zarejestruj się zaloguj się

Choroba syropu klonowego

Tekst: lek. Zuzanna Kowalska
Choroba syropu klonowego
Źródło: Fotolia.com
Dodane: 07. lutego, 2014

Choroba syropu klonowego to wrodzona choroba metaboliczna, w wyniku której organizm nie rozkłada prawidłowo aminokwasów, takich jak leucyna, izoleucyna i walina. Objawami choroby są: nudności, brak apetytu, wymioty i apatia. Zwykle dieta niskobiałkowa, wprowadzona już w okresie noworodkowym, stanowi wystarczające zabezpieczenie przed rozwojem choroby. Leczenie może też obejmować stosowanie diety o niskiej zawartości aminokwasów rozgałęzionych.

lek. Zuzanna Kowalska
AUTOR
SPIS TREŚCI:

    Przyczyny choroby syropu klonowego

     

    Choroba syropu klonowego jest schorzeniem metabolicznym, spowodowanym wadą genetyczną dziedziczoną w sposób recesywny. Mutacja dotyczy w tym wypadku genu kodującego enzym – dehydrogenazę alfa-ketokwasów aminokwasów rozgałęzionych (BCKAD), który umożliwia rozkład długołańcuchowych, rozgałęzionych aminokwasów.

    Jeśli na skutek mutacji genu nastąpi brak, niedobór lub zaburzenie funkcji tego enzymu, wówczas w organizmie zaczynają gromadzić się aminokwasy (leucyna, izoleucyna, walina) oraz ketokwasy, które prowadzą do degradacji przede wszystkim ośrodkowego układu nerwowego.

    Najistotniejszą kwestią w przypadku choroby syropu klonowego jest jak najwcześniejsze rozpoznanie choroby. Diagnostyka przeprowadzona już w okresie noworodkowym umożliwia sklasyfikowanie typu choroby i wdrożenie odpowiedniej diety, co w wielu przypadkach opóźnia, a nawet całkowicie chroni przed rozwojem objawów. Nierozpoznana choroba, nieleczona lub zbyt późno włączona dieta u niemowlaka warunkują wysokie prawdopodobieństwo śmierci przed ukończeniem 1 roku życia.

     

    Dziedziczenie choroby

     

    W tym przypadku mamy do czynienia z dziedziczeniem autosomalnym recesywnym, podobnie jak w przypadku innych wrodzonych wad metabolicznych. Oznacza to, że zarówno matka, jak i ojciec mogą być zdrowi (nie wykazywać objawów klinicznych choroby), ale muszą być nosicielami wadliwego genu. W momencie, gdy dziecko tych rodziców otrzyma obie kopie wadliwego genu od każdego z  rodziców, wykazuje pełnoobjawowy obraz choroby.

    Natomiast jeżeli otrzyma tylko jedną kopię genu od matki lub ojca, staje się jedynie nosicielem choroby syropu klonowego (podobnie jak rodzic od którego ten gen odziedziczył) i może przekazać ją swoim dzieciom. Dziecko rodziców będących nosicielami zmutowanego genu ma 25% ryzyka wystąpienia choroby. Dotyczy to każdego kolejnego dziecka pary nosicieli. Potomstwo osoby chorej, w przypadku gdy drugi rodzic jest zdrowy, będzie jedynie nosicielem. Dziecko osoby chorej i nosiciela ma 50% ryzyka pojawienia się choroby i 50% ryzyka nosicielstwa.

     

    Objawy choroby syropu klonowego

     

    Objawem charakterystycznym dla tej choroby jest woń moczu, przypominająca zapach syropu klonowego – stąd nazwa. Za zapach ten odpowiadają metabolity aminokwasów rozgałęzionych kumulujące się w moczu. Oczywiście wszystkie objawy oraz stopień ich ekspresji zależą od stężenia toksycznych związków rozpadu aminokwasów (ketokwasów) we krwi i w różnych narządach. Wśród najpowszechniejszych symptomów choroby syropu klonowego (zwłaszcza u dzieci nieleczonych lub gdy dieta eliminacyjna nie wystarcza jako podstawowa terapia) obserwuje się:

    • apatię,

    • brak przyrostu masy i długości ciała,

    • zaburzenia neurologiczne,

    • nudności,

    • wymioty,

    • przewlekłe zmęczenie,

    • kwasicę metaboliczną,

    • hipoglikemię,

    • brak apetytu,

    • trudności w karmieniu.

