zarejestruj się zaloguj się

Atrofia mięśniowa – SMA u dziecka

Tekst: lek. Agnieszka Dobrzyńska
Atrofia mięśniowa – SMA u dziecka
Źródło: Fotolia.com
Dodane: 16. marca, 2015

Rdzeniowy zanik mięśni to choroba genetyczna, która prowadzi do osłabienia i atrofii (zaniku) mięśni u dziecka. Objawy SMA u dziecka oraz rozwój choroby zależy od typu schorzenia. Stan dzieci pogarsza się na skutek postępującego osłabienia siły mięśniowej. Jest to przyczyną problemów z poruszaniem się i oddychaniem. Leczenie SMA jest wyłącznie objawowe i powinno podnosi komfortu życia małego pacjenta i jego rodziny.

SPIS TREŚCI:

    Rdzeniowy zanik mięśni – osłabienie i atrofia mięśni

     

    Rdzeniowy zanik mięsniw skrócie SMA (z języka angielskiego spinal muscular atrophy) jest to choroba uwarunkowana genetycznie. Słowo atrofia w terminologii medycznej oznacza zanik lub wiąd. SMA należy do grupy chorób nerwowo-mięśniowych. Częstotliwość jej występowania sięga około 1 na 15–20 tys. urodzeń. Rdzeniowy zanik mięśni ma zróżnicowany przebieg kliniczny. Możliwe są przypadki ciężkich postaci zakończonych bardzo wczesnym zgonem dziecka a także formy łagodne, w których postęp chorobowy jest powolny i pozwala na stosunkowo długie niezakłócone funkcjonowanie. W przebiegu rdzeniowego zaniku mięśni rozwój intelektualny dziecka jest niezaburzony, a nawet zdarzają się przypadki ,w których dziecko może prezentować stopień intelektualny wyższy niż przeciętny.

    Dziecko z SMA ma zatem utrudnioną i ograniczoną ruchomość. Osłabienie i atrofia mięśni podtrzymujących kręgosłup skutkuje wytworzeniem się skoliozy czyli bocznego skrzywienia kręgosłupa. Ta deformacja układu kostnego powoduje narastającą niewydolność krążenia i oddychania u dziecka. Przyczynia się to do rozwoju licznych infekcji, które to na ogół są przyczyną śmierci dzieci z SMA.

    Rdzeniowy zanik mięśni jest to choroba dziedziczona w sposób autosomalnie recesywnie, oznacza to, że ujawnia się u dziecka jeśli obydwoje rodzice przekażą mu uszkodzona w tym samym miejscu informację genetyczną. U dzieci chorych na SMA występują mutacje genów na chromosomie numer 5. Defekt ten powoduje wzmożony proces niszczenia komórek nerwowych znajdujących się w rdzeniu dziecka. Objawy kliniczne choroby u dziecka zależne są od typu choroby.

     

    Jakie są rodzaje SMA?

     

    Wyróżniamy kilka typów rdzeniowego zaniku mięśni. Cechą wspólna wszystkich z nich jest uszkodzenie obwodowego neuronu ruchowego, który odpowiada za przekazywanie informacji z ośrodkowego układu nerwowego do mięśni. Uszkodzenie obwodowego neuronu ruchowego może dotyczyć różnych jego części, jednak w rdzeniowym zaniku mięśni dotyczy ono początkowego jego fragmentu znajdującego się w rdzeniu kręgowym.

    Objawy SMA u dzieci pojawiają się w różnym natężeniu i w różnym czasie a zależy to od typu schorzenia. Uszkodzenie neuronu ruchowego powoduje różnego stopnia osłabienie napięcia mięśniowego z powodu braku pobudzenia nerwowego.

     

    Choroba Werdniga-Hoffmanna

     

    TYP I czyli choroba Werdniga-Hoffmanna. Jest to odmiana cechująca się najcięższym i najszybszym przebiegiem. Osłabienie napięcia i siły mięśniowej rozpoznawane jest najczęściej w ciągu kilku pierwszych miesięcy życia dziecka. Jest to postać rdzeniowego zaniku mięśni występująca już u noworodków i niemowląt.

    Dzieci umierają najczęściej przed 18 rokiem życia. W obrazie klinicznym występuje porażenie wiotkie, dotyczące głównie mięśni kończyn dolnych. Dotknięte chorobą są także mięśnie tułowia. Dziecko nie podnosi główki, ma kłopoty ze ssaniem piersi. Z powodu słabych mięśni brzucha widoczne są deformacje klatki piersiowej. Atrofia mięśni doprowadza do utrudnionej wentylacji płuc  prze co dziecko ma kłopoty z oddychaniem. To z kolei jest przyczyną częstego występowania zapaleń płuc. Pomimo tak dużych defektów neurologicznych dzieci pozostają w pełnym w kontakcie emocjonalnym z otoczeniem.

     

    Choroba Dubowitza

     

    TYP II tzw. postać pośrednia, czyli choroba Dubowitza. W tym podtypie dziecko rodzi się bez objawów choroby. Osłabienie siły mięśniowej rozwija się między 6 a 12 miesiącem życia. Niektóre dzieci z SMA typ II mogą nawet zacząć chodzić. W późniejszym czasie jednak pojawia się pełny obraz choroby.

     

    Choroba Kugelberga-Welandera

     

    TYP III postać młodzieńcza czyli choroba Kugelberga-Welandera. Pierwsze objawy pojawiają się po 3 roku życia, częściej występuje u chłopców. Chore dzieci mogą stać i chodzić, jednak zdolność ta zanika wraz z postępem choroby. Dominuje osłabienie mięśni tułowia głównie w obszarze mięśni miednicy dziecka.

    W miarę dorastania pojawiają się trudności w chodzeniu a także problemy ze wstawaniem z pozycji leżącej.Ponadto w przebiegu tego typu choroby mogą się pojawić: kardiomiopatia, czyli choroba serca prowadząca do jego dysfunkcji, a także zaburzenia w układzie hormonalnym dziecka, rzekomy przerost mięśni łydek. Długość życia dziecka pozostaje niezmieniona lub nieznacznie się skraca.

    Istnieje jeszcze jeden – TYP IV czyli postać dorosła – początek objawów przypada zwykle po ukończeniu 35 lat, a długość życia chorego pozostaje niezmieniona.

     

    Diagnostyka rdzeniowego zaniku mięśni

     

    Decydującym badaniem, które pozwala na ostateczne rozpoznanie rdzeniowego zaniku mięśni jest badanie genetyczne czyli analiza DNA, pozwalająca na potwierdzenie mutacji genowej.

    Stosuje się też badanie EMG czyli elektromiografię (diagnostykę czynności elektrycznej mięśni i nerwów obwodowych) a także ENG czyli elektroneurografie, czyli badanie przewodzenia w nerwach.

    Można również pomocniczo wykonać badanie laboratoryjne poziomu kinazy kreatynowej (enzymu wytwarzanego m.in. przez mięśnie), której poziom w SMA jest zwiększony. Możliwa jest również biopsja samego mięśnia, która pozwala ocenić zaawansowanie procesu chorobowego.

     

    Leczenie SMA u dzieci

     

    Nie ma leczenia przyczynowego rdzeniowego zaniku mięśni. Jest to choroba nieuchronnie postępująca, której leczenie może być tylko objawowe i polega na fizykoterapii a także zaopatrzeniu ortopedycznym dziecka. Powyższe czynności mają na celu zapobiec powstawaniu przykurczy w stawach, a także ograniczyć deformacje kostne w szczególności kręgosłupa.

    Przeciwdziałają one postępowi zaniku mięśni ,zmniejszaniu się zakresów ruchu w stawach a także postępującej skoliozie. Pomaga to dłużej zachować wydolność oddechową oraz zmniejszyć liczbę infekcji płucnych. Istnieją doniesienia, jakoby łagodzący wpływ na przebieg choroby wywierała suplementacja kwasu foliowego i witaminy B12, wymagają one jednak potwierdzenia. Podsumowując, podstawą leczenia jest opieka i stała rehabilitacja medyczna dziecka, które pozwalają na przedłużenie i podniesienie komfortu życia.

    Autor: lek. Agnieszka Dobrzyńska

    Newsletter

    Chcesz otrzymywać informacje
    o nowych artykułach i produktach?

    Facebook_icon    GooglePlus_icon    YouTube_icon    twitter_icon

    Copyright © 2012-2016 Wylecz.to All Rights Reserved. Wszystkie prawa zastrzeżone

    Treści z serwisu wylecz.to mają na celu polepszenie, a nie zastąpienie, kontaktu pomiędzy Użytkownikiem Serwisu a jego lekarzem. Serwis ma z założenia charakter wyłącznie informacyjno-edukacyjny. Przed zastosowaniem się do porad z zakresu wiedzy specjalistycznej, w szczególności medycznych, zawartych w naszym Serwisie należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem. Administrator nie ponosi żadnych konsekwencji wynikających z wykorzystania informacji zawartych w Serwisie.  

    Zamknij ten komunikat

    Nasze strony wykorzystują pliki cookies.

    Na naszych stronach używamy informacji zapisanych za pomocą cookies m.in. w celach reklamowych i statystycznych. Mogą też stosować je współpracujące z nami podmioty, takie jak firmy badawcze oraz dostawcy aplikacji multimedialnych. W każdej przeglądarce internetowej można zmienić ustawienia dotyczące cookies. Korzystanie z naszych serwisów internetowych bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zapisane w pamięci urządzenia. Więcej informacji można znaleźć w naszej Polityce Cookies.