zarejestruj się zaloguj się

Galaktozemia

Tekst: lek. Zuzanna Kowalska
Galaktozemia
Źródło: Fotolia.com
Dodane: 25. lutego, 2014

Galaktozemia to rzadka, wrodzona choroba metaboliczna, należąca do zaburzeń przemiany węglowodanów. Wynika z braku zdolności organizmu do przetworzenia cukru, jakim jest galaktoza w glukozę. W konsekwencji w różnych narządach odkładają się toksyczne związki chemiczne, powodujące szereg niepożądanych objawów. Objawami galaktozemii są: wymioty, biegunka, ogólne pogorszenie stanu zdrowia, a leczenie obejmuje głównie dietę.

lek. Zuzanna Kowalska
AUTOR
SPIS TREŚCI:

    Czym jest galaktozemia?

     

    Galaktozemia jest chorobą genetyczną. Jej istotą jest to, że organizm nie może przekształcić galaktozy w glukozę – cukier, który jest najważniejszym źródłem energii dla komórek.

    Choroba w większości przypadków spowodowana jest brakiem enzymu, który uczestniczy we wspomnianym procesie. Może wynikać także ze skomplikowanych zaburzeń metabolicznych.

     

    Przyczyny galaktozemii

     

    Galaktozemia jest chorobą genetyczną, dziedziczoną w sposób autosomalny recesywny. Oznacza to, że prawdopodobieństwo zachorowania dziecka jest bardzo niskie, z wyjątkiem przypadków, gdy oboje rodzice są nosicielami zmutowanego genu – wówczas ryzyko choroby wynosi 25%. Głównym odpowiedzialnym za problemy zdrowotne jest tu galaktoza – jeden z cukrów prostych, który wchodzi w skład laktozy, czyli cukru mlekowego.

    Po jej spożyciu, w normalnych warunkach laktoza jest przekształcana w komórkach organizmu do glukozy. Może jednak się zdarzyć, że z powodu braku pewnych enzymów proces ten nie będzie przebiegał prawidłowo. Wówczas w tkankach niektórych narządów gromadzą się metabolity, co prowadzi do upośledzenia budowy i funkcji tych narządów. Przy nierozpoznanej i nieleczonej galaktozemii uszkodzeniu ulegają nerki, wątroba, soczewka oka i układ nerwowy.

     

    Objawy galaktozemii

     

    Najwcześniejsze objawy galaktozemii klasycznej pojawiają się już w pierwszych dniach karmienia piersią (pokarm kobiecy jest źródłem laktozy). Należą do nich:

    • wymioty,

    • biegunka,

    • pogorszenie stanu ogólnego.

    Potem dochodzą:

    • powiększenie wątroby i śledziony,

    • żółtaczka (trwająca znacznie dłużej i mająca ostrzejszy przebieg niż u zdrowych noworodków),

    • zaburzenia krzepnięcia krwi,

    • senność,

    • brak przyrostu bądź ubytek masy ciała noworodka,

    • zmniejszone napięcie mięśniowe.

    Do późniejszych objawów galaktozemii należą:

    • zaćma,

    • niedobór wzrostu,

    • zaburzenia w rozwoju intelektualnym,

    • zaburzenia rozwoju mowy,

    • zaburzenia syntezy hormonów w jajnikach (u dziewczynek).

    Nieleczona galaktozemia może prowadzić do ogólnoustrojowej reakcji zapalnej (posocznicy bakteryjnej), a także ogólnego wyniszczenia, uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego, marskości wątroby i niewydolności nerek.

     

    Rozpoznanie galaktozemii

     

    Rozpoznania galaktozemii klasycznej opiera się przede wszystkim na objawach klinicznych i diagnostyce laboratoryjnej. Podstawowym badaniem jest oznaczenie aktywności enzymu urydylilotransferazy galaktozo-1-fosforanu (GALT) w erytrocytach. Jego prawidłowa wartość to nie mniej niż 3,5. W przypadku braku aktywności enzymu rozpoznaje się galaktozemię.

    Istnieje wiele innych badań laboratoryjnych potwierdzających galaktozemię, a wśród nich najważniejsze to:

    • pomiar stężenia galaktitolu w moczu (norma do 10 mmol/mol kreatyniny),

    • pomiar galaktozo-1-fosforanu we krwi (GAL-1-P; prawidłowy wynik nie powinien przekraczać 0,3 mg/dl),

    • pomiar stężenia galaktozy we krwi (norma to poniżej 30 mg/dl).

    Rozpoznanie galaktozemii u noworodków opiera się również na wyniku bibułowego testu skriningowego na aktywność GALT. Badaniem ostatecznie potwierdzającym diagnozę jest analiza molekularna DNA w specjalistycznych pracowniach genetycznych.