     

    Diagnostyka choroby syropu klonowego

     

    Podejrzenie choroby syropu klonowego na ogół stwierdza się na podstawie objawów lub zdiagnozowanego wcześniej nosicielstwa u rodziców. W niektórych regionach świata przeprowadzane są obowiązkowe badania przesiewowe noworodków (stężenie ketokwasów we krwi). Standardowym sposobem wykrywania dysfunkcji metabolicznej a zarazem stawiania diagnozy jest stwierdzenie obecności kwasów organicznych – kwasu alfa-keto-izokapronowego (KIC), kwasu alfa-keto-metylowalerianowego (KMV), kwasu alfa-keto-izowalerianowego (KIV) w surowicy krwi i w moczu.

    Inną metodą potwierdzającą brak aktywności dehydrogenazy jest określenie stężenia w surowicy aminokwasów (leucyny, izoleucyny i waliny) za pomocą tandemowej spektrometrii masowej (badania zaawansowane, wysoko specjalistyczne). Dostępnym sposobem diagnostyki choroby syropu klonowego jest również określenie aktywności samej dehydrogenazy alfa-ketokwasów aminokwasów rozgałęzionych w leukocytach i komórkach skóry dziecka (fibroblastach).

    Na podstawie otrzymanych wyników badań  można wyróżnić cztery typy choroby:

    • klasyczny – stężenie aminokwasów rozgałęzionych wynosi około 1000–5000 μmol/L, aktywność dehydrogenazy < 2% normy.

    • przerywany – aktywność dehydrogenazy wynosi 5–20% normy;

    • pośredni – stężenie leucyny wynosi 50–1000 μmol/L, aktywność dehydrogenazy w granicach 3–30% normy.

    • tiamino zależny – podobnie jak w postaci pośredniej, ale na objawy choroby wpływ ma tiamina.

     

    Leczenie choroby syropu klonowego

     

    Leczenie choroby syropu klonowego opiera się przede wszystkim na stosowaniu diety o niskiej zawartości aminokwasów rozgałęzionych: leucyny, izoleucyny i waliny. Lekarza obowiązuje stała, systematyczna kontrola stężenia tych aminokwasów we krwi pacjenta. W czasie przyjmowania niektórych leków, infekcji, pojawienia się dodatkowych objawów obserwuje się na ogół wzrost stężenia aminokwasów rozgałęzionych we krwi.

    W tym przypadku konieczne jest podanie choremu wysokoenergetycznych roztworów maltodekstryny lub polimerów glukozy. Oczywiście podczas infekcji nadal stosuje się dietę eliminującą produkty białkowe, tzn. mleko i przetwory mleczne, mięso, jajka, ryby i inne. Bardzo ważna jest również okresowa kontrola ilościowa poziomu białka we krwi, gdyż jego niedobór (wynikający z ograniczenia podaży) prowadzi do wielonarządowych uszkodzeń. Aby temu zapobiec, chory przyjmuje specjalne mieszanki pokarmowe ubogie w leucynę, izoleucynę i walinę.

    Autor: lek. Zuzanna Kowalska
    Znaleziono: 3 wyników

    Powiązane filmy

    Newsletter

    Chcesz otrzymywać informacje
    o nowych artykułach i produktach?

    Facebook_icon    GooglePlus_icon    YouTube_icon    twitter_icon

    Copyright © 2012-2016 Wylecz.to All Rights Reserved. Wszystkie prawa zastrzeżone

    Treści z serwisu wylecz.to mają na celu polepszenie, a nie zastąpienie, kontaktu pomiędzy Użytkownikiem Serwisu a jego lekarzem. Serwis ma z założenia charakter wyłącznie informacyjno-edukacyjny. Przed zastosowaniem się do porad z zakresu wiedzy specjalistycznej, w szczególności medycznych, zawartych w naszym Serwisie należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem. Administrator nie ponosi żadnych konsekwencji wynikających z wykorzystania informacji zawartych w Serwisie.  

    Zamknij ten komunikat

    Nasze strony wykorzystują pliki cookies.

    Na naszych stronach używamy informacji zapisanych za pomocą cookies m.in. w celach reklamowych i statystycznych. Mogą też stosować je współpracujące z nami podmioty, takie jak firmy badawcze oraz dostawcy aplikacji multimedialnych. W każdej przeglądarce internetowej można zmienić ustawienia dotyczące cookies. Korzystanie z naszych serwisów internetowych bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zapisane w pamięci urządzenia. Więcej informacji można znaleźć w naszej Polityce Cookies.