zarejestruj się zaloguj się

Dystrofia mięśniowa Duchenne'a

Tekst: lek. Zuzanna Kowalska
Dystrofia mięśniowa Duchenne'a
Źródło: Fotolia.com
Dodane: 06. lutego, 2014

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a (łac. dystrophia progressiva pseudohypertrophica) to nieuleczalna choroba dziedziczna. Jest to najczęściej występująca dystrofia mięśniowa, a przy tym najcięższa w swoim przebiegu. Choroba ta dotyczy jedynie płci męskiej, a pierwsze jej objawy widoczne są już w momencie stawiania pierwszych kroków przez dziecko. Jej dominujące objawy to m.in.: niepełnosprawność ruchowa, osłabienie siły mięśni oraz szybka męczliwość.

lek. Zuzanna Kowalska
AUTOR
SPIS TREŚCI:

     

    Przyczyny dystrofii mięśniowej Duchenne’a

     

    Postępująca dystrofia mięśniowa Duchenne'a spowodowana jest przede wszystkim obecnością mutacji genu kodującego dystrofinę – białka komórki mięśniowej, co uniemożliwia jej syntezę i doprowadza do całkowitego braku tego niezbędnego elementu budowy komórki.

    Rolą dystrofiny jest ochrona błony komórkowej miocytów (komórek mięśniowych) przed "wydostawaniem się na zewnątrz" komórki substancji niezbędnych do jej funkcjonowania, a także ochrona przed „wpuszczaniem do jej wnętrza” związków szkodliwych. Z powodu braku tego białka praca komórek mięśniowych jest w dużym stopniu rozregulowana, a obecne w miocytach szkodliwe enzymy i nadmiar jonów wapnia (swobodnie przepływających do komórki) powodują jej stopniowe uszkadzanie i martwicę.

    Wrodzony brak dystrofiny jest najczęściej genetycznie uwarunkowany mutacją na chromosomie X (pochodzącym od matki). Wada dziedziczona jest w sposób recesywny sprzężony z płcią, co oznacza, że chorują tylko chłopcy – synowie matki będącej nosicielką nieprawidłowego genu. Kobiety nie zapadają na dystrofię, a jedynie są nosicielkami wadliwego genu i mogą przekazać go potomstwu. Prawdopodobieństwo przekazania go potomstwu wynosi 50%, a ryzyko urodzenia chorego syna to 25%, przy czym w przypadku chłopca odziedziczenie mutacji oznacza wystąpienie objawów choroby, a wada genetyczna u dziewczynki się nie ujawni.

    Zdarzają się również przypadki pojawienia się mutacji genu dystrofiny de novo, czyli u dziecka, którego żaden z rodziców nie posiadał wady genetycznej. Nie wyklucza to jednak wystąpienia mutacji w kolejnych pokoleniach, gdyż może być to skłonność rodzinna lub tzw. mozaicyzm (w każdej komórce organizmu obecne są 2 różne genotypy).

     

    Objawy dystrofii mięśniowej

     

    Pierwsze objawy dystrofii mięśniowej Duchenne'a ujawniają się około 18 miesiąca życia, gdy dziecko zaczyna samodzielnie chodzić. W porównaniu do rówieśników odznacza się ono spowolnieniem ruchowym, problemami z utrzymaniem równowagi i koordynacji ruchów. Następnie obserwuje się częste upadki i brak umiejętności biegania czy skakania.

    Symptomy związanie z nieprawidłową budową mięśni ujawniają się około 4 roku życia, kiedy widoczne stają się przerosty mięśni kończyn dolnych (zwłaszcza podudzi). Pojawia się tzw. chód kaczkowaty, czyli kołysanie się na boki podczas chodzenia, co jest wynikiem osłabionej czynności mięśni obręczy miednicy. Dziecko zatraca również umiejętność chodzenia po schodach i samodzielnego wstawania z pozycji leżącej (widoczny tzw. objaw Gowersa – podczas podnoszenia się z pozycji leżącej chory wspomaga się podpierając o kolejne części własnego ciała – „wspina się po sobie”).