     

    Wyniki badań

     

    Podstawowym sposobem uniknięcia powikłań choroby jest wprowadzenie odpowiedniej diety. Zanim to jednak nastąpi, lekarza obowiązuje pewien algorytm postępowania, uzależniony od wyników badań pacjenta. Gdy podczas pomiaru stężenia galaktozy uzyska się wartość:

    • 20–30 mg/dl – wówczas powtarza się test skriningowy, nie wprowadzając jednak leczenia,

    • 30–40 mg/dl – powtarza się test skriningowy, należy wprowadzić mleko bezlaktozowe; obowiązuje kontrola w warunkach ambulatoryjnych, lecz ostateczna decyzja leczenia dietą następuje po otrzymaniu wyników badań,

    • > 40 mg/dl – natychmiastowa hospitalizacja; konieczność wprowadzenia mleka bezlaktozowego i ocena kliniczna, tj. stanu ogólnego, czynności wątroby i nerek (krzepnięcie, USG, transaminazy, kreatynina, mocznik) oraz badań specjalistycznych: stężenia galaktozy, galaktozo-1-fosforanu, aktywności GALT.

     

    Leczenie galaktozemii

     

    Leczenie opiera się głównie na eliminacji bądź ograniczeniu w diecie podaży galaktozy (produktów bogatych w laktozę). W tym celu już od pierwszych dni po wykryciu choroby stosuje się mieszanki niemowlęce zastępujące pokarm matki. Dieta bezlaktozowa obowiązuje przez całe życie. Wśród pokarmów bezwzględnie zakazanych, zwłaszcza w ciężkim przebiegu choroby, znajdują się:

    • mleko – kobiece, krowie, kozie, owcze; płynne, zsiadłe, w proszku, skondensowane, UHT,

    • produkty wytwarzane z mleka – masło, margaryna mleczna, sery (twarogowe, topione, żółte, pleśniowe), jogurty, kefiry, śmietana, kremy, lody, czekolada,

    • produkty przemysłu spożywczego zawierające mleko, laktozę, kazeinę, serwatkę lub hydrolizat białka,

    • podroby: wątroba, mózg, trzustka, grasica (zawierają dużą ilość galaktozy),

    • produkty spożywcze zawierające podroby – pasztety, pasztetowa, parówki,

    • jarzyny strączkowe – fasola, groch, bób, soczewica,

    • produkty sojowe powstałe w procesie fermentacji (sos sojowy),

    • owoce o dużej zawartości galaktozy – figi, winogrona, papaja, melon miodowy,

    • sosy, dodatki – majonez, ketchup.

    Przed zakupem gotowych produktów należy zapoznać się z ich składem. Pozwoli to wyeliminować żywność, której spożycie nie jest wskazane w leczeniu galaktozemii.

    Ogromne znaczenie ma test przesiewowy w kierunku galaktozemii, gdyż objawy kliniczne choroby nie są charakterystyczne. Dlatego ważna jest dokładna ocena pogarszającego się stanu ogólnego noworodka urodzonego o czasie, z prawidłowej ciąży, co wyklucza przyczyny okołoporodowe lub wynikające z patologii okresu ciążowego. Głównym celem przeprowedzania badania skriningowego jest zapobieganie postępującemu upośledzeniu umysłowego i zmniejszenie śmiertelności wskutek nieleczonej choroby.

    Autor: lek. Zuzanna Kowalska
    Tagi: galaktozemia

    Newsletter

    Chcesz otrzymywać informacje
    o nowych artykułach i produktach?

    Facebook_icon    GooglePlus_icon    YouTube_icon    twitter_icon

    Copyright © 2012-2016 Wylecz.to All Rights Reserved. Wszystkie prawa zastrzeżone

    Treści z serwisu wylecz.to mają na celu polepszenie, a nie zastąpienie, kontaktu pomiędzy Użytkownikiem Serwisu a jego lekarzem. Serwis ma z założenia charakter wyłącznie informacyjno-edukacyjny. Przed zastosowaniem się do porad z zakresu wiedzy specjalistycznej, w szczególności medycznych, zawartych w naszym Serwisie należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem. Administrator nie ponosi żadnych konsekwencji wynikających z wykorzystania informacji zawartych w Serwisie.  

    Zamknij ten komunikat

    Nasze strony wykorzystują pliki cookies.

    Na naszych stronach używamy informacji zapisanych za pomocą cookies m.in. w celach reklamowych i statystycznych. Mogą też stosować je współpracujące z nami podmioty, takie jak firmy badawcze oraz dostawcy aplikacji multimedialnych. W każdej przeglądarce internetowej można zmienić ustawienia dotyczące cookies. Korzystanie z naszych serwisów internetowych bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zapisane w pamięci urządzenia. Więcej informacji można znaleźć w naszej Polityce Cookies.