zarejestruj się zaloguj się

Fenyloketonuria

Tekst: lek. Agnieszka Zaremba
Fenyloketonuria
Źródło: Fotolia.com
Dodane: 28. listopada, 2013

Fenyloketonuria (ang.  Phenylketonuria) inaczej zwana oligofrenią fenylopirogronową jest najczęściej występującą w Polsce chorobą metaboliczną. Przyczyną choroby jest niedobór aktywności enzymów uczestniczących w przemianie materii. Choroba uwarunkowana jest genetycznie. Fenyloketonuria jest chorobą wrodzoną, ujawnia się zazwyczaj w 2–3 miesiącu życia. Nieleczona powoduje niedorozwój umysłowy i poważne powikłania neurologiczne.

lek. Agnieszka  Zaremba
AUTOR
SPIS TREŚCI:

    Co to jest fenyloketonuria?

     

    Fenyloketonuria należy do spektrum chorób metabolicznych – zaburzeń spowodowanych niedoborem aktywności enzymów uczestniczących w przemianie materii. Choroba jest uwarunkowana genetycznie – u jej podłoża leży wrodzony blok enzymu biorącego udział w przemianach fenyloalaniny – aminokwasu obecnego w białkach dostarczanych organizmowi z pożywieniem. W efekcie fenyloalanina oraz alternatywne produkty jej przemian kumulują się w organizmie, prowadząc do poważnych następstw, w tym do uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego.

    Fenyloketonuria to najczęstsza choroba metaboliczna. W Polsce choruje na nią 1 na 7000–7500 dzieci. Zapadalność na fenyloketonurię zależna jest m.in. od rasy (najczęściej chorują przedstawiciele rasy białej).

     

    Dlaczego rozwija się fenyloketonuria?

     

    Fenyloalanina jest aminokwasem odgrywającym w organizmie człowieka ważną rolę. Fizjologicznie wchodzi ona w cykl przemian prowadzących do powstania tyrozyny niezbędnej do produkcji wielu niezbędnych związków: hormonów tarczycy, adrenaliny, noradrenaliny, dopaminy, serotoniny, melaniny itd.

    U pacjentów chorych na fenyloketonurię z powodu wrodzonego bloku enzymu zwanego hydroksylazą fenyloalaninową nie dochodzi do prawidłowych przemian fenyloalaniny. Część aminokwasu pozostaje zatem niezmetabolizowana, część zaś wchodzi na alternatywne szlaki przemian. Zarówno fenyloalanina, jak i produkty uzyskane drogą alternatywną kumulują się w organizmie, wywierając toksyczne działanie i powodując liczne zaburzenia poważnie upośledzające funkcjonowanie pacjenta. Ponadto chorzy cierpią także na objawy związane z niedoborem związków produkowanych z tyrozyny.

    Obok klasycznej postaci fenyloketonurii opisano także inną, znacznie rzadszą odmianę choroby, tzw. fenyloketonurię złośliwą. Pacjenci chorzy na fenyloketonurię złośliwą mają czynne enzymy biorące udział w metabolizmie aminokwasów, ale cierpią na niedobór kofaktora przemian, tzn. substancji zapewniającej prawidłowy przebieg reakcji. Ten typ fenyloketonurii charakteryzuje się opornością na leczenie dietą (stąd nazwa – fenylokeronuria złośliwa). Postać złośliwa postępuje mimo stosowania prawidłowej diety, ale może być z powodzeniem leczona poprzez podaż substytutu kofaktora.

     

    Objawy fenyloketonurii

     

    Fenyloketonuria jest chorobą wrodzoną, ale ujawnia się dopiero w 2–3 miesiącu życia wskutek stopniowego kumulowania się fenyloalaniny i jej metabolitów w organizmie. Rodziców najczęściej niepokoi zahamowanie rozwoju psychoruchowego dziecka, charakterystyczny "mysi" zapach moczu (spowodowany obecnością kwasów fenolowych – metabolitów alternatywnego szlaku przemian fenyloalaniny), uporczywe wymioty, wysypka. Ponadto na skutek niedoboru melaniny, do której produkcji potrzebna jest tyrozyna, dziecko ma bardzo jasną karnację skóry, jasne włosy i jasnoniebieskie tęczówki.

    Nieleczona choroba postępuje. Odkładanie się fenyloalaniny i jej metabolitów ze szlaków alternatywnych w ośrodkowym układzie nerwowym, a także niedobór neuroprzekaźników, do produkcji których niezbędna jest fenyloalanina (dopaminy, noradrenalny i serotoniny), prowadzi do poważnych konsekwencji, takich jak:

    • upośledzenie umysłowe,
    • padaczka,
    • zaburzenia wzrastania,
    • małogłowie,
    • zaburzenia chodu,
    • porażenia czterokończynowe lub połowicze,
    • zaburzenia psychiczne (psychozy, zaburzenia zachowania, depresja, nadpobudliwość).

     

    Diagnostyka fenyloketonurii

     

    Rozpoznanie fenyloketonurii stawiane jest na podstawie stwierdzenia podwyższonego stężenia fenyloalaniny (> 2 mg/dl) i jej metabolitów (zwłaszcza kwasu fenylopirogronowego) we krwi i w moczu. Kwas fenylopirogronowy wchodzi w reakcję z chlorkiem żelaza, dając charakterystyczny zielony kolor.

    Z racji tego, że fenyloketonuria nie objawia się od razu po urodzeniu, a jedyną metodą uniknięcia poważnych konsekwencji choroby jest najszybsze włączenie diety ubogiej w fenyloalaninę, wprowadzono badanie przesiewowe noworodków w kierunku tego schorzenia. Wykonuje się je w 3–5 dobie życia, za pomocą testu bibułkowego.