    W miarę rozwoju dystrofii mięśniowej Duchenne’a uwidacznia się pogłębiająca się lordoza lędźwiowa oraz skrócenie mięśni podudzi (a w efekcie postępujący przykurcz ścięgien Achillesa). Dziecko zaczyna chodzić na palcach. Dołączają się niedowłady, początkowo mięśni ramion i ud, następnie obręczy barkowej i miednicy, co w dalszym przebiegu choroby prowadzi do zaników mięśniowych. W przeważającej części przypadków 10-letni pacjenci nie są w stanie siadać i wstawać samodzielnie, a chodzą jedynie przy asekuracji drugiej osoby bądź za pomocą sprzętu ortopedycznego.

    Najczęściej około 14 roku życia chorzy tracą zupełnie możliwość chodzenia i poruszają się na wózku inwalidzkim. Niedowłady lub wręcz utrata funkcji mięśni ramion i obręczy barkowej czasami uniemożliwiają samodzielne przemieszczanie się za pomocą wózka. Niestety choroba postępuje dalej i na ogół kolejnym etapem progresu są przykurcze stawowe, pogłębiające się zniekształcenie kręgosłupa i klatki piersiowej.

    Do objawów mięśniowo-szkieletowych dochodzą objawy układowe, ale również wynikające z nieprawidłowej budowy i pracy mięśni. U większości chorych pojawia się kardiomiopatia, czyli zmiana struktury mięśnia sercowego wynikająca z braku prawidłowej budowy komórek mięśniowych. Największym zagrożeniem, a zarazem ostatnim etapem choroby jest uszkodzenie mięśni oddechowych. Początkowo objawia się ono skłonnością do częstych infekcji oskrzeli i płuc, ale w krótkim czasie prowadzi do problemów z oddychaniem. Niewydolność oddechowa wraz z niewydolnością krążenia to najbardziej powszechne przyczyny śmierci osób z dystrofią mięśniową Duchenne’a.

     

    Diagnostyka dystrofii mięśniowej

     

    Rozpoznanie dystrofii mięśniowej Duchenne’a jest na pewno trudnym do zaakceptowania wyrokiem dla samego chorego i jego rodziny. Nie dość, że choroba bardzo szybko postępuje, uniemożliwiając samodzielne funkcjonowanie, to jeszcze znacznie skraca długość życia. Zdecydowana większość chorych nie dożywa 30 lat, a w ciągu ostatnich 5–7 lat przed śmiercią praktycznie pozostaje w łóżku. Lepsze rokowanie daje inna postać choroby – dystrofia mięśniowa typu Beckera. W jej przypadku objawy pojawiają się później, choroba ma łagodniejszy przebieg, a chorzy dożywają nawet 45 roku życia.

    W przypadku dystrofii główną rolę w rozpoznaniu odgrywa wywiad. Charakterystyczny obraz kliniczny chorego i występowanie dystrofii mięśniowej Duchenne'a w rodzinie (lub niezdiagnozowanych przypadków o podobnych objawach) dają niemal 100-procentowe potwierdzenie diagnozy. Do przydatnych badań biochemicznych przemawiających za rozpoznaniem dystrofii należą znacznie podwyższone wartości we krwi niektórych enzymów komórek mięśniowych (np. kinazy kreatynowej), co świadczy o postępującym uszkodzeniu mięśni.

    Należy również wykonać biopsję mięśnia (najlepiej z uda bądź ramienia), w celu oceny zmian struktury włókien mięśniowych. Materiał ten może posłużyć również do zbadania obecności dystrofiny w miocytach.

    Ważnym badaniem, które nie pozwala jednak na rozpoznanie dystrofii mięśniowej Duchenne’a, jest elektromiogram (EMG), obrazujący zaburzenia w pracy mięśni.

     

    Obecność nosicielstwa u kobiet

     

    Dla rodzin obarczonych ryzykiem posiadania dziecka cierpiącego na dystrofię bądź wyposażonego w wadliwy gen niezmiernie istotne jest przedkoncepcyjne poradnictwo genetyczne.

    Jeśli w danej rodzinie rodzi się dziecko z dystrofią mięśniową Duchenne’a, podstawowym pytaniem rodziców jest, czy matka dziecka jest nosicielką mutacji genetycznej, którą może przekazać kolejnemu synowi. Najprostszym sposobem uzyskania odpowiedzi jest wykonanie testów genetycznych na obecność defektu w genie dystrofiny w DNA matki. Warto również przebadać córki. U kobiet–nosicielek we krwi rośnie również stężenie enzymów mięśniowych, co może przemawiać za obecnością mutacji na chromosomie X, dlatego warto zawsze poddawać się rutynowym badaniom krwi.

    Aby potwierdzić nosicielstwo wady u płodu, można przeprowadzić badania genetyczne po pobraniu płynu owodniowego podczas amniopunkcji. Stwierdzenie diagnozy nie wpływa na rokowanie, ale daje czas rodzinie na odpowiednie przygotowanie się na przyjście na świat chorego dziecka.

     

    Leczenie dystrofii

     

    Dystrofia mięśniowa Duchenne’a jest chorobą nieuleczalną. Najważniejszą rolę odgrywa tu opóźnienie postępu choroby i zadbanie o jak najlepszy komfort życia chorego dziecka. Ważna jest odpowiednio zbilansowana dieta oparta na produktach bogatych w pełnowartościowe białko roślinne i zwierzęce, a także w witaminy i składniki mineralne. Warto podawać dziecku dużo warzyw i owoców, ryb, chudego mięsa, przetworów mlecznych i ograniczyć podaż tzw. „pustych kalorii”. W przypadku problemów z poruszaniem się każdy zbędny kilogram stanowi dodatkowe obciążenie i utrudnia chodzenie.

    W celu utrzymania (tak długo, jak tylko będzie to możliwe) jak najlepszej sprawności ruchowej, niezbędnymi elementami terapii są masaże i rehabilitacja, polegająca na odpowiednich ćwiczeniach z fizjoterapeutą. Oprócz wzmocnienia siły mięśniowej i zapobiegania przetrwałym przykurczom, ćwiczenia ruchowe odpowiadają za przyspieszenie metabolizmu, co jest ważne w dbaniu o utrzymanie odpowiedniej masy ciała dziecka.

    Konieczną częścią rehabilitacji dziecka z dystrofią mięśniową Duchenne'a są ćwiczenia „kardio”, czyli usprawniające krążenie oraz ćwiczenia oddechowe zapobiegające nawrotom infekcji górnych i dolnych dróg oddechowych.

    Czasami przy bardzo zaawansowanej skoliozie wykonuje się operacje ortopedyczne. Przeważnie profilaktyka przeciwko pogłębianiu skrzywienia opiera się na zastosowaniu gorsetów ortopedycznych. W przypadku dużych problemów z oddychaniem niezbędne może się okazać użycie aparatury ułatwiającej ten proces.

    Autor: lek. Zuzanna Kowalska
    Znaleziono: 2 wyników

    Powiązane filmy

    Znaleziono: 2 wyników
    Wyświetlaj: 10 20 wyników

    Newsletter

    Chcesz otrzymywać informacje
    o nowych artykułach i produktach?

    Facebook_icon    GooglePlus_icon    YouTube_icon    twitter_icon

    Copyright © 2012-2016 Wylecz.to All Rights Reserved. Wszystkie prawa zastrzeżone

    Treści z serwisu wylecz.to mają na celu polepszenie, a nie zastąpienie, kontaktu pomiędzy Użytkownikiem Serwisu a jego lekarzem. Serwis ma z założenia charakter wyłącznie informacyjno-edukacyjny. Przed zastosowaniem się do porad z zakresu wiedzy specjalistycznej, w szczególności medycznych, zawartych w naszym Serwisie należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem. Administrator nie ponosi żadnych konsekwencji wynikających z wykorzystania informacji zawartych w Serwisie.  

    Zamknij ten komunikat

    Nasze strony wykorzystują pliki cookies.

    Na naszych stronach używamy informacji zapisanych za pomocą cookies m.in. w celach reklamowych i statystycznych. Mogą też stosować je współpracujące z nami podmioty, takie jak firmy badawcze oraz dostawcy aplikacji multimedialnych. W każdej przeglądarce internetowej można zmienić ustawienia dotyczące cookies. Korzystanie z naszych serwisów internetowych bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zapisane w pamięci urządzenia. Więcej informacji można znaleźć w naszej Polityce Cookies.