bóle stawów. W związku z tym rozpoznanie stawiane jest zwykle z opóźnieniem. Z czasem zmęczenie staje się skrajnie nasilone, u kobiet pojawiają się zaburzenia miesiączkowania, u mężczyzn impotencja, a także spadek libido. Dochodzi do zmiany zabarwienia skóry na szarawy, zanika owłosienie w okolicy pach, twarzy, owłosienie łonowe. Dołączają się objawy marskości, cukrzycy, zaburzeń rytmu serca.

    W badaniach laboratoryjnych w przebiegu hemochromatozy u dziecka stwierdza się podwyższoną aktywność aminotransferaz wątrobowych (AlAT – alaninowa i AspAT – asparaginowa), ponadto podwyższone jest stężenie żelaza i wartość wysycenia transferryny żelazem (transferyna jest białkiem je transportującym). Nieleczona hemochromatoza u dziecka prowadzi do zgonu, najczęściej w wyniku niewydolności serca (30%) lub marskości bądź nowotworu wątroby (50%).

     

    Jak rozpoznać hemochromatozę pierwotną?

     

    Poza badaniami laboratoryjnymi w rozpoznaniu pierwotnej formy hemochromatozy u dziecka pomocne jest USG jamy brzusznej (w razie konieczności zalecana jest bardziej zaawansowana diagnostyka obrazowa). Żeby potwierdzić magazynowanie nadmiaru żelaza w wątrobie, wykonuje się jej biopsję. Możliwe jest wykonanie badań genetycznych.

     

    Leczenie hemochromatozy

     

    W pierwotnej hemochromatozie u dziecka nie ma leczenia przyczynowego, możliwe jest jedynie stosowanie różnych metod usuwających nadmiar żelaza z organizmu, np. krwioupusty. Początkowo, tzn. przez około 1–2 lata stosuje się je 1–2 razy w tygodniu po około 500 ml. Po tej fazie intensywnego usuwania żelaza następuje etap podtrzymujący – krwioupusty 3–4 razy w roku (nieco rzadziej u kobiet, ze względu na to, że kobiety tracą żelazo naturalnie w trakcie miesiączek).

    Upust krwi jest dużym obciążeniem dla organizmu, po takim zabiegu pacjent musi się oszczędzać przez co najmniej dobę i uzupełniać płyny. U osób, u których krwioupusty są przeciwwskazane, stosuje się leki wiążące żelazo w przewodzie pokarmowym i umożliwiające jego wydalenie. Skuteczność tego leczenia jest jednak mniejsza od upustów krwi.

    Skuteczność leczenia jest oceniana na podstawie monitorowania stężenia we krwi żelaza i ferrytyny (stanowi ona magazyn żelaza w organizmie). Niemożliwe jest całkowite wyleczenie pierwotnej hemochromatozy u dziecka. Jeżeli natomiast terapia włączona jest odpowiednio wcześnie, można zapobiec uszkodzeniu narządów i rokowanie jest pomyślne.

    Jeśli natomiast rozpoznanie postawiono gdy powikłania narządowe już zdążyły się rozwinąć, wtedy leczenie może zahamować dalszy ich postęp. Osoby chore mają bezwzględny zakaz spożywania alkoholu, nie mogą także zażywać żadnych suplementów zawierających w swoim składzie żelazo czy witaminę C (wspomaga ona wchłanianie żelaza).

    Autor: lek. Anna Krakowska
    PRZECZYTAJ RÓWNIEŻ
    Hemochromatoza
    Znaleziono: 1 wyników

    Powiązane filmy

    Znaleziono: 1 wyników
    Wyświetlaj: 10 20 wyników

    Newsletter

    Chcesz otrzymywać informacje
    o nowych artykułach i produktach?

    Facebook_icon    GooglePlus_icon    YouTube_icon    twitter_icon

    Copyright © 2012-2016 Wylecz.to All Rights Reserved. Wszystkie prawa zastrzeżone

    Treści z serwisu wylecz.to mają na celu polepszenie, a nie zastąpienie, kontaktu pomiędzy Użytkownikiem Serwisu a jego lekarzem. Serwis ma z założenia charakter wyłącznie informacyjno-edukacyjny. Przed zastosowaniem się do porad z zakresu wiedzy specjalistycznej, w szczególności medycznych, zawartych w naszym Serwisie należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem. Administrator nie ponosi żadnych konsekwencji wynikających z wykorzystania informacji zawartych w Serwisie.  

    Zamknij ten komunikat

    Nasze strony wykorzystują pliki cookies.

    Na naszych stronach używamy informacji zapisanych za pomocą cookies m.in. w celach reklamowych i statystycznych. Mogą też stosować je współpracujące z nami podmioty, takie jak firmy badawcze oraz dostawcy aplikacji multimedialnych. W każdej przeglądarce internetowej można zmienić ustawienia dotyczące cookies. Korzystanie z naszych serwisów internetowych bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zapisane w pamięci urządzenia. Więcej informacji można znaleźć w naszej Polityce Cookies.