    Materiałem do badania jest krew włośniczkowa pobrana ze stópki (rzadziej z palca) dziecka. Jeżeli stężenie fenyloalaniny nie przekracza 3 mg/dl, choroba zostaje wykluczona. W przypadku podwyższonego stężenia fenyloalaniny(≥ 8 mg/dl), pacjent zostaje kierowany do ośrodka specjalistycznego celem przeprowadzenia dalszej diagnostyki. Wynik pośredni (3–8 mg/dl) wymaga powtórzenia badania.

     

    Fenyloketonuria a dieta

     

    Aby nie dopuścić do groźnych konsekwencji choroby, należy bezwzględnie ograniczyć zawartość fenyloalaniny w diecie. Zalecenie to obowiązuje do końca życia! Ustalając dopuszczalną podaż fenyloalaniny, należy przestrzegać zasady "złotego środka". Fenyloalanina nie jest produkowana przez organizm ludzki i musi być mu dostarczana z pożywieniem lub w postaci suplementów. Będąc prekursorem ważnych hormonów i neuroprzekaźników (tyrozyny, adrenaliny, noradrenaliny, dopaminy), jest niezbędna dla funkcjonowania organizmu, nie można więc całkowicie wykluczyć jej z diety, gdyż grozi to zahamowaniem wzrostu i rozwoju, niedokrwistością, a nawet zgonem.

    Zalecane stężenie fenyloalaniny w surowicy zależy od wieku. U dzieci wynosi ono 3–7 mg%. Po osiągnięciu dojrzałości płciowej dieta może być nieco mniej restrykcyjna, a dopuszczalne stężenie fenyloalaniny wynosi < 10–15 mg%.

    Prawidłowe leczenie noworodka lub niemowlęcia chorego na fenyloketonurię wymaga ograniczenia podaży mleka matki i zastąpienia go pozbawionym fenyloalaniny lub niskofenyloalaninowym hydrolizatem białkowym. W późniejszych okresach życia z diety pacjentów chorych na fenyloketonurię należy wyeliminować produkty bogate w białka naturalne. Do produktów niedozwolonych należą: mleko i produkty mleczne, mięso, ryby, rośliny strączkowe, jajka, produkty zbożowe, orzechy.  

    Chorym wolno spożywać warzywa, owoce, pieczywo z ograniczoną zawartością fenyloalaniny, ryż, makaron niskofenyloalaninowy, konieczne jest jednak ważenie porcji pokarmu i wyliczanie zawartej w nich dawki fenyloalaniny. Produkty niebiałkowe można spożywać bez ograniczeń.

    Szczególnie restrykcyjne przestrzeganie diety obowiązuje dzieci oraz kobiety planujące ciążę i będące w ciąży. Fenyloalanina przenika bowiem przez łożysko, powodując poronienie lub tzw. fenyloketonurię matczyną i poważne zaburzenia w rozwoju płodu, takie jak małogłowie, wady kostno-szkieletowe, wady serca i oczu, a w przyszłości opóźnienie rozwoju umysłowego.

    Pacjenci przestrzegający diety niskofenyloanalninowej są narażeni na niedobory pokarmowe. Wynika z tego konieczność stosowania suplementów diety, zwłaszcza preparatów białka pozbawionego fenyloalaniny, witamin i składników mineralnych.

     

    Rokowanie

     

    Nieleczona fenyloketonuria powoduje głęboki niedorozwój umysłowy i poważne powikłania neurologiczne. Przestrzeganie zaleceń lekarskich i stosowanie diety pozwala na uniknięcie skutków schorzenia – rozwój takich pacjentów przebiega w sposób prawidłowy. Dzięki wprowadzeniu w 1994 roku badań przesiewowych w kierunku fenyloketonurii, w chwili obecnej objawowa choroba u niemowląt i małych dzieci należy w Polsce do rzadkości.

    Autor: lek. Agnieszka Zaremba
    Znaleziono: 1 wyników

    Powiązane filmy

    Znaleziono: 1 wyników
    Wyświetlaj: 10 20 wyników

    Newsletter

    Chcesz otrzymywać informacje
    o nowych artykułach i produktach?

    Facebook_icon    GooglePlus_icon    YouTube_icon    twitter_icon

    Copyright © 2012-2016 Wylecz.to All Rights Reserved. Wszystkie prawa zastrzeżone

    Treści z serwisu wylecz.to mają na celu polepszenie, a nie zastąpienie, kontaktu pomiędzy Użytkownikiem Serwisu a jego lekarzem. Serwis ma z założenia charakter wyłącznie informacyjno-edukacyjny. Przed zastosowaniem się do porad z zakresu wiedzy specjalistycznej, w szczególności medycznych, zawartych w naszym Serwisie należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem. Administrator nie ponosi żadnych konsekwencji wynikających z wykorzystania informacji zawartych w Serwisie.  

    Zamknij ten komunikat

    Nasze strony wykorzystują pliki cookies.

    Na naszych stronach używamy informacji zapisanych za pomocą cookies m.in. w celach reklamowych i statystycznych. Mogą też stosować je współpracujące z nami podmioty, takie jak firmy badawcze oraz dostawcy aplikacji multimedialnych. W każdej przeglądarce internetowej można zmienić ustawienia dotyczące cookies. Korzystanie z naszych serwisów internetowych bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zapisane w pamięci urządzenia. Więcej informacji można znaleźć w naszej Polityce Cookies.