zarejestruj się zaloguj się

USG genetyczne

Tekst: lek. Magdalena Pertkiewicz
USG genetyczne
Źródło: Fotolia.com
Dodane: 07. sierpnia, 2014

Usg genetyczne jest to popularne wśród pacjentek określenie dla badania ultrasonograficznego przeprowadzanego w I trymestrze ciąży. Ocenie poddawane są liczne struktury płodu, w tym przezierność karku (NT), obecność kości nosowej (NB) na podstawie których lekarz może oszacować ryzyko wystąpienia wad genetycznych u płodu.

SPIS TREŚCI:

    Co to jest USG genetyczne?

     

    Dzięki nieustannemu postępowi medycyny, obecnie wykonywane badania obrazowe takie jak usg dają bardzo dokładny obraz wewnętrznych struktur ludzkiego organizmu. W związku z tym w położnictwie badanie ultrasonograficzne znalazło szerokie zastosowanie do oceny prawidłowego rozwoju płodu. W trakcie całej ciąży kobieta powinna mieć obowiązkowo wykonane trzy takie badania, odpowiednio w pierwszym, drugim i trzecim trymestrze. W trakcie badania przeprowadzonego w pierwszym trymestrze płód zostaje poddany ocenie między innymi pod kątem ryzyka wystąpienia u niego zaburzeń genetycznych, stąd potoczne określenie tego badania terminem usg genetyczne.

     

    Kiedy należy wykonać USG genetyczne?

     

    Zgodnie z zaleceniami dotyczącymi opieki medycznej jaką powinny zostać objęte kobiety w ciąży, obowiązkowe są trzy badania ultrasonograficzne:

    • Usg I trymestru wykonane pomiędzy 11, a 14 tygodniem ciąży (potocznie usg genetyczne),
    • Usg II trymestru wykonane pomiędzy 18, a 22 tygodniem ciąży,
    • Usg III trymestru wykonane między 28, a 32 tygodniem ciąży.

    Powyższe badania są wykonywane u wszystkich kobiet ciężarnych, bez względu na ich wiek i ewentualne czynniki ryzyka mogące mieć wpływ na prawidłowy przebieg ciąży.

     

    Jak wygląda USG genetyczne?

     

    Jest to badanie obrazowe, nieinwazyjne, czyli oceniane jako bezpieczne zarówno dla matki jak i płodu. Nie wymaga od pacjentki specjalnego przygotowania. Zwykle lekarz używa sondy przezbrzusznej, ale w wyjątkowych przypadkach może użyć sondy przezpochwowej dla uzyskania lepszej jakości obrazu oglądanego na monitorze.

    Ocenie poddawane jest łożysko, ilość wód płodowych oraz płód. U płodu badane są następujące struktury:

    • długość ciemieniowo-siedzeniowa, w skrócie CRL (ang. crown rump length),
    • kształt czaszki oraz budowa struktur mózgu,
    • klatka piersiowa z obecnymi w niej narządami,
    • jama brzuszna z obecnymi w niej narządami,
    • tzw. Przepływy w odpowiednich naczyniach płodu,
    • kończyny górne i dolne,
    • przezierność karkowa, w skrócie NT (ang. nuchal translucency),
    • obecność kości nosowej, w skrócie NB (ang. nasal bone).

    Dwa ostatnie elementy badania są niezwykle ważne przy ocenie ryzyka obecności zaburzeń chromosomalnych u płodu. W trakcie usg I trymestru jest jeszcze za wcześnie, żeby ocenić płeć płodu.

     

    Łożysko i ilość wód płodowych

     

    Łożysko jest niezwykle istotnym narządem, odpowiedzialnym za prawidłową wymianę substancji pomiędzy płodem, a matką oraz produkcję i wydzielanie niektórych hormonów. W usg ocenia się jego lokalizację, oraz stopień dojrzałości na podstawie jego budowy. Prawidłowo łożysko powinno przylegać na całej swojej długości do ściany macicy i znajdować się w pewnej odległości od kanału szyjki macicy.

    Wody płodowe stanowią środowisko dla rozwijającego się płodu. Wraz z wiekiem ciążowym ich ilość odpowiednio wzrasta, ale pod koniec ciąży, na kilka tygodni przed porodem ich produkcja się obniża. Niepożądana jest zarówno sytuacja, w której wód płodowych jest za mało – nazywana małowodziem, jak i sytuacja w której wód płodowych jest za dużo, czyli wielowodzie. Zwykle lekarz określa ilość płynu owodniowego na podstawie współczynnika AFI ( ang. amniotic fluid index ).

    Pomiaru AFI dokonuje się przez zmierzenie wielkości kieszonek z płynem owodniowym zobrazowanych w każdym z czterech kwadrantów brzucha. Jego wartość jest uznawana za prawidłową jeżeli mieści się pomiędzy 5, a 20. Poniżej 5 mówimy o małowodziu, powyżej 20 o wielowodziu.

     

    Długość ciemieniowo-siedzeniowa

     

    W trakcie badania usg I trymestru ocenia się ilość płodów i długość ciemieniowo-siedzeniową każdego z nich, czyli CRL. Pomiar jest dokonywany od szczytu główki do siedzenia płodu. Na wczesnych etapach ciąży jest on miarodajnym odzwierciedleniem wieku ciążowego.

    Aparat usg na podstawie zmierzonego CRL wyznacza odpowiadający mu tydzień ciąży. Następnie można z tego wyniku obliczyć przewidywany termin porodu i przyrównać go do daty wyznaczonej z ostatniej miesiączki. Duża rozbieżność pomiędzy tymi datami wymaga odpowiedniej korekcji terminu porodu, dlatego tak ważne jest aby wynik badania usg z I trymestru pacjentka miała zawsze przy sobie.

     

    Badanie dziecka w usg genetycznym

     

    • Kształt czaszki, mózg, kręgosłup

    Zarys czaszki płodu zobrazowany w usg również daje informację na temat jego prawidłowego rozwoju. Ważna jest jego ciągłość i kształt zbliżony do elipsoidalnego. Mózg mimo tak wczesnego etapu ciąży jest już dosyć dobrze rozwinięty, dlatego jego struktury są poddawane wnikliwej analizie. Natomiast w przypadku kręgosłupa badana jest jego ciągłość na całej długości.

    • Klatka piersiowa

    W klatce piersiowej płodu szczególnej uwadze poddane jest badanie serca. Mimo swoich niewielkich rozmiarów na tym etapie ciąży powinno się już składać z czterech jam i mieć odpowiednio wykształcone przegrody. Mierzona jest częstotliwość z jaką uderza na minutę, przy czym serce płodu bije ok. dwukrotnie szybciej od serca dorosłego człowieka. Dodatkowo lekarz sprawdza prawidłowe położenie tchawicy i aorty.

    • Jama brzuszna i miednica

    W jamie brzusznej i miednicy płodu prawidłowo powinny zostać zobrazowane takie narządy jak żołądek czy pęcherz moczowy. Ważne jest również, żeby uwidocznione narządy znajdowały się po właściwej stronie płodu. Na tym etapie ciąży zwykle nie występuje już fizjologiczna przepuklina pępkowa u płodu.

    • Przezierność karkowa

    Jest to zobrazowane ultrasonograficznie nagromadzenie płynu pod skórą płodu w okolicy jego karku. Jej wymiar rośnie proporcjonalnie do wieku ciążowego i długości ciemieniowo-siedzeniowej płodu, dlatego zakres norm jest różny dla poszczególnych tygodni ciąży. Specjalny program po wprowadzeniu przez lekarza zmierzonej wartości NT wraz z CRL określa indywidualne ryzyko wystąpienia wad genetycznych u badanego płodu. Ocenia się, że to badanie wykrywa ok. ¾ płodów z zespołem Downa. Natomiast w połączeniu z wynikiem testu podwójnego, zwanego również testem PAPP-A szansa na wykrycie u płodu trisomii 21 wzrasta do 85-90%.

    • Kość nosowa

    Obecność kości nosowej stanowi kolejny parametr wykorzystywany w badaniu ultrasonograficznym do oceny ryzyka wystąpienia zaburzeń chromosomalnych u płodu. Na początku obecnego tysiąclecia stwierdzono, że brak kości nosowej, czyli niemożliwość zobrazowania jej w usg I trymestru występuje u ok. 60-70% płodów z zespołem Downa. Połączenie pomiaru przezierności karkowej, testu podwójnego i obrazowania kości nosowej pozwala wykryć prawie 100% płodów z zespołem Downa.

    Autor: lek. Magdalena Pertkiewicz

    Newsletter

    Chcesz otrzymywać informacje
    o nowych artykułach i produktach?

    Facebook_icon    GooglePlus_icon    YouTube_icon    twitter_icon

    Copyright © 2012-2016 Wylecz.to All Rights Reserved. Wszystkie prawa zastrzeżone

    Treści z serwisu wylecz.to mają na celu polepszenie, a nie zastąpienie, kontaktu pomiędzy Użytkownikiem Serwisu a jego lekarzem. Serwis ma z założenia charakter wyłącznie informacyjno-edukacyjny. Przed zastosowaniem się do porad z zakresu wiedzy specjalistycznej, w szczególności medycznych, zawartych w naszym Serwisie należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem. Administrator nie ponosi żadnych konsekwencji wynikających z wykorzystania informacji zawartych w Serwisie.  

    Zamknij ten komunikat

    Nasze strony wykorzystują pliki cookies.

    Na naszych stronach używamy informacji zapisanych za pomocą cookies m.in. w celach reklamowych i statystycznych. Mogą też stosować je współpracujące z nami podmioty, takie jak firmy badawcze oraz dostawcy aplikacji multimedialnych. W każdej przeglądarce internetowej można zmienić ustawienia dotyczące cookies. Korzystanie z naszych serwisów internetowych bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zapisane w pamięci urządzenia. Więcej informacji można znaleźć w naszej Polityce Cookies